眼眶间叶性软骨肉瘤误诊为神经鞘瘤1例

骨外间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondro sarcoma,MCS)是一种罕见软骨前体细胞来源的恶性软组织肿瘤,有侵袭性,分化不明[1],约占所有软骨肉瘤总数的1%。大多数发生在四肢近端的深部软组织中[2]。眼眶是继脑膜和下肢之后最常见的骨骼外部位,眼眶MCS病例由STACCHIOTTI S[3]于1971年首次报道,国内外病例少见。影像学通常表现为侵袭性溶骨性病变伴软骨钙化[4],组织学为有软骨分化病灶的小圆形间充质细胞的二态性表现[5]。现报道初诊误诊为神经鞘瘤的眼眶MCS患者1例,并进行相关文献复习。

NKX3.1阳性的间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma,MC)是一种罕见的软骨肉瘤亚型,由Lightenstein和Bernstein于1959年首次提出,1962年由Dahlin正式命名^([1])。MC多见于青少年和青年人,恶性程度高,易复发和转移。肿瘤呈典型的双相性分化,其组织结构由低分化的小圆细胞和发育较成熟的透明软骨构成。两种组织成分与其他小圆形细胞肿瘤(例如尤文肉瘤、滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤、小细胞骨肉瘤等)或其他类型软骨肉瘤(例如普通型软骨肉瘤、脊索瘤、软骨母细胞型骨肉瘤等)具有不同程度的相似性,免疫组化NKX2.2、CD99、S-100和SOX-9染色阳性与其他肿瘤重叠^([2]),特别是当活检材料只有一种组织成分或出现转移时,MC的病理诊断具有一定的挑战性。

软骨肉瘤的表观遗传学研究进展

软骨肉瘤是第二常见的原发性恶性骨肿瘤,其治疗效果差,易复发和转移,对放化疗均不敏感,治疗方式在过去30~40年间停滞不前,还是以手术切除为主。对于软骨肉瘤的发生发展机制研究仍未完全明确,亦无特效药物。因此,探寻软骨肉瘤新的发生发展机制,从而寻找新的治疗方法和药物靶点,对临床治疗具有重大意义。有研究发现表观遗传学在软骨肉瘤发生发展中有重要作用。表观遗传学是指DNA序列未发生变化,但生物体的表型发生了可遗传性的改变,其机制主要包括DNA甲基化、非编码RNA调控、组蛋白修饰、染色质重塑等。该文就目前表观遗传学在软骨肉瘤中的研究进展做一综述,为进一步深入软骨肉瘤的研究,寻找新的治疗靶点提供方向。

冬凌草甲素对人软骨肉瘤SW-1353细胞迁移和侵袭能力的影响

为探究冬凌草甲素对人软骨肉瘤细胞迁移和侵袭能力的影响,体外培养人软骨肉瘤SW-1353细胞,将试验分别设为对照组(不做干预),1.25、2.50、5.00μmol/L冬凌草甲素组(1.25、2.50、5.00μmol/L冬凌草甲素)和阳性药物组(6μmol/L阿霉素),检测人软骨肉瘤SW-1353细胞的活力、迁移率、侵袭能力、上皮-间质转化(EMT)蛋白表达量。结果显示:与对照组比较,5.00μmol/L冬凌草甲素组和阳性药物组人软骨肉瘤SW-1353细胞活力降低(P<0.05);1.25、2.50、5.00μmol/L冬凌草甲素组和阳性药物组迁移率及侵袭能力降低,且浓度越高变化越显著(P<0.05)。冬凌草甲素能够通过升高E-钙黏蛋白(E-cadherin)的表达、降低波形蛋白(vimentin)和N-钙黏蛋白(N-cadherin)的表达量进而抑制EMT进程,且浓度越高变化越显著(P<0.05)。冬凌草甲素可显著抑制人软骨肉瘤SW-1353细胞的迁移和侵袭,或是通过介导EMT实现的,这为人软骨肉瘤细胞的生物学研究提供了理论基础。

异柠檬酸脱氢酶基因突变在软骨肉瘤中的研究进展及展望

人类代谢基因中异柠檬酸脱氢酶(IDH)是较易发生突变的基因。在烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)的作用下,突变的IDH可与α-酮戊二酸(α-KG)结合并将其还原为2-羟基戊二酸(2-HG),参与肿瘤发生的多种生物过程。IDH在脑胶质瘤及急性髓系白血病中研究较多,在软骨肉瘤中的研究甚少。软骨肉瘤中存在IDH基因高频突变,易出现复发和转移,复发或转移后治疗方案有限,患者预后较差,临床迫切需要寻找新的治疗方案。本文就IDH基因突变在软骨肉瘤发生、预后、鉴别诊断及治疗中的作用予以综述,通过进一步阐述IDH基因突变在软骨肉瘤发生、发展中的生物学作用,并对强效的IDH抑制剂及抗癌药物研发进行展望,为临床治疗方案的制订及预后判断提供参考依据。

长骨高分化软骨肉瘤与内生软骨瘤的临床及MRI影像特征对比分析

目的探讨常规MRI检查及对比增强MRI对长骨高分化软骨肉瘤与内生软骨瘤的鉴别诊断价值。方法选取经手术病理确诊的发生于长骨的23例高分化软骨肉瘤和20例内生软骨瘤患者的临床及影像学资料。患者的临床特征包括:年龄、性别、症状、病变所致疼痛、肿瘤长径、部位及位置。影像学特征包括:肿瘤边界、形态、钙化灶、信号强度、骨内膜扇形改变、皮质膨胀、骨皮质破坏、骨膜反应、对比增强、有无软组织肿块及邻近髓腔和周围软组织信号改变。结果高分化软骨肉瘤长径较内生软骨瘤明显较大(7.9 cm vs 4.6 cm),其病灶所致疼痛明显高于内生软骨瘤(73.9%vs 15.0%)。高分化软骨肉瘤在MR图像有更高的阳性发现率,差异有统计学意义(P<0.05):T_(1)WI多为等信号[69.6%(16/23)vs 25.0%(5/20)],T_(1)WI增强图像多房表现[82.6%(19/23)vs 40.0%(8/20)]、病灶内更易出现钙化灶[100%(23/23)vs 75.0%(15/20)]、骨皮质破坏[34.8%(8/23)vs 0%(0/20)]、软组织肿块形成[26.1%(6/23)vs 0%(0/20)]以及邻近髓腔和软组织异常信号[30.4%(7/23)vs 0%(0/20)]。结论病灶大小、病灶所致疼痛以及MRI常规及增强特征有助于鉴别高分化软骨肉瘤与内生软骨瘤。

透明细胞软骨肉瘤术后皮肤和内脏多发性转移一例

透明细胞软骨肉瘤是一种生长缓慢、低度恶性的肿瘤,皮肤转移罕见,本文报道1例中年女性患者,左臀部丘疹及全身多发结节伴瘙痒5年余。左臀部丘疹及右臀部结节的组织病理及免疫组化结果均符合转移的透明细胞软骨肉瘤。完善PET-CT提示内脏多发性转移。患者接受化疗联合靶向药物治疗8个疗程后,病情明显好转,目前仍在随访中。

基于基因诊断的鞍旁高分化软骨肉瘤一例并文献复习

目的:报道鞍旁软骨肉瘤的临床特点,探讨本病的特征性影像学表现及基因检测在其临床诊治中的价值。方法:回顾1例鞍旁高分化软骨肉瘤患者的临床资料并复习相关文献。结果:本例报道的鞍旁高分化软骨肉瘤患者以头痛为主要表现,MRI检查示右侧蝶鞍部团块状异常信号,神经导航下手术分块全切肿瘤,术后行病理组织免疫组化及基因检测。患者术后恢复良好,随访6个月无复发。结论:对于病理特征不明显的软骨肉瘤,标本的基因检测非常重要,往往可以发现明确的基因突变或融合。诊疗过程中需加强对其的认识,及时给予治疗。

超声诊断右膝外侧骨外黏液样软骨肉瘤术后复发1例

患者男,63岁。因“右膝关节外侧发现肿物9月余,进行性增大2月”于2020年3月9日收住入院。患者入院前9月余无明显诱因发现右膝关节外侧包块,约鹌鹑蛋大小,无压痛,质韧,局部无红肿、破溃,当时未予重视。随时间推移,包块逐渐增大至鸡蛋大小,并出现局部胀痛不适感。查体:右膝关节外侧皮下肿物,质韧,边界清晰,活动度差,无压痛,表面局部色红,无破溃,皮温略高,右膝关节活动度可。超声检查:右膝关节后外侧皮下脂肪层与股二头肌间可见大小约9.0 cm×5.4 cm×2.1 cm囊实性回声团,以实性为主,实性部分呈低回声,回声不均匀,囊性部分可见细密点状回声,探头加压可见流动,边界清晰,形态规则(图1),CDFI:周边及内部可见丰富血流信号,PW:呈高阻力动脉频谱。超声提示:右膝关节外侧皮下肿物,恶性不除外。

肩胛骨软骨肉瘤1例

患者女,31岁。近5年前无明显诱因出现右肩关节酸痛。查体:肩胛冈脊内侧扪及肿块,右肩关节局部压痛,肌力IV级,肌张力不高,右侧桡动脉搏动可触及。实验室检查未见明显异常。MRI显示右肩胛骨占位,T1WI低信号(图1A)、T2WI脂肪抑制呈高信号(图1B,1C),轻度分叶状改变,边缘欠清,增强扫描见病灶环形强化(图1D,1E),考虑软骨来源交界性肿瘤可能?

骨外间叶型软骨肉瘤的影像诊断——2023年读片窗(8)

1病史摘要患者,女性,52岁。左小腿肿瘤切除术后2年,复发近1年,近一年局部可触及包块,病程中患者无意识障碍,无头痛头晕、恶心呕吐、腹痛腹胀、胸闷心慌等不适,精神良好,近期饮食睡眠正常,二便自解,体质量无明显减轻。体检:体温36.0℃、脉搏70次/分、呼吸17次/分、血压143/84mmHg(1mmHg≈0.133 kPa)。神清,精神良好,颈软,脊柱各棘突无明显压痛,骨盆挤压分离试验(-),左小腿可见手术瘢痕,未见明显红肿渗出,左下肢无感觉麻木。左小腿可触及质韧包块。活动稍受限,末梢血运良好。

间叶性软骨肉瘤的外科治疗及预后分析

目的：通过研究在本中心治疗的27例间叶性软骨肉瘤患者的临床资料，总结其临床特点，治疗及预后情况，探讨间叶性软骨肉瘤临床治疗的合理方案。方法：自1997年10月至2011年3月，本院骨肿瘤科共治疗了27例间叶性软骨肉瘤的患者，并对随访的临床资料进行了回顾性研究和统计学相关分析。结果：在27例间叶性软骨肉瘤中，包括男性患者9例，女性患者18例，平均年龄30．4岁（14～51岁）。平均随访时间42．6个月（6～104个月）。其中22例为骨来源，5例为软组织来源。除2例患者外，其余25例患者均接受了手术治疗，但其中只有17例达到了广泛性切除的外科边界。16例患者接受了辅助化疗；13例患者接受了局部放疗。随访术后3年和5年的总体生存率分别为65．0％和49．5％。结论：间叶性软骨肉瘤是一种少见的骨与软组织的恶性肿瘤，易于出现远期的局部复发和远处转移。对于间叶性软骨肉瘤的治疗需要制定标准化的治疗方案，目前认为外科手术是否能达到广泛切除的外科边界是肿瘤治疗的金标准，辅助化疗及局部放疗是否能够有效控制肿瘤的局部复发和转移，仍需得到进一步确认、

肾脏原发性间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

目的探讨肾脏间叶性软骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma,RMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例RMC的临床病理学特征、影像特点及免疫表型等并复习相关文献。结果2例患者年龄分别为17岁和45岁,临床表现为腰痛、血尿和发热。肿瘤均位于右肾。影像学检查显示边界清晰、高密度的肿瘤内见斑驳钙化。眼观:肿瘤切面灰白色,质地软硬不均,点缀着不规则钙化物。镜检:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成,两种成分截然分界或相互混杂。小细胞圆形~短梭形,胞质稀少,呈片状或血管外皮瘤样排列;软骨区细胞相对成熟,局灶骨化。免疫表型:小细胞及软骨区vimentin及Sox-9均呈弥漫阳性,小细胞CD99呈不同程度胞膜阳性,S-100和D2-40主要表达于肿瘤软骨区。结论RMC是一种具有软骨分化的罕见恶性肿瘤,其具有独特的组织学特点。病理形态特征结合免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。

前臂骨外间叶型软骨肉瘤1例并文献复习

在2020版WHO骨肿瘤分类中,软骨肉瘤分为透明细胞型、间叶型及去分化软骨肉瘤[1]。间叶型软骨肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,由Lichtenstein等[2]于1959年首次报道,约2/3发生于骨,约1/3发生于软组织,常见于眼眶、脑脊膜、腹膜后、四肢等部位。

颅内间叶性软骨肉瘤的临床病理分析及文献回顾

目的:报道1例发生于颅内右顶叶的间叶性软骨肉瘤,并结合文献探讨其临床及组织病理学特点。方法:对1例发生于右顶叶的间叶性软骨肉瘤进行常规病理及免疫组化观察。结果:成年男性患者,左侧肢体乏力伴下肢间断性抽搐半年,头颅MRI示右顶叶占位。镜下可见肿瘤组织主要由弥漫性大小基本一致的小圆形瘤细胞及散在分布的小岛屿状的软骨细胞灶构成,核分裂像较少。免疫组化染色软骨区表达S-100(++),不表达CK(-)、EMA(-)、NF(-)、GFAP(-)、NSE(-)、CD34(-)。结论:原发于颅内的间叶性软骨肉瘤极为罕见,诊断时容易误诊,主要依赖于临床、影像学、病理学三方面的结合,并且需与少突胶质细胞瘤、血管外皮细胞瘤、滑膜肉瘤等相鉴别。

颅内间叶性软骨肉瘤病理分析

目的:探讨颅内间叶性软骨肉瘤的临床病理特征、免疫表型特点及鉴别诊断。方法:对1例颅内间叶性软骨肉瘤的临床资料、影像学、组织学形态和免疫表型进行分析,并复习相关文献。结果:间叶性软骨肉瘤镜下肿物由小圆形肿瘤细胞和高分化软骨病变构成,并可见血管外皮瘤样病变区。免疫组化显示小圆形瘤细胞CD99阳性,S-100阴性;软骨区S-100阳性,CD99阴性。结论:颅内间叶性软骨肉瘤非常罕见,其发生多与脑膜和颅骨有关,其确诊需临床、影像、免疫表型和组织形态学四结合。

CD99阳性的间叶性软骨肉瘤5例并文献复习

目的 分析间叶性软骨肉瘤的病理形态学、诊断及鉴别诊断。方法 报道 5例间叶性软骨肉瘤 ,从病理组织学、免疫组化等方面进行观察。结果 5例间叶性软骨肉瘤 3例位于上腭 ,1例位于右枕顶叶 ,另 1例位于左臀肌内。肿瘤大体呈鱼肉状 ,并混有质硬的软骨、碎骨或钙化组织。组织学由血管外皮瘤样构型的原始未分化小细胞和相对成熟透明的软骨小岛构成。免疫组化未分化小细胞呈不同程度CD99膜阳性 ,Vim弱阳性 ;S 10 0局限于软骨陷窝内软骨细胞或软骨母细胞。结论 此病在未分化小细胞区找到相对成熟的软骨组织是诊断要点 。

眼眶间叶性软骨肉瘤--病例报告与文献复习

目的:报道1例罕见的眼眶间叶性软骨肉瘤,探讨其临床表现、病理特点、治疗以及预后。方法:详细报告1例眼眶间叶性软骨肉瘤病例的临床资料,并检索迄今国内所有该病例报道,结合国外文献进行分析总结。结果:该病例非常罕见,迄今国外报道仅18例,国内报道仅8例。本文报告的1例36岁女性患者,2次手术,1次误诊为血管外皮瘤,2a后因复发行2次手术,术后病理检查:肿瘤组织由未分化的间叶瘤细胞及岛状的软骨细胞组成,免疫组织化学检查:Vimentin(++),S-100(+),病理报告为右眼眶间叶性软骨肉瘤。结论:间叶性软骨肉瘤是发生于有成软骨潜能的原始间叶组织的恶性肿瘤,发生于眼眶者罕见,综合治疗(手术、化学治疗以及放射治疗)可减少复发、提高长期生存率。