孕早期产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系

目的分析孕早期产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系。方法选取2019年1月至2022年2月在该院进行常规产前检查的2296例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行超声检查,统计心脏结构异常检出情况,以随访结果作为金标准,分析超声筛查软指标[胎儿颈项透明层(NT)值、静脉导管血流频谱]与心脏结构异常的关系。结果2296例孕妇均顺利完成检查,共检出胎儿心脏结构异常136例,所占比例为5.92%(136/2296),其中严重畸形96例;孕早期检出心脏结构异常72例,孕中期检出56例,孕晚期检出8例。NT超声检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.65%(2242/2296)、灵敏度为91.18%(124/136)、特异度为98.06%(2118/2160)、阳性预测值为74.70%(124/166)、阴性预测值为99.44%(2118/2130)。NT超声检查结果与随访结果的一致性极好(Kappa=0.809,P<0.05)。静脉导管血流频谱检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.56%(2240/2296)、灵敏度为94.12%(128/136)、特异度为97.78%(2112/2160)、阳性预测值为72.73%(128/176)、阴性预测值为99.62%(2112/2120)。静脉导管血流频谱检查结果与随访结果的一致性极好(Kappa=0.808,P<0.05)。结论孕早期NT超声检查、静脉导管血流频谱检查胎儿心脏结构异常的结果与随访结果均有极好的一致性,可为临床诊断提供一定的参考。

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率。方法应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超声软指标筛查组(B1组)及临界风险进行NIPT组(B2组)。并对各组妊娠结局进行随访后比较分析各组筛查方案对胎儿常见染色体异常检出效率的影响。结果(1)A1组390例直接经羊水穿刺确诊唐氏综合征(Downs’syndrome,DS)1例,爱德华综合征(Edwards’syndrome,ES)2例,其他染色体异常14例;A2组1001例NIPT检出高风险24例,经羊水穿刺确诊DS 9例,ES 2例,其他染色体异常6例,A2组漏诊1例ES及1例6号染色体小片段缺失(arr[hg19]6p12.2(21,816,542-22,431,031)×1)。血清学筛查高风险A1组、A2组筛查方案对胎儿染色体异常的检出率分别为100%、89%,差异有统计学意义。(2)B1组确诊DS 2例,其他染色体异常2例,漏诊DS 2例;B2组确诊DS 1例,ES 1例,其他染色体异常2例。B1、B2筛查方案对血清学筛查临界风险者胎儿染色体异常的检出率分别为60%、100%,差异有统计学意义。结论(1)当血清学筛查结果高风险时,选择NIPT可获得最优的卫生经济学评价及更高的工作效率;(2)当血清学筛查为临界风险时,首选NIPT,在经济落后地区,对不接受NIPT者推广孕18~20周时软指标筛查作为补充。