特殊的双胎贫血-红细胞增多序列症1例并文献复习

发生双胎输血的重要条件是双胎胎盘间有共同的血管床,单绒毛膜双胎妊娠的胎盘几乎均存在这种血管吻合,双胎之间可互相交换血液,一旦这些吻合支发生异常就会引起一系列的并发症,其中最常见的为双胎输血综合征(twin - twin transfusion syndrome, TTTS),它是一种慢性胎胎输血综合征,在单绒毛膜双胎中的发生率约为9%[1],最主要的特征为双胎之间存在明显的羊水过多及过少的情况,受血儿羊水过多(羊水最大垂直暗区≥8 cm),供血儿羊水过少(羊水最大垂直暗区≤2 cm),同时双胎的体重可相差 15%-20%,血红蛋白水平相差大于 50g/ L.在临床工作中,单绒毛膜双胎儿有时并不存在羊水及体重的差异,仅表现为血红蛋白的差异.针对此类情况, 2007 年,Lopriore 等提出一个新的定义:双胎贫血-红细胞增多序列症(twin anemia - polycythemia sequence,TAPS)[2],TAPS是一种特殊类型的慢性胎胎输血,指单绒毛膜双胎间存在明显的血红蛋白差异而不具备羊水显著差异.2013 年 12 月我院收治一例TAPS患儿,临床资料报道如下.

干扰素α-2b对真性红细胞增多症患者血栓再发事件风险的影响

目的:研究干扰素α-2b对真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)患者炎症因子及血栓再发事件风险的影响。方法:选取2017年1月—2021年5月淮南市朝阳医院内科确诊的82例PV患者纳入研究对象,以随机数字表法分为观察组(n=41)与对照组(n=41),对照组患者治疗前测定血液学指标,若血红蛋白(hemoglobin,Hb)>200 g/L,则行静脉放血治疗,300 mL/次,1~2次/周,同时给予阿司匹林,100 mg/次,1次/d;观察组在对照组基础上加用干扰素α-2b注射液皮下注射,300万U/次,3次/周。两组均连续治疗6个月。比较两组临床疗效及不良反应、再次动脉或静脉血栓发生率,治疗前后血液学指标(PLT、RBC、WBC、Hb)、凝血功能[部分活化凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、血浆凝血酶时间(thrombin time,TT)、纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)]、炎症因子[超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)、IL-17、IL-21]及促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)水平。结果:观察组总有效率高于对照组(χ2=3.998,P<0.05);治疗后两组血液学指标降低,且观察组各指标低于对照组(P<0.05);两组治疗后APTT、PT、TT升高,Fbg降低,且两组差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后炎症因子水平降低,EPO升高,且两组差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率相当(P>0.05);观察组再次血栓发生率低于对照组(P<0.05)。结论:干扰素α-2b用于PV可有效改善临床症状、外周血象及凝血功能,提升疗效,拮抗炎症反应,降低PV患者血栓再发风险,有推广价值。

双胎贫血-红细胞增多序列综合征宫内治疗结局分析

目的总结本中心双胎贫血-红细胞增多序列综合征(twin anemia-polycythemia sequence,TAPS)宫内治疗后妊娠结局情况。方法回顾性分析自广东省妇幼保健院医学遗传中心产前诊断门诊双胎门诊成立以来至2020年3月31日诊断为TAPS并行宫内治疗的患者临床资料,总结治疗经过及妊娠结局情况。结果共纳入7例行宫内治疗的TAPS患者进行临床分析。其中6例为自然发病,1例为胎儿镜下胎盘血管吻合支激光凝固术后继发。7例宫内治疗的TAPS患者中,3例实施宫内输血治疗,4例实施射频消融减胎术治疗。6例活产分娩,1例流产。活产分娩的病例中,开始宫内治疗距离分娩的间隔天数平均为(75.50±16.61)d。结论针对TAPS治疗的各种方法均有各自的弊端,接诊医生需详细告知利弊后,与患者共同做出治疗决策。

低氧通过HIF-1α介导Hepcidin mRNA的去甲基化修饰促进高原红细胞增多症的分子机制研究

目的:探讨HIF-1α和Hepcidin在高原红细胞增多症致病机制中的作用。方法:招募和测定高原红细胞增多症(HAE组)和同一高海拔地区健康个体(HH组),以及出生于同一高海拔地区并在超过2年的时间段居住于低海拔地区的健康个体(LH组)外周血血红蛋白浓度[Hb]、血红蛋白质量(Hbmass)、血容量和外周血O_(2)饱和度(SpO_(2))。ELISA法测定上述个体外周血清HIF-1α和Hepcidin的水平。体外低氧诱导HepG2细胞,实验分组为Control组和Hypoxia组,测定细胞中HIF-1α和Hepcidin mRNA和蛋白质表达水平。m6A含量分析、RNA免疫共沉淀法(RIP)、双荧光素酶报告基因分析法,mRNA稳定性分析法深入探讨HIF-1α对Hepcidin mRNA的m6A去甲基化修饰的分子机制。结果:与LH组相比,HH组[Hb]、Hbmass水平和血容量升高,SpO_(2)降低;与HH组相比,HAE组[Hb]、Hbmass水平和血容量升高,SpO_(2)降低(P<0.05)。与Control组相比,Hypoxia组HIF-1αmRNA和蛋白质相对表达水平升高,Hepcidin mRNA和蛋白质相对表达水平降低(P<0.05)。与Control组相比,Hypoxia组HepG2细胞的m6A(%)水平降低(P<0.05)。mRNA稳定性分析HepG2细胞中Hepcidin mRNA水平,与Control组相比,Hypoxia组Hepcidin mRNA相对表达水平降低(P<0.05)。双荧光素酶报告基因分析结果显示,与共转染了Hepcidin 3'-UTR和shRNA NT组的HepG2细胞相比,共转染了Hepcidin 3'-UTR和HIF-1αshRNA组的HepG2细胞相对荧光素酶活性升高(P<0.05)。RIP结果显示,与IgG组相比,FTO Ab组Hepcidin 3'-UTR富集水平升高(P<0.05)。结论:低氧上调HIF-1α介导Hepcidin mRNA的去甲基化修饰参与高原红细胞增多症疾病进展。

遗传性椭圆形红细胞增多症伴轻型β-地中海贫血1例

1病例资料 患儿，男，9岁2月，重庆籍，因发现面色苍黄6＋年入院。查体：重度贫血貌，巩膜轻度黄疸，浅表淋巴结无肿大，心界向左轻度扩大，可闻及收缩期杂音Ⅱ-Ⅲ级，肺（-），腹软，肝肋下3cm，剑下7cm，质中，脾肋下12．5cm，质中偏硬。血常旁已：RBC2．38×10^12／L，Hb44g／L，WBC2．4×10^9／L．PLT84×10^9／L．MCV70．8fl，MCH18．5pg，MCHC262g／L，RC0．03，有核红细胞3／100WBC；血涂片：椭圆形红细胞38．3％。骨髓红系统增生明显活跃，

双胎贫血-红细胞增多序列征新生儿喂养不耐受3例总结

目的探讨双胎贫血-红细胞增多序列征新生儿喂养情况。方法回顾分析3例喂养不耐受的双胎贫血-红细胞增多序列征新生儿的临床资料。结果 3例生后确诊为双胎贫血-红细胞增多序列征的单绒毛膜双胎早产的供血儿,在喂养过程中都出现了喂养不耐受的临床表现,而3例受血儿的喂养过程顺利。结论单绒毛膜双胎妊娠,若存在宫内慢性双胎输血,产后需密切关注新生儿的喂养问题,尤其双胎供血儿。

β-地中海贫血合并肝血色病漏诊遗传性球形红细胞增多症一例

患者,男,42岁,因“皮肤巩膜黄染30余年加重1年”于2017年8月16日入院。患者30余年前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染和尿色加深,不伴发热、乏力、纳差、皮肤瘙痒和大便颜色变浅,未诊治。近1年来自觉症状较前加重,为确诊来我院。既往史:否认病毒性肝炎、饮酒及输血史。

舞蹈病-棘红细胞增多症

目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊。体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行走时躯干及下肢向右侧扭转,站立时脚趾不自主运动。肌张力偏低,四肢腱反射偏低。右侧指鼻试验略欠稳准,存在意向性震颤;双手轮替试验笨拙。智商评分为78分,焦虑、抑郁量表评分均于正常值范围。实验室检查:外周血涂片Giemsa染色棘红细胞占8%。透射扫描电子显微镜显示红细胞表面棘状突起。谷氨酰氨基转移酶29U/L,天冬氨酸氨基转移酶37U/L,血肌酸磷酸激酶1787U/L,乳酸脱氢酶295U/L,α-羟丁酸脱氢酶231U/L,脂蛋白(A)504mg/L,其余各项指标均于正常范围内。MR检查显示,双侧尾状核头萎缩明显,双侧侧脑室前角明显增宽。脑电图检查颞叶呈异常电活动。肌电图显示,上下肢周围神经源性损害,右侧正中神经感觉传导速度下降20%,波幅下降80%。临床拟诊为舞蹈病-棘红细胞增多症。经氟哌丁醇、维生素B和维生素E治疗,症状明显改善。结论对于存在多种锥体外系症状的患者,应注意考虑舞蹈病-棘红细胞增多症。该病为一组神经系统综合征,共同的特点是锥体外系症状和棘红细胞增多,可通过血涂片、红?

正常人群中非贫血性小红细胞增多症检测报告

本文作者之一曾报道过<523例非贫血性小红细胞增多症血细胞多项参数分析研究>,对住院病人MCV＜79f1,而不出现贫血者进行血细胞多项参数分析,并对出现非贫血性小红细胞增多症的疾病其成因作了初步探讨.

自发性双胎贫血-红细胞增多序列征六例临床分析

目的探讨双胎贫血-红细胞增多序列征(twin anemia-polycythemia sequence,TAPS)新生儿围产期临床特点及结局,提高对TAPS的认识及管理。方法收集2016年1月至2020年6月首都医科大学附属北京妇产医院新生儿科收治的单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic double amniotic,MCDA)双胎贫血-红细胞增多序列征6对新生儿及母亲的临床资料,对其临床特点进行归纳总结。结果自发性TAPS占MCDA妊娠的3.7%,6对均为早产儿,男女比例为1∶2,平均出生体质量1672.5 g,适于胎龄儿9例,小于胎龄儿3例,Hb差值(△Hb)为90~208 g/L。TAPS分期Ⅰ期2对,Ⅱ期1对,Ⅳ期1对,Ⅴ期1对。除1例胎儿宫内死亡外,其余11例均活产。11例存活新生儿均需呼吸支持,8例出现喂养不耐受,4例窒息,6例输血治疗,2例部分换血治疗,2例心脏发育异常,1例肾衰竭。1例因急性肾衰竭家长放弃治疗患儿死亡。随访患儿中,1例语言发育落后,1例大运动发育落后;其余存活儿生长发育未见异常。结论TAPS是MCDA双胎的严重并发症,易出现窒息、严重贫血、肾功能异常等严重围产期并发症,且远期发育异常概率高,临床应加强对其认识,积极优化产前管理,以期改善其预后。

高原红细胞增多症患者外周血低氧诱导因子-1α水平的检测

目的探讨高原红细胞增多症(HAPC)患者血清低氧诱导因子-1α(HIF-1α)水平及外周血单个核细胞(PBMC)HIF-1αmRNA表达的变化。方法采集53例HAPC患者及90例健康个体的静脉血,ELISA定量检测血清HIF-1α水平,TaqMan-MGB探针实时荧光定量PCR检测PBMC的HIF-1αmRNA表达。结果 HAPC患者血清HIF-1α为(148.11±42.06)pg/mL,较健康人对照组(53.95±21.89)pg/mL高(t=17.60,P<0.01);HIF-1αmRNA在HAPC患者PBMC中的相对表达量(2-△△Ct)为3.96;HAPC患者血清HIF-1α水平与PBMC的HIF-1αmRNA(2-△△Ct)水平呈正相关(r=0.73,P<0.01)。结论HAPC的发生可能与HIF-1α表达升高有关。

舞蹈病-棘红细胞增多症4例临床分析及文献复习

目的探讨舞蹈病-棘红细胞增多症的临床特点。方法对4例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者的神经系统症状、体征均支持舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断,外周血红细胞形态学检查均可见棘红细胞显著增多。4例患者均可见特征性的口唇不自主运动,其中1例患者基因检测示VPS13A基因突变。氟哌啶醇、氯硝西泮等药物治疗效果不显著。结论舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断主要基于临床表现和外周血棘红细胞检测,基因检测阳性可进一步确诊。目前尚无明确有效的药物治疗,以对症支持治疗为主。

遗传性球形红细胞增多症并存β地中海贫血双重溶血性贫血的鉴别诊断

目的:对3例溶血性贫血疑难病例进行鉴别诊断。方法:柱层析法定量测定血红蛋白A2(HbA2),国际血液学标准化委员会(ISCH)推荐速率法测定红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)和丙酮酸激酶(PK),梯度凝胶电泳分析红细胞膜血影蛋白,其他溶血试验按常规方法操作。同期进行家系调查。结果:3例患者外周血并存浅染靶形红细胞和浓染球形红细胞,红细胞渗透脆性试验(OFT)初始溶血Nacl浓度和酸化甘油溶血试验(AGLT50)均为阴性,3例患者的HbA2和2例患者的抗碱血红蛋白(HbF)增高。3例患者的双亲一方为遗传性球形红细胞增多症(HS)指标异常,另一方为β地中海贫血(βTh)。结论:3例患者均并存HS和βTh。HS和βTh并存时会明显干扰溶血试验特别是红细胞膜病的实验指标,这种情况必须特别注意血象提示和形态学提示,并进行溶血系统分析和家系调查。

遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊并文献复习

目的探讨遗传性球形红细胞增多症并13地中海贫血的临床特点、漏诊原因及其防范措施。方法对我院收治的遗传性球形红细胞增多症并p地中海贫血漏诊后者1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿4岁，面色发黄3年余，出生5个月时即诊断遗传性球形红细胞增多症，多次行输血治疗，1个月前行脾切除术治疗，16d前皮肤始进行性苍白。经血常规及溶血试验等贫血相关检查确诊遗传性球形红细胞增多症并13地中海贫血。再次予输血治疗，血红蛋白上升至正常出院。出院后随访2．5年，一直于当地医院输血及祛铁治疗，每输血2个月左右血红蛋白便降至60～70g／L。结论临床上同时患有遗传性球形红细胞增多症和β地中海贫血十分罕见，结合临床表现、血常规、红细胞形态学特点及溶血试验等贫血相关检查综合、系统进行分析，可防止漏诊。

应用RT-PCR分析真性红细胞增多症病人TCR Vβ亚家族T细胞的表达

近几年,国外相继报道对T细胞受体(TCR)Vβ24个亚家族基因的分析,从而了解肿瘤或自身免疫性疾病病人的细胞免疫功能状态,并为临床上进一步开展特异性免疫治疗提供新的实验依据。本文利用RT-PCR方法分析3例真性红细胞增多症病人Vβ亚家族T细胞的表达情况。

红细胞去除术联合羟基脲和α-干扰素治疗真性红细胞增多症疗效分析

目的 :观察红细胞去除术联合羟基脲和α 干扰素治疗真性红细胞增多症 (polycythemiavera ,PV )的疗效。方法 :对确诊PV的 12例患者用细胞分离机行红细胞单采去除术后立即予羟基脲或羟基脲和α 干扰素治疗 ,观察临床表现、血常规和血粘滞度等疗效指标。结果 :红细胞去除术后较术前血红蛋白、红细胞数、红细胞压积明显下降 (P <0 .0 1) ,全血粘度明显降低 (P<0 .0 1) ;羟基脲联合干扰素治疗出现白细胞下降例次比单一羟基脲治疗少 (P <0 .0 5 )。结论 :红细胞单采去除术治疗PV疗效确切迅速 ,安全可靠 ,羟基脲联合α

干扰素α-2b联合肠溶阿司匹林治疗真性红细胞增多症的疗效及对凝血功能的影响

目的:探讨干扰素α-2b联合肠溶阿司匹林治疗真性红细胞增多症的疗效及对凝血功能的影响。方法:将86例真性红细胞增多症患者按随机数字表法分为两组,每组43例,对照组给阿司匹林治疗,观察组在对照组基础上给予干扰素α-2b治疗,比较两组血液学指标、疗效及不良反应。结果:治疗5个月后,观察组血小板计数(PLT)、白细胞(WBC)、红细胞压积(HCT)、血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)水平明显低于对照组(P<0.05);观察组完全缓解率明显高于对照组,部分缓解及复发率均较低(P<0.05);治疗期间,两组均未出现明显肝、肾功能异常情况。结论:干扰素α-2b联合肠溶阿司匹林治疗可改善真性红细胞增多症患者凝血功能,提高治疗效果,且安全性较好。