全长转录组测序技术解析不同转移性能肝癌细胞系的转录本表达谱与结构变异

为了更好地研究肝细胞癌的转移机制,并筛选出与肝癌预后密切相关的潜在靶点,本研究利用纳米孔长读长测序技术对两株不同转移潜能的肝癌细胞(MHCC97H与MHCC97L)进行全长转录组比较分析。通过生物信息学分析发现643个新基因(Novel gene)和2471个新转录本(New transcripts)。在这两株细胞中有293个差异表达基因及74个差异表达转录本。在结构变异分析中鉴定出1008个可变剪切事件,其中外显子跳跃占比最多。本研究通过全长转录组测序进一步完善了肝癌细胞的基因注释及基因表达分析,为揭示肝细胞癌的转移分子机制提供了新的研究思路与线索。

基于平滑LDA的RNA-Seq数据表达分析研究

RNA-Seq是目前转录组研究的一种重要技术,针对RNA-Seq数据分析中读段的多源映射,参考序列分布的不均匀性,一些转录本中外显子分布稀疏以及跨结合区读段处理问题,提出了一个新的转录组表达研究模型sLDASeqQ该模型根据基因中转录本注释信息对模型参数进行约束,对跨结合区的读段按长度分配处理,解决了读段非均匀分布和跨结合区问题;在模型中增加一个超参数,从而解决了外显子的稀疏问题。将该模型应用到3个真实的数据集上,并与其他主流方法进行比较,结果表明该模型获得了较为准确的基因以及转录本表达水平计算结果。

一种基于Gamma模型的RNA-seq数据分析方法

随着下一代高通量的DNA测序技术的飞速发展,RNA-seq测序技术已成为转录组分析的标准技术.RNA-seq技术产生海量的测序数据,为生物信息学带来新机遇的同时也带来了巨大的挑战.RNA-seq技术中最为基本的应用是计算基因和转录本的表达水平,而读段在基因参考序列上非均匀分布以及多源映射为准确计算基因及转录本表达水平带来了挑战.本文首先设计出一种类似基因芯片的虚拟探针数据格式,基于此数据格式提出一种基于Gamma分布的双层概率模型(GamSeq)模拟读段数据的产生,并结合已知的基因和转录本注释信息,计算出基因和转录本表达水平.本文将GamSeq方法应用到多个数据集上,并与目前最流行的方法进行对比,实验结果显示GamSeq方法能够较为准确地计算基因和转录本表达水平.