跨膜蛋白39A基因单核苷酸多态性与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究

目的探讨跨膜蛋白39A(TMEM39A)基因2个单核苷酸多态性位点(rs1132202,rs13082536)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性有无关联。方法采用PCR和直接测序法分别对116例SLE患者和90例健康对照者TMEM39A基因rs1132202、rs13082536的基因多态性进行检测,比较组间基因型和等位基因频率的差异,并与主要临床指标进行相关性分析。结果中国南方汉族人群SLE患者rs1132202 GG基因型缺失,CC、CG基因型及C、G基因频率与正常对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。rs13082536 TT基因型缺失,GG、GT基因型及G、T基因频率与正常对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。TMEM39A rs1132202、rs13082536基因型及等位基因频率与中国南方汉族人群SLE患者抗核抗体及肾损害临床表现均无关(P>0.05)。结论 TMEM39A rs1132202、rs1308253基因多态性与中国南方汉族人群SLE易感性及抗核抗体,肾损害主要临床指标均无显著相关性。