遗传算法优化的BP神经网络拷贝数变异检测

拷贝数变异是一种主要的基因组结构变异形式,会导致基因组区域中出现大小不等的扩增或缺失。针对现有拷贝数变异检测算法受GC含量偏差、测序误差等因素影响而导致检测能力低的问题,提出了一种基于遗传算法优化的BP神经网络拷贝数变异检测算法。该算法充分考虑基因组相邻位置之间的内在相关性,融合多个特征,并使用BP神经网络解决各个特征之间的联合作用以预测CNV;针对现有的BP神经网络模型存在的问题,利用遗传算法优化BP神经网络的权值和阈值,以提高该算法的CNV检测性能。实验结果表明,该算法对不同测序覆盖深度和肿瘤纯度共300个样本的平均检测灵敏度、平均检测精度和平均F1评分分别为97.27%、97.78%和97.53%,均优于其他几种算法,且能够显著降低样本边界偏差值。

关于在人类基因组中检测结构变异计算方法的综述

结构变异是基因的重排列,它对于进化有显著的贡献,在人类中自然变异通常涉及到基因相关的疾病。细胞压力过大,错误的重组机制能够导致基因序列大量不同的结构变异,传统的显微镜与阵列碱基方法常被用于检测大的变异或者是重复序列变异。下一代基因测序海森理论的启用对于在人类基因组中检测各种类型的结构变异都有空前的准确性。事实上,一个显著的挑战在于发展中的各种计算方法是否有能力在生成的模拟数据上检测出结构变异,在过去的几年中,基于在实验数据中获得四种不同类别的数据类发明了很多检测工具,这四种数据类分别是:成对碱基读取,读取深度,分裂碱基读取,组合序列。