阿伐曲泊帕联合他克莫司治疗老年难治性重型再生障碍性贫血1例报告

目的 总结阿伐曲泊帕联合他克莫司治疗老年难治性重型再生障碍性贫血的临床疗效和不良反应。方法 报道1例阿伐曲泊帕联合他克莫司治疗老年难治性重型再生障碍性贫血患者,并针对阿伐曲泊帕、他克莫司作用机制及安全性进行文献复习。结果 患者经环孢素、十一酸睾酮、艾曲泊帕联合治疗6个月无效,并出现肝肾功能损伤,停药并予以阿伐曲泊帕(20 mg,每日1次)联合他克莫司(1 mg,每日2次)治疗9个月后,患者血小板升至54×10^(9)/L,血红蛋白升至124 g/L,白细胞升至8.23×10^(9)/L,肝肾功能也均恢复到正常,未观察到血栓事件等其他不良反应,且治疗后CD4/CD8下降,CD8^(+)T细胞增多,Treg细胞比例增多。结论 阿伐曲泊帕联合他克莫司治疗老年难治性再生障碍性贫血有效且耐受性良好,今后仍需长期追踪观察及继续积累病例。

原发性干燥综合征合并血细胞减少中医诊治研究进展

原发性干燥综合征(pSS)是一种慢性炎症性自身免疫病,除累及外分泌腺之外,还可累及多器官、系统,其中以血液系统受累最为常见,多表现为一系或多系血细胞减少。目前对于pSS合并血细胞减少缺乏统一公认的治疗方案,西医治疗多以糖皮质激素、免疫抑制剂为主,而中医药治疗本病具有较好疗效。通过总结pSS合并血细胞减少的中医诊治经验,并对相关研究进行综述后发现,现代医家认为pSS核心病机为气阴亏虚,久之则产生热、毒、瘀等多种病理产物,相互影响,导致全身气血津液失常,引起血细胞减少。本病病位多责之于肝、脾、肾,治以滋阴、益气、养血之法,辅以清热解毒、化瘀通络之法,并根据其合并血细胞减少类型的不同以及是否使用糖皮质激素用药各有侧重。中医药治疗本病较西药治疗能够更好地改善血细胞水平且不良事件发生率更低,具有一定优势。

周郁鸿治疗慢性再生障碍性贫血经验及其用药组方规律探索

再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA),简称再障,是以造血干细胞损伤、全血细胞减少为特征的一组综合征。国内报道发病率为7.4/106,其中慢性再障占80%以上,慢性再障发病慢,病程较长,部分患者会转变为输血依赖的重型再障,预后较差^([1])。

百色市重型地中海贫血患儿治疗依从性影响因素调查

目的探究重型地中海贫血患儿治疗依从性的高低,分析影响地贫患儿治疗依从性的因素,为提高地贫患儿治疗依从性给出相应解决策略。方法主要采用问卷调查法和访谈法,从输血治疗依从性、去铁剂使用依从性、检查项目依从性、家长对患儿身体的关注度4个方面,对百色地区部分患儿及其家属进行调查研究。结果百色地区重型地中海贫血患儿治疗依从性不良达60.71%,其中30.36%患者未能定期接受输血治疗,生存质量较低。此外大多数患儿的检查项目依从性低于标准。家长关注患儿身体健康的态度差异大,部分家长在明确的健康指导上表现出较高依从性。单因素分析发现性别和年龄影响治疗依从性。结论本研究发现输血治疗依从性不良主要原因是经济压力和血源紧张。去铁治疗方面部分家长误认为在不输血的情况下可以停药。此外,许多家长在未察觉孩子有明显身体问题时,往往避免额外的检查以节省费用。家属对患儿的长期生活习惯关注不足。建议政府优化帮扶政策、医院加强高质量护理、患儿家庭积极配合治疗,实行综合干预以提高治疗依从性。

再生障碍性贫血“瘀证”与铁过载的相关性探讨

铁过载和中医“血瘀证”在再生障碍性贫血(简称再障)的发生发展中发挥着重要作用。围绕再障“瘀证”的发生机制和临床特征,结合中医“取象比类”和相关临床基础研究进展,系统阐述了铁过载与再障中医“瘀证”潜在的相关性。铁螯合治疗契合“祛瘀生新”的中医理论,有利于改善造血,而从中医“补肾活血”着手,同样有助于疾病临床疗效的提升。

合并双重罕见地中海贫血基因分析

目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。

广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血基因型分析

目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23种常见地贫基因型,对于怀疑为罕见地贫的样本采用琼脂糖凝胶电泳、珠蛋白测序等方法进行罕见地贫基因型检测。结果:在36 412例受检者中,地贫基因阳性者共16 171例(44.41%),常见型16 057例(44.10%),罕见地贫基因型为114例(0.31%)。检出常见α-地贫10 845例(29.78%),以--^(SEA)/αα最多,-α^(3.7)/αα次之,-α^(4.2)/αα占第三位;检出常见β-地贫4 531例(12.44%),以β^(41-42)/β^(N)最多,β^(654)/^(N)次之,β^(-28)/β^(N)占第三位;共检出α β复合型地贫基因型681种(1.87%),以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)为最多。检测出罕见α-地贫48例,14种突变型,以融合基因(Fusion gene/αα)最多见;罕见β-地贫52例,共11种突变类型,以β^(SEA-HPFH)/β^(N)最多见。结论:花都地区常见和罕见地贫基因型复杂多样,应该重视罕见地贫基因型的检测。

当归多糖对再生障碍性贫血小鼠骨髓Th17/Treg细胞平衡及相关炎性因子蛋白表达的影响

目的探究当归多糖(Angelica polysaccharide,APS)对再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)小鼠骨髓Th17/Treg细胞平衡及相关炎性因子蛋白表达的影响。方法50只雄性BALB/c小鼠随机分为正常组、模型组、环孢素A组、APS低、高剂量组,利用射线照射联合异源淋巴细胞输注的方法制备再生障碍性贫血小鼠模型。建模后灌胃给药28 d,观察小鼠一般情况、体重变化、脾指数,检测外周血基本血液学参数变化,HE染色评价小鼠骨髓组织病理变化;ELSIA法检测骨髓TGF-β1、IL-10、IL-17A、IL-6等蛋白表达水平;FCM检测骨髓Th17、Treg细胞比例及Th17/Treg细胞平衡变化。结果与正常组相比,模型组小鼠活动笨拙,精神萎靡,眼睑唇色耳廓颜色苍白,进食饮水量减少;体重及脾指数均明显下降;外周血红细胞、白细胞、血小板计数及血红蛋白浓度均明显降低;骨髓组织结构紊乱,造血组织增生度明显减低;IL-17A、IL-6蛋白表达明显上调,TGF-β1、IL-10蛋白表达明显下调;骨髓Th17细胞比例明显增高,Treg细胞比例明显降低,Th17/Treg细胞比值显著升高(P<0.01)。与模型组相比,APS低、高剂量组一般状况均改善,进食量及饮水量增加,体重、脾指数明显升高,外周血红细胞、白细胞、血小板计数及血红蛋白浓度明显升高(P<0.05),骨髓组织结构改善,造血组织增生度升高(P<0.05);IL-17A、IL-6蛋白表达明显下调,TGF-β1、IL-10蛋白表达明显上调(P<0.05或P<0.01);骨髓Th17细胞比例明显降低,Treg细胞比例明显升高,Th17/Treg细胞比值显著下降(P<0.01)。结论当归多糖能改善AA小鼠骨髓造血功能,其机制可能是通过调节Th17/Treg细胞平衡来实现。

罗沙司他治疗腹膜透析贫血疗效及对腹膜转运能力变化的影响

目的观察罗沙司他治疗腹膜透析贫血的疗效及其对腹膜溶质转运能力变化的影响。方法纳入新疆医科大学第五附属医院和新疆维吾尔自治区人民医院2022年1月至2023年1月接受规律腹膜透析贫血的患者100例,随机分为试验组(55例)、对照组(45例),分别使用罗沙司他和促红素注射液治疗。比较治疗前后试验组和对照组的贫血指标、铁代谢指标、炎症指标、腹膜溶质转运能力。结果①治疗8周后,两组患者贫血情况均较治疗前改善(P<0.05)。试验组贫血治疗总有效率略高于对照组(87.04%vs.84.44%),但差异无统计学意义(P>0.05)。②两组患者血清铁蛋白均低于100μg/L,转铁状态蛋白饱和度均>20%,血清铁浓度均处于正常范围,治疗前以及治疗后组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。③治疗前后的C反应蛋白(CRP)中位数均处于正常范围内,但试验组治疗后水平增高,差异有统计学意义(P<0.05)。④两组患者腹膜溶质转运能力中位数水平较治疗前轻度增高(P<0.05),但两组患者腹膜转运能力比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论罗沙司他可以在轻微炎症状态下有效改善腹膜透析患者血红蛋白水平,轻度增加患者腹膜溶质转运能力。罗沙司他与促红素注射液纠正贫血能力和影响腹膜溶质转运能力方面作用相当。

儿童肝炎相关再生障碍性贫血2例及文献回顾

目的分析儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)的临床表现、相关病因及治疗方法。方法回顾性分析2例儿童肝炎相关再生障碍性贫血的临床资料。结果2例患儿均为男性,完善相关肝炎病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒、EBV、TORCH及细小病毒B19检测,结果均阴性。病例1用环孢素+泼尼松治疗,部分缓解。病例2行异基因造血干细胞移植术(哥供弟),完全缓解。结论儿童HAAA多发生于急性肝炎恢复期,病因不明;治疗以免疫抑制剂为主。

西藏地区单中心维持性血液透析患者肾性贫血现状及影响因素

目的探讨西藏地区单中心维持性血液透析(MHD)患者肾性贫血现状及相关影响因素。方法纳入2019年1月—2022年5月在西藏自治区人民医院血液净化中心行维持性血液透析患者193例行回顾性分析。将Hb<110 g/L患者设为未达标组(115例),将Hb≥110 g/L者设为达标组(78例),分析患者一般资料及临床相关指标。结果Hb达标率为40.4%,贫血患病率为59.6%。未达标组患者Hb、血清白蛋白、转铁蛋白饱和度及尿素清除指数Kt/V水平明显低于达标组,而铁蛋白及C反应蛋白明显高于达标组,差异有统计学意义(均P<0.05)。未达标组与达标组之间年龄、性别、病因、透析龄、血钙、血磷、甲状旁腺素、总胆固醇、甘油三酯、血肌酐及尿素氮比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,低血清白蛋白和低Kt/V是MHD患者发生肾性贫血的独立危险因素。结论西藏自治区人民医院收治的MHD患者贫血患病率较高,低血清白蛋白和低Kt/V是贫血的独立危险因素,临床应重视上述因素,采取积极措施,提高贫血治疗达标率,改善患者预后。

“补肾活血方”治疗慢性再生障碍性贫血的临床疗效及其免疫机制研究——附36例临床资料

目的:观察在常规西医治疗的基础上加用补肾活血方治疗慢性再生障碍性贫血(CAA)患者的临床疗效,并探索免疫机制。方法:将72例CAA患者随机分为治疗组与对照组,每组36例。对照组采用常规西医治疗,治疗组在对照组治疗的基础上加用中药汤剂补肾活血方口服,2组疗程均为2个月。比较2组患者治疗前后血常规指标、免疫指标(血清CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)T淋巴细胞亚群比例以及CD4^(+)/CD8^(+)值)以及血清转录因子T-bet(T-bet)、GATA结合蛋白3(GATA3)、干扰素γ(IFN-γ)、白细胞介素-2(IL-2)等炎症指标变化情况;比较2组患者治疗前后Th1、Th2细胞比例以及Th1/Th2值变化情况;疗程结束后比较2组患者临床疗效。结果:治疗后2组患者外周血血小板(PLT)计数、白细胞(WBC)计数、血红蛋白(Hb)含量、网织红细胞计数百分比(RET%)、中性粒细胞(ANC)计数均明显高于本组治疗前(P<0.05),治疗组明显高于对照组(P<0.05)。治疗后2组患者CD4^(+)T淋巴细胞亚群比例、CD4^(+)/CD8^(+)值明显高于本组治疗前(P<0.05),治疗组明显高于对照组(P<0.05);治疗后2组患者CD3^(+)、CD8^(+)T淋巴细胞亚群比例明显低于本组治疗前(P<0.05),治疗组明显低于对照组(P<0.05)。治疗后2组患者GATA3水平均明显高于本组治疗前(P<0.05),治疗组明显高于对照组(P<0.05);治疗后2组患者T-bet、IFN-γ、IL-2水平均明显低于本组治疗前(P<0.05),治疗组明显低于对照组(P<0.05)。治疗后2组患者Th2细胞比例明显高于本组治疗前(P<0.05),治疗组明显高于对照组(P<0.05);治疗后2组患者Th1细胞比例、Th1/Th2值均明显低于本组治疗前(P<0.05),治疗组明显低于对照组(P<0.05)。疗程结束后治疗组临床疗效总有效率为91.67%,明显高于对照组的72.22%(P<0.05)。治疗组不良反应发生率为8.33%,明显低于对照组的27.78%(P<0.05)。结论:在常规西医治疗的基础上加用补肾活血方能明显改善CAA患者的血常规指标和炎症状况,并能调节免疫因子,具有减毒增效的作用,其机制与促进Th1/Th2平衡有关。

归脾汤联合琥珀酸亚铁片和输血治疗用于重度缺铁性贫血患者的疗效及对血常规指标、铁代谢和免疫功能的影响

目的:探讨归脾汤联合琥珀酸亚铁片和输血治疗用于重度缺铁性贫血患者的疗效及对血常规指标、铁代谢和免疫功能的影响。方法:选取2018年1月至2023年5月于河北北方学院附属第一医院就诊的重度缺铁性贫血患者130例,以信封抽签法随机分为观察组(65例)和对照组(65例)。两组患者均给予输血治疗,对照组患者口服琥珀酸亚铁片,观察组患者口服琥珀酸亚铁片和归脾汤。治疗4周后,对临床疗效进行评价,观察治疗前后两组患者的血常规指标[血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和平均红细胞体积(MCV)]、铁代谢指标[血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)和可溶性转铁蛋白受体(sTfR)]及免疫功能指标(CD3^(+)、CD4^(+)和CD8^(+)T淋巴细胞比例)水平,并记录不良反应。结果:与对照组[86.15%(56/65)]比较,观察组患者的总有效率[96.92%(63/65)]更高,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者的Hb、RBC、MCH和MCV水平,SI、SF水平,CD3^(+)、CD4^(+)和CD8^(+)T淋巴细胞比例较治疗前明显升高,sTfR水平较治疗前明显降低;且观察组患者的Hb、RBC、MCH和MCV水平,SI、SF水平,CD3^(+)、CD4^(+)和CD8^(+)T淋巴细胞比例较对照组明显升高,sTfR水平较对照组明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。对照组、观察组患者不良反应发生率比较[3.08%(2/65)vs. 4.62%(3/65)],差异无统计学意义(P>0.05)。结论:归脾汤联合琥珀酸亚铁片和输血治疗用于重度缺铁性贫血患者的疗效较好,可改善血常规指标、铁代谢情况及免疫功能,且安全性好。

人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血

背景:异基因造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血最有效的方法,然而仅有不到一半的患者能找到相合的骨髓或外周血干细胞。同胞来源脐血干细胞与骨髓和外周血干细胞具有不同的特征,是重型地中海贫血患者移植治疗的一种潜在造血干细胞替代来源。目的:探讨应用人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血的疗效。方法:选择2010年6月至2020年6月南方医科大学南方医院收治的β重型地中海贫血患儿48例,男28例,女20例,中位年龄4岁,均接受人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗,脐血移植前均采用清髓性不含抗胸腺细胞球蛋白的预处理方案,脐血移植后均采用环孢素A+吗替麦考酚酯+/-短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病。结果与结论:(1)48例患儿输注的总有核细胞中位数为8.17×10^(7)/kg,输注的CD34^(+)细胞中位数为2.40×10^(5)/kg,脐血移植后中位随访时间98个月,44例植入成功,粒细胞和血小板植入中位时间分别为28 d和31 d,其中37例移植后植入证据检测为供者型完全嵌合,7例移植后早期检测为供受者稳定混合嵌合;(2)44例植入成功患儿中,4例发生急性移植物抗宿主病,分别为Ⅰ级(n=2)和Ⅱ级(n=2),受累器官均为皮肤,均未发生慢性移植物抗宿主病;(3)脐血移植后,48例患儿中5例发生巨细胞病毒感染及激活,12例发生败血症,3例发生侵袭性真菌病,21例发生口腔炎,8例发生出血性膀胱炎,1例发生肝静脉闭塞;(4)48例患儿中,47例存活,1例在移植后28 d因重症肺炎合并急性心力衰竭死亡,43例无病存活,3例发生原发性植入失败,1例发生移植后全血细胞减少,5年总生存率和无病生存率分别为98%和89%,1年时移植相关死亡的累计发病率为2.1%;(5)结果显示,人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血的效果良好,移植物抗宿主病的发生风险低。

宫内输血治疗9例非免疫性因素导致胎儿贫血的临床观察和分析

目的探讨非免疫性因素导致胎儿贫血的产前诊断、早期识别及宫内输血(intrauterine transfusions,IUT)治疗疗效。方法选取2012年1月至2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院非免疫性因素导致胎儿贫血行IUT治疗的患者9例。分析孕妇、胎儿及新生儿的临床资料及输血相关检测指标。结果9例患者年龄29~38岁,均无输血史,分娩孕周≥30+周,末次IUT与分娩间隔0~69 d,外院转入6例。其中4例为胎母输血综合征,2例不良孕史,其余病例胎儿贫血原因不明确。病例3、5和7胎儿水肿,病例1、6、9胎儿体腔一处异常积液。IUT治疗后,胎儿Hb、红细胞比容或大脑中动脉收缩期血流峰值(middle cerebral artery peak systolic velocity,MCA-PSV)有好转,病例3第2次IUT后MCA-PSV稍高,仅病例5和7新生儿进行输血治疗,其余新生儿未输血仅光疗。病例1新生儿5年后体检体健。结论IUT治疗可改善非免疫性因素胎儿贫血情况,应加强对非免疫性因素胎儿贫血的产前诊断,早期识别胎儿贫血,为抢救新生儿和提高新生儿预后争取时间和机会。

罗沙司他与重组人促红素分别联合琥珀酸亚铁治疗血液透析患者肾性贫血疗效的比较

目的 对比分析罗沙司他与重组人促红素(recombinant human erythropoietin,rhEPO)分别联合琥珀酸亚铁治疗维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者肾性贫血的临床疗效。方法 选择MHD肾性贫血患者120例,按照随机数字表法分为研究组和对照组,每组60例。对照组透析后使用rhEPO联合琥珀酸亚铁治疗,研究组透析后使用罗沙司他联合琥珀酸亚铁治疗。治疗前后,分别检测患者铁代谢水平、贫血指标水平、炎性因子水平及脂代谢水平,比较2组患者的临床疗效,并记录2组患者治疗期间药物不良反应的发生情况。结果治疗后,2组患者的血清铁蛋白(serum ferritin,SF)、转铁蛋白(transferrin,TRF)、转铁蛋白饱和度(transferrin saturation,TSAT)、血细胞比容(hematocrit,Hct)、红细胞计数(red blood cell count,RBC)及血红白蛋白(hemoglobin,Hb)水平均显著提高,铁调素(hepcidin,Hepc)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、总胆固醇(total cholesterol,TC)及低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)水平均显著降低,且研究组的效果优于对照组(P<0.05);研究组的治疗总有效率(96.67%,58/60)高于对照组(78.33%,47/60),P<0.05;治疗期间研究组不良反应发生率(3.33%)低于对照组(13.55%),P<0.05。结论 罗沙司他联合琥珀酸亚铁可有效治疗MHD患者的肾性贫血,改善机体铁代谢水平及微炎症,且具有较高的安全性。

缺铁性贫血孕妇血清可溶性转铁蛋白受体、膜铁转运蛋白1、对氧磷酶1表达水平及检测意义

目的:探讨可溶性转铁蛋白受体(sTfR)、膜铁转运蛋白1(FPN1)、对氧磷酶1(PON1)在缺铁性贫血(IDA)孕妇中的表达及意义。方法:选取IDA孕妇182例为IDA组,根据IDA严重程度将IDA组分为轻度组(80例)、中度组(61例)和重度组(41例),另选取同期健康孕妇73例为健康对照组。比较各组孕妇血清sTfR、FPN1、PON1水平。比较IDA组和健康对照组贫血相关指标。分析血清sTfR、FPN1、PON1水平与血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、血清铁蛋白(SF)水平的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清sTfR、FPN1、PON1对孕妇IDA的诊断价值。记录所有孕妇不良结局发生情况,根据最终母婴结局将所有研究对象分为母婴结局正常组(179例)和母婴结局不良组(76例)。比较不同母婴结局孕妇血清sTfR、FPN1、PON1水平。结果:与健康对照组比较,IDA组sTfR、FPN1水平升高,PON1水平降低(均P<0.05)。IDA组Hb、MCV、SF水平低于健康对照组(均P<0.05)。血清sTfR、FPN1与Hb、MCV、SF呈负相关,PON1与Hb、MCV、SF呈正相关(均P<0.05)。血清sTfR、FPN1、PON1对孕妇IDA均有一定诊断效能,且联合检测诊断价值更高(均P<0.05)。重度组血清sTfR、FPN1水平高于轻度和中度组,PON1水平低于轻度和中度组(均P<0.05)。与健康对照组比较,IDA组母婴不良结局总发生率更高(P<0.05)。与母婴结局正常组比较,母婴结局不良组血清sTfR、FPN1水平升高,PON1水平降低(均P<0.05)。结论:血清sTfR、FPN1、PON1在IDA孕妇中均呈异常表达,三者联合检测对IDA诊断效能较高,且与IDA严重程度和母婴结局有关。

微小RNA-451在小细胞性贫血及慢性感染贫血儿童血清中的表达及临床意义

目的 分析微小RNA-451(miR-451)在小细胞性贫血及慢性感染贫血儿童血清中的表达情况,探讨miR-451与红细胞相关参数的相关性及其对儿童贫血的诊断价值。方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)分别检测小细胞性贫血组(n=80)、慢性感染贫血组(n=80)、健康对照组(n=80)儿童血清miR-451表达水平;采用Pearson相关分析法探讨血清miR-451与红细胞相关参数[红细胞分布宽度(RDW)、红细胞(RBC)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)]的相关性;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析miR-451对小细胞性贫血、慢性感染贫血、贫血严重程度的诊断价值;采用多因素Logistic回归分析探讨儿童发生小细胞性贫血、慢性感染贫血的影响因素。结果 小细胞性贫血组、慢性感染贫血组儿童血清miR-451表达水平低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);miR-451与RDW呈负相关(r=-0.388,P<0.05),与Hb、RBC、MCHC、MCH、MCV分别呈正相关(r=0.402、0.393、0.391、0.360、0.323,P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,血清miR-451诊断小细胞性贫血、慢性感染贫血的曲线下面积分别为0.718、0.735,诊断价值高于红细胞相关参数RDW、Hb、RBC、MCHC、MCH、MCV,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,体质量指数、RDW、Hb、RBC、MCHC、MCH、MCV、miR-451均为儿童发生小细胞性贫血、慢性感染贫血的影响因素(P<0.05)。随着儿童贫血程度的加重,血清miR-451表达水平逐渐降低,差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线分析结果显示,血清miR-451水平对儿童贫血严重程度具有较高的诊断价值。结论 miR-451在小细胞性贫血、慢性感染贫血儿童血清中表达降低,且其表达水平与红细胞相关参数水平存在相关性,血清miR-451对小细胞性贫血、慢性感染贫血和贫血严重程度均具有较高的诊断价值。

川东北地区3089例育龄期人群地中海贫血基因筛查结果分析

目的通过分析地中海贫血基因筛查结果,了解川东北地区育龄期人群中地中海贫血基因携带情况,为本地区地中海贫血的一级和二级防控提供实验室依据。方法回顾性分析2023年度在川北医学院附属医院进行地中海贫血基因筛查的3089例育龄期男女的基因检测、血常规和血红蛋白电泳结果,对地贫基因检测阴性而后两种方法检测结果异常者行罕见地中海贫血基因测序;选取其中22例血常规和血红蛋白电泳结果正常而本院基因检测结果提示为-ɑ3.7杂合缺失的标本进行HKɑɑ及ɑ三联体检测。结果3089标本中共检出370例地中海贫血基因携带者,阳性率为11.98%(370/3089),ɑ-地贫基因携带者194例(52.43%),β-地贫基因携带者166例(44.86%),最常见的基因型为--^(SEA)/ɑɑ、-ɑ^(3.7)/ɑɑ、β^(CD41-42M)/β^(N)、β^(CD17M)/β^(N)和β^(IVS-II-654M)/β^(N);罕见地贫基因测序标本中有1例为ɑɑɑ^(anti4.2),1例为β^(IVS-II-654M)杂合变异,4例为δ-地贫,1例为δ-地贫复合nd-HPFH,3例为结构异常血红蛋白,1例为HBB基因良性变异;PCR结果提示22例待测标本中有4例HKɑɑ。结论本地区育龄人群中的地中海贫血基因携带率较高,基因型复杂,应重视罕见地中海贫血基因和HKɑɑ的检测。

系统性红斑狼疮合并纯红细胞再生障碍性贫血1例报道及文献复习

该文对1例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)病例进行报道,并复习1974—2021年国内外文献报道的51例SLE合并PRCA患者的资料,对该52例患者(51+1例)的流行病学特征、临床特征、实验室指标、治疗以及预后进行统计分析。结果显示,52例患者多见于亚洲育龄期女性。诊断为SLE和诊断为PRCA时,患者的中位年龄分别为31.5岁和36.0岁。先诊断为SLE的患者,诊断为SLE与诊断为PRCA的间隔时间明显长于先诊断为PRCA的患者(P=0.042)。52例患者临床表现多为乏力、关节痛、雷诺现象和皮疹,并可合并自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)、胸腺瘤、甲状腺功能减退、重症肌无力(myasthenia gravis,MG)。实验室指标中抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)阳性、抗双链DNA(double stranded DNA,dsDNA)抗体阳性、尿蛋白阳性和低补体水平的人数比例均较高。52例患者中,有51例的治疗方案包含糖皮质激素,占比98.08%,其次依次为输血治疗、环孢素A、环磷酰胺、高剂量静脉注射免疫球蛋白等。在报道了预后的50例病例中,预后好转44例,无效和死亡各3例。该文旨在提高临床医师对SLE合并PRCA的认识。