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1例COL2A1基因新发变异致胎儿短肢畸形的遗传学分析
1
作者
宁昊丰
柴玉琼
王亚男
《中国优生与遗传杂志》
2022年第3期480-485,共6页
目的 对1例超声提示短肢畸形的引产胎儿进行基因测序分析,明确其遗传学病因。方法 提取引产胎儿肌肉组织基因组DNA,进行全基因组拷贝数变异检测和全外显子组测序分析,对检测到的可疑位点用Sanger测序进行验证,根据基于ACMG/AMP和ClinGe...
目的 对1例超声提示短肢畸形的引产胎儿进行基因测序分析,明确其遗传学病因。方法 提取引产胎儿肌肉组织基因组DNA,进行全基因组拷贝数变异检测和全外显子组测序分析,对检测到的可疑位点用Sanger测序进行验证,根据基于ACMG/AMP和ClinGen框架的遗传变异解读规则判断致病性。结果 引产胎儿的COL2A1基因存在c.3604_3606del杂合变异,父母均为野生型,该变异为新发变异,判定为“可疑致病”。结论 COL2A1基因的c.3604_3606del杂合变异为与胎儿短肢畸形相关的全新突变,该变异丰富了COL2A1基因变异谱。
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关键词
COL2A1基因
全
外显子组测序
短肢畸形
软骨成长不全ⅱ型
原文传递
题名
1例COL2A1基因新发变异致胎儿短肢畸形的遗传学分析
1
作者
宁昊丰
柴玉琼
王亚男
机构
洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2022年第3期480-485,共6页
文摘
目的 对1例超声提示短肢畸形的引产胎儿进行基因测序分析,明确其遗传学病因。方法 提取引产胎儿肌肉组织基因组DNA,进行全基因组拷贝数变异检测和全外显子组测序分析,对检测到的可疑位点用Sanger测序进行验证,根据基于ACMG/AMP和ClinGen框架的遗传变异解读规则判断致病性。结果 引产胎儿的COL2A1基因存在c.3604_3606del杂合变异,父母均为野生型,该变异为新发变异,判定为“可疑致病”。结论 COL2A1基因的c.3604_3606del杂合变异为与胎儿短肢畸形相关的全新突变,该变异丰富了COL2A1基因变异谱。
关键词
COL2A1基因
全
外显子组测序
短肢畸形
软骨成长不全ⅱ型
Keywords
COL2A1 gene
whole exome sequencing
short limb deformity
achondrogenesis type
ⅱ
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例COL2A1基因新发变异致胎儿短肢畸形的遗传学分析
宁昊丰
柴玉琼
王亚男
《中国优生与遗传杂志》
2022
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