诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症儿童的临床分析

目的探讨诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿的疗效及安全性。方法回顾性分析2022年2月—2024年2月于山西省儿童医院接受诺西那生钠治疗及多学科协作诊疗管理随访的50例5q SMA患儿的临床资料。结果与基线相比,分别有67%(8/12)、74%(35/47)、74%(35/47)的SMA患儿费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试、Hammersmith功能性运动量表扩展版(Hammersmith Functional Motor Scale Expanded)、上肢模块修订版(Revised Upper Limb Module)评分结果有临床意义的改善;6 min步行试验的距离从207.00(179.00,281.50)m增至233.00(205.25,287.50)m(P<0.05)。24例(48%)SMA患儿给予诺西那生钠后耐受良好,2034个实验室结果中无显著、持续性异常,未观察到严重或相关免疫学不良事件发生。27例存在限制性通气功能障碍者的用力肺活量占预测值百分比及15例维生素D缺乏者的25-(OH)D水平治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论SMA患儿经诺西那生钠治疗后,运动功能量表应答比例持续提升,且耐受性及安全性良好。

舒适护理在诺西那生钠鞘内注射治疗儿童SMA中的应用

目的:探讨舒适护理在诺西那生钠鞘内注射治疗儿童脊髓性肌萎缩(SMA)中的应用效果。方法:选取2020年12月1日~2022年12月31日收治的65例SMA患儿为研究对象,随机分为研究组33例和对照组32例,两组均接受诺西那生钠鞘内注射治疗,对照组采用常规护理,研究组在此基础上采取舒适护理;比较两组患儿干预前后焦虑情绪[采用儿童焦虑性情绪障碍筛查表(SCARED)],治疗依从性、穿刺并发症发生情况,家属护理满意度。结果:干预后,研究组SCARED评分低于对照组(P<0.01);研究组总依从率、家属护理满意度均高于对照组(P<0.05),并发症发生率低于对照组(P<0.05)。结论:舒适护理能够提升诺西那生钠鞘内注射治疗SMA患儿的依从性,缓解其焦虑情绪,降低并发症发生率,提高家属护理满意度。

鞘注诺西那生钠对脊髓性肌萎缩症患者运动和电生理改善作用的研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性突变,导致编码产物SMN蛋白缺乏所致的严重遗传性神经肌肉疾病,其临床治疗是一个长期困扰医学界的难题。在最近的几年中,诺西那生钠作为一种创新的治疗手段,经过详细的临床观察和电生理检测,我们发现给予SMA患者诺西那生钠可以显著提高肌肉中的全长SMN蛋白的表达,进而优化神经肌肉接头的传输效率和增强肌肉的收缩功能。另外,该药能调节神经兴奋性、提高神经传导速度、促进肌肉再生、进一步提高患者电生理表现等为SMA患者的治疗带来了希望。

诺西那生钠联合综合康复治疗5q型脊髓性肌萎缩患儿的疗效分析

目的探讨5q型脊髓性肌萎缩患儿在诺西那生钠治疗的基础上联合综合康复治疗的临床效果。方法选取2022年1月—2023年1月普宁市第二人民医院洪阳分院收治的14例5q型脊髓性肌萎缩患儿,按随机数表法分为对照组(n=7)与观察组(n=7),对照组采用诺西那生钠治疗,观察组采用诺西那生钠联合综合康复治疗,对比两组治疗前后的上肢力量、运动功能、日常生活活动能力及不良事件发生率。结果治疗后,观察组上肢模块修订版评分为(30.52±3.45)分,Hammersmith运动功能量表扩展版评分为(60.47±4.63)分,改良巴氏指数评定表评分为(90.15±5.74)分,均高于对照组的(22.46±3.13)分,(52.25±4.27)分(80.63±5.17)分,差异有统计学意义(t=4.578、3.453、3.261,P均<0.05)。比较两组不良事件发生率,差异无统计学意义(P>0.05)。结论5q型脊髓性肌萎缩患儿在诺西那生钠治疗的基础上联合综合康复治疗的效果较显著,不仅可以有效提高其上肢力量,促进其运动功能的恢复,增强其日常生活活动能力,还可以降低压疮、肺部感染等不良事件的发生风险。

诺西那生钠在脊髓性肌萎缩症治疗中的生化研究

目的:探讨诺西那生钠在脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗中对生化指标的影响。方法:选择2021年6月—2023年6月收治的SMA患儿40例,所有SMA患儿均接受诺西那生钠治疗。对比患儿治疗前后肝功能[丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、谷氨酰转肽酶(GGT)]、肾功能[尿素(BUN)、肌酐(CREA)、胱抑素C(CysC)]、肌酸激酶(CK)、脑脊液[葡萄糖(GLU)、乳酸脱氢酶(LDH)、脑脊液蛋白(TPC)]等指标的变化情况。结果:与治疗前相比,患儿治疗14 d肝功能指标(ALT,AST和GGT)均明显升高,但在治疗28 d时出现下降趋势,治疗63 d肝功能指标水平接近基线水平,差异有统计学意义(P<0.05)。患儿治疗期间肾功能指标(BUN,CREA和CysC)未出现明显变化,各项指标不同时间点对比,差异无统计学意义(P>0.05)。患儿治疗期间脑脊液指标(GLU,LDH和TPC)未出现明显变化,各项指标不同时间点对比,差异无统计学意义(P>0.05)。与治疗前相比,患儿治疗后CK明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SMA患儿采用诺西那生钠治疗效果确切,利于降低患儿CK水平,对患儿肝功能会造成一过性影响。但随着治疗次数增多,肝功能指标逐渐恢复正常,对患儿肾功能、脑脊液等指标无明显影响。

5例脊髓性肌萎缩患儿鞘内注射诺西那生钠的全病程管理报道

脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病,在临床上较为罕见。本文就5例脊髓性肌萎缩症患儿的临床特征、诊治过程及护理措施进行总结。

诺西那生钠治疗5q型脊髓性肌萎缩患儿68例病例系列报告

背景诺西那生钠正式进入中国临床用于治疗5q型脊髓性肌萎缩(SMA)不久,目前国内关于诺西那生钠治疗SMA的病例报告不多。目的 了解诺西那生钠治疗5q型SMA患儿的疗效、安全性和脑脊液神经纤维丝轻链蛋白(NFL)水平。设计病例系列报告。方法 纳入2020年1月至2023年6月30日山东大学附属儿童医院神经内科以诺西那生钠为单药初始治疗≥14个月的5q型SMA患儿。采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术或荧光定量PCR(qPCR)技术检测SMN1基因7号外显子。临床分型依据患儿发病年龄和所获得的最大运动功能里程碑。行常规或超声引导下腰椎穿刺留取脑脊液标本检测NFL水平,并通过鞘内注射完成诺西那生钠给药。由接受过专业培训、具有评分资质的康复医师完成治疗前后费城儿童医院神经肌肉评估量表(CHOP INTEND)、修订的上肢模块测试(RULM)、汉默史密斯运动功能扩展量表(HFMSE)和6 min步行试验(6MWT)评分。采集患儿性别、发病日期等一般信息和治疗期间不良事件。主要结局指标诺西那生钠治疗14个月后的运动功能量表评分。结果 68例诺西那生钠治疗≥14个月的SMA患儿进入本文分析,女32例(47.0%)。Ⅰ型9例(13.2%),Ⅱ型40例(58.8%),Ⅲ型19例(27.9%)。中位发病年龄为10(7,13.8)月龄,中位确诊年龄为17.5(12,37)月龄。SMN1基因7号外显子纯合缺失64例(94.1%),SMN1基因突变4例。60例患儿(88.2%)运动功能改善具有临床意义,其中Ⅰ型7例、Ⅱ型37例、Ⅲ型16例。CHOP INTEND量表评分提升≥4分占90.0%(18/20),HFMSE量表评分提升≥3分占97.8%(44/45);6MWT行走距离延长≥30 m占92.3%(12/13);RULM评分提升≥2分占66.7%(12/18);2例治疗后获得新的运动功能里程碑。15例Ⅱ型SMA患儿治疗前脑脊液NFL水平为176.6(104.5,199.6) pg·mL^(-1),负荷剂量治疗结束后(首次用药后第184天)NFL水平为69.2(40.5,89.3) pg·mL^(-1),差异有统计学意义。治疗期间不良事件:发热3例,Ⅲ型1例,Ⅱ型2例,均自行缓解;呼吸道感染2例,Ⅰ型和Ⅱ型各1例,治疗后缓解;便秘、肌痛、眩晕和咳嗽各1例,均为Ⅱ型,均自行缓解;眩晕1例(Ⅰ型),自行缓解;肝功能异常1例(Ⅱ型),治疗7 d恢复正常。未发生严重不良事件。结论 诺西那生钠治疗14个月可以改善5q型SMA患儿的运动功能,且安全性好;诺西那生钠负荷剂量治疗后可明显降低Ⅱ型SMA患儿脑脊液NFL水平。

诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床实践

目的探讨诺西那生钠鞘内注射治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的安全性、可行性和疗效。方法前瞻性收集2021年1月—2022年12月收治的42例SMA患儿(1型2例,2型32例,3型8例)的临床资料,患儿年龄9个月~14岁,均进行诺西那生钠鞘内注射治疗,治疗前后比较采用配对样本Wilcoxon符号秩检验。结果随访10个月,总计完成204次诺西那生钠鞘内注射治疗。局麻下完成操作30例,镇静或静脉麻醉下完成操作12例;操作部位选择L3/4或L4/5,平均穿刺(1.39±0.34)次;6例需床旁超声定位或CT引导下定位以确定位置;9例术后出现腰背痛,4例出现头痛等并发症。运动量表评估显示,汉默史密斯功能性运动量表扩展版评分[24.0(16.0,30.0)vs 17.0(5.0,26.0)]及上肢模块修订版量表分数[23.0(15.0,37.0)vs 32.0(23.0,38.0)]均较基线明显升高(Z=-3.45、-4.62;P≤0.001、0.018),用力肺活量等指标改善78.0(66.0,82.0)(Z=-3.11,P=0.010)。结论在合理有效的多学科团队管理下,诺西那生钠鞘内注射治疗可改善SMA儿童的运动功能,安全性、耐受性良好。

成人脊髓性肌萎缩症(SMA)患者鞘内注射诺西那生钠注射液的围术期综合护理干预

目的探讨成人SMA患者行诺西那生钠鞘内注射治疗围术期的综合护理干预措施。方法总结12例成人SMA患者鞘内注射诺西那生钠注射液的围术期护理,分析、处理其围术期可能产生的一系列问题及观察其术后疗效。结果12例患者均顺利完成鞘内注射,术后未见明显并发症,如期出院,等待下一周期入院注射治疗。结论针对此类疾病围术期的综合有效护理干预,为后期更多患者的临床护理提供专业化的参考依据。

诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症一例

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,以近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩为主要临床表现,发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50,是导致婴幼儿早期死亡的最常见的一种遗传性神经肌肉病[1-2]。根据患者起病时间和所能达到的最大运动功能,SMA可分为5种类型,以Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型最常见。0型是该疾病最严重的形式,常于出生后数周内死亡;Ⅰ型最严重,常在6个月之前发病,无法独坐及行走,通常于2岁前死亡;Ⅱ型常在出生后6~18个月之间发病,可实现独坐,但无法站立和行走,大多数可活至成年;Ⅲ型通常在出生18个月后起病,能够实现独立行走,寿命正常或轻微缩短,然而,这些运动功能随着时间逐渐丧失;Ⅳ型症状最轻,通常在成年发病,预期寿命正常[1]。诺西那生钠(nusinersen)是被美国食品和药品监督管理局(FDA)批准的第一种用于治疗SMA的药物[3],该药2019年在我国批准上市,也是国内首个用于治疗SMA的药物。本文作者前瞻性观察诺西那生钠治疗1例SMAⅢ型患者的疗效及安全性,并结合国内外相关文献进行分析,以加深读者在SMA诊疗上的认识。

经超声引导下鞘内注射诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症合并脊柱侧凸的可行性

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,系脊髓前角运动神经元变性所致肌肉无力和萎缩,发病率1/10000~1/6000,临床表现为累及肢体近端的进行性、对称性肌无力、肌张力低下、肌萎缩、肌束颤及腱反射减弱或消失[1];病情进展可累及骨骼、呼吸及消化等多系统,其中脊柱侧凸是最常见的骨骼系统并发症[2],临床对此常采用保守或手术治疗。本研究观察以超声引导下鞘内注射诺西那生钠治疗SMA合并脊柱侧凸的可行性。

诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症的实验室指标变化及安全性分析

目的探究诺西那生钠治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的实验室指标变化及用药安全性。方法回顾性纳入2021年12月-2022年12月于西安交通大学第一附属医院神经内科就诊的6例诺西那生钠治疗的SMA患者。汇总分析患者的基因检测结果、疾病分型、临床表现等临床基线资料。于治疗第0、14、28、63天鞘内注射诺西那生钠5 mL/12 mg,之后每4个月给予1次维持治疗。每次给药后,对患者的脑脊液、血常规及肝肾功能、凝血功能与基线值进行比较评估;定期随访并记录给药后发生的不良反应,评价用药安全性。结果共6例患者确诊为SMA,其中SMA3型4例,SMA4型2例。患者神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)外显子7的缺失导致了运动神经元改变,多以肢体无力起病,严重者无法站立。患者的实验室检验异常基线结果包括脑脊液乳酸脱氢酶(CSF-LDH)升高、肌酸激酶(CK)升高、肌酐(Cr)降低。经过4次诺西那生钠治疗,患者脑脊液中的白细胞(CSF-WBC)、葡萄糖(CSF-Glu)、蛋白(CSF-Pro)、CSF-LDH及血白细胞(WBC)、血小板(PLT)、红细胞(RBC)等血常规指标和肝肾功指标谷氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、谷氨酰转移酶(GGT)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)及凝血功能指标凝血酶原国际标准化比值(INR)、活化部分凝血酶时间(aPTT)、D-二聚体较基线均无显著性变化(P>0.05),且除穿刺后出现头疼、头晕、背疼外,无其他明显不良反应。结论诺西那生钠治疗SMA有良好的安全性。

诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效的meta分析

目的采用meta分析方法评估诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的临床疗效。方法通过检索Cochrane Library、Embase、Pub Med、Web of Science、Clinical Trial.gov、CBM、CNKI、万方和VIP数据库,检索时限为建库至2022年12月31日。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 14.0进行meta分析。结果共纳入14篇队列研究,1274例年龄<18岁SMA患者。治疗期间,运动功能指标费城儿童医院神经肌肉障碍婴儿测试评分(CHOP-INTEND)、Hammersmith婴儿神经病学检查第2部分(HINE-2)评分、Hammersmith运动功能(HFMSE)评分、上肢运动功能(RULM)评分均有显著改善,合并均数差分别为9.08(95%CI:7.17~10.99)、2.08(95%CI:1.26~2.90)、3.83(95%CI:2.15~5.50)、2.42(95%CI:1.33~3.52);临床改善率分别为0.77(95%CI:0.71~0.82)、0.39(95%CI:0.31~0.48)、0.53(95%CI:0.33~0.72)、0.56(95%CI:0.49~0.63)。结论诺西那生钠对SMA 1、2、3型患儿的运动功能有较大改善,受纳入研究质量和样本量的限制,上述结论尚待更多高质量研究予以验证。

诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果

目的探讨诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的疗效及安全性。方法回顾性分析19例SMA患儿的临床资料。患儿经基因检测确诊为SMA后应用诺西那生钠治疗,分别于开始治疗当日及其后第14天、第28天、第63天、第180天(6个月)、第300天(10个月)给药。分别于第1次用药前及治疗10个月后,采用运动功能量表评估患儿的运动功能并检测其肺功能,观察患儿每次用药后不良反应发生情况。结果治疗前19例SMA患儿表现为不同程度的运动能力损害,其中3例患儿不能独坐(Ⅰ型1例、Ⅱ型2例),11例患儿能独坐但不能独走(Ⅱ型9例、Ⅲ型2例),5例患儿可独走(均为Ⅲ型),但较同年龄儿耐力差。治疗后均未实现新的运动里程碑,但亦无进一步的运动能力下降。治疗10个月后,3例不能独坐的SMA患儿的费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试(CHOP-INTEND)量表总分提升值均>4.0分;18例Ⅱ~Ⅲ型SMA患儿的Hammersmith功能性运动量表扩展版(HFMSE)总分由治疗前的20.8(9.0,34.5)分提升至治疗后的24.5(13.0,38.5)分(P<0.05),其中有11例(61.1%)患儿的HFMSE总分提升值≥3.0分。5例可独走的Ⅲ型SMA患儿中,有3例完成6分钟步行试验(6MWT),治疗10个月后6MWT步行距离分别较治疗前增加5.6 m、22.5 m、25.6 m。治疗10个月后,4例治疗前存在限制性通气功能障碍的患儿中有3例患儿的肺通气功能得到不同程度的改善,包括2例肺通气功能恢复正常。治疗10个月后12例接受肺功能检测的患儿的深吸气量实测值占预计值百分比、最大肺活量(VC_(max))实测值占预计值百分比、呼气流量峰值实测值占预计值百分比、用力肺活量(FVC)实测值占预计值百分比、第1秒用力呼气量(FEV_(1))实测值占预计值百分比较治疗前有改善(P<0.05),FEV_(1)/FVC实测值占预计值百分比、FEV_(1)/VC_(max)实测值占预计值百分比与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05)。首次用药及第2次用药后,分别有5例和4例患儿出现轻度不良反应,经补液、休息等对症治疗后好转。结论采用诺西那生钠治疗SMA患儿,可不同程度地提升患儿的运动能力,防止其运动功能进一步倒退,并改善呼吸功能,其疗效较好,安全性高。

诺西那生钠注射液治疗儿童脊髓性肌萎缩症疗效观察

目的:探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿应用诺西那生钠注射液的临床疗效及安全性。方法:选取2022年1-6月于我院接受诺西那生钠鞘内注射治疗的SMA患儿26例,于治疗当天(T0)、第14天(T1)、第28天(T2)及第63天(T3)评估并比较Hammersmith扩展功能运动量表(HFMSE)、上肢模块修订版(RULM)、6分钟步行试验(6MWT)及不良反应发生情况。结果:与T0比较,T3时HFMSE评分升高[(20.69±14.64)分vs.(23.38±15.69)分,P<0.01]。与T0比较,T3时RULM评分升高[(18.27±10.15)分vs.(19.88±10.21)分,P<0.05]。结论:SMA患儿应用诺西那生钠注射液治疗后,HFMSE和RULM评分显著提高,近端肢体运动功能明显改善,且无明显不良反应发生。

基于公众关注主题及情感视角的我国罕见病医药保障策略研究——以诺西那生钠为例

目的挖掘网络大众关于罕见病的关注焦点和情感态度,为相关部门对罕见病医药保障相关政策、制度及策略的制定与实施提供决策参考。方法利用潜在狄利克雷分布(LDA)主题模型和情感分析方法分析Bilibili网站上与“天价药”诺西那生钠纳入医保事件相关的高播放量短视频的评论文本,挖掘文本的主题和情感倾向,并提出相应策略建议。结果共获得8个播放量上万的视频,获得7109条文本数据。根据LDA分析提取出网络公众关注罕见病相关的9个主题(罕见病药的价格、罕见病药入医保、罕见病药的研发现状、医保范围与医疗保障体系、罕见病患者群体的困境、罕见病的预防与筛查、罕见病药入医保的价值、罕见病的中西医疗法、罕见病药的供需现状),按关注对象概括为4大类(罕见病药物类、罕见病医疗保险类、罕见病医疗卫生服务类和罕见病患者群体类)。公众对各主题的情感总体呈现出低积极性和高消极性的倾向。结论公众对罕见病药的价格、研发和供需问题关注度最高,并对我国当前罕见病的医疗现状深感担忧。建议加强和完善对罕见病患者的医药保障,如积极开展罕见病公共卫生服务,加强罕见病诊疗合作与罕见病药的研究;我国医药卫生相关部门可从医疗卫生服务、药品供应保障、医疗保障和其他社会保障等方面协同努力。

诺西那生钠在脊髓性肌萎缩症治疗中的应用研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元存活(SMN)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,是婴幼儿及儿童常见的致死性遗传病之一,分为SMA0型、SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型、SMAⅥ型。诺西那生钠属于第二代反义寡核苷酸药物,由18个核苷酸组成,需鞘内注射给药,具有较高的选择性和较低的免疫原性。诺西那生钠可通过与靶标基因的RNA结合转录生成大量SMN蛋白,是所有临床分型和年龄的SMA患者的首选基因修饰治疗方法。诺西那生钠可提高基因诊断为SMA但未出现临床症状的患儿的存活率及改善临床症状,但相关研究样本量较小,需扩大样本量、延长观察时间。诺西那生钠可提高SMAⅠ型患者生存期,改善运动功能缺损的临床症状。诺西那生钠对SMAⅡ型、SMAⅢ型、SMAⅥ型患者的治疗效果较好,可显著改善患者的HFMSE评分。诺西那生钠可以显著改善各类型SMA患者的运动功能,且具有较好的安全性与耐受性,同时也存在转氨酶升高、蛋白尿、血小板减少症等不良反应,通常停药后可自行好转。

诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症1例疗效分析

为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5 q SMA。按计划予诺西那生钠鞘内注射治疗,目前已完成5剂治疗,无不良反应,运动发育里程碑基本正常。提示5 q SMA患儿于症状前开始接受诺西那生钠治疗获益最大,其运动发育里程碑有望达到正常水平。

脊髓性肌萎缩Ⅰ型患儿鞘内注射诺西那生钠注射液1例的护理

总结1例脊髓性肌萎缩Ⅰ型患儿鞘内注射诺西那生钠注射液的护理体会。鞘内注射前评估病情,做好人员、药品、物品准备,注射过程中配合医生用药,做好病情观察和安抚患儿,注射后做好病情观察和交接班,同时做好健康指导。患儿鞘内注射诺西那生钠4次后出院,出院后1个月随访,患儿运动功能改善。

诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症效果的meta分析

目的采用meta分析验证诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的有效性。方法以诺西那生纳治疗的SMA患者为研究对象,系统检索2016年1月至2023年6月期间的维普数据库、中国知网、万方数据库、PubMed等数据库,采用RevMan5.7统计软件进行meta分析,合并国内外病例,系统分析诺西那生钠治疗SMA的有效性。结果纳入11篇文献,共232例SMA患者。SMA患者使用诺西那生钠治疗后健康改善的危险度差为0.67,95%CI 0.39~0.96。结论诺西那生钠治疗SMA效果显著。