Lambert型豪猪状鱼鳞病的光镜及电镜分析

目的:观察Lambert型豪猪状鱼鳞病的组织病理和电镜表现。方法:观察一Lambert型豪猪状鱼鳞病家系,并对皮损组织做光镜和电镜观察。结果:光镜下可见颗粒层和棘细胞上层多数双核细胞及核周厚薄不均连续的包壳结构;电镜下可见包壳结构由张力微丝组成。结论:Lambert型豪猪状鱼鳞病的显微结构,即棘细胞上层的双核细胞和核周张力微丝壳,与Curth-Macklin型豪猪状鱼鳞病相似。

豪猪状鱼鳞病

报告1例豪猪状鱼鳞病。患儿男,13岁。全身丘疹7年余,无自觉症状。皮肤科检查:面颈部、躯干、四肢可见密集分布针尖至绿豆大的褐色、肤色乳头状丘疹,皮损间偶见正常皮肤。皮损组织病理检查:表皮角化过度,棘层肥厚,表皮突延长,基底层色素增加,真皮浅层少数炎性细胞浸润。外显子基因组测序提示FLG,HRNR等基因突变。诊断:豪猪状鱼鳞病。

豪猪状鱼鳞病一例诊断与治疗观察

患儿男,10岁.因全身出现红色角化性扁平丘疹及褐黄色钉状突起性角化性斑块来我所就诊.皮肤科检查：头面部、躯干、四肢大片红色角化斑块基础上疣状、钉样突起,表面结褐黄色油腻痂,皮损多融合,如＂豪猪＂样外观.背部皮损组织病理学检查示角化过度,局部柱状角化不全,棘层增生肥厚,角质层偶见棘突松解性角化不良细胞,真皮乳头不规则向上增生,浅层血管周围淋巴组织细胞浸润,根据病理结果诊断为豪猪状鱼鳞病.给予口服阿维A胶囊及外用0.1%的维A酸乳膏持续治疗8年,起始剂量0.5mg·kg-1·d-1,最大剂量1 mg·kg-1·d-1.治疗期间定期监测患儿肝肾功能,血脂及身高、体质量,不良反应除皮肤黏膜干燥外,其他无异常.