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基于全外显子组测序对头皮皮脂腺癌的基因分析
被引量:
1
1
作者
郑奔容
王一娜
+3 位作者
江博雄
梁亚乐
蔡胜军
张娜娜
《中山大学学报(医学科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期712-717,共6页
【目的】在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌(SC)和头皮皮脂腺瘤(SA)的相关致病性基因突变的差异。【方法】对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(WES)。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进...
【目的】在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌(SC)和头皮皮脂腺瘤(SA)的相关致病性基因突变的差异。【方法】对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(WES)。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件来追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因,将体细胞变异与已知驱动基因进行比较,筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。【结果】经过对比发现,与头皮SA相比,SC存在两个驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变。【结论】头皮SC驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变如果能在更大的病例队列中得到证实,对其发生的可能机制以及治疗靶点有重要的意义。
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关键词
头皮皮脂腺癌
全外显子组测序
驱动基因
激活素受体
1
B
转录因子dp1
突变
下载PDF
职称材料
题名
基于全外显子组测序对头皮皮脂腺癌的基因分析
被引量:
1
1
作者
郑奔容
王一娜
江博雄
梁亚乐
蔡胜军
张娜娜
机构
中山大学附属第三医院特诊医疗中心
林芝市人民医院健康管理中心
中山大学附属第三医院病理科
出处
《中山大学学报(医学科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期712-717,共6页
基金
国家自然科学基金(81902416)
广东省自然科学基金(2018A0303130324)。
文摘
【目的】在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌(SC)和头皮皮脂腺瘤(SA)的相关致病性基因突变的差异。【方法】对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(WES)。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件来追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因,将体细胞变异与已知驱动基因进行比较,筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。【结果】经过对比发现,与头皮SA相比,SC存在两个驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变。【结论】头皮SC驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变如果能在更大的病例队列中得到证实,对其发生的可能机制以及治疗靶点有重要的意义。
关键词
头皮皮脂腺癌
全外显子组测序
驱动基因
激活素受体
1
B
转录因子dp1
突变
Keywords
scalp sebaceous carcinoma
whole exome sequencing
driver gene
ACVR
1
B
TF
dp
1
mutation
分类号
R739.5 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于全外显子组测序对头皮皮脂腺癌的基因分析
郑奔容
王一娜
江博雄
梁亚乐
蔡胜军
张娜娜
《中山大学学报(医学科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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