谷氨酸受体6基因多态与孤独症的关联分析

目的在中国上海地区汉族孤独症家系中探讨谷氨酸受体6(GluR6或GRIK2)基因多态与孤独症是否关联。方法采用PCR—RFLP法对入组的38个孤独症核心家系成员的GRIK2基因的两个单核苷酸多态性(rs6922753和rs2227283)分型,并进行传递不平衡检验。结果 rs6922753多态的 C和T等位基因未发现显著性的偏移传递方式,rs2227283多态在母系传递中出现显著性的偏移,A等位基因较G等位基因传递明显增加。结论 GRIK2基因与孤独症存在传递的连锁不平衡,可能为孤独症的易感基因。

首发精神分裂症与离子型谷氨酸受体6基因多态性的关联研究

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机抽取95例首发精神分裂症患者作研究,以84例正常人作对照。分别采用full Cold-PCR联合限制性片段长度多态性(RFLP)技术和PCR-RFLP技术检测研究对象GluR6基因外显子15rs2227283(G/A碱基改变)及内含子13rs995640(A/G碱基改变)的单核苷酸多态性(SNP)。结果 GluR6基因rs995640多态性(χ2=0.562,υ=1,P=0.565)在病例组和对照组的基因型和等位基因分布频率无显著性差异;而rs2227283多态性(χ2=14.816,υ=1,P<0.001)则与精神分裂症显著相关。经多因素分析控制年龄、性别因素后各组基因型分布无显著性差异。结论在中国北方汉族人群中,GluR6基因内含子13rs995640多态性可能不是首发精神分裂症的一个危险因素而外显子15rs2227283多态性则可能与首发精神分裂症的易患性有关。

GluR-6和GABRG2基因多态性与精神分裂症患者精神症状的关系

目的探讨谷氨酸受体6基因(GluR6)和γ-氨基丁酸γ2受体基因(GABRG2)基因多态性与精神分裂症患者精神症状的关系。方法以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对600名研究对象的GluR6基因rs2227283(G/A碱基改变)和GABRG2基因rs211014(T/G碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。同时采用阳性与阴性症状量表(PANSS)、修订版外显攻击量表(MOAS)以及自制的一般情况调查表对研究组和对照组1的研究对象进行测查。使用SPSS13.0对数据进行统计分析。结果(1)GluR6基因的rs2227283位点等位基因分布与精神分裂症的阳性症状被害妄想相关(F=4.641,P=0.032);(2)rs2227283等位基因A与兴奋、情绪退缩、关注身体健康以及不合作等阴性症状相关联(P<0.05),rs211014等位基因G与幻觉行为、兴奋、自罪感、动作迟缓以及不寻常思维内容等阳性症状相关(P<0.05)。结论GluR6基因rs2227283位点多态性可能与攻击行为及阴性症状有关联,GABRG2基因rs211014位点多态性可能与攻击行为及阳性症状有关联。

首发精神分裂症与reelin和GluR6基因多态性的关系

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)和颤蛋白(reelin)基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机选取234例首发精神分裂症患者,以237例健康人作对照。用full Cold-PCR联合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测GluR6基因外显子15rs2227283(G/A碱基改变)和reelin基因外显子6rs84446(A/G碱基改变)的单核苷酸多态性(SNP)。结果 reelin基因rs84446多态性,在女性病例组和对照组间基因型分布频率存在显著性差异(χ2=6.236,υ=2,P=0.044),而等位基因分布频率无显著性差异(χ2=0.054,υ=1,P=0.932);在男性病例组和对照组间基因型和等位基因分布频率均无显著性差异;GluR6基因rs2227283多态性(χ2=6.009,υ=1,P=0.015)与精神分裂症显著相关联。结论在中国北方汉族人群中,reelin基因rs84446多态性可能是女性首发精神分裂症一个危险因素。GluR6基因rs2227283多态性可能与首发精神分裂症有关联。