转录因子7样2基因rs290487多态性与安徽地区汉族人群多囊卵巢综合征的相关性

用TaqMan-MGB探针杂交和荧光定量PCR检测169例多囊卵巢综合征（PCOS）患者和95名正常对照者rs290487（C/T）的基因型,同时检测临床指标.结果 显示该位点多态性与安徽地区汉族人群PCOS的发病相关,C等位基因增加了PCOS发病的风险,CC基因型是胰岛素抵抗的危险基因型.

TCF7L2基因多态性与肾移植后糖尿病的相关性

目的:探讨转录因子7样2基因(TCF7L2)多态性与肾移植后糖尿病(PTDM)的相关性。方法:采用实时荧光定量PCR法检测97例PTDM患者(PTDM组)和301例未发生PTDM的肾移植受者(对照组)的TCF7L2基因rs290487的基因型,采用Logistic回归分析该基因多态性与PTDM的相关性。结果:PTDM组和对照组患者rs290487的基因型分布差异具有统计学意义。用性别、移植时年龄、体重和体质量指数等危险因素进行校正后,rs290487的CC基因型携带者在肾移植术后发生PTDM的风险是TT基因型携带者的2.300倍(OR=2.300,95%CI:1.196～4.425,P=0.013);CC+CT基因型携带者在肾移植术后发生PTDM的风险是TT基因型携带者的1.935倍(OR=1.935,95%CI:1.141～3.281,P=0.014)。结论:TCF7L2基因rs290487的多态性是中国肾移植受者发生PTDM的独立危险因素。

TCF7L2基因多态性与多囊卵巢综合征的相关研究

目的研究与胰岛素分泌活动有关的转录因子7样2基因(transcription factor7-like2,TCF7L2)的单核苷酸多态性(single nuclear polymorphisms,SNPs)与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)疾病易感性和临床内分泌代谢特征的关系。方法检测PCOS患者和同期就诊的输卵管因素或男性因素不孕患者的人体测量学指标、生殖内分泌、糖代谢等指标。行PCR扩增目的片断、DNA测序TCF7L2基因SNP rs290487,分析其与PCOS临床和内分泌代谢特征的关联。结果TCF7L2基因SNP rs290487的基因型和等位基因分布频率在PCOS组和对照组,差异均无统计学意义。与TT基因型PCOS患者比较,TC和CC基因型者OGTT120min血糖水平和葡萄糖曲线下面积升高,而早期时相胰岛素分泌指数△I30/△G30值显著低于TT基因型者,差异有统计学意义,提示胰岛β细胞功能受损。其它内分泌及糖代谢指标在不同基因型患者间的比较,差异均无统计学意义。结论TCF7L2基因多态性与PCOS早期糖代谢受损有关,对风险基因携带者的随访有非常重要的意义。