首次非诱发性痫性发作后再发风险预测研究进展

首次非诱发性痫性发作后再发风险的预测较困难,导致癫痫的早期诊断存在难度。本文就近年来相关文献进行综述发现脑电图异常如慢波增加、双侧不对称或正常睡眠波消失、癫痫样放电,神经影像学异常如白质软化、胶质增生、脑软化、任何灰质病变、肿块病变、出血、血管病变、海马异常,睡眠时首次痫性发作,癫痫家族史等均可显著增加再发风险,同时发现一些可能的潜在生物标志物如血清催乳素、S100B、白细胞介素-6等对首次非诱发性痫性发作后再发风险的预测具有一定价值,对癫痫的早期诊断有一定帮助。

PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。

发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。

发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。

49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析

目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇期未见痫样放电;15例患者记录到尖波、棘慢波;发作期脑电图显示,23例患者记录到临床发作,20例患者发作期未见痫性放电和节律改变,1例患者发作时可见4～6 Hzθ节律夹杂少量低波幅快波;2例患者发作时动作伪差掩盖正常背景;其中有4例患者同时记录到癫痫发作,且癫痫发作时可见明确的痫性放电。结论发作性运动诱发性运动障碍脑电图间歇期可有痫样放电,发作期多数正常,同步行长程视频脑电图检查可帮助鉴别发作性运动诱发性运动障碍和癫痫,为诊断和治疗提供有利依据。

发作性运动诱发性舞蹈指痉症国内文献报道216例分析

目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的定义、病因发病机制、临床特点、电生理、影像学及治疗预后进行分析。方法以"发作性运动诱发性舞蹈指痉症"或"以发作性运动诱发性运动障碍"为关键词,以中国期刊全文数据库为数据库,以2000年至2005年为限共检索29篇文献,剔除重复文章及病例资料不全的文献,对18篇国内杂志发表及我院诊治的病例共216例患者的临床资料进行分析统计并进行讨论。结果216例患者男∶女=3.5∶1,平均发病年龄13.1岁,有家族史占22.7%,合并癫或良性家族性婴儿痉挛比例明显增高。临床表现均为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,发作持续短暂,发作频繁,发作时意识清晰,发作后无任何不适。发作间期神经系统检查无阳性体征。EEG大部分正常,合并癫者可见样放电,头颅CT或MRI一般正常者可能为原发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症,继发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症一般有相应病灶或疾病。使用小剂量的抗癫药可控制,预后良好。结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症分为散发性和家族性,呈常染色体显性遗传;可为原发性,也可继发于脑外伤,缺氧性脑病,多发性硬化,基底节钙化,甲减等,其病因及发病机制至今尚不清楚,临床特点为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,抗癫药有效,预后良好。

托吡酯治疗发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症的疗效观察

发作性运动诱发性运动障碍是一种由突然随意运动诱发的发作性运动障碍,可以分为运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)和运动诱发性肌张力障碍(PKD).其病理机制至今未明,可用多种抗癫疒间药治疗[1],但尚未有使用托吡酯(TPM)治疗的报道,现将我们用TPM治疗8例的疗效报告如下.

3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位

目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Genehunter等软件进行连锁分析并构建疾病单倍型。结果连锁分析及单倍型分析将致病基因定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间11.2 cM的区域。结论 3个汉族单纯型PKD家系的致病基因被定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间,与最初的婴儿惊厥及阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的位点重叠。

12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足扭转、肢体僵直、舞蹈手足徐动征等,有明确的运动诱发因素,同步脑电记录无异常,正确选择抗癫痫药物可有效控制其发作。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,应与癫痫、假性发作、TIA、部分性发作等相鉴别。对抗癫痫药物敏感,早期诊断早期治疗预后较好。

发作性运动诱发性运动障碍36例临床及影像学研究

目的观察发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征及影像学改变,探讨其发病机制。方法详细观察36例PKD的临床特征,影像学和脑电图改变,并综合文献,简述其发病机制及遗传规律。结果36例均由运动诱发,呈发作性运动诱发性肌张力障碍30例,发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症6例,发作时意识清楚,影像学有异常者4例,脑电图1例放电。抗癫痫药疗效好。结论发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病,临床表现类似癫痫,可能是一种离子通道病,与基底节区功能障碍关系密切,大部分抗癫痫药物治疗有效。

发作性运动诱发性舞蹈指痉症

目的 探讨发作性运动诱发性舞蹈指痉症 (PKC)的临床特点 ,进一步提高对该病的诊治水平。方法 对 5例PKC患者的临床表现及实验室资料进行分析。结果 5例患者来自 2个家系 ,发病年龄 13～ 16岁 ;临床表现均在运动开始时出现不自主手足及面部异常运动 ,持续数秒钟后自行缓解 ,紧张、恐惧时易发 ,克制可避免发作。 5例检查 12例次脑电图 ,均未见癫痫样放电 ;3例头颅MRI及T3 、T4,血沉、血钙均在正常范围。 3例服用妥泰 (10 0mg/d) ,完全控制发作 ,2例间断服苯妥英钠 ,亦有效。结论 PKC可能为常染色体显性遗传。临床表现以开始运动时出现发作性锥体外系症状为特征。

发作性运动诱发性运动障碍2例

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病，发作持续时间短暂，发作期间意识清楚。

小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍15例

目的探讨小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍(PKD)的疗效。方法 PKD患者15例,给予国产奥卡西平,起始量均为每次150 mg,q12 h,维持剂量450～600 mg·d-1,分两次(间隔12 h)服用。结果 14例完全控制,1例发作减轻。结论小剂量国产奥卡西平治疗PKD副作用小,疗效肯定。

发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症4例报告

研究发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症的临床特点,旨在正确诊断和治疗本病。

发作性运动诱发性舞蹈指痉症

目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的临床特点、电生理表现及发病机制等进行分析。方法对2001-2003年收治的4例发作性运动诱发性舞蹈指痉症患者的临床资料进行分析并复习近年文献。结果4例患者均为青年,无家族遗传史,临床表现均为在运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,持续数秒钟后可自行缓解,发作期间无意识障碍,发作后无任何不适。4例患者神经系统检查、脑电图以及头部CT和(或)MRI检查均无异常发现,诊断为特发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症。经服用卡马西平等药物后发作均得到有效控制。结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症可呈常染色体显性遗传,亦可散发;可为特发性,也可继发于多发性硬化、特发性甲状旁腺功能减退症等其他疾病。发作性运动诱发性舞蹈指痉症的发病机制尚不清楚,其临床特征为运动诱发的一侧或双侧上下肢及面部的不自主运动,对抗癫痫药物敏感,预后良好。

发作性运动诱发肌张力障碍一家系PRRT2基因突变

目的探讨发作性运动诱发肌张力障碍一家系PRRT2基因突变方式。方法采用PCR方法对一发作性运动诱发肌张力障碍家系中的先证者及其父亲的PRRT2基因全部外显子进行DNA测序。结果2例患者均未检测出PRRT2基因突变。结论该家系为常染色体显性遗传的发作性运动诱发肌张力障碍。患者均有典型的临床表现。PRRT2基因突变筛查未发现突变,表明该病可能存在遗传异质性。

发作性运动诱发性运动障碍患者运动功能的fM RI研究

目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结果:PKD患者在运动准备阶段脑区激活较正常人少,其中基底节无激活。执行阶段,除双侧初级运动皮层,其余脑区激活也较正常人少,但不如准备阶段明显。结论:PKD患者在发作间歇期无论准备或执行运动任务,大脑运动环路均表现异常功能状态。此类运动障碍的发生可能是抑制功能的减弱引起的。

5例基因确诊的发作性运动诱发性运动障碍病例研究

目的筛查PKD患者中PRRT2基因突变。方法收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列。结果 5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另1例散发性PKD携带c.133-136delCCAG突变,其无症状的父亲亦携带该突变;其余患者未发现PRRT2基因突变。结论本研究进一步证实PRRT2为PKD的致病基因,PRRT2突变存在外显不全现象。