基于移动端的非侵入式贫血检测系统研究与设计

针对全球范围内的贫血健康问题,以及传统侵入式贫血检测会带来的不适,设计了一种基于结膜图像的非侵入式贫血检测系统,结合了图像处理算法和移动端开发技术,实现方便快捷的非侵入式贫血检测;通过数据集的构建与数据清洗、去光点、数据增强等预处理方法,在分类算法ResNet34基础上,改进残差块以提高网络对关键信息的学习能力,使用卷积层组的整体跳跃连接,便于深层信息和浅层信息的融合;开发了一款非侵入式贫血检测微信小程序,适用于日常的贫血检测;实验结果表明改进后的结膜贫血分类方法同原始基线网络和其他经典分类网络相比,分类效果更好,分类准确率、精确度、召回率和F_(1)分数分别达到了0.918、0.940、0.888和0.913,经实际应用移动端软件达到了完全识别的效果;表明该系统具有较强的分类准确性和可用性,也为非侵入式贫血检测提供了有益的参考。

基于近红外光的无创贫血检测算法研究

目的:贫血临床上贫血一般指外周血中血红蛋白(包括还原血红蛋白,氧合血红蛋白)的浓度低于患者同年龄组、同性别和同地区的正常标准,因此对于贫血的检测主要是对人体内血红蛋白总量的测定,其浓度的高低是评价人体生理状态的一个非常重要的参数。目前,临床上对血红蛋白浓度的测量主要是一种有创的化学方法,通过从人体指尖采集血液样本,然后使用相关的化学试剂进行分析。这种方法有众多缺点,如测量方法复杂、会给病人身体带来不适、容易发生感染、血液采集和分析之间的时间延迟使在一些紧急情况下无法对血红蛋白浓度进行实时监测等,因此对患者进行无创检测显得异常重要。方法:本文在众多专家学者研究的基础上,改变以往传统的贫血检测算法(分别测量氧合血红蛋白和还原血红蛋白),采用整体测量思想(对氧合血红蛋白和还原血红蛋白进行整体测量),使用三波长(520 nm,590 nm,805 nm)对贫血检测算法进行了初步研究,然后基于该算法设计一套检测系统,并对8例正常人群进行检测。结果:在8例患者中,仅有一例患者的测量结果在正常范围之外,准确率达到了87.5%。结论:本文算法在以前研究的检基础上,利用整体测量思想,准确率基本满足大范围贫血普查的需求。

新疆兵团第七师3岁以下儿童贫血检测临床分析

目的：通过对新疆兵团第七师医院3岁以下儿童贫血临床分析，为提高本地区儿童的保健水平提供依据。方法选择健康体检3岁以下儿童，分析儿童贫血的构成及影响因素。结果3岁以下儿童体检1239例，检出贫血儿童284例，贫血发生率为22.92%。结论6~24个月年龄段是儿童贫血的高发时期，做好孕期保健，加强孕产妇铁的摄入，坚持母乳喂养，科学添加含铁量高与生物利用高的食物，增加新鲜蔬菜和水果的摄入，能够减少疾病的发生，切实提高儿童健康水平，减少儿童贫血的发生。

HbA、HbA2及HbF与地中海贫血基因检测联合诊断地中海贫血的临床意义

目的本研究将血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))及血红蛋白F(HbF)与地中海贫血基因检测联合诊断应用于地中海贫血的诊断中,并对该方式的诊断效能进行分析。方法70例疑似地中海贫血患者,随机分为研究组和对照组,每组35例。同期纳入在本院接受健康体检的50例正常人作为健康组。对照组和健康组进行血红蛋白电泳检测(HbA、HbA_(2)、HbF),研究组实施血红蛋白电泳检测和地中海贫血基因检测。对比研究组和对照组患者的地中海贫血检出率,并对比α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者以及健康组的HbA、HbA_(2)及HbF水平,分析HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测诊断地中海贫血的受试者工作特征曲线(ROC曲线)。结果研究组的α-地中海贫血检出率为34.29%、β-地中海贫血检出率为54.29%,对照组的α-地中海贫血检出率为31.43%、β-地中海贫血检出率为37.14%,研究组地中海贫血总检出率(88.57%)高于对照组(68.57%),差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbA水平对比,差异无统计学意义(P>0.05);α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbF、HbA_(2)水平对比,差异有统计学意义(P<0.05)。其中β-地中海贫血患者的HbF水平(5.87±1.56)%、HbA_(2)水平(5.62±1.67)%高于α-地中海贫血患者的(1.67±0.52)%、(1.51±0.34)%以及健康组的(1.21±0.19)%、(2.81±0.92)%;α-地中海贫血患者的HbA_(2)水平低于健康组,而HbF水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。以HbA、HbA_(2)、HbF与地中海贫血基因检测为检验变量,设置1为患病、0为未患病作为效应变量绘制ROC曲线:其中HbA、HbA_(2)、HbF诊断的曲线下面积(AUC)值为0.703,95%置信区间(CI)=(0.554,0.852),灵敏度为67.3%,特异度为73.3%;HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测诊断的AUC值为0.852,95%CI=(0.736,0.967),灵敏度为83.6%,特异度为86.7%。结论在对地中海贫血进行诊断时采取HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测,具有较高的诊断效能,并且能够有效鉴别地中海贫血的疾病类型,在后续开展的相关治疗中具有重要意义。

孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断结果分析

分析孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断结果,确保优生优育。方法 400例疑似地中海贫血孕妇为研究对象,这些孕妇均在本院建档,定期检查,在检查过程中,进行血常规等检查,筛查发现有异常情况。针对这些孕妇,进行PCR法检测,通过地中海基因检查,筛选出阳性病例。同时,针对这些病例,要求其配偶进一步进行检查。对于检出夫妇地中海贫血基因的情况,需要对胎儿开展产前诊断。本次研究通过羊水穿刺方式,对胎儿是否携带地中海贫血基因进行确定。结果 地中海贫血初筛检出阳性比例29.8%,经基因检测确诊17.5%。11例胎儿经羊水穿刺检出地中海贫血9例,有1例水肿胎、2例HβH病胎儿引产;其余地中海贫血经分娩后随访,均未见贫血表现,发育正常。其余2例为阴性,继续妊娠。结论 对孕妇进行地中海贫血基因检测,并通过产前胎儿地中海贫血基因诊断,有助于筛查出严重的地中海贫血胎儿,通过终止妊娠,提升出生人口质量。

血常规与贫血三项联合检测妊娠期贫血的诊断价值

目的探讨血常规与贫血三项联合检测妊娠期贫血的诊断价值。方法选择本院30例孕妇,均进行血常规与贫血三项联合检测,分析贫血发病情况。结果血常规检测结果提示30%的孕妇需接受预防治疗。贫血三项联合检测结果显示50.00%的孕妇需接受预防治疗,其中缺乏单项元素占30.00%、缺乏两项元素占10.00%、缺乏三项元素占10.00%。预防治疗后,贫血三项联合检测的贫血发病率为30.00%,低于血常规检测的50.00%(P<0.05)。结论多数孕妇妊娠晚期易出现造血原料缺乏,血常规联合贫血三项检测可为临床治疗提供参考,值得推广。

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析

目的分析血红蛋白电泳+地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法选取我院2015年2月-2018年4月收治的疑似地中海贫血患者188例,所有患者均实行血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测。对比α-地中海贫血、β地中海贫血,阴性标本中血红蛋白(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白F(HbF)。结果α-地中海贫血、β-地中海贫血、阴性标本,在HbA、HbA2、HbF方面比较,均存在一定差异性(P<0.05)。α-地中海贫血,经血红蛋白电泳检测、血红蛋白电泳检测+基因检测比较,存在统计学差异(P<0.05)。不同检测方法,应用于β-地中海贫血中,均无统计学差异(P>0.05)。结论血红蛋白电泳检测+地中海贫血基因检测,在地中海贫血患者诊断中应用,可提高地中海贫血的检出率,值得在临床方面予以应用和推广。

可溶性促红细胞生成素在肾性贫血检测中的意义

探讨可溶性促红细胞生成素在肾性贫血检测中的意义。方法:选择2019年1月-2020年12月我院收治的肾性贫血患者80例为观察组,选择同期体检健康者80例为对照组。回顾性分析两组研究对象体内的Hb、sEPOR、EPO/sEPOR复合物、Cr和PTH水平。结果:观察组Hb低于对照组,sEPOR、EPO/sEPOR复合物、Cr和PTH高于对照组,P<0.05。轻中度贫血Hb高于重度贫血,sEPOR、EPO/sEPOR复合物、Cr和PTH低于重度贫血,P<0.05。结论:肾性贫血患者体内Hb水平降低,sEPOR、EPO/sEPOR复合物、Cr和PTH水平升高,重度贫血患者的各指标降低和升高情况明显。

三代地贫检测方法检出的罕见HBA1基因突变复合中国型β缺失的地中海贫血的遗传学分析

目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用。方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PCR法和PCR-RDB法)和三代地贫测序方法对疑似地贫的样本进行基因测序分析。结果 传统地贫基因检测方法未检出先证者及其父母样本的基因变异。通过三代地贫测序方法检出先证者和母亲均为HBA1基因c.300+55G>T突变与中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失型地贫双重杂合子,先证者父亲相关基因没有变异。结论 通过三代地贫测序方法诊断出先证者及其母亲的αα/αα (HBA1:c.300+55G>T)和中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)/β^(N)的双重杂合子的罕见基因型,突显了三代地贫检测方法的优势,为三代地贫检测方法在地贫病例检出中的应用提供参考,也可以为罕见地贫病例的遗传咨询提供科学理论依据,对地贫携带者行出生缺陷干预,对优生优育具有重要的指导意义。

血常规及贫血三项联合检测在妊娠合并贫血中的临床意义研究

目的分析血常规及贫血三项联合检测在妊娠合并贫血中的临床意义。方法100例合并贫血孕妇为实验组,同期接受产前检查的100例健康孕妇为对照组。实验组孕妇分别进行血常规检测,血常规及贫血三项联合检测。对照组行血常规及贫血三项联合检测。观察实验组孕妇血常规检测、血常规及贫血三项联合检测的诊断符合率。对比两组孕妇的贫血三项指标[叶酸、铁蛋白(Fer)、维生素B12]及血常规指标[血红蛋白(HGB)、平均红细胞体积(MCV)]水平。结果血常规及贫血三项联合检测的诊断符合率92.0%高于血常规检测的78.0%,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组Fer(32.6±24.2)ng/ml、维生素B12(13.6±6.8)nmol/L、叶酸(158.3±10.6)pmol/L均低于对照组的(152.6±12.3)ng/ml、(27.5±4.8)nmol/L、(342.7±11.7)pmol/L,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组HGB(75.6±10.3)g/L、MCV(77.3±3.3)fl低于对照组的(143.5±8.4)g/L、(86.5±5.6)fl,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血常规及贫血三项联合检测在妊娠合并贫血中的诊断价值显著,在临床治疗中,可对相关检测方法进行应用与推广。

利用PGT-M和PGT-HLA技术辅助β地中海贫血基因突变患者成功孕育健康婴儿1例

1病例报告患者,30岁,因发现β地中海贫血基因突变18个月,拟孕育健康子代于2021年3月4日到兰州大学第一医院生殖医学中心进行辅助生殖治疗。18个月前患者夫妻及其女儿于外院行地中海贫血基因检测结果示:患者为HBB基因CD41-42杂合携带者,其丈夫为HBB基因-29杂合携带者,其女儿为HBB基因-29、CD41-42杂合携带者。

血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值

目的探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组(α地中海贫血46例,β地中海贫血34例),另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对照组。所有参检者均行血红蛋白电泳检测以明确地中海贫血类型。以地中海贫血基因检测结果为“金标准”,比较两组的血红蛋白电泳检测结果[包括血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)];比较HbF、HbA2、HbA单项及联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。结果α地中海贫血患者HbF、HbA2水平均低于β地中海贫血,HbA水平高于β地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05);α地中海贫血患者的HbF高于对照组,HbA2水平低于对照组;β地中海贫血HbF、HbA2水平高于对照组,HbA水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HbF+HbA2+HbA联合检测在α地中海贫血及β地中海贫血诊断中应用价值最高,且灵敏度和特异度均高于HbF、HbA2、HbA单项检测。结论血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中应用价值较高,应用联合检测的方式可较好弥补单项检测的不足,以获得更加确切的诊断结果,为临床诊疗提供可靠参考。

梧州市夫妻地中海贫血同型基因携带者488例孕中期羊水标本地贫基因分析

目的：对地中海贫血高发区广西梧州市夫妻同为地中海贫血基因携带者的孕妇胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点进行了检测分析，为本地区地中海贫血预防控制提供科学参考。方法：夫妻双方均为α-地中海贫血携带者357对；夫妻双方均为β-地中海贫血携带者131对。在孕中期取羊水标本对羊水细胞分别采用培养前后的组织进行地中海贫血基因检测。结果：488例孕中期羊水地贫基因分析表明，在夫妻双方均为α-地中海贫血357病例中，检出重型和中间型α-地中海贫血胎儿各53例，分别占14．8％（53／357）；轻型129例，占36．13％，静止型40例，占11．2％。在夫妻双方均为β-地中海贫血基因携带者131例中，中间型和重型β-地中海贫血胎儿共32例，阳性率达24．4％，轻型66例，占50．4％。结论：筛出患有重型α-地中海贫血和中间型／重型β-地中海贫血共85例胎儿，及时终止了妊娠。中间型α-地中海贫血（HbH病）53例，通过医师知情告知书和遗传咨询，建议终止妊娠。为降低本地区新生儿出生缺陷，减轻家庭和社会负担提供了参考。

MCV检测在地中海贫血筛查中的应用价值

探讨在地中海贫血筛查中平均红细胞体积(MCV)检测的应用价值。方法 数据来源为2019年1月- 2023 年12月在我院接受MCV 及地中海贫血基因检测的176例患者,对采集数据展开回顾性分析,分析 MCV筛查的敏感性、特异性、阳性预测值和准确度。结果 176例患者中,MCV检测筛出158例阳性,阳性率89.77%,其中筛查阳性病例中确诊为地中海贫血88例,检出率55.70%;α-Th基因类型分布以--SEA/αα(30.61%)为主,其次为--SEA/-α3.7(26.53%)。β-Th基因类型分布以βCD41-42/βN(41.67%)为主,其次为βCD17/βN(22.22%)。α-复合β-Th以--SEA/αα&βIVS-II-654/βN 和-α4.2/αα&βCD41-42/βN为主。以基因检测结果为参照,MCV 检测在地中海贫血筛查中的灵敏度为96.70%(88/91)、特异度17.65%(15/85)、阳性预测值55.70%(88/158)、准确度58.52%(103/176)。结论 MCV方法具有高敏感性,在地中海贫血筛查中具有一定的应用价值,但仍需结合其他检测方法提高诊断准确性,为临床遗传咨询提供科学有效依据。

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值

目的探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法选取2012年2月至2014年9月在广东省江门市妇幼保健院接受婚检、产检、基因筛查后疑似地中海贫血的386例患者为研究对象,均进行血红蛋白电泳检测,检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测。比较患者的血红蛋白Hb A、Hb A2、Hb F值及单纯血红蛋白电泳检测和电泳+基因检测对地中海贫血的检出率。结果通过血红蛋白电泳检测,α-地中海贫血患者Hb A、Hb A2值明显低于阴性患者,Hb F值明显高于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05);β-地中海贫血者Hb A值明显低于阴性患者,Hb A2、Hb F值明显高于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05);电泳+基因检测对α-地中海贫血的检出率明显高于单纯血红蛋白电泳检测的检出率,差异有统计学意义(P<0.05)。总检出率比较,α-地中海贫血检出率与β-地中海贫血检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测用于诊断地中海贫血准确率高于单纯使用血红蛋白电泳检测技术,具有较高的临床应用价值。

不同地中海贫血筛查方案的效果分析

目的研究不同地中海贫血筛查方案对筛查结果的影响,为优化本地方案提供参考依据。方法以2020年1月至2023年6月在深圳市龙岗区进行地贫筛查的14843对孕妇夫妇为研究对象。回顾性分析各血液学指标,评价4种筛查方案的优劣。孕妇夫妇同时行血常规检查,若一方MCV或MCH出现异常时,双方将共同进行血红蛋白电泳检测,若双方(方案1)/一方(方案2)血红蛋白电泳异常,则双方均进行地中海贫血基因的检测。孕妇夫妇同时进行血常规及血红蛋白电泳检查,若双方(方案3)/一方(方案4)MCV或MCH或血红蛋白电泳异常,则双方均进行地中海贫血基的检测。结果14843对孕妇夫妇中共检出647对同型地贫孕妇夫妇,其中293对有生育中重型地贫儿风险需产前诊断。4个方案筛查地中海贫血的特异度排序为:方案1>方案3>方案2>方案4,且差异有统计学意义,成本由高到低分别为:方案4>方案2>方案3>方案1。结论考虑到深圳地区的地中海贫血携带率及经济形势,方案2和方案3可供选择。

鸡传染性贫血病毒PCR检测方法的建立及应用

为了能有效、快速地检测鸡传染性贫血病毒(Chicken infectious anemia virus,CIAV),针对CI-AV VP1基因保守系列设计了1对特异性引物,建立了检测CIAV的PCR方法,进行了特异性和敏感性试验并对临床疑似鸡传染性贫血(CIA)病料进行了检测。结果表明:CIAV扩增产物约为450 bp;仅对CIAV扩增出特异性条带;检测的最小拷贝数为1.0×10~1;检测的110份临床病料阳性率为78.2%(86/110)。说明所建立的PCR检测方法敏感、特异、快速,可用于临床样品CIAV的检测。

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值

目的分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%;β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为88.88%。将地贫基因检测结果为阳性的28例地中海贫血分为α-地中海贫血组20例[静止型α-地中海贫血17例,中间型α-地中海贫血3例]与β-地中海贫血组8例[轻型β-地中海贫血6例,其他2例],并将地贫基因检测结果为阴性的22例作为阴性对照组。分别比较各组血红蛋白指标,发现β-地中海贫血组Hb A2高于阴性对照组、α-地中海贫血组(P<0.05);α-地中海贫血组、β-地中海贫血组血红蛋白F均高于阴性对照组(P<0.05);阴性对照组血红蛋白A高于α-地中海贫血组、β-地中海贫血组,但差异未见统计学意义(P>0.05)。Hb A2指标在诊断静止型、轻型、中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血的AUC分别为0.708、0.834、0.957、0.987;最佳截断值为2.83%、2.60%、2.20%、3.43%;敏感度为48.16%、72.66%、95.31%、99.30%;特异度为83.33%、83.70%、92.90%、96.90%。结论血红蛋白电泳联合地贫基因检测可提高非地中海贫血的排除率及地中海贫血的检出率,尤其是β-地中海贫血在血红蛋白电泳检出率更高,且Hb A2指标对诊断中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血准确性高,可用于早期诊断地中海贫血。

血常规(五分类血球计数仪)及贫血三项联合检测在预防妊娠合并贫血中的临床意义

目的:分析血常规及贫血三项联合检测在预防妊娠合并贫血中的临床意义。方法:将2016年12月~2018年12月接受常规产前检查的200名孕妇随机编入实验组与对照组,分别给予贫血三项联合检查(对照组)及血常规(五分类血球计数仪)、贫血三项(化学发光仪)联合检测,分析实施后的妊娠合并贫血的发生率。结果:同对照组相比,实验组的敏感性、特异性和准确性较为理想(P<0.05)。干预措施实施后,实验组的妊娠合并贫血发生率低于对照组。结论:血常规及贫血三项联合检测在预防妊娠合并贫血中的临床作用较为显著,具有一定的临床应用价值。

生物芯片核酸序列测定的新技术

人类基因组计划的目的是要建立类基因组3×109个核苷酸序列的基因图谱,破译人类全部遗传信息。这项计划的主要瓶颈是测序技术,目前的测序技术主要是Sanger法和Maxam-Gilbert法,高成本、低效率、低可靠性是这些传统测序方法的主要缺点。美国阿贡国家实验室和俄罗斯科学院恩格勒哈得分子生物学研究所的科学家于1994年在美国能源部、防御研究计划署、俄罗斯科学院和俄罗斯人类基因组计划1000多万美元的资助下,研制出一种生物芯片。