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葡萄糖转运体1缺陷综合征三例报告并文献复习
被引量:
1
1
作者
梁超
王莉
郭虎
《东南大学学报(医学版)》
CAS
2019年第5期865-868,共4页
目的:探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征与治疗。方法:报道3例SLC2A1基因突变所致GLUT1-DS患儿的临床和遗传学资料,并复习相关文献。结果:男1例,女2例,首次就诊年龄分别为2岁7个月、3岁7个月、1岁3个月;首次就诊主诉导...
目的:探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征与治疗。方法:报道3例SLC2A1基因突变所致GLUT1-DS患儿的临床和遗传学资料,并复习相关文献。结果:男1例,女2例,首次就诊年龄分别为2岁7个月、3岁7个月、1岁3个月;首次就诊主诉导致诊断分别为:热性惊厥、脑性瘫痪、癫痫;基因检测原因分别为:热性惊厥患儿病程中伴有双眼上翻且脑脊液检查葡萄糖降低、脑性瘫痪患儿语言运动发育落后且病程中伴有发作性下肢无力、癫痫患儿经丙戊酸钠治疗后仍频繁抽搐且自幼语言运动发育落后;基因检测结果均为SLC2A1新发突变,生酮饮食治疗有效。结论:GLUT1-DS具有不同临床表现,患儿出现发作性症状(惊厥或运动障碍)伴语言运动发育落后时,应考虑GLUT1-DS,基因检测有助于确诊,生酮饮食治疗有效。
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关键词
葡萄糖转运体1缺陷综合征
惊厥
语言运动发育落后
发作性症状
SLC2A1基因
下载PDF
职称材料
题名
葡萄糖转运体1缺陷综合征三例报告并文献复习
被引量:
1
1
作者
梁超
王莉
郭虎
机构
南京医科大学附属儿童医院神经内科
出处
《东南大学学报(医学版)》
CAS
2019年第5期865-868,共4页
文摘
目的:探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征与治疗。方法:报道3例SLC2A1基因突变所致GLUT1-DS患儿的临床和遗传学资料,并复习相关文献。结果:男1例,女2例,首次就诊年龄分别为2岁7个月、3岁7个月、1岁3个月;首次就诊主诉导致诊断分别为:热性惊厥、脑性瘫痪、癫痫;基因检测原因分别为:热性惊厥患儿病程中伴有双眼上翻且脑脊液检查葡萄糖降低、脑性瘫痪患儿语言运动发育落后且病程中伴有发作性下肢无力、癫痫患儿经丙戊酸钠治疗后仍频繁抽搐且自幼语言运动发育落后;基因检测结果均为SLC2A1新发突变,生酮饮食治疗有效。结论:GLUT1-DS具有不同临床表现,患儿出现发作性症状(惊厥或运动障碍)伴语言运动发育落后时,应考虑GLUT1-DS,基因检测有助于确诊,生酮饮食治疗有效。
关键词
葡萄糖转运体1缺陷综合征
惊厥
语言运动发育落后
发作性症状
SLC2A1基因
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
葡萄糖转运体1缺陷综合征三例报告并文献复习
梁超
王莉
郭虎
《东南大学学报(医学版)》
CAS
2019
1
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