一家系板层状鱼鳞病TGM1基因突变分析

目的对一家系板层状鱼鳞病(LI)患者转谷氨酰氨酶1(TGM1)基因突变检测。方法采用聚合酶反应扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果 1例LI患者的TGM1基因存在杂合突变,核苷酸序列第587位发生错义突变,碱基由C突变成T,TGM1基因编码的蛋白第197位的脯氨酸转换成亮氨酸突变(p.Pro197Leu)。患者家庭成员未发现TGM1基因突变。结论 TGM1基因突变可能是本例LI患者的致病基因。