学龄前珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例分析

目的探讨学龄前地中海贫血(简称地贫)基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例分布情况。方法选取该院2020年1月至2022年1月学龄前(年龄≤6岁)地贫基因携带者29例作为研究组,另选择同期学龄前非地贫基因携带者30例作为对照组。检测两组的T淋巴细胞亚群比例、自然杀伤(NK)细胞比例和B淋巴细胞比例。结果两组CD3^(+)T淋巴细胞比例比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组CD3^(+)CD4^(+)T淋巴细胞比例和CD4^(+)/CD8^(+)比值低于对照组,而CD3^(+)CD8^(+)T淋巴细胞比例高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组CD16^(+)CD56^(+)NK细胞比例低于对照组(P<0.05)。研究组CD19^(+)B淋巴细胞比例高于对照组(P<0.05)。结论学龄前地贫基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例存在明显异常,临床加强对外周血淋巴细胞亚群比例的检测有利于及时评估患儿免疫状况并进行有针对性的干预治疗。

两种方法检测α、β-地中海贫血基因携带者的结果比较

目的 探讨红细胞渗透脆性试验 (简称渗透法 )与红细胞脆性一管定量法 (简称一管法 )在检测地中海贫血中的价值。方法 应用渗透法和一管法结合血红蛋白 ( Hb)电泳同时检测 443例标本 ;采用渗透法阳性判定值为 <3 .2 g/ LNa Cl仍未完全溶血 ,或一管法测定溶血度 <60 % ,或血红蛋白电泳有异常者 ,共 1 2 6例疑似为地中海贫血基因携带者 ,进一步作地中海贫血基因检测以确证。结果 渗透法诊断轻型地中海贫血的敏感度为 77.42 % ,特异性为 93 .75 % ,阳性似然比为 1 2 .3 9;一管法的敏感度为 80 .65 % ,特异性为 92 .1 9% ,阳性似然比为 1 0 .3 3。二法检出阳性率的差异无显著性 ( P>0 .0 5 )。结论 渗透法和一管法均适用于 α、β-地中海贫血基因携带者的筛查 ,因一管法更简单、快速 ,可选为常规检测方法。

比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道，地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损，生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞压积等指标。

来宾地区地中海贫血基因携带及其红细胞参数特点研究

目的探究来宾地区地中海贫血基因携带情况以及红细胞参数的特点,为来宾地区地中海贫血的临床诊断与治疗提供参考。方法采用回顾性分析的方法,收集来宾地区地中海贫血基因诊断标本,共收集到2 000例,其中成人诊断标本为1500例,儿童诊断标本为500例,用扩增法对常见的来宾地区地中海贫血基因进行检验,对突变型β地中海贫血基因、缺失型α地中海贫血基因以及CD41-42杂合子进行相应的分析。采用统计学分析的方法探究红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等指标之间的差异。结果调查数据显示,含CD41-42基因型为142例,其低频携带率达到了7.1%,CD41-42杂合子为108例,占5.4%;CD41-42复合α地中海贫血为27例,占1.35%,CD41-42复合β地中海贫血为12例,占0.06%。且CD41-42复合α地中海贫血成人的基因携带与儿童的基因携带状况无明显区别,差异无统计学意义。而CD41-42复合β地中海贫血基因成人与儿童之间的基因携带率差异有统计学意义(P<0.05)。结论来宾地区CD41-42β地中海贫血中CD41-42杂合子较为常见。且CD41-42杂合子能够与其他地贫突变合并存在,使红细胞参数出现明显的差异。且人们的性别、年龄与CD41-42基因携带有一定的关系。

广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析

目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。

中国福建泉州地区地中海贫血基因突变类型分析

目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其携带率。结果:送检的4226例样品中,共检出阳性样品546例,地中海贫血基因总携带率为12.92%;其中α-地中海贫血基因携带率为8.16%;β-地中海贫血基因携带率为4.76%;检出的α-地中海贫血缺失型患者远比非缺失型患者多,以东南亚缺失型(--SEA/αα)最为常见,构成比为68.98%,其次为22.61%(-α3.7/αα)、2.61%(αWSα/αα)、2.32%(αCSα/αα)、2.32%(αQSα/αα)、1.16%(-α4.2/αα);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T,42.29%)、CD41-42(-TTCT,33.83%)、CD17(A→T,12.94%)。并检测出2例--THAI/αα,1例αα/αααanti3.7和1例HKαα罕见基因突变类型。结论:本研究表明,泉州地区地中海贫血基因携带率较高,并具有多样性,可为泉州地区地中海贫血的预防和控制提供参考。

梧州市夫妻地中海贫血同型基因携带者488例孕中期羊水标本地贫基因分析

目的：对地中海贫血高发区广西梧州市夫妻同为地中海贫血基因携带者的孕妇胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点进行了检测分析，为本地区地中海贫血预防控制提供科学参考。方法：夫妻双方均为α-地中海贫血携带者357对；夫妻双方均为β-地中海贫血携带者131对。在孕中期取羊水标本对羊水细胞分别采用培养前后的组织进行地中海贫血基因检测。结果：488例孕中期羊水地贫基因分析表明，在夫妻双方均为α-地中海贫血357病例中，检出重型和中间型α-地中海贫血胎儿各53例，分别占14．8％（53／357）；轻型129例，占36．13％，静止型40例，占11．2％。在夫妻双方均为β-地中海贫血基因携带者131例中，中间型和重型β-地中海贫血胎儿共32例，阳性率达24．4％，轻型66例，占50．4％。结论：筛出患有重型α-地中海贫血和中间型／重型β-地中海贫血共85例胎儿，及时终止了妊娠。中间型α-地中海贫血（HbH病）53例，通过医师知情告知书和遗传咨询，建议终止妊娠。为降低本地区新生儿出生缺陷，减轻家庭和社会负担提供了参考。

地中海贫血患者尿液电导率的变化分析

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。在广西,每年约有17万新生儿为地中海贫血基因携带者,每年出生重症地中海贫血患儿超过3000人。输血和去铁治疗仍是目前重要的治疗方法，维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，故定期观察地中海贫血的肾功能是十分重要的。尿渗透量是反映肾脏的浓缩稀释功能的较好指标，但尿渗透量受蛋白质、葡萄糖等非电解质的影响，其影响程度与其浓度相关。

红细胞指数在我国缺铁性贫血和地中海贫血特质患者鉴别中的应用价值研究

目的探讨红细胞指数用于鉴别缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)与地中海贫血特质(thalassemia trait,TT)患者的应用价值和最佳界值。方法选取2017年10月1日至2021年3月31日北京和睦家医院确诊为IDA或TT的中国患者40例。根据血常规结果,计算8种红细胞指数,分析其对于鉴别IDA或TT的灵敏度与特异度、约登指数,根据ROC探讨其在我国患者中的适合界值。结果40例患者中有22例IDA和18例TT。Jayabose、Green and King和Ricerca 3种红细胞指数用于鉴别IDA和TT的约登指数分别为0.667、0.667和0.682,ROC的AUC分别为0.990、0.995和0.992,均为十分可靠的指标。同时,Jayabose、Green and King和Ricerca 3种红细胞指数的最适合界值分别为251.69、79.56和3.91。调整界值后,Jayabose、Green and King和Ricerca 3种红细胞指数鉴别IDA和TT的准确率均提高至97.5%。结论含有红细胞分布宽度指标的红细胞指数对于鉴别我国小细胞低色素性贫血患者的病因具有很高的应用价值,值得临床推广。

有问必答

广西贺州古读者：我的外甥去年10月婚检时发现，夫妻二人都是地中海贫血基因携带者。请问现在应如何达到优生优育？对地中海贫血国家有无扶助政策？