DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析

目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.Asn1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析。结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小腿肌肉呈假性肥大,双下肢近端肌萎缩和肌无力,血清肌酸激酶水平升高。患者基因检测DMD基因外显子34c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为错义突变,经检索为新发突变,其母和妹为携带者,结合患者两位舅父临床表现,确诊为Becker型肌营养不良症,该家系为Becker型肌营养不良症家系且存在该基因突变位点的共分离现象。结论DMD基因外显子34 c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为新发错义突变,丰富了DMD基因突变谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。

SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习

目的对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例5月龄SOTOS综合征男婴的临床资料进行回顾性分析,并对患儿及父母进行全外显子组基因检测。结果男婴,5月龄。临床表现为特殊面容(巨颅、前额突出、下颌尖长、下牙龈凹凸不平、高腭弓),某些部位过度生长(手足大、身高与头围高于同龄人),发育迟滞(不能抬头、逗笑、抓握,视听追视无反应)。基因检测结果示,该患儿5号染色体5q35区出现NSD1基因区域错义突变c.5791T>C,使该位点的半胱甘酸转变为精氨酸(p.Cys1931Arg),该位点的错义突变以前未见报道,生物信息学提示此位点存在高致病性。结论SOTOS综合征是由于基因突变或缺失引起的罕见遗传病,早期基因检测可以确诊,本研究检测到的突变为首次报道的新突变。

HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关脑小血管病一例

报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者。该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,头部MRI示多发腔隙性脑梗死、广泛脑白质变性和微出血病灶;全外显子组基因检测报告示HTRA1 c.947A>G杂合突变。对于CSVD患者应追问其家族史,对疑似遗传性CSVD患者,需考虑存在HTRA1基因杂合突变的可能;并合理借助基因检测方法,筛选CSVD高危家族患者并进一步指导治疗。

新的肾上腺脑白质营养不良基因突变1例的鉴定

目的 :对 1例肾上腺脑白质营养不良 (ALD)患者及其家系成员的ALD基因的突变类型进行鉴定 .方法 :以外周血RNA为模板 ,采用长链RT PCR技术 ,分 4个片段扩增ALD基因mRNA的编码序列 ,对 4个PCR产物进行直接测序 ,筛查整个基因编码区 .通过限制性内切酶酶切分析患者及其家系成员基因组ALD基因片段 ,以进一步确证所发现的基因突变 .结果 :位于患者ALD基因第 6外显子的第 5 0 8位密码子存在一个新的错义突变CCC→CTC (P5 0 8L) ,患者母亲为突变携带者 ,患者父亲和妹妹不存在此突变 .结论 :发现中国ALD患者一个新的ALD基因突变 ,即P5 0

脂蛋白脂酶基因突变致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎一例报道并文献复习

高三酰甘油血症性胰腺炎(HTGP)常发生在伴有血脂异常(包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常)的患者中,或继发于其他疾病。虽然HTGP的临床症状与其他病因引起的急性胰腺炎相似,但HTGP常与更严重的临床症状和并发症有关,因此需加强对该病的认识。本文报道了1例脂蛋白脂酶基因突变所致儿童HTGP病例并复习了相关文献,建议对疑似该病患者早期进行基因检测,以为临床早期诊治提供参考及更好地改善患者预后。

ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习

目的探讨黏附类G蛋白耦联受体V1(ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式。方法收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测。并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析。结果该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而其父母和弟弟均未发现该突变,结合其临床表现,诊断为肌阵挛性癫痫,给予丙戊酸和左乙拉西坦联合治疗后癫痫发作控制良好。对HGMD数据库中患者的信息进行分析显示,ADGRV1基因纯合突变时最常表现为Usher综合征。19例ADGRV1基因突变的癫痫患者的突变类型全部为杂合突变,其中17例患者为杂合错义突变,且10例表现为肌阵挛发作的患者突变类型全部为杂合错义突变。结论ADGRV1基因在癫痫的致病过程中遵循类似于常染色体不完全显性遗传规律,其杂合错义突变与癫痫的发病(尤其是肌阵挛性癫痫发作)密切相关。

DNM1L基因新变异致EMPF11例临床表型和遗传学分析

目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点。方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果。采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过双脱氧测序法(Sanger法)测序对变异位点进行验证;使用生物信息学软件和氨基酸多序列对变异位点对比分析,以明确其致病性;利用蛋白三维结构模型模拟蛋白质结构和分子间作用力在变异前后的变化。结果 病儿主要表现为发育迟缓、肌张力减退和难治性癫痫。脑MRI显示双侧豆状核和背侧丘脑对称性异常信号,视频脑电图显示肌阵挛发作频繁呈持续状态。WES分析显示,病儿DNM1L基因存在c.1049G>C(p.G350A)新发杂合错义突变,而Sanger测序验证其父母均未检测到该变异;氨基酸多序列比对结果显示,Gly350在各种属间高度保守;蛋白三维结构建模分析显示,p.G350A蛋白构象变化导致蛋白结构稳定性降低,进而影响蛋白质的功能。该变异为疑似致病性变异(PS2+PM2+PP2+PP3)。结论 本文病儿的EMPF1是由DNM1L基因c.1049G>C(p.G350A)变异所致,EMPF1主要的临床表现为精神运动迟缓、肢体瘫痪、肌张力障碍和癫痫等,综合临床表型及基因检测结果有助于该病的早期诊断。

SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究

目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定检测突变,采用限制性片段长度多态性(RFLP)分析验证测序结果,并与100名健康成人对照。结果39例Leigh综合征患儿中有5例(12.8%)SURF1基因外显子7存在604G→C杂合性错义突变。5例患儿(男3例,女2例)均因智力或运动障碍于出生后8个月至9.8年来院就诊。其中3例患儿的父母接受了SURF1基因突变分析,发现双亲中一方SURF1基因存在604G→C杂合性错义突变,而另一方及健康对照的相关外显子序列未发现异常。结论我们首次报道了5例SURF1基因604G→C杂合性错义突变导致Leigh综合征的患儿及其家系,频度高达12.8%,提示该突变可能是中国人的热点突变。我们的研究将有助于今后Leigh综合征患者的诊断和遗传咨询。

内分泌腺疾病及代谢病

0217442 两个种族的城市社区中亚临床的甲状腺机能低下症/Nicoleau A∥J AmGeriatr Soc.-2000,48(2).-233 医科图0217443 两个种族的城市社区中亚临床型的甲状腺机能低下症/Drinka P∥J AmGeriatr Soc.-2000,48(2).-233 医科图0217444 甲状腺球蛋白中一种新的误义突变(G232DR)可造成rdw大鼠的甲状腺机能低下/Hishinuma A∥Endocrinology.-2000,141(11).-4050～4055

内分泌腺疾病及代谢病

9716249 八年内两次不适当利尿综合征/Shimada T//Endocrinol Jpn.-1995,42(2).-163～170 津医图9716250 黄体生成素受体的第2跨膜片段上的一个误义突变导致家族性男性限制性青春期性早熟/Kraaij R//J Clin EndocMetab.-1995,80(11).

拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习

目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T>C突变尚无报道。经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应。结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T>C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱。拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路。

全基因组外显子测序联合连锁分析法进行家族性偏瘫性偏头痛致病基因CACNA1A新突变的研究

目的：探索家族性偏瘫性偏头痛与CACNA1A基因突变的关系。方法通过收集2014年重庆医科大学附属大学城医院神经内科的一家族性偏瘫性偏头痛家系患者和正常人以及1000名正常对照DNA，对该家系的先证者和另一患者进行全基因组外显子测序，并进行连锁分析、CACNA1A基因测序验证研究和生物信息学分析。结果发现一个位于CACNA1A基因的8号外显子的新突变位点（c.1168A＞G），导致天冬酰胺替换为天冬氨酸（N390D）。结论 CACNA1A基因突变N390D是新发现的引起该家系家族性偏瘫性偏头痛的致病突变。

RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病患儿的诊治并文献复习

目的探讨RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病(ANE1)的临床特征、诊治及预后。方法选择2018年1月及2019年3月,于北京儿童医院(患儿1)及四川省妇幼保健院(患儿2)确诊的2例RANBP2基因突变所致ANE1患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现、实验室检查结果、头颅MRI特征、治疗及随访结果等。同时,检索国内外数据库中RANBP2基因突变所致ANE1患者相关文献进行复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床病例资料:患儿1系发热后头痛、嗜睡、精神反应差、表情淡漠、直线行走不稳、近期记忆力下降;患儿2系甲型流感病毒感染后,出现发热、头痛、呕吐、进行性意识障碍伴面瘫。2例患儿头颅MRI检查均提示丘脑、岛叶、脑桥、外囊等多部位对称性损害,部分囊性改变。基因检测结果显示,2例患儿均为RANBP2基因第12外显子c.1754 C>T(p.Thr585Met)杂合错义突变;经丙种球蛋白、糖皮质激素调节免疫功能治疗,以及“线粒体鸡尾酒疗法”修复线粒体功能等治疗后,患儿颅内病灶均好转,精神及运动能力均恢复。②文献复习:总结文献报道的74例及本组2例RANBP2基因突变所致ANE1患者临床特征如下。其发病年龄为5个月至40岁,首发年龄中位数为3.5岁,男女患者比例为35∶41。其主要临床表现中,发热为82.5%(47/57),癫痫发作为81.1%(43/53),局灶性神经功能障碍(FND)为28.6%(8/28),脑病为93.4%(71/76);脑脊液蛋白升高(EP)为90.3%(56/62),脑脊液细胞数增多(Pl)为28.6%(8/28)。患儿头颅MRI/CT检查提示的病变部位,主要位于丘脑(83.1%,49/59),脑干(72.9%,43/59),颞叶(71.2%,42/59),小脑(26.3%,5/19),脊髓(13.8%,4/29),基底节(8.5%,5/59)。结论RANBP2基因突变所致ANE1,具有典型临床症状和特征性头颅MRI表现,临床对发热性疾病伴丘脑等部位对称性损害患者,应注意本病可能。对疑似该病的患者,应尽早进行RANBP2基因检测,将有助于明确本病诊断、进行合理治疗并改善患者预后。

FGG基因c.1073C>A突变致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症临床分析并文献复习

目的探讨编码纤维蛋白原(Fg)γ多肽链基因-FGG突变,所致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症(CA)的临床及遗传学特点。方法选择2021年5月,青岛大学附属医院新生儿科诊治的1例CA新生儿为研究对象,回顾性分析其临床病例资料。采用单基因病高通量测序技术,检测本例患儿外周血FGG基因,患儿父母进行特定基因位点的Sanger法测序,以明确患儿基因突变来源。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,关于新生儿期起病的FGG基因突变所致CA病例进行检索,总结CA新生儿的临床及遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。监护人对患儿的诊治知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①临床资料:本例患儿系女性,生后11.7 h时,因"发现面部淤斑4 h"入院,无发热,不伴其他部位出血等。除面部淤斑外,体格检查无异常。入院时凝血常规检查结果异常,主要为抗凝血酶Ⅲ与血浆Fg含量均较正常值低,分别为31.0%与0.18 g/L;凝血酶原时间与凝血酶时间均较正常值延长,分别为22.3 s与24.0 s。同时,患儿母亲于分娩前发现血浆Fg减少(为0.52 g/L),不伴出血症状。②本例患儿及其母亲外周血检出FGG(4q28|NM_000509.4)基因exon 8:c.1073C>A p.(Ser358Tyr)错义突变、杂合突变,患儿该突变来自其母亲。该突变位点在人类基因变异数据库(HGMD)等基因库中目前未见收录,亦未见文献报道,生物信息学软件预测其有致病可能。③经静脉输注冷沉淀治疗后,患儿症状好转出院,出院诊断为新生儿CA,低出生体重儿。对本例患儿随访至5个月龄,无出血表现。④文献检索结果:仅发现3例新生儿期起病的FGG基因突变所致CA患儿。其中,患儿1、2(患儿1缺乏详细描述,患儿2为女性,诊断时为10 d龄)为FGG基因缺失/移码突变(均为纯合子)所致CA,FGG基因突变分别为g.194delA、c.1096delC,临床症状为脐带断端出血和(或)关节腔积血。患儿3为男性,来自一个CA家系(母亲FGG基因突变纯合子,为先证者),患儿3基因检测为FGG基因c.1073C>G错义突变(杂合子),并且仅表现为轻度出血。结论新生儿期起病的CA患儿目前被报道较少,临床对该病认识尚不足。通过Fg相关基因检测对该病进行早期诊断,可预防危及其生命的成年期创伤、术后严重出血等。

HtrA丝氨酸蛋白酶1基因c.821G>A杂合突变致遗传性脑小血管病一家系研究

目的研究HtrA丝氨酸蛋白酶1(HTRA1)基因杂合突变致遗传性脑小血管病的临床表型、影像特点、分子遗传学特征及其可能致病机制。方法对2018年3月河南省人民医院神经内科收治的一个中国汉族携带HTRA1基因杂合突变的脑小血管病家系临床资料进行回顾性分析,并对其家系成员进行调查,总结其临床、影像特点,采用多种高通量测序方法捕获及Sanger测序验证,绘制家系图,进行蛋白3D模型构建、突变功能预测、致病性分析,查阅相关文献,探讨其发病机制。结果家系图提示该家系呈常染色体显性遗传模式,3代中共3人发病。先证者39岁起病,首发症状为复视,伴随反复卒中样发作、认知能力下降并出现情绪障碍,不伴脱发。头颅MRI提示双侧脑白质弥漫性、对称性病变,多发腔隙性梗死灶、血管周围间隙和微出血。其四姐46岁起病,首发症状为左侧肢体无力,其他临床与影像学特征与先证者类似。先证者母亲因反复卒中于59岁去世。全外显子测序提示先证者及其四姐存在HTRA1基因c.821G>A位点杂合错义突变,查阅相关数据库未见该突变类型报道,为新致病突变。蛋白功能预测提示其为致病性突变。结论HTRA1基因c.821G>A杂合突变可导致常染色体显性遗传性脑小血管病,该遗传类型应引起临床重视。

家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测

目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况.方法 收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19名相关亲属、50例无关健康对照外周血DNA,采用PCR扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现,先证者OSMR基因发生c.2081C＞T杂合突变,导致氨基酸出现p.P694L改变,家族中其他患者均发现同样突变位点,而家族健康成员及健康对照组均未检出此突变.结论 OSMR基因的p.P694L突变可能是导致患者出现皮肤淀粉样变临床表型的病因.

携带非半胱氨酸NOTCH3基因突变的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者五例临床及影像学特征分析

目的总结5例携带非半胱氨酸NOTCH3基因错义突变的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床及影像学特征,并探讨其基因突变的潜在致病性。方法收集2017年3月至2018年11月就诊于郑州大学人民医院,经基因检测发现携带非半胱氨酸突变且病理确诊的5例CADASIL患者的临床资料。这些患者分别为5个无关家系的先证者,均进行了全外显子基因组测序和皮肤活体组织检查。结果经基因检测发现5例患者共有5种不同的NOTCH3基因突变,分别是:p.R75Q、p.D80G、p.V237M、p.S1418L和p.R1761H。前3种突变位于胞外域EGFr区,后2种突变位于跨膜结构域附近。5例患者皮肤活体组织检查均显示嗜锇颗粒沉积。5例患者发病年龄为22~58岁,其中3例合并脑血管危险因素。临床表现包括偏头痛1例,脑卒中3例,情感障碍4例,认知障碍5例,步态障碍、假性球麻痹、癫痫发作分别只占1例。5例患者头颅磁共振成像均显示皮质下白质病变和腔隙性脑梗死,白质病变累及颞极、外囊分别占3例。根据Mui?o等提出的非半胱氨酸NOTCH3突变致病性的评估标准,该5种突变均具有潜在致病性。结论非半胱氨酸NOTCH3基因突变的CADASIL患者也可表现出典型CADASIL的临床症状和影像学特点。非EGFr区的NOTCH3突变也可能具有潜在致病性,具体机制仍需进一步研究。

常染色体隐性遗传性羊毛状发一家系基因突变检测

目的检测1个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料,采集他们的外周血和100例健康人外周血,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测患者的基因突变,然后采用Sanger测序验证,对突变基因编码蛋白质进行功能预测。结果2例患者均在LIPH基因存在错义突变c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser),这2个突变分别来自患者父母,而100例健康对照中均未发现此2种突变。物种间序列比对分析发现,LIPH基因所编码蛋白质第177位亮氨酸和第246位半胱氨酸均属于高度保守的序列,SIFT和Polyphen-2软件预测c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser)突变均为有害变异位点。结论LIPH基因的错义突变c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser)可能为引起该家系羊毛状发患者临床表型的致病基因。

GM1神经节苷脂贮积症患儿临床与遗传学特点及文献复习

目的分析3例GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型患儿的临床、遗传学及生物信息学特征,并进行文献复习。方法对2020年1月至2022年12月于西安市儿童医院就诊的3例分别以“反复抽搐发作”“发育落后”“肢体松软”入院的患儿进行全外显子测序、β-半乳糖苷酶活性检测,利用MutaBind2、PyMOL模拟突变对蛋白理化性质、三维结构的影响。结果3例患儿均在婴儿期出现严重发育迟滞或倒退,继发癫痫,血碱性磷酸酶、谷氨酸氨基转移酶明显增高,β-半乳糖苷酶活性分别为1.59%、3.47%、1.96%,骨骼X线示腰椎前缘鸟嘴样改变,头颅磁共振成像示髓鞘形成不良。全外显子测序结果显示3例患儿均携带GLB1基因复合杂合变异,其中c.148T>C变异未见报道及收录,c.785G>T和c.1438A>G、c.304C>G变异仅收录1例。生信分析结果显示突变后蛋白的结合亲和力降低,分子间氢键破坏或与周围残基形成较强空间位阻,结合文献证据,推测突变可能影响蛋白的整体结构和稳定性,使酶活性下降。结论GM1神经节苷脂贮积症的诊断及分型需综合临床特征、外显子组测序及β-半乳糖苷酶活性检测,生信分析有助于预测突变对蛋白结构和功能的影响。

儿童Gitelman综合征临床分析

目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9)GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8~9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1~8)存在血Mg 2+浓度降低,7例(No.1、3~8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8~9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果:5例(No.1、6~9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1~3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1~2片/次,2~3次/d)治疗后,3例(No.5、7~8)患儿出院时血K+浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1~4、6、9)患儿血K+浓度恢复正常。所有患儿出院时,血Mg^2+浓度基本恢复正常。③随访结果:出院后3个月时,9例患儿血K+、Mg^2+浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8~9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS临床症状不典型,若患儿生化检查结果显示低血K+、Mg^2+浓度,伴尿K+浓度升高,结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值,基因检测发现SLC12A3基因突变,可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主,虽然目前尚不能治愈,但是可以使患儿血K+、Mg^2+等维持正常,预后良好。