鸡SLC基因超家族分析及其在蛋壳形成不同时期的表达特征

【目的】鉴定出在蛋壳形成过程中可能参与钙转运的溶质载体(SLC)基因超家族成员,并分析SLC基因在蛋壳形成不同时期的表达特征,为进一步探究SLC基因与蛋壳形成的相关性及揭示钙转运调控机制打下基础。【方法】基于NCBI和Ensembl数据库,检索并整理鸡SLC基因超家族全基因信息,通过ProtParam、Pfam、TBtool、NPS@:SOPMA、Euk-mPLoc 2.0及MEGA 11.0等在线软件进行生物信息学分析,并利用实时荧光定量PCR分析钙转运相关SLC基因在蛋壳形成不同时期的表达特征。【结果】鸡SLC基因超家族包括56个亚家族,分布在包括Z染色体在内的32条染色体上,其编码蛋白主要分布在内质网和细胞膜上,大多数为疏水的碱性蛋白,涵盖81种结构域,主要参与核苷酸、糖类、氨基酸、神经递质、无机离子及有机离子等物质的运输,其中与钙离子(Ca^(2+))相关的SLC亚家族基因有SLC4、SLC8、SLC9、SLC24和SLC30。SLC8和SLC24亚家族基因在进化分支上的亲缘关系很近,存在直接与Ca^(2+)转运的结构域,主要定位在细胞膜和内质网上。实时荧光定量PCR检测结果表明,控制Ca^(2+)的SLC8和SLC24基因在产蛋鸡子宫部的表达显著高于未产蛋鸡(P<0.05,下同),进一步说明二者确实参与调控Ca^(2+)跨膜运输,但各成员间分工有所不同。【结论】鸡SLC基因超家族编码产物多为疏水的碱性蛋白,含有结合多种物质的结构域,定位于细胞或多种亚细胞结构膜上,表明SLC家族蛋白成员参与多种物质的跨膜转运过程。其中,SLC8和SLC24亚家族基因在蛋壳形成过程中协同调控Ca^(2+)从内质网释放并完成跨膜运输,分泌到输卵管子宫部而参与蛋壳的形成。

玉米大斑病菌MAPK超家族的全基因组鉴定及途径模型建立

【目的】从全基因组水平鉴定玉米大斑病菌(Setosphaeria turcica)的MAPK超家族基因,并对其进行系统进化、基因结构、多重序列比对及保守位点分析,构建玉米大斑病菌中的MAPK级联途径模型,为深入研究该植物病原菌中MAPK级联途径的功能奠定基础。【方法】利用玉米大斑病菌基因组数据库,通过基于隐马尔科夫模型的HMMER 3.0软件搜索基因组,鉴定并获得MAPK超家族成员序列、基因组定位信息;采用MEGA 5.0软件进行系统进化分析;通过GSDS工具进行基因结构分析;利用ClustalX、MEME工具分析MAPK蛋白激酶区的保守性及保守位点。【结果】在玉米大斑病菌基因组中发现了4个MAPK基因、3个MAPKK基因和3个MAPKKK基因。系统进化分析将MAPK分为Kss1/Fus3、Slt2、Hog1及Ime2 4类;MAPKK分为Pbs2、Ste7及Mkk1 3类;MAPKKK分为Ste11、Bck1及Ssk2 3类。基因组定位及基因结构分析表明,MAPK超家族散布在基因组中,且MAPK基因的结构最为复杂多样,MAPKK次之,MAPKKK结构最简单。多重序列比对与保守位点分析表明,玉米大斑病菌MAPK超家族的激酶结构域均高度保守,其中MAPK具有保守的"-TxY-"磷酸化位点,MAPKK含有保守的"-SD[V/I]WS-"磷酸化位点,MAPKKK含有"-G[S/T][V/P][F/M][W/Y]M[A/S]PEV-"特异性保守位点。【结论】全基因组分析表明,玉米大斑病菌中包括4个MAPK基因、3个MAPKK基因和3个MAPKKK基因。通过系统进化、基因结构及多重序列比对和保守位点分析,在玉米大斑病菌中构建了Fus3/Kss1-homolog、Slt2-homolog、Hog1-homolog和Ime2-homolog4条MAPK级联途径,其中Ime2 homolog为一条新发现的MAPK级联途径。该信息为深入解析植物病原真菌MAPK超家族的功能奠定了基础。

GASA基因超家族新成员——烟草抗菌肽基因的克隆及序列分析

抗菌肽可以增强植物对病原微生物的抵抗能力,本研究利用生物信息学方法,获得了烟草品种K326的3种抗菌肽cDNA序列(NtSN1a、NtSN1b和NtSN2a),并对其进行了序列分析。结果表明,3种抗菌肽cDNA序列均具有完整的开放读码框,NtSN1a和NtSN1b均编码88个氨基酸,NtSN2a编码104个氨基酸。对推导的氨基酸序列分析发现,它们都具有典型的GASA基因超家族保守结构域,属于GASA基因超家族成员。系统进化分析表明,NtSN1a和NtSN1b与马铃薯抗菌肽snaking-1聚为一类,NtSN2a与马铃薯抗菌肽snaking-2聚为一类。这些结果为进一步研究抗菌肽基因的抑菌效应,比较其在烟草抗病防御反应中的作用奠定了基础。

子宫内膜癌中ATP结合盒基因超家族F2表达的临床意义

目的分析三磷酸腺苷(adenosine-triphosphate,ATP)结合盒基因超家族F2(ABCF2)与子宫内膜癌临床病理学特征的关系。方法选择北京大学人民医院2000年1月至2008年12月收治的资料完整的子宫内膜腺癌94例,正常子宫内膜20例,免疫组织化学方法检测ABCF2在这些组织中的表达,分析其与年龄、临床期别、病理学级别、肌层浸润深度、淋巴结转移状态及ER、PR、P53、PTEN表达的关系。结果ABCF2在子宫内膜癌Ⅲ期及以上,患者中的表达明显高于在Ⅱ期及以下患者中的表达(P<0.05)。而ABCF2的表达与年龄、病理学分级、肌层浸润深度、淋巴结转移及ER、PR、P53、PTEN表达无明显相关性(P>0.05)。结论ABCF2可能与子宫内膜癌的进展有关,其作用需进一步研究。

核糖核酸酶基因超家族分子进化

核糖核酸酶基因(Ribonuclease A,RNASE A)超家族是进化生物学中研究新基因起源及新功能演变的重要模式系统之一。RNASE A超家族中的很多成员表现出基因复制的进化模式,而且在适应性(正)选择的驱动下,发生了功能分化。文章综述了RNASE A超家族成员在不同动物类群中进化模式的研究进展,包括近年来越来越多在基因组水平上开展的相关研究,显示该基因超家族可能具有比人们以往认识的更为复杂的基因进化模式。随着越来越多动物基因组数据的产生,对更多动物代表类群进行RNASE A超家族研究,将有望揭示新的进化机制和功能分化,为系统认识动物适应进化的遗传机制奠定基础。

一个新基因超家族的趋化因子:趋化素样因子(CKLF)

趋化因子是一类具有趋化活性的细胞因子,除具有趋化活性这一基本功能外,还能够调控造血干/祖细胞的增殖,促进或抑制血管形成,参与肿瘤的发生、发展、转移。最近,北京大学医学部马大龙教授及韩文玲博士利用反向生物学途径,创建了一种发现新细胞因子基因的方法:即根据人髓性白血病U937细胞系在有丝分裂原植物血凝素(PHA)刺激下能够产生多种细胞因子,以及白细胞介素10(IL-10)能够广泛抑制细胞因子合成的生物学原理,利用抑制性减数杂交(SSH)技术。

趋化素样因子超家族成员1基因表达与冠心病发生风险的相关性及相关机制研究

目的探讨趋化素样因子超家族成员1(CKLFSF1)基因表达与冠心病发生风险的相关性及相关机制。方法从2020年5月至2021年7月间在河南大学附属南阳市中心医院行冠状动脉造影检查的患者中选取1支及以上血管直径狭窄程度>50%的患者175例为冠心病组;未达到上述诊断标准的非冠心病患者140例为对照组。收集患者的人口学特征及合并症情况,采集空腹外周血,检测血脂水平、血浆CKLFSF1蛋白表达水平;RT-PCR检测外周血CKLFSF1mRNA表达水平。常规培养人主动脉内皮细胞(HAECs)并进行分组:正常HAECs组(常规培养,不做质粒转染处理);过表达CKLFSF1HAECs组(转染过表达CKLFSF1腺病毒质粒);低表达CKLFSF1HAECs组(转染低表达CKLFSF1腺病毒质粒)。同时常规培养人单核细胞THP-1待用。进行细胞Transwells迁移实验和黏附实验评价CKLFSF1基因对THP-1趋化能力的影响。Western blot检测各组HAECs中VCAM-1和E-选择素蛋白表达水平。结果冠心病组患者CKLFSF1mRNA和血浆蛋白表达水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。年龄、吸烟史、糖尿病、高血压、CKLFSF1是冠心病发生的独立影响因素。过表达CKLFSF1HAECs组中THP-1细胞迁移数量明显高于正常HAECs组,低表达CKLFSF1 HAECs组中THP-1细胞迁移数量明显低于正常HAECs组,差异均有统计学意义(P<0.01)。过表达CKLFSF1 HAECs组中THP-1细胞黏附数量明显高于正常HAECs组,低表达CKLFSF1HAECs组中THP-1细胞黏附数量明显低于正常HAECs组,差异均有统计学意义(P<0.01)。过表达CKLFSF1 HAECs组中VCAM-1、E-选择素蛋白表达水平明显高于正常HAECs组,低表达CKLFSF1HAECs组中VCAM-1、E-选择素蛋白表达水平明显低于正常HAECs组,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论CKLFSF1基因高表达与冠心病的发生密切相关;CKLFSF1基因高表达能够通过上调VCAM-1、E-选择素表达来促进人单核细胞迁移和黏附,诱导人主动脉内皮细胞增殖,加速动脉粥样硬化及冠心病的发生与发展。

非洲兽总目核糖核酸酶基因超家族的分子进化研究

【目的】追溯和揭示非洲兽总目核糖核酸酶基因超家族(RNASE A)的分子进化。【方法】以Blastn与tBlastn方法分析鉴定7个非洲兽总目物种RNASE A成员;利用ClustalX和MEGA 7.0软件比对翻译RNASE A功能基因的氨基酸序列;基于http://isoelectric.ovh.org在线预测功能基因等电点;利用MrBayes v3.1.2.构建BI系统发育树。【结果】分析鉴定获得82条RNASE A序列,包含64条功能基因和18条假基因;RNASE A序列长度377～654 bp,典型RNASE A序列特征在RNase1～8中相对保守,而在非典型的成员RNase9～13变异位点多;各物种基因的等电点在5.03～9.17之间;长鼻目大象(Loxodonta africana) RNase1、RNase6和管齿目土豚(Orycteropus afer) RNase4发生基因复制,大象RNase1经历了"生与灭"的进化模式。【结论】首次深入开展非洲兽总目RNASE A分子进化研究,增加对该基因超家族的认识,为后续研究奠定了基础。

基因组中的基因家族

在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

白细胞介素及肿瘤坏死因子基因超家族在先兆子痫胎盘中的表达

为探讨白细胞介素和肿瘤坏死因子 (受体 )超家族基因表达与先兆子痫病理发生的关系 ,以包含 2 4 3种人类细胞因子相关基因cDNA片段的基因芯片 ,检测严格配对的先兆子痫和正常胎盘组织中基因表达谱的差异。结果显示受检的白细胞介素和 (或 )白细胞介素受体基因共 2 2种 ,绝大多数基因在先兆子痫胎盘中的表达增强 ,而IL 2受体 (IL 2Rα )基因 (Gen Bank :X0 10 5 7)在先兆子痫胎盘中的表达低于正常胎盘。肿瘤坏死因子 (GenBank :X0 2 910 )及其配体 (GenBank :U0 3398、U375 18、AF0 5 3712、AF0 5 5 872 )、受体 (GenBank :X6 0 5 92、X6 3717、M835 5 4、AF0 16 2 6 6、AF0 16 2 6 7、U812 32 )等 10余种肿瘤坏死因子 (受体 )超家族基因在先兆子痫胎盘中的表达也较高。说明 ,白细胞介素及肿瘤坏死因子 (受体 )

拟南芥B3转录因子基因超家族

B3类转录因子基因组成了植物所特有的B3基因超家族,按照其结构和功能的特征可将其进一步分为LAV(LEAFY COTYLEDON2[LEC2]–ABSCISIC ACID INSENSITIVE3[ABI3]–VAL)、ARF(AUXINRESPONSE FACTOR)、RAV(RELATED TO ABI3 and VP1)和REM(REPRODUCTIVE MERISTEM)等4个家族。B3基因超家族主要存在于裸子植物、苔藓和绿藻类植物中,并在植物逆境胁迫响应和生长发育过程中起着极其重要的作用。目前已在拟南芥中发现了118个B3类转录因子,本文综述了拟南芥中B3转录因子基因超家族的系统发育和功能鉴定方面的研究进展。

动物脂肪酶基因超家族分子进化和系统发育关系研究

研究对动物脂肪酶基因超家族的5个成员蛋白家族43条mRNA序列做进化分析,利用MEGA4.0计算5个成员蛋白家族的组间和组内遗传距离,在脂肪酶超家族之间,LPL蛋白家族与EL、HL蛋白家族之间是有差别不大的遗传间隔,是为0.3867和0.5243。LPL蛋白宗族与PL、PLA1蛋白宗族之间是有很大的遗传间隔,是为0.9786和0.8791。

小麦FAH超家族的全基因组鉴定和表达模式分析

FAH超家族是由胡萝卜素羟化酶、脂肪酸和甾醇去饱和酶组成的一类蛋白质。类胡萝卜素含量是小麦营养价值的主要指标之一。本研究利用生物信息学的方法在小麦全基因组水平一共鉴定到96个FAH基因,并预测了TaFAH蛋白的理化性质。结果表明,96个FAH基因在小麦染色体上分布不均匀,在A、B、D染色体组以及未锚定到染色体的Contigs上分别有35、26、34和1个FAH基因。遗传进化分析可以将小麦TaFAH基因划分为五个亚家族,相同亚族的基因结构和保守结构域基本一致。顺式作用元件分析发现小麦TaFAH基因上游2000 bp的启动子序列中共发现18种类型的顺式作用元件,大部分基因与光响应元件、脱落酸响应元件以及茉莉酸甲酯响应元件有关。96个基因中鉴定出14个小麦TaFAH基因为串联重复基因,80个小麦TaFAH基因为片段重复基因。表达模式分析发现,TaFAH基因在不同组织、不同生长发育时期和不同非生物胁迫环境下存在差异表达,序列相似性高的基因,尤其是同源基因具有相似的表达模式。本研究对小麦TaFAH基因超家族进行鉴定和分析,为进一步研究小麦TaFAH基因超家族的功能提供了一定的参考和依据。

A-超家族芋螺毒素基因的克隆及内含子遗传进化分析

目的从中国南海独特芋螺中克隆新的A-超家族芋螺毒素基因,并分析其内含子的遗传进化关系。方法以独特芋螺基因组DNA为模板,根据A-超家族芋螺毒素基因的信号肽保守序列和3'-非翻译区(3'-UTR)保守序列设计特异性引物,通过PCR方法扩增出目的基因片段,并将其连接到pMDTM19-T载体,转化到DH5α感受态细胞并测序,同时对新的A-超家族芋螺毒素基因内含子进行遗传进化分析。结果从海南产独特芋螺基因组DNA中克隆到4条新的完整A-超家族芋螺毒素基因。CaI-M1a,CaI-M1b,CaI-M1c是编码同一种芋螺毒素CaI-M1的3个基因,它们的内含子序列存在较大的差异,特别是其中的GT重复不同。CaXXVII-M2编码产生的成熟肽含有5个半胱氨酸,与传统的属于A-超家族的α-芋螺毒素含有4个半胱氨酸的模式不同。结论首次在独特芋螺中克隆到4个新的含有完整内含子的A-超家族芋螺毒素基因,并表明其内含子的多样性与物种进化和捕食习性有一定的联系。

中介素在各系统的研究进展

在20世纪60年代人们就发现了降钙素基因相关肽超家族，它最初包括5个成员：降钙素（CT），胰岛淀粉样多肽（IAPP），两种降钙素基因相关肽（CGRP）和肾上腺髓质素（ADM），这些肽类激素在不同的器官和组织调节人体的动态平衡，发挥重要作用。

表现为痉挛性截瘫的肾上腺脑白质营养不良一例

1病例报告患者男,47岁。主因“进行性步态异常伴排尿异常17年”于2019年6月入院。17年前(30岁)无明显诱因出现双下肢僵硬,间断有“抽筋感”,不能快速跑步,尿急。32岁时出现步态不稳,尿急明显,偶伴大便失禁,就诊当地医院,诊断为“运动神经元病可能”,给予神经营养治疗(具体不详)及巴氯芬40~50 mg/d,自觉下肢僵硬感稍好转,排便异常仍加重。37岁时患者不能独立站立,需持杖行走,自觉下肢发凉、少汗,尿不尽感明显,便秘,平均4~5 d排便1次。40岁时,患者出现性功能减退。近2个月,患者出现平卧起身困难。24年前患者曾发生颈部外伤,未留后遗症。否认家族中有类似病及遗传病史。入院查体:意识清楚,言语流利,全身皮肤未见色素沉着,心脏、双肺、腹部检查未见异常,高级神经活动正常,脑神经检查未见明显异常,四肢肌容积正常,双上肢肌张力正常,双下肢肌张力明显增高,双上肢肌力5级,双下肢肌力4级,双上肢指鼻试验稳准,双下肢跟膝胫试验不能配合,闭目难立征阳性,全身痛温觉未见明显异常,双上肢腱反射(++),双下肢腱反射(++++),双侧踝阵挛阳性,双侧Hoffmann征及Babinski征阳性,脑膜刺激征阴性。实验室检查:血、尿、便常规检查结果正常,肝肾功能、电解质、血糖正常,免疫全套、肿瘤标记物、甲状腺功能、抗中性粒细胞胞浆抗体、风湿及类风湿因子检测结果均正常,凝血功能、D-二聚体、淋巴细胞亚群均检测结果正常。脑脊液检查:压力180 mmH 2O(1 mmH 2O=9.8 Pa),常规及生化检测结果正常,IgG合成率正常,革兰染色、抗酸染色及墨汁染色、病毒学抗体均阴性,脑脊液寡克隆区带阴性。头MRI检查结果未见明显异常。颈胸椎MRI检查:颈椎退行性变,颈髓稍变细,胸髓均匀变细(图1)。泌尿系统超声检查:双肾、前列腺未见异常,残余尿44 mL。腹部超声检查:肝脏、胆囊、胰腺、脾脏及双肾未见异常。肌电图检查:双侧正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经传导速度及波幅均正常,下肢针极肌电图正常。双下肢交感神经传导通路异常,心率变异图正常,体感诱发电位显示颈7至双顶皮层、胸12以上至双顶叶皮层深感觉传导潜伏期均延长。血极长链脂肪酸C2236.8 nmol/L(正常参考值,下同:<93.6 nmol/L),C2459.4 nmol/L(<91.4 nmol/L),C262.07 nmol/L(<1.3 nmol/L),C24/C221.61(<1.39),C26/C220.56(<0.23)。基因筛查提示存在ATP结合超家族D亚组膜1(ATP binding cassette subfamily D member 1,ABCD1)基因的第5号外显子cDNA1415位点AG缺失(图2)。后续随访显示,患者病情相对稳定,主要给予康复锻炼及对症治疗以改善生活质量。

银鲫精巢特异的Ly-6/uPAR相关蛋白的分子克隆及其特征分析

Ly-6/u PAR基因超家族(Ly-6 SF)成员广泛地存在于后生动物中,开展该家族相关功能基因研究具有重要的意义。研究从银鲫(Carassius auratus gibelio)中鉴定到一个该家族新成员,c DNA全长为570 bp,其中开放阅读框长度为300 bp,编码99个氨基酸,生物软件预测该蛋白含有一个LU结构域,不含GPI锚信号序列,N端含有信号肽,表明其可能为Ly-6基因超家族中分泌型蛋白。组织表达分析显示,该基因只在银鲫精巢中特异表达,且又是Ly-6基因超家族中一员,因此将其命名为银鲫精巢特异的Ly-6/u PAR相关蛋白(Carassius auratus gibelio testis-specific Ly-6/u PAR related protein,简称Cag Tslurp)。原位杂交结果显示,该基因在银鲫精巢的精原细胞,初级精母细胞以及次级精母细胞中表达,精子细胞中存在少量的表达,而在体细胞中不表达。这种精巢特异的表达模式,暗示Cag Tslurp在银鲫精子发生中可能发挥了作用。

肿瘤坏死因子受体2突变载体对巨噬细胞炎症反应的影响

目的探讨肿瘤坏死因子受体超家族1B(TNFRSF1B)196位基因多态性(T突变为G)与巨噬细胞TNF/TNFR2信号通路介导炎症反应的相关性。方法运用基因重组技术构建真核表达载体pcDNA6.0-TNFR2196Met和pcDNA6.0-TNFR2196Arg,采用脂质体转染法分别转染至巨噬细胞中,转染48 h后使用杀稻瘟菌素抗性筛选4周,建立稳定转染细胞系。将酶消化法培养的巨噬细胞分为四组:空白对照组、pcDNA6.0空质粒组、pcDNA6.0-TNFR2196Met组及pcDNA6.0-TNFR2196Arg组。采用酶切及测序法鉴定重组质粒,RT-PCR检测肿瘤坏死因子受体2(TNFR2)、cIAP1、cIAP2mRNA的变化;Western blot检测p-JNK、cIAP1、cIAP2、TNFR2及核因子κB(NF-κB)的蛋白表达;ELISA检测细胞上清液可溶性TNFR2(sTNFR2)、白细胞介素1β(IL-1β)和白细胞介素6(IL-6)水平。结果酶切测序结果显示成功构建了TNFR2基因196Met和196Arg表达载体。转染到巨噬细胞后,与空白对照组和pcDNA6.0空质粒组比较,pcDNA6.0-TNFR2196Arg组、pcDNA6.0-TNFR2196Met组TNFR2、cIAP1、cIAP2、IL-1β、IL-6和p-JNK的表达增高(P<0.05);与pcDNA6.0-TNFR2196Met组比较,pcDNA6.0-TNFR2196Arg组TNFR2、cIAP1、cIAP2、IL-1β、IL-6和pJNK的表达明显降低(P<0.05),TNFR2196Arg介导的NF-κB活性显著降低。结论成功构建稳定表达TNFR2196Met、TNFR2196Arg载体,TNFR2突变通过TNF/TNFR2信号通路介导炎症反应,可能是参与慢性炎症性疾病的作用机制。

二磷酸腺苷核糖基化因子6与肿瘤侵袭和迁移关系的研究进展

临床上对于肿瘤侵袭和转移缺乏有效的治疗手段,导致了肿瘤疾病的高死亡率。研究显示超过90%肿瘤相关死亡是由肿瘤侵袭和转移引起[1]。肿瘤细胞实现远处侵袭和转移,必须具有降解细胞外基质、侵袭和迁移的运动能力。因此,研究肿瘤细胞获得侵袭和迁移能力的调控机制,将为研究转移性肿瘤治疗新策略提供实验依据和理论基础。

口腔鳞状细胞癌组织中TM4SF1 mRNA的筛选及其蛋白的表达变化观察

目的筛选口腔鳞状细胞癌(鳞癌)组织中跨膜四超家族成员1蛋白(TM4SF1)mRNA,观察TM4SF1在口腔鳞癌组织中的表达变化,并探讨其临床意义。方法从GEO公共数据库(https://www.Ncbi.nlm.nih.gov/gds)下载口腔鳞癌基因表达谱及相关临床数据(研究号分别为GSE13601、GSE19089、GSE74530、GSE78060、GSE9844)。从这5个TM4SF1探针中获得标准化均差(SMD)和中间表达值。利用GEO数据库的GEO2R工具对口腔鳞癌和癌旁黏膜组织中TM4SF1 mRNA进行筛选和分析。采用免疫组织化学SP法检测口腔鳞癌组织及其癌旁黏膜组织中TM4SF1蛋白,并探讨TM4SF1蛋白与患者临床病理资料之间的关系。结果筛选出口腔鳞癌组织中存在TM4SF1 mRNA,且其表达水平高于癌旁黏膜组织(P<0.05)。M4SF1蛋白主要定位于口腔鳞癌细胞膜中,其在口腔鳞癌组织中阳性表达量高于癌旁黏膜组织(P<0.05)。TM4SF1蛋白在Ⅲ~Ⅳ期口腔鳞癌患者中的阳性表达量高于Ⅰ~Ⅱ期患者(P<0.05),但与其他临床病理资料如民族、年龄、性别、吸烟、饮酒、血型、分级、肿瘤大小、淋巴结转移无关。结论口腔鳞癌组织中筛选出的TM4SF1 mRNA表达升高;TM4SF1蛋白在口腔鳞癌组织中呈高表达,与口腔鳞癌临床分期有关,可能参与口腔鳞癌的发生、发展。