尺骨延长术治疗尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良残留畸形(附7例报告)

目的观察尺骨延长术治疗尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良残留畸形的临床疗效。方法7例尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良的患儿,其中5例曾接受尺骨远端病变切除术切除病变组织,2例未行手术治疗,随访30(28~57)个月后,患儿仍存在尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良残留畸形,表现为尺骨短缩、肘关节内翻、桡骨头脱位或半脱位。7例患儿均接受尺骨延长术治疗。结果7例患儿尺骨延长术治疗后,尺骨延长32(30~35)mm,肘关节内翻角度由术前20(12~25)度改善为5(0~5)度,前臂旋后角度由术前50(30~80)度改善为70(40~80)度,前臂旋前角度由术前10(10~30)度改善为30(20~50)度,4例桡骨头脱位改善为半脱位,3例桡骨头半脱位术后复位。结论对于存在尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良残留畸形的患儿,尺骨延长术可以延长尺骨长度、改善肘关节内翻、前臂旋转角度和桡骨头脱位情况。

Swarm鼠软骨肉瘤细胞Rx和Ng表达输硫蛋白基因的研究

目的 :研究Swarm鼠软骨肉瘤细胞株Rx和Ng中两种输硫蛋白基因 ,硫阴离子输运蛋白 (SulfateAnionTrans porter,SAT 1)和软骨发育不良畸形输硫蛋白 (DiastrophicDysplasiaSulfateTransporter,DTDST)表达情况。方法 :常规培养Rx和Ng细胞 ,提取总RNA并进行RT PCR和雀巢PCR测定SAT 1和DTDSTmRNAs。结果 :在RT PCR ,Rx细胞显示正常SAT 1和DTDSTmRNAs ,但Ng细胞仅测得SAT 1条带而未显示DTDST。在进行雀巢PCR至第 2 0循环时Ng细胞也和Rx一样显示DTDST条带。结论 :Ng细胞DTDSTmRNA表达受到抑制 ,但仍能产生极微量DTDSTmR NA。本研究表明Ng细胞产硫化物下降是由于其表达输硫蛋白DTDST下降的结果 ,尽管它仍能产出极微量的DTDST。

人源硫酸盐转运蛋白DTDST的结构生物学研究

软骨畸形发育不良(diastrophic dysplasia)是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,由畸形发育不良硫酸盐转运蛋白(diastrophic dysplasia sulfate transporter, DTDST)的突变引起,目前没有有效的治疗手段。DTDST也称为SLC26A2,属于人源溶质转运蛋白SLC26家族。由于缺乏必要的结构信息,针对DTDST的药物研发进展缓慢。本研究解析了人源硫酸盐转运蛋白DTDST的冷冻电镜三维结构,揭示了其二聚化作用界面和底物结合口袋的结构特征,并比较了DTDST和已报道的其他同源蛋白的构象。该研究结果加深了对SLC26家族蛋白底物识别和转运机制的了解,为治疗软骨畸形发育不良的药物开发提供了结构基础。