地中海贫血筛查与诊断技术及进展

地中海贫血是临床上较多见的血红蛋白疾病之一,其主要可分为两类,即α与β型。该病也是危害严重的血红蛋白病之一。因该病尚无有效的治疗方案,预防是最有效的措施。为此,针对该病的早期筛查与诊断极为重要。现如今,地中海贫血的临床分子学诊断方式主要基于聚合酶链反应(PCR)的多种监测技术此外海鸥其他检测技术,均具有一定优缺点,合理选择检测方式有利于提升地贫的检出率。

MCV、MCH检测在地中海贫血筛查中的应用研究

目的探讨红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)等指标在地中海贫血(简称:地贫)筛查中的应用价值。方法选择进行了MCV、MCH血液学表型筛查的受试者共603例,所有受试者均进行地贫基因检测。以地贫基因检测结果为参比标准,计算MCV和MCH单项或联合检测结果的灵敏度、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值。结果 MCV、MCH单项检测地贫的灵敏度及特异性分别为91.2%和76.1%,91.2%和70.7%。MCV、MCH平行联合及系列联合检测地贫的灵敏度及特异性分别为94.8%和61.4%,88.4%和75.6%。结论 MCV、MCH单项指标检测地贫均具有较高的灵敏度。MCV、MCH平行联合筛查能提高地贫检测的灵敏度,可广泛应用于地贫的筛查。

地中海贫血筛查阳性夫妇心理干预研究

[目的]针对地中海贫血筛查阳性夫妇加强心理干预,以达到减少重型地中海贫血患儿的出生率,减轻给家庭带来的经济负担和社会压力,为广西实施地中海贫血防治计划提供依据。[方法]收集分析2012年1月—2014年12月地中海贫血诊断筛查机构获取地中海贫血夫妇至少一方阳性病例120例,随机分为观察组和对照组,对照组采用常规护理干预模式,观察组采用在常规护理干预模式的基础上加强心理干预,比较两组干预效果。[结果]对照组总合格率(70.00%)明显低于观察组(96.67%),差异有统计学意义(P<0.01)。观察组回诊率(98.33%)、基因分析率(98.33%)、产前诊断率(100.00%)均高于对照组回诊率(86.37%)、基因分析率(76.67%)、产前诊断率(73.33%),差异有统计学意义(P<0.05)。两组在干预前SDS、SAS评分差异无统计学意义(P>0.05);在心理干预后观察组的SDS、SAS评分要优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。[结论]心理干预可提高地中海贫血筛查阳性夫妇产前筛查相关知识水平及检查依从性。

南宁市兴宁区婚检人群地中海贫血筛查及基因检测情况分析

目的:加强婚育人群地中海贫血的筛查及高危夫妇的地贫基因检测,以预防控制地贫的发生。方法:通过免费婚前医学检查,对双方地贫筛查阳性者行地贫基因检测。结果:本次调查婚检人群地贫筛查阳性率为10.60%,高危夫妇阳性率为2.46%,地贫基因检测率为46.61%。结论:加强婚育人群的地贫筛查及高危夫妇的地贫基因检测是预防控制地贫的关键。

北海市两城区防控地中海贫血筛查现状及结果分析

目的评价北海市海城区、银海区2011-2013年开展地中海贫血(地贫)筛查均阳性的夫妇(地贫双阳夫妇)随访管理效果,探讨今后的随访管理工作的主要方向。方法 2013年利用婚前医学保健、孕产期保健"两个环节、两道防线"开展地贫筛查,对地贫双阳怀孕夫妇进行"双向转诊、双重管理",对随访结果进行统计分析。结果 2013年两城区婚前检查地贫筛查率、地贫筛查阳性孕妇丈夫筛查率明显高于孕期地贫筛查率、地贫筛查阳性孕妇丈夫筛查率,两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。2013年基因诊断率、产前诊断率明显高于2011年和2012年,两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论通过建立"两个环节、两道防线,双向转诊、双重管理"的防控网络,对地贫双阳的怀孕夫妇开展有效的随访管理,对降低重度地贫患儿出生,减少出生缺陷发生,提高出生人口素质具有重要意义。

云南少数民族地区新生儿地中海贫血筛查方案优化研究

目的探讨新生儿地中海贫血筛查优化方法,建立适合云南少数民族地区的筛查方案。方法 1.选取2016年4月云南省第一人民医院足月顺产出生1周的新生儿20例(A组),采集每例新生儿脐带血制备2份干血斑标本,按照有、无使用抗凝剂分为抗凝A组和非抗凝A组,采用Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪检测;2.选取2016年11月至2017年2月文山壮族苗族自治州人民医院新生儿30例,采集新生儿足跟血制备干血斑标本和抗凝血标本,分为抗凝B组和非抗凝B组,每组各30例,分别在Capillarys2Flex Piercing和Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪进行检测。结果抗凝A组和非抗凝A组均可见HbA、HbF两种区带,两组HbA、HbF区带水平差异无统计学意义(P>0.05);抗凝B组和非抗凝B组采用不同电泳仪检出相同电泳区带模式,两组HbA、HbF区带水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论云南省边远少数民族地区可采用新生儿乙二胺四乙酸二钾抗凝干血斑标本用于β-地中海贫血筛查,可根据不同类型标本均采用与之匹配的毛细管电泳分析系统筛查地中海贫血。

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

目的探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义。方法通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生。结果在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%。结论在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施。

全自动毛细管电泳技术在河源地区新生儿地中海贫血筛查的应用及价值

目的研究全自动毛细管电泳技术用于河源地区新生儿地中海贫血筛查中的价值。方法 17454例河源地区新生儿为研究对象,对全部新生儿使用Sebia全自动毛细管电泳仪进行滤纸干血斑标本的血红蛋白(Hb)电泳,对于检测显示为阳性的标本召回继续进行常见的α、β地中海贫血基因的检测分析。结果 17454例新生儿中检测出2712例血红蛋白阳性,阳性率为15.54%;其中1879例(10.77%)α型地中海贫血,750例(4.30%)β型地中海贫血,异常血红蛋白83例(0.48%);本院召回221例α地中海贫血样本和80例β地中海贫血样本进行基因分析,其中α地中海贫血的诊断符合率为90.05%,β地中海贫血诊断符合率为83.75%。结论全自动毛细管电泳筛查在新生儿地中海贫血的筛查中具有较高的价值,诊断符合率高,有助于临床医师早期发现地中海贫血,并通过基因分析分型,早期干预治疗,确保新生儿的健康成长发育。

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究〔1〕

目的:探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果。方法:选取2015年7月—2015年12月320例孕妇作为研究对象,所有孕妇进行产前地中海贫血筛查,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,基因诊断的孕妇,再对其丈夫进行地中海贫血筛查诊断,对于夫妇为同型地中海贫血者行产前诊断。统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果:320例孕妇进行地中海贫血筛查,共筛查出阳性患者39例,占12.2%。采用基因诊断共确诊地中海贫血患者36例,占11.3%。采用地中海贫血筛查α地中海贫血的阳性率、β地中海贫血阳性率与基因诊断的确诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。夫妇为同型地中海贫血的共7例,经产前基因诊断,重症地中海贫血2例,占28.6%。结论:地中海贫血筛查能有效辅助地中海贫血的诊断,及时发现重症胎儿,可在产前检查中推广运用。

地中海贫血筛查指标平均红细胞血红蛋白含量可靠性的分析

地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病。在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区。重型地贫的表型严重,可表现为胎死腹中或靠输血维持生命的严重贫血。

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究

目的:针对产前检查中的地中海贫血进行筛查并分析临床地中海筛查应用效果。方法:取200对本院(2018年1月到2019年3月)收治的产前检查夫妻作为研究对象回顾其临床资料,200对研究对象均于产前检查时开展地中海贫血筛查,检查后只要一方Mcv小于82fl或者Mch小于27pg,需及时开展双方血红蛋白电泳筛查。电泳都阳性者再进一步做基因确诊,发现同一类型的地中海贫血夫妻两人,开展产前诊断,对他们的筛查结果、基因诊断以及产前诊断进行观察分析。结果:200对夫妻做血常规筛查有78对夫妻一方MCV低于82或者MCH低于27。这78对夫妻进一步做血红蛋白电泳筛查,有32对夫妻电泳双方均阳性再进一步做地贫基因检测。地中海贫血筛查ɑ阳性率、β阳性率、基因诊断符合率相比差异无统计学意义,P>0.05。夫妻双方同为同型地中海贫血者12对通过产前基因诊断胎儿为重度贫血者4例。结论:在产前检查中地中海贫血筛查可辅助提高地中海贫血诊断符合率,及时发病病情,了解胎儿情况,尽早发现重症患儿,为临床提供相应的诊治依据,值得临床推广应用。

农村妇女孕期贫血筛查状况分析

目的:了解农村妇女孕期贫血的发病率,探讨其影响因素及防治措施。方法:2010年1月～12月份到我站妇产科门诊来产前检查的285名孕妇进行产前检查的同时进行血红蛋白化验并进行登记。结果:农村妇女孕期贫血发病率为16.8%。结论:加强孕期保健,针对影响因素进行有效预防和干预,降低农村妇女孕期贫血的患病率。

施莱一次性采血针代替传统三棱采血针对儿童贫血筛查率的影响

儿童贫血是小儿常见的疾病之一,它影响儿童的生长发育;儿童贫血早发现早治疗,能取得非常好效果;社康儿童保健的贫血筛查是早期发现儿童贫血的主要手段;传统三棱采血针采血因疼痛感明显,儿童比较恐惧和不配合,家属担忧等原因常导致儿童贫血筛查率低,采用施莱一次性采血针(26G/1.8mm)采血疼痛感小,儿童和家长都易于接受,有利于提高儿童贫血的筛查。

妊娠期贫血筛查意义以及治疗结果分析

目的:探讨妊娠期贫血筛查意义并观察给予对症治疗后获得的临床效果。方法:选择2017年2月至2018年11月东莞市南城医院治疗的妊娠期贫血患者120例,按照妊娠时间分组,分为孕早期组、孕中期组、孕晚期组,采集研究对象晨起空腹静脉血为样本,检测样本中RBC、Hb、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)。根据血红蛋白、红细胞平均体积水平对贫血类型及情况进行判断,比较三组患者贫血类型分布及不同贫血类型患者血常规指标水平。结果:孕晚期患者的小细胞性贫血发生率明显低于孕早期和孕中期,大细胞性贫血发生率明显高于孕早期和孕中期,差异均具有统计学意义(P <0.05);大细胞性贫血类型患者MCHC、MCV、MCH指标均高于小细胞性贫血类型患者,差异具有统计学意义(P<0.05);小细胞性贫血类型患者RBC指标高于大细胞性贫血类型患者RBC指标,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:通过对妊娠期女性开展血常规检验,能够及时筛查贫血患者,判断贫血程度及类型采取对应干预措施,减少不良事件发生率,保证孕妇及胎儿身体健康。

阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果分析

目的调查阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出阳性率及探讨对新生儿进行筛查的必要性。方法采用海伦娜全自动电泳仪对2863份新生儿脐血标本进行Hb电泳,对Hb区带进行扫描定量分析。结果2863份新生儿脐血进行Hb电泳定量分析中有Hb异常者293份。α-珠蛋白生成障碍性贫血检出HbBart’s(≥1.0%)284份,检出阳性率为9.91%,其中静止型85份,标准型194份,HbH病5份,阳性率为2.96%、6.77%、0.17%;疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血1份,阳性率为0.03%;其他异常Hb病8份,阳性率为0.28%。脐血电泳β-珠蛋白生成障碍性贫血阳性率(0.03%)与婚检、产检标本阳性率(4.4%)有显著性差异(p<0.05)。结论阳江市地区是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,应用新生儿脐血Hb电泳筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血方便、快捷、经济、可靠,值得推广。欠缺之处是β-珠蛋白生成障碍性贫血检出率低,客观存在有难以判断的误差,脐血电泳筛查阴性者临床医生必须根据临床症状和其父母筛查情况建议1周岁后复查或做基因分析确诊,避免初筛漏诊和医疗纠纷。

MCV、RDW、MCH和HbA2在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探究平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以2020年1月-2021年1月在深圳市前海蛇口自贸区医院筛查出的地中海贫血患者80例为观察组,取80例健康体检者为对照组,比较两组MCV、RDW、MCH和HbA2的水平,设立三种筛查方案,分别为MCV+MCH+RDW+HbA2,MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,计算每种方案筛查地中海贫血患者的灵敏性和特异性。结果和对照组相比,观察组患者的血清RDW水平升高,MCV、MCH和HbA2水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的灵敏性高于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的特异性低于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,差异有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2对α地中海贫血和β地中海贫血的筛查灵敏性分别为77.78%和77.27%,均显著高于MCV+MCH+RDW(55.56%和41.67%)和MCV+MCH+HbA2(52.27%和50.00%)的筛查灵敏性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血患者的血清RDW、MCV、MCH和HbA2水平显著改变,MCV+MCH+RDW+HbA2联合筛查有较好的应用价值。

论地中海贫血筛查与产前诊断在出生缺陷预防中的应用价值

地中海贫血筛查和产前诊断应用在出生缺陷预防中的应用价值。方法 选择2016年-2021年之间的14430例孕妇,通过血常规、血红蛋白电泳做地中海贫血筛查,筛查阳性者应用跨越断裂点PCR、反向斑点杂交技术分析地中海贫血基因,统计<28周发生地中海贫血率,及时引产,降低>28周的地中海贫血新生儿数量。结果 共筛查14430例,确诊地贫(291)例,占2.02%;夫妇双方携带同型地贫基因的高风险孕妇共168对,确诊重型地贫患儿共(19)例,占0.13%;轻型地贫(90)例、中间型重型地贫(55)例,均妊娠至足月分娩,受检人群中无一例重型地贫儿出生。结论 通过地中海贫血筛查和产前诊断,可有效预防出生缺陷,应用价值高。

地中海贫血筛查在产前检查中的应用

分析地中海贫血筛查在产前检查中的应用效果。方法:于2018年1月1日-2019年12月31日时间段内,选择2773例来我院接受产前检查的孕妇,作为本次研究的对象。通过分析患者的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)与血红蛋白分析结果,获得研究结果。结果:对2773例孕妇开展血常规测定检查和血红蛋白分析检测,全部孕妇中血常规检出652例地中海贫血筛查阳性者,占据筛查样本的23.51%(652/2773),对652例地中海贫血筛查阳性者,开展基因诊断分析,确诊例数为427例,符合率为65.49%(427/652);血红蛋白分析检出疑为α-地贫携带者195例,疑为β-地贫携带者165例,占据筛查样本的13%(360/2773)。对195例疑α-地贫携带者,开展基因诊断分析,确诊例数为173例;对165例疑为β-地贫携带者,开展基因诊断分析,确诊例数为152例,360例地贫筛查阳性孕妇中确诊符合率为90.28%(325/360)。2773例孕妇中需取羊水或脐血做产前诊断的孕妇有38例,经过产前基因诊断发现8例重度地贫患儿,占比为21.05%(8/38)。孕妇引产后,再次进行脐带血基因诊断全部确诊,符合率100%。研究中血常规检出地贫筛查阳性率较高,但确诊符合率较低;血红蛋白分析检出地贫筛查阳性率较低,但确诊符合率较高。在产前检查中同时用两种方法进行地贫筛查,能提高筛查的准确率和减少漏诊率。结论:孕妇产前检查中同时把血常规和血红蛋白分析作为地中海贫血筛查的手段,可避免重症地中海贫血患儿的出生,提高优生优育率,具有推广应用价值。

地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值探析

目的探究孕前检查中地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测的应用效果以及临床应用价值。方法抽选400例2019年2月-2019年9月月期间在本院进行孕前检查的夫妇为研究对象,所有研究参与人员均自愿接受地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测,根据检测结果对不同夫妇的溶血情况进行对比分析。结果400对育龄夫妇中地中海贫血的检出率为6.50%,G-6PD活性缺乏患者的检出率为3.75%,α-THal基因缺陷患者以及β-THal基因缺陷的地中海贫血患者以及G-6PD缺乏患者的溶血百分比分组对比无统计学意义(P>0.05),α-THal基因缺陷患者以及β-THal基因缺陷的地中海贫血患者以及G-6PD缺乏患者的溶血百分比均高于α-THal基因+β-THal基因缺陷患者,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测在产前检查中的应用能够更加准确的明确孕前风险情况,以便于尽早进行处理,对于优生优育质量的提升有非常重要的作用,值得推广应用。

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用及准确性分析

目的 探讨地中海贫血筛查中全自动血红蛋白电泳的应用及准确性。方法 选取2023年1—12月于天水市第一人民医院就诊的2 000名育龄人群为研究对象,所有研究对象均接受全自动血红蛋白电泳检查,对所有疑似地中海贫血患者进行基因检测,判断全自动血红蛋白电泳筛查准确性。结果 经全自动血红蛋白电泳筛查,显示疑似α-地中海贫血患者515例、疑似β-地中海贫血患者385例。对上述900例全自动血红蛋白电泳呈阳性患者采用基因检测,确诊α-地中海贫血患者420例、β-地中海贫血患者320例。全自动血红蛋白电泳筛查中α-地中海贫血、β-地中海贫血准确率分别为81.56%、83.12%。α-地中海贫血患者血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)高于β-地中海贫血患者(P<0.05)。结论 地中海贫血筛查中,利用全自动血红蛋白电泳与常规血液分析,成本效益较高且简便易行,能有效区分疑似α-地中海贫血患者、疑似β-地中海贫血患者,在此基础上辅以基因检测可以提升地中海贫血疾病诊断的准确性。