孕早期颈项透明层超声筛查在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用

目的探究孕早期颈项透明层(NT)超声筛查在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法选择2020年5月至2021年5月于闵行区中心医院接受产前检查的1000例高龄孕妇为研究对象,均对其进行NT筛查及无创DNA检测,按照NT厚度区分为NT增厚组(≥2.5 mm)和NT正常组(<2.5 mm),对比2组孕妇无创DNA染色体核型异常检出率,分析NT增厚与胎儿染色体异常发生率的相关性等,应用Logistic回归分析探究NT增厚对胎儿染色体异常的预测价值。结果研究纳入的1000例孕妇中有50例NT≥2.5 mm,发生率5.00%,50例NT增厚孕妇中经无创DNA检测显示染色体异常6例,异常率12.00%,950例NT正常孕妇中无创DNA检测仅1例出现染色体异常,异常率0.11%,2组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。核型分析显示7例染色体异常分别为21三体3例,染色体数目异常2例,18三体2例。染色体异常率分析显示:≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于30~34岁孕妇,胎儿女性胎儿染色体异常检出率高于男性胎儿,NT厚度≥5.5 mm胎儿染色体异常检出率高于2.5~<3.5 mm以及3.5~<4.5 mm胎儿(P<0.05)。趋势卡方分析:NT厚度与胎儿染色体异常率呈正相关(P<0.05)。NT增厚对胎儿染色体异常诊断曲线下面积(AUC)值(95%CI)为0.631(0.545,0.718),P=0.004。Logistic回归分析显示NT增厚是胎儿染色体异常独立危险因素(P<0.05)。结论对高龄孕妇开展早期超声NT检测可以作为胎儿染色体无创DNA检测的重要筛查指标,NT增厚胎儿发生染色体异常的风险明显增加。

染色体微阵列分析在580例胎儿超声异常产前诊断中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局。结果580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5%,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9%)提高了9.6%(χ^(2)=28.3,P<0.001)。580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0%),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3%、29.4%、16.7%、16.7%和14.3%;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7%),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9%、20.0%和18.6%。随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例。结论在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询。

884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析

目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。

DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿 染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,Kappa=0.775,P<0.05。结论NIPT与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度、特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险。

超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常中的价值

目的本研究旨在探讨超声联合染色体检测对于诊断胎儿心脏发育异常的临床价值。方法前瞻性选取2022年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行建档产检的孕妇进行超声检查,将高度疑似胎儿发育异常的96例孕妇纳入研究中。均接受染色体检测,以分娩后新生儿结局或引产诊断结果为金标准,对超声及染色体检测的诊断价值进行探究。结果对纳入研究的96例孕妇进行追踪随访(至分娩完成新生儿接受超声诊断或引产后接受病理诊断止),共追踪到29例胎儿心脏发育表现正常,67例胎儿心脏发育异常。经超声检查,32例产妇未见胎儿心脏发育异常,其他64例诊出胎儿心脏发育异常;经染色体检查,共诊出正常染色体36例,染色体异常64例。以分娩后新生儿结局或引产病理诊断结果为诊断金标准,超声检查真阳性(心脏发育异常)59例,真阴性(心脏发育异常)24例,超声联合染色体检测真阳性(心脏发育异常)63例,真阴性(心脏发育异常)23例。超声联合染色体检测诊断胎儿心脏发育异常的灵敏度、准确率分别为94.03%、89.58%,分别高于单独的超声检查(88.06%、86.46%),AUC值(95%CI)为0.854(0.762~0.946),优于单独的超声检查[0.878(0.773~0.960)]。结论超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常方面具有较高的诊断价值和临床应用前景。相较于单独的超声检查,超声联合染色体检测展现出更高的灵敏度以及更优的准确率,可作为诊断胎儿心脏发育异常的有力工具。

迷走右锁骨下动脉产前超声诊断与胎儿结构及染色体异常的关系

目的:探讨产前超声诊断胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)与心内外结构异常及染色体异常的关系。方法:采取回顾性研究方法,选择2021年1月至2023年12月医院接收的行产前超声诊断发现ARSA胎儿的孕妇69例作为研究对象,并通过羊水穿刺或无创DNA进行染色体检测分析,总结胎儿的超声图像、胎儿结构与染色体检测结果,随访临床结局。结果:69例ARSA胎儿中,孤立性ARSA占比73.91%,合并胎儿结构异常占比26.09%。ARSA合并胎儿结构异常的染色体异常发生率16.67%,明显高于孤立性ARSA的0.00%(P<0.05)。69例ARSA胎儿孕妇中57例继续妊娠,孤立性ARSA中1例死胎,其他终止妊娠11例,其中合并心外结构异常70.00%终止妊娠,心脏结构异常50.00%终止妊娠,心内外结构联合超声软指标异常100.00%终止妊娠。结论:产前超声诊断发现孤立性ARSA较为多见,胎儿预后较好,但若合并胎儿结构异常易导致染色体异常,尤其心外结构异常、心脏结构异常及多项联合异常需终止妊娠。

染色体微阵列与核型分析联合检测在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值

目的探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值。方法收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析。结果547例胎儿染色体核型和CMA均检测成功,染色体核型结果异常27例,检出率4.9%(27/547);CMA结果异常59例,检出率10.8%(59/547),其中36例致病性CNVs,2例可能致病CNVs,21例意义不明CNVs。染色体核型与CMA检测结果均异常且一致的有21例,染色体数目异常19例,染色体结构异常2例,两者结果均异常不一致的有1例,为标记染色体。染色体核型异常而CMA结果正常的有5例,染色体核型异常以结构重排为主。超声胎儿异常染色体核型正常而CMA结果异常的有37例。结论染色体核型分析联合CMA技术可进一步提高超声胎儿异常的染色体异常检出率与准确率,两者具互补性。对超声异常的胎儿,应同时进行两者检测。

河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义

目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女,均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准,采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访,在3 591例中,共有39例染色体异常,其中,32例经超声检查有染色体异常,34例经NIPT检测有染色体异常。在3 552例染色体正常的胎儿中,34例经超声检查有染色体异常,36例经NIPT检测有染色体异常;染色体异常胎儿的母体PAPP-A、F-β-HCG水平均高于染色体正常胎儿的母体(P<0.05)。PAPP-A、F-β-HCG共同诊断胎儿染色体异常的敏感度及ROC曲线下方的面积(AUC)均高于母体PAPP-A、F-β-HCG单独诊断(P<0.05);NIPT,PAPP-A、F-β-HCG及超声的联合诊断的敏感度及AUC均高于NIPT,PAPP-A、F-β-HCG,超声的单独诊断(P<0.05),且不同方法诊断染色体异常的特异度对比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 孕中期胎儿染色体异常的母体PAPP-A、F-β-HCG水平高,且NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG及超声诊断染色体异常有较好的价值。

超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用

目的分析超声软指标与无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中联合应用的价值,为临床提供参考。方法选取2022年1月至2023年3月在榆林市第一医院进行常规孕期检查的396例孕妇为研究对象进行回顾性分析,所有孕妇均接受超声检查,对超声软指标异常孕妇进行无创DNA检查并定期随访,直至分娩结束。分析超声软指标异常孕妇无创DNA检测结果及其羊水染色体核型结果,记录染色体异常孕妇的妊娠结局。结果396例接受超声检查的孕妇中24例软指标异常,异常率为6.06%(24/396);对24例超声软指标异常孕妇行无创DNA检查,共检出9例(37.50%)高风险胎儿。无创DNA检测高风险核型与羊水穿刺染色体核型分析结果的一致率为100.00%。9例高危孕妇均行引产;15例低危孕妇中2例流产,13例顺利分娩,实验室检查显示新生儿染色体均正常。结论超声软指标联合无创DNA检查可提高产前胎儿染色体异常检出率,与羊水穿刺染色体核型分析结果一致性较高,值得临床应用。

超声测量前额空间比联合无创产前DNA筛查早孕期胎儿染色体异常的临床价值

目的应用超声测量前额空间比(PFSR),探讨其联合无创产前DNA检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选取在我院接受早孕期羊水穿刺染色体核型检测的高危孕妇80例,均行产前超声检查及NIPT,以羊水穿刺染色体核型检测结果为金标准,比较超声测量PFSR、NIPT及两者联合应用筛查早孕期胎儿染色体异常的诊断效能。结果80例高危孕妇中,羊水穿刺染色体核型检测筛查胎儿染色体异常11例,其中21-三体综合征6例,18-三体综合征2例,13-三体综合征2例,Turner综合征1例。超声测量PFSR筛查早孕期胎儿染色体异常的灵敏度、特异度及准确率分别为63.64%、86.96%、83.75%;NIPT的灵敏度、特异度及准确率分别为72.73%、88.41%、86.25%;两者联合应用的灵敏度、特异度及准确率分别为90.91%、98.55%、97.50%,均高于单一方法,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论超声测量PFSR联合NIPT能提高筛查早孕期胎儿染色体异常的诊断效能,具有较好的临床应用价值。

CNV-seq结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值观察

目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分别行CNV-seq检测和染色体核型分析。结果在107例孕妇的羊水样本中,染色体核型分析检出58例(54.21%)胎儿核型异常,包括染色体数目异常36例(62.07%),染色体结构异常11例(18.97%),嵌合体11例(18.97%)。CNV-seq检测对染色体核型分析中的58例核型异常者均成功确诊,变异类型包括54例(93.10%)致病性,4例(6.90%)临床意义不明;CNV-seq检出13例嵌合体病例,其中2例(低于10%)染色体核型分析未检出。在49例核型未见异常羊水样本中,CNV-seq检出致病性变异类型20例(40.82%)、临床意义不明23例(46.94%)、可能良性2例(4.08%)、可能致病性1例(2.04%)、良性变异3例(6.12%)。染色体核型分析产前诊断胎儿染色体异常的阳性率均明显低于CNV-seq检测及二者联合检测的阳性率(χ^(2)=115.654,P<0.05);三种检测方法产前诊断胎儿染色体数目异常、染色体结构异常和嵌合体的检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿染色体异常的产前诊断中,CNV-seq可高效、特异地检出染色体核型分析技术无法检出的致病性基因组CNVs,可为产前遗传咨询提供更详细的参考信息。

无创产前筛查对胎儿染色体异常的诊断价值

目的探讨无创产前筛查(NIPT)对胎儿染色体异常的产前诊断价值。方法选取2021年5月至2023年4月吉安市妇幼保健院收治的259例NIPT检测高风险孕妇作为研究对象,给予优生遗传学咨询,知情同意后行羊水穿刺。记录NIPT高风险孕妇的羊水细胞核型分析结果。结果259例NIPT高风险孕妇中,经羊水细胞核型分析显示,异常者共126例(占比48.65%),其中性染色体数目异常阳性率为51.22%、21-三体综合征阳性率为84.78%、18-三体综合征阳性率为47.83%、13-三体综合征阳性率为13.64%、常染色体异常阳性率为22.22%。259例NIPT高风险孕妇中经羊水细胞核型分析显示存在嵌合型表现者13例(5.02%),其中性染色体数目异常7例(2.38%),21-三体综合征1例(0.39%),18-三体综合征1例(0.39%),13-三体综合征1例(0.39%),常染色体数目异常3例(1.16%)。结论NIPT检测具有较高的特异度和敏感度,但对其筛查的高风险孕妇需进一步实施羊水穿刺予以确诊,为临床是否终止妊娠提供可靠的参考,提高优生优育。

胎儿颜面部畸形行二维、三维超声的诊断价值及其与染色体异常的关系

目的:探讨胎儿颜面部畸形行二维、三维超声的诊断价值,并分析胎儿颜面部畸形与染色体异常的关系。方法:选择2021年1月至2023年12月于本院妇产科行产前筛查的754例孕产妇为研究对象,分别采用二维、三维超声筛查其胎儿是否存在颜面部畸形,对疑似畸形的26例胎儿行进一步染色体检查,以引产及出生随访结果为金标准,评估二维、三维超声筛查的诊断价值。并分析颜面部畸形与染色体异常间的关系。结果:引产及出生随访结果证实754例胎儿中疑似畸形的26例均为颜面部畸形,检出率为3.45%。26例颜面部畸形胎儿中,二维超声筛查共检出21例,其诊断灵敏度为80.77%,特异度为99.45%,漏诊率为19.23%,误诊率为0.55%,正确指数为0.802;三维超声筛查共检出23例,其诊断灵敏度为88.46%,特异度为99.59%,漏诊率为11.54%,误诊率为0.41%,正确指数为0.881,两种筛查方式均具有一定的诊断价值,但三维超声诊断效果能更佳。26例畸形胎儿中,1例面部斜裂、1例小耳畸形、6例鼻骨缺失、17例唇腭裂、1例小下颌。颜面部畸形的13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征胎儿例数均多于正常胎儿,且其总染色体异常率为26.92%,明显高于正常胎儿的0.69%(P<0.05)。结论:二维、三维超声联合筛查可有效提高胎儿颜面部畸形的检出率,但三维超声诊断效果能更佳。胎儿颜面部畸形多与其染色体异常有关,故临床中应联合超声及染色体检查,以提高诊断准确率。

产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例(1.15%),其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查(P<0.05)。结论 产前血清学筛查联合胎儿超声软指标能提高胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值,其特异性及准确性较高。

血清AFP-L2与NIPT联合超声NT值在胎儿异常染色体筛查中的应用价值

目的探讨血清甲胎蛋白异质体L2(AFP-L2)、无创产前基因检测(NIPT)技术联合超声胎儿后颈部透明层的厚度(NT)值对24~28^(+6)胎儿染色体异常筛查的价值。方法选取2021年9月至2022年9月于医院接受早期孕检确认染色体异常的孕妇120例纳入染色体异常组,选取同期接受正常孕检且已完成胎儿染色体异常筛查的孕妇120名作为健康志愿者。对所有受检孕妇分别采取超声检查NT、血清AFP-L2检查、NIPT技术单独检测及三者联合检测。比较4种检测方式的阳性、阴性检出情况,以及4种检测方式对提高胎儿染色体异常筛查的诊断效能。结果与健康志愿者比较,染色体异常组胎儿AFP-L2检查水平较低,NT厚度较高(P<0.05)。与超声检查比较,血清AFP-L2检查、NIPT检查、联合检查阳性预测值、阴性预测值较高(P<0.05);与血清AFP-12检查比较,超声检查阳性预测值、阴性预测值较低,NIPT检查、联合检查阳性预测值、阴性预测值较高;与NIPT检查比较,血清AFP-12检查、超声检查阳性预测值、阴性预测值较低,联合检查阳性预测值、阴性预测值较高(P<0.05)。与超声检查比较,血清AFP-L2检查、NIPT检查、联合检查灵敏度、特异度和准确率较高(P<0.05);NIPT检查技术对于性染色体异常的总阳性预测值(PPV)为92.24%;对于54,X(含嵌合体)、54,XXX、54,XXY、54,XYY、性染色体微缺失微重复的PPV分别为49.05%、79.15%、85.55%、43.19%、57.69%。与血清AFP-12检查比较,超声检查灵敏度、特异度和准确率较低,NIPT检查、联合检查灵敏度、特异度和准确率较高,与NIPT检查比较,超声检查、血清AFP-12检查灵敏度、特异度和准确率较低,联合检查灵敏度、特异度和准确率较高(P<0.05)。结论通过超声检查、血清AFP-L2检查、NIPT技术对胎儿染色体不正常进行筛查,提高对胎儿染色体异常筛查的准确率,降低误诊率,具有良好的诊断效能。超声、血清AFP-L2检查联合NIPT技术对胎儿染色体异常筛查具有重要意义。

无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。

染色体微阵列分析对有或没有超声异常的无创产前诊断高风险孕妇的诊断价值

研究背景染色体微阵列分析(CMA)已被建议常规用于超声异常(UA)的孕妇,特别是超声结构异常(USA)的孕妇。在接受无创产前检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)时,是否常规向无UA的NIPT异常孕妇提供CMA尚不确定。目的探讨染色体微阵列分析在NIPT异常孕妇(有或没有超声异常)中的应用价值。方法选择2018年12月至2021年12月因NIPT高风险、B超提示胎儿结构异常或超声软指标异常的来该院进行产前诊断的孕妇共405例。入选病例分为NIPT异常组251例(A组)和NIPT伴超声异常组154例(B组)。所有样本均通过CMA和核型分析筛查染色体异常。结果CMA检测到30例(7.4%,30/405)有临床意义的异常;A组的值显著低于B组(P<0.05);两组之间在亚显微临床意义的变异方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论无论超声检查结果如何,染色体微阵列分析应适用于所有NIPT异常的孕妇。

无创DNA产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体异常的临床价值

临床常见的胎儿染色体非整倍体包括21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体异常(SCA)等。无创DNA产前筛查技术(NIPT)是提取母体外周血中游离的胎儿DNA(Cell-free DNA,cfDNA),通过高通量测序的方法,利用生物信息学的软件进行分析,预测胎儿获得染色体非整倍体疾病的风险。

母体产前血清AFP、Freeβ-HCG、uE3检测对筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的探讨产前母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、雌三醇(uE3)检测对筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取我院2021年9月—2023年3月100例高风险孕妇进行无创DNA检测,根据染色体状态分为阳性组、阴性组。对比2组孕12周时血清AFP、Freeβ-HCG、uE3及NT值水平,Logistic回归分析血清各指标对胎儿染色体异常的影响因素;ROC分析孕12周时血清各指标联合检测对胎儿染色体异常的预测价值。结果阳性组孕12周时血清AFP、uE3均低于阴性组、血清Freeβ-HCG及NT值均高于阴性组(P<0.05);分析认为孕12周时血清AFP、uE3为胎儿染色体异常的保护因素、Freeβ-HCG及NT值为胎儿染色体异常的危险因素(P<0.05);ROC分析孕12周时检测母体血清AFP、Freeβ-HCG、uE3水平对预测胎儿染色体异常的AUC分别为0.654、0.673、0.664,其联合检测对预测胎儿染色体异常的AUC为0.717。结论产前母体血清AFP、Freeβ-HCG、uE3联合检测在胎儿染色体异常的筛查中均具有较高的预测价值,3者联合检测的预测效能更高,可广泛应用于早期临床筛查中。

超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值

目的探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测。将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,分析无创产前基因检测、单独超声检测与联合应用诊断胎儿染色体异常的准确率。结果超声联合无创产前基因检测诊断准确率为96.43%(54/56),明显高于超声检测的34.62%(54/156)、无创产前基因检测的83.87%(52/62),差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿染色体异常早期筛查中采用超声联合无创产前基因检测的诊断价值显著,可提高筛查准确性。