异染性脑白质营养不良1例

1病例介绍 患儿女性，5岁6个月。因“反应差，行走不稳4个月”于2011年9月5日入院。近4个月来被发现走路乏力，足尖着地，行走不呈直线、一碰即跌倒，不敢独立上下楼梯；很少与伙伴相玩，不愿写字，整日少言寡语，偶有自言自语；两手握拳做用力惊恐状，不时以手指强扭别人肌肤；口齿欠清，语速变慢，呈渐进性加重。有时二便污染内裤。半年内无疫苗接种，无水痘及其他出疹性疾病。父母非近亲结婚，否认颅脑外伤及类似家族史。体检无阳性体征发现。