MTHFR,TCN2,RFC基因的遗传变异与室间隔缺损性先天性心脏病发生风险相关性分析

目的 探索甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、转钴胺素蛋白Ⅱ(TCN2)、叶酸还原载体(RFC)基因的遗传变异与儿童室间隔缺损性先天性心脏病(CHD)发生率之间的相关性。方法 选取室间隔缺损性CHD患儿为试验组,选取同期在我院进行体检的健康儿童作为对照组。用聚合酶链反应法检测MTHFR C677T、MTHFR A1298C、TCN2 rs1801198、RFC rs1051266多态性,并用二元逻辑回归分析上述基因多态性与CHD之间的关系。结果 试验组和对照组各纳入108例。试验组和对照组的MTHFR C677T位点TT比例分别为44.44%和19.44%,MTHFR A1298C位点CC比例分别为51.85%和37.04%,TCN2 rs1801198位点GG比例分别为55.56%和33.33%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。二元回归分析表明,MTHFR C677T和TCN2 rs1801198位点的多态性是室间隔缺损性CHD的危险因素(均P<0.05)。结论 室间隔缺损性CHD的发生与MTHFR C677T和TCN2 rs1801198位点多态性息息相关。