我国人类遗传资源样本库建设现状及建议

对2016-2017年我国人类遗传资源的收集(保藏)获批项目总体情况进行统计与分析,提出我国人类遗传资源样本库建设建议,包括加快人类遗传资源信息数据库建设、加强样本收集过程中的伦理建设等。

用转化医学理念指导样本资源库建设

转化医学的理念自2003年正式提出后,日益受到各国医学界的广泛关注。转化医学的兴起和发展对生物样本资源的迫切需求与日俱增,对生物样本库的数量和质量也提出了更高的要求。既往样本采集、制备、保存的规范化程度不够,缺乏专人管理和质量监控,样本信息资料无法实现共享,降低了生物样本的应用价值,对后期进一步研究的帮助非常有限[1]。

我院建立高原病样本资源库的实践与体会

高原病是危害高原军民健康的主要疾病,其易感者遗传物质的筛选已成为高原医学研究的热点[1]。但长期以来国内外未建立统一标准的病例资料和科研型标本库,影响了研究工作的深入。我院高原病样本资源库始建于2009年,其职责是采集、保存和利用常见高原病及海拔5000 m以上人群体液标本,对其进行科学存储和信息化管理,并收集相匹配的临床、病理、治疗、随访等医学资料。

国家基因库概述

国家基因库是服务于国家战略需求的国家级公益性创新科研及产业基础设施建设项目。2011年1月,国家发展改革委员会正式批复同意依托深圳华大基因研究院组建深圳国家基因库。同年10月国家发展改革委员会、财政部、工业和信息化部、国家卫生计划生育委员会(原卫生部)联合批复同意深圳国家基因库建设方案,相关项目列人国家战略性新兴产业发展专项资金计划。国家基因库建立集资源样本库、生物信息库、生物资源信息网络为一体的发展及运营模式,并由深圳华大基因研究院组建及运营,拟通过建立高水平的生物资源样本库、高效的生物信息数据处理、存储与管理系统以及覆盖广泛的联盟网络,有效保护、合理开发和利用我国生物资源及基因数据资源,该项目的建设实施有利于保护我国珍贵且特有的遗传资源,实现样本资源、基因及数据资源共享开发利用,提高我国遗传资源样本和基因信息数据的储存、分析、管理和应用能力,进而推动生命科学和生物产业发展。这对于我们国家抢占未来生物经济的战略制高点、掌控生物遗传资源、基因战略资源,具有极其重要的战略意义。