昆明地区中小学学生的5-HT转运体蛋白基因(SLC6A4)与儿童品行障碍的关联性

目的研究中国昆明地区汉族人群5-HT转运体蛋白基因(SLC6A4)多态性与儿童品行障碍之间是否存在关联性,综合探索中国儿童品行障碍人群的重要危险因素和高危人群,为预防提供理论依据.方法入选品行障碍患儿88名,使用外显品行障碍行为量表(BAS)进行测量;并应用聚合酶链反应方法检测受试者的5-HT转运体蛋白基因(SLC6A4)基因多态性.结果对各基因型及基因型频数分布进行比较,有品行障碍的受试者与无品行障碍受试者的结果,差异无统计学意义(P>0.05);按性别进行分组后,进行等位基因频率比较:在男性受试者中,有品行障碍者与无品行障碍者比较,差异有统计学意义(P<0.05);而在女性受试者中,结果比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论昆明地区中小学生5-HT转运体蛋白基因(SLC6A4)多态性可能与儿童品行障碍之间有一定的关联.

干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋诊断中的应用

目的探讨干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋患儿中的应用价值,并观察常见基因位点突变分布特征。方法选取2018年5月至2019年3月茂名地区医院优生优育遗传医学中心门诊筛查的5542例汉族儿童为研究对象,其中共170例遗传性耳聋患儿纳入研究,同时选择60例健康儿童为对照组,采用干血斑耳聋基因检测技术检测常见的耳聋相关基因缝隙连接蛋白β2基因(GJB2)、离子转运体26A4蛋白基因(SLC26A4)、线粒体mtDNA 12srRNA,对比遗传性耳聋患儿和健康儿童耳聋相关基因突变差异,分析遗传性耳聋患儿GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA突变特点。结果茂名地区遗传性耳聋患儿中携带相关基因突变率(90.43%)明显高于健康对照组(0),差异有显著统计学意义(P<0.01);170例携带相关基因突变患儿中GJB2基因突变检出率最高,达47.65%(81/170),以235delC突变为主,占基因突变患儿40.00%,其次为299delAT、176del16;SLC26A4基因突变率为37.06%(63/170),以IVS7-2A>G突变为主,占基因突变患儿的32.94%,其次为2168A>G突变,占基因突变患儿的4.12%。mtDNA12s rRNA突变率最低,为11.18%(19/170),以1555A>G突变为主,占基因突变患儿4.71%;本组共检出特殊类型突变携带者7例。结论GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA基因突变可能是茂名地区遗传性耳聋患儿主要致聋基因,235delC、IVS7-2A>G是本组遗传性耳聋最常见的基因突变类型。

枸橼酸莫沙比利分散片治疗便秘型肠易激综合征疗效机理的探讨

目的从5-羟色胺转运体基因型和肠道5-HT表达等方面探讨枸橼酸莫沙比利分散片治疗C-IBS疗效机制。方法应用PCR及免疫组化方法检测枸橼酸莫沙比利分散片治疗前后5-羟色胺转运体基因型和肠道5-HT的表达,并进行临床症状的临床评估。结果 C-IBS组基因频率分别为:S/S:50.3%,S/L:24.9%,L/L:24.8%。与对照组相比,C-IBS组有较高的S/S基因频率。C-IBS组S/S、S/L、L/L基因组治疗前5-HT表达率与治疗后各组及对照组比较均有统计学差异。S/S、S/L组组患者的每周排便次数均明显高于L/L组;S/S组和S/L组患者每周大便性状平均分数均低于L/L组;对于腹痛/腹部不适,3组基因型比较无差异;S/S组和S/L组患者腹胀症状缓解较L/L组患者显著。治疗后,3组基因型患者总有效率分别地S/S:83.0%,S/L:71.0%,L/L:40.0%,差异有显著性。结论 S/S型患者的SERT蛋白低表达,5-HT堆积,使5-HT4受体发生适应性下调或去敏感,可能与临床症状和药物疗效有关。