晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病患者临床特点和基因改变

目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状,其发作表现形式多样。CLN2基因检查结果显示,在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3-1G→A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的S538Y纯合突变,上述突变均为文献尚未报道过的新突变,在50名健康人中未发现这些基因突变。另两例患者CLN2基因检查正常。结论我国LINCL患者癫痫发作具有多种表现形式,肌阵挛癫痫不常见。我国CLN2基因的突变类型与其他国家或地区可能不同,也可能存在新的基因。

神经元蜡样质脂褐素沉积病的遗传学和临床表现规律以及诊断策略

神经元蜡样质脂褐素沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病。目前已经发现10种不同的亚型，其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常。病理学特点为神经细胞内出现具有自发荧光特性的黄色脂褐素沉积，伴随大脑皮质神经细胞和视网膜细胞脱失；电子显微镜下可见细胞内有颗粒型、曲线体状、

儿童神经元蜡样质脂褐素沉积病的MRI及MRS表现

目的:分析婴儿型和晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(NCL)的MRI、磁共振波谱(1H-MRS)表现。方法:对2例婴儿型和8例晚期婴儿型NCL患儿行磁共振平扫和磁共振波谱检查。总结分析各种特征性影像表现及N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、总肌酸(Cr)、胆碱复合物(Cho)、NAA/Cr、Cho/Cr比值的变化规律。结果:10例患儿都表现为逐渐进展的脑萎缩,婴儿型以大脑萎缩为早期表现,晚期婴儿型以小脑萎缩为早期表现。2例婴儿型病例及病史4～5年的晚期婴儿型患儿可见大脑半球白质的异常高信号,脑室旁白质最为明显。婴儿型病例见双侧丘脑和基底节核团T2WI低信号。8例发现颅骨板障明显增厚。磁共振波谱显示随着病程延长,晚期婴儿型病例的NAA/Cr比值逐渐降低,Cho/Cr值未见明显变化。婴儿型病例未观测到NAA峰,Cho/Cr水平降低,肌醇(mi)水平明显增高。结论:MRI和1H-MRS可以敏感地发现婴儿型和晚期婴儿型患儿脑内的异常改变,有助于NCL的诊断和分型,并可以评价疾病的严重程度,监测病情变化。

青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病6例的临床特点和基因分析

目的报告6例经病理诊断为青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病（juvenlie neuronal ceroid lipofuscinosis，JNCL）患者的临床特点以及部分患者的基因研究结果。方法总结分析6例JNCL患者的临床特点，并对其中3例患者进行CLN3基因检查。结果6例患者，发病年龄为2—7岁，首发症状4例主要为癫痫，2例为视力下降。主要临床表现包括癫痫、视力下降、智能减退。基因检查3例患者均没有发现国外常见的CLN3基因的大片断缺失，在1例患者发现位于第一外显子的c3G→T杂合突变。结论国人JNCL具有自己的特点，在CLN3基因的突变类型方面和其他地区的病例可能不完全相同，也可能存在新的基因。

神经元蜡样质脂褐素沉积症

神经元蜡样质脂褐素沉积症(NCL)是一组常染色体隐性或显性遗传病。NCL基本生化缺陷迄今不明,以进行性痴呆、癫痫发作与视力受损害为特征。神经组织内形态特征的包涵体为本病典型的病理学改变。通过连锁分析己将 JNCL 基因定位于16q,INCL 基因定位于 p。本病目前尚无有效的治疗措施,仅以支持疗法来维持或延长患者的生命,以对症疗法来减轻患者的痛苦。动物实验表明,骨髓移植将成为有效的治疗方法。自体骨髓细胞逆转录病毒基因治疗将为 NCL 的治疗带来希望。

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的MRI及MR波谱表现

神经元蜡样质脂褐素沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组常见于儿童的进行性神经系统变性疾病，多为常染色体隐性遗传，目前认为是一种溶酶体沉积病。以具有黄色自发荧光特性的蜡样质和脂褐素样物质在神经细胞和其他非神经细胞溶酶体内沉积为特征。

成人型神经蜡样质脂褐素沉积症的分子发病机制和治疗进展

成人型神经蜡样质脂褐素沉积症faduitneumnalceroid—lipofuSCinosis，ANCLl，即Kufs病，是一组罕见的遗传性进行性神经系统变性病。平均发病年龄在30岁．可呈常染色体显性或隐性遗传。根据不同的临床表现．该病主要分为KufsA型和KufsB型．A型主要表现为伴有痴呆的进行性肌阵挛性癫痫．

一例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的临床、遗传和脑超微结构特点

目的通过分析1例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病（LINCL）病例，探讨LINCL的临床、遗传和病理特点。方法收集1例LINCL患者的l临床表现、家族史资料，并对其脑电图（EEG）、影像学和脑组织病理活检结果进行分析。结果EEG显示弥漫背景脑电慢化，间歇期阵发全面性棘慢波及尖慢波节律。头颅MRI检查发现患儿及其胞兄脑萎缩尤以小脑萎缩明显。脑组织活检光镜下见大脑皮层弥漫性损害，可见变性、萎缩和未成熟神经元。变性及萎缩的神经元内可见嗜银颗粒沉积，电镜下神经元胞浆中可见大量脂褐素样结构。结论此例患者的临床和病理改变符合LINCL的诊断．但其特殊的家族遗传史及病理特征提示其可能为新的LINCL变异型。