门肺高压症患者骨成形蛋白Ⅱ型受体基因的表达

目的研究门肺高压症(PPHTN)患者骨成形蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)基因的表达。方法确定BMPR2基因13个外显子有效编码序列,使用Premier Primer 5.0和Oligo 6软件设计每个外显子的正、反向测序引物。对4例PPHTN患者、5例门静脉高压症(PHT)对照患者和5例正常对照者的外周血中BMPR2基因的外显子进行PCR扩增和直接测序。结果 1例正常人BMPR2基因的第9号外显子第1 149 bp发生G→A的杂合变异,使第383个密码子由编码甲硫氨酸的ATG变成编码异亮氨酸的ATA(M383I),但BMPR2蛋白质的功能似乎未受影响。此位点不属于目前已知的人类BMPR2基因342个单核苷酸多态性位点之一。其余13例检测结果均正常。结论 PPHTN患者BMPR2基因的外显子编码序列没有发现异常,BMPR2基因的第9号外显子第1 149 bp可能是汉族人的一个新的编码区单核苷酸多态性位点。