软骨肿瘤中骨形成蛋白的原位杂交定位和定量分析

目的 探讨骨形成蛋白２，３，４，５在软骨肉瘤和软骨瘤形成中的作用。方法 运用原位杂交技术，检测 软骨肉瘤和软骨瘤中 ＢＭＰ ２，３，４，５ ｍＲＮＡ的分布和定位，并采用图像分析仪对原位杂交的阳性程度进行图像分 析。结果 软骨肉瘤中分化较差的梭形细胞中检测有ＢＭＰ ２，３，４ ｍＲＮＡ的表达，而分化状态较好的圆形、卵圆形 细胞中未见阳性信号。软骨基质中未见阳性信号，而软骨瘤中的瘤细胞中只检测到ＢＭＰ ３ｍＲＮＡ的表达。结论 ＢＭＰ表达的种类与软骨肿瘤的类型密切相关，ＢＭＰ ２，４在软骨肉瘤的发生和形成过程中起重要作用．而ＢＭＰ ３ 则与软骨瘤的发生有密切关系。

头颈部非典型软骨肿瘤Ⅰ级的临床和病理分析25例

目的探讨头颈部非典型软骨肿瘤/软骨肉瘤Ⅰ级的临床及病理特征、鉴别诊断、治疗方法及预后。方法采用光学显微镜及免疫组织化学LSAB法结合临床表现、治疗和预后资料,对25例发生于头颈部的非典型软骨肿瘤/软骨肉瘤Ⅰ级进行整体分析。结果 25例患者中,男性11例、女性14例;发病年龄21~80岁,平均51岁。肿瘤分别位于鼻腔、鼻窦11例,鼻咽部2例,喉部3例,颈静脉孔4例,上颌骨3例,面神经1例,颞骨1例。患者多以鼻塞、鼻出血、疼痛就诊。CT显示鼻腔、鼻窦等相应部位占位性病变,其中大部分有骨质破坏。免疫组织化学染色显示肿瘤表达波形蛋白（Vim）、S100蛋白。随访18例病例,经手术治疗均健在,4例复发。结论头颈部非典型软骨肿瘤/软骨肉瘤Ⅰ级较为少见,多发生于鼻腔、鼻窦和颅底,形态学上易与软骨瘤相混淆,需要结合临床资料、CT检查、形态学等综合鉴别诊断。（中国眼耳鼻喉科杂志,2015,15：280-284）

C-erbB-2癌基因蛋白在软骨肿瘤中的表达及意义

目的 :探讨 C-erb B-2癌基因蛋白在软骨肿瘤中表达的规律性与软骨肿瘤性质的关系以及 C-erb B-2癌基因蛋白在软骨肉瘤中的表达情况与预后的关系。方法 ,利用免疫组织化学染色技术。结果 :C-erb B-2癌基因蛋白在良性软骨肿瘤中的阳性率为 1 5 % (3 /2 0 ) ;在软骨肉瘤中的表达率为 82 % (4 2 /5 0 ) ,二者在统计学上存在显著差异 ;软骨肿瘤中的 C-erb B-2癌基因蛋白表达与不表达组的生存期在统计学上存在显著差异 ;结论 :C-erb B-2癌基因蛋白的表达与否可作为良、恶性软骨肿瘤鉴别诊断中一项客观的辅助性诊断指标 ,可作为一项估计软骨肉瘤患者预后的指标 ;C-erb B-2癌基因的扩增参与了软骨肉瘤的恶性病变过程 。

软骨肿瘤异柠檬酸脱氢酶基因突变的研究进展

软骨肿瘤是常见的原发性骨肿瘤,根据频发或特异的驱动基因变异可以对软骨肿瘤进行分子分型,从而更精准地指导临床诊疗。异柠檬酸脱氢酶(IDH)是一类代谢酶家族,广泛参与糖代谢、氨基酸代谢和脂类代谢过程。IDH1/IDH2突变后的代谢产物能够导致基因过甲基化和组蛋白修饰改变,进而诱发肿瘤。既往研究显示,良性和恶性软骨肿瘤中均存在一定比例的IDH1/IDH2突变,突变率约为51.4%,其中最常见的突变类型是IDH1 R132C,其他常见突变包括IDH1 R132G、IDH1 R132H、IDH2 R172G等。目前,IDH1/IDH2突变与软骨肿瘤预后之间的关系仍有待进一步研究。IDH突变靶向治疗可能是软骨肉瘤的新型治疗方法,多个IDH1/IDH2突变抑制剂正在进行Ⅰ/Ⅱ期临床试验中。本文旨在介绍近年来IDH基因突变与软骨肿瘤间关系的研究进展。

快速对比增强MRI在诊断良恶性软骨肿瘤中的应用

目的:探讨快速对比增强MRI在诊断良恶性软骨肿瘤中的应用价值。方法:共纳入30例软骨肿瘤的患者,采用快速对比增强MRI检查,同时以病理检查结果作为标准,计算快速对比增强MRI对于良恶性软骨肿瘤患者诊断的灵敏度、特异度、诊断符合率及阳性、阴性预测值等。结果:良恶性软骨肿瘤中,早期强化与后期强化比较差异有统计学意义(P<0.05)。恶性肿瘤患者中,早期强化明显;良性肿瘤患者中,后期强化明显;快速对比增强MRI对于良恶性软骨肿瘤患者诊断的灵敏度84.2%,特异度为90.9%,阳性预测值94.1%,阴性预测值76.9%,诊断符合率86.7%。结论:快速对比增强MRI不仅在鉴别诊断良恶性软骨肿瘤中的有重要应用价值,而且对于活检针到达需要的部位有重要的指引作用,值得临床推广应用。

软骨性肿瘤Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 型胶原基因表达与肿瘤分化的关系

探讨 、 、 型胶原基因表达与软骨性肿瘤分化的关系。应用免疫组织化学和原位杂交技术检测存档石蜡标本软骨瘤、骨软骨瘤、软骨肉瘤和正常软骨共 71例中 、 、 型胶原基因的表达情况。结果显示 :免疫组化检测 型胶原蛋白的阳性率和表达强度 (灰度 ,其数值与染色强度呈反比 ) ,软骨瘤 (10 0 % ,148.99± 14.2 5 )和骨软骨瘤 (95 % ,148.76± 2 1.2 2 )与正常软骨 (10 0 % ,144 .88± 5 .0 5 )相似 ,软骨肉瘤 (74.0 7% ,16 6 .46± 17.6 7)明显低于良性软骨性肿瘤 (软骨瘤和骨软骨瘤 ) (P<0 .0 1) ,而且软骨肉瘤随着分化程度降低 ,阳性率和表达强度逐渐降低 ;高分化软骨肉瘤为 10 0 % (12 /12 ) ,148.14± 16 .10 ;中分化软骨肉瘤为 83.33% (5 /6 ) ,16 8.6 8± 11.82 ;低分化软骨肉瘤则完全不表达 (0 /9) (P <0 .0 5 )。正常软骨没有 、 型胶原 ,良性软骨性肿瘤出现少量 、 型胶原 ,软骨瘤 、 型胶原蛋白的阳性率分别为 38.89%和 44 .44 % ,骨软骨瘤分别为 35 %和 40 %。软骨肉瘤 、 型胶原蛋白明显增多 ,阳性率分别为 77.78%和 88.89% (P<0 .0 1) ,而且随着软骨肉瘤分化程度降低 , 、 型胶原蛋白表达强度增强 (P<0 .0 5 )。原位杂交显示软骨肉瘤 型胶原 m RNA的阳性率 (6 8.75 % ,11/16 )?

肩胛骨软骨类肿瘤的影像鉴别诊断

目的总结肩胛骨软骨类肿瘤的病种分布及其影像学鉴别诊断特征。方法回顾性分析经病理证实的35例肩胛骨软骨类肿瘤病变,分析其发病规律及影像学鉴别诊断。结果肩胛骨软骨类病变35例,其中骨软骨瘤23例(65.7%),软骨瘤3例(8.6%),软骨母细胞瘤2例(5.7%),软骨肉瘤7例(20%)。男女比例为2.2:1,良性肿瘤平均年龄为19.6岁,恶性肿瘤平均年龄为51.7岁。其中2例软骨瘤和7例软骨肉瘤可见不同形状钙化。结论肩胛骨软骨类肿瘤中良性肿瘤占大多数,以骨软骨瘤为主。良性肿瘤好发于青年,恶性肿瘤好发于老年。软骨类肿瘤影像具有特征性,病变内的钙化可作为诊断线索。边缘清晰有硬化边常提示为软骨瘤,边缘不清伴有软组织肿块时常提示为软骨肉瘤。

Indian Hedgehog通路在软骨肿瘤发病机制中的研究进展

近30年来大量的研究发现，Hedgehog信号通路不仅参与体内各种细胞的生存、增殖和分化等过程，在正常胚胎发育和器官形成中具有重要作用，同时，该通路的异常活化与多种肿瘤的形成与演进密切相关。针对Hedgehog信号通路的抗肿瘤研究已经成为一个热门的研究方向，将有可能发展出新的治疗手段。本文就此通路与肿瘤的关系及其在软骨肿瘤中的研究成果进行综述。

软骨性肿瘤的电脑图象分析及其分类识别

应用电脑图象分析法,对各不同恶性度的软骨性肿瘤的组织切片图象进行了处理及测量。发现大视场内的细胞数量,以及单个细胞核的切面周长、面积和圆度等均随各类肿瘤恶性度的增加循序,而出现循序递增或循序递减的光谱带样演变过程。运用线性分类法及自组织分类法,对各类肿瘤的各特征参数进行自动分类识别,亦取得较好结果。表明电脑图象分析结果在软骨性肿瘤良恶性鉴别及分类识别中,可作为一客观的指标。

软骨肿瘤核仁组成区的研究和应用

用银染色方法对软骨肿瘤核仁组成区进行观察。结果表明：ＡｇＮＯＲ颗粒量、形态和核内分布在软骨瘤和软骨肉瘤之间有明显不同。特别是ＡｇＮＯＲ颗粒量，软骨瘤每核为１．７０±１．２８；软骨肉瘤每核１１．７０±９．９０，两者差异有非常显著意义（Ｐ＜０．０１）。显示该技术可作为软骨肿瘤良恶性鉴别诊断的定量指数。能在石蜡切片上观察细胞核仁ｒＲＮＡ基因的转录活动，为软骨肿瘤细胞增生和分化提供了动力学信息。具有重要的辅助诊断价值。

肱骨上段软骨瘤肿瘤段切除术探讨

84年开始,对肱骨上段巨大软骨瘤5例行单纯肿瘤段切除术,保留患肢的血管、神经及重要肌组,避免了截肢而且恢复了患肢的部分功能,满足了患者的要求,疗效满意。 临床资料 一般资料:5例患者中男3例。女2例。年龄为35～50岁。其中左上臂2例,右上臂3例。

颅面部肿瘤所致低磷软骨病2例并文献复习

目的通过对肿瘤相关性低磷软骨病(tumor-induced osteomalacia,TIO)的病例报道并文献复习,深化对该疾病的认识。方法本文报告2例中年女性病例,以往被误诊为类风湿关节炎,最终确诊为颅面部肿瘤所致TIO。病例1表现为弥漫性骨痛及肌无力4年,右眼内斜复视1个月;病例2表现为腰部及髋部骨痛伴进行性加重。生化检查均提示低血磷及尿磷排出增加。影像学检查在病例1和病例2中分别发现右侧颞骨岩尖部浸润性肿块和左侧鼻腔及筛窦软组织肿块。结果病例2的肿物被完全切除而病例1的肿物切除不完全。术后病理诊断均为混合结缔组织亚型的磷酸盐尿性间叶肿瘤。结论若患者表现为无法解释的持续低磷软骨病,应想到TIO的可能性(包括颅面部肿瘤引起的TIO),确诊依据病理,主要依靠手术治疗。

肿瘤相关低磷软骨病3例报道并文献回顾

目的通过典型病例了解肿瘤相关低磷软骨病(tumor induced osteomalacia,TIO)的临床特点及诊疗方法,提高对此疾病的认识。方法报告我院2011-2017年诊治的3例TIO患者。病例1为17岁男性,表现为双下肢反复乏力、行走困难2年;病例2为60岁女性,表现为反复多关节疼痛2年余;病例3为63岁男性,表现为全身多发骨痛伴双下肢进行性乏力2年。生化检查均提示低磷血症,尿磷升高,碱性磷酸酶升高,肾小管重吸收磷率下降,影像学检查提示骨质疏松、假骨折。3例经常规18F-FDG标记的PET-CT检查,分别在左胸壁第5肋、右髋臼及右侧大腿半膜肌内发现肿瘤,病例3经过68GaDOTA-TATE-PET-CT核实。结果 3例均手术切除肿瘤病理证实为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤,其中病例1及病例3术后血磷均升至正常水平,乏力、活动障碍随之改善;病例2术后血磷一度升至正常,关节疼痛改善,7个月后血磷下降,复查PET-CT提示肿瘤原位复发,因手术部位困难,再次手术未缓解。结论对临床上表现为不明原因的乏力、骨痛,低血磷、尿磷异常升高、肾小管重吸收磷率下降的患者要高度怀疑TIO,PET-CT对于寻找全身病灶有效。

软骨性肿瘤的免疫组化研究

本文报告一组软骨性肿瘤的免疫组化结果,其中软骨粘液纤维瘤15例,软母细胞瘤7例,间叶性软骨肉瘤10例,透明细胞软骨瘤1例,用 ABC 法。标记结果,S-100蛋白在分化好的软骨母细胞和软骨细胞呈阳性;在肿瘤的各种成份,包括软骨和纤维成份、多核巨细胞、未分化的小细胞,Vimentin 呈阳性,而 Keratin、NSE、LCA、Desmin、α_1-AT、Lysozyme 均呈阴性。

骨巨细胞瘤CT误诊软骨类肿瘤一例

患者男，43岁。体格中等，自2011年6月以来左侧膝关节肿痛，逐渐加重遂来我院就诊。查体：左膝关节周围软组织肿胀，压痛较明显，其他检查骨密度扫描：左股骨外髁至干骺端骨密度减低。血液常规检查：无异常表现。X线平片：左股骨外髁及干骺端局限性骨质破坏，其内可见多个点状及团状高密度影。

软骨母细胞瘤1例

患者男性,33岁。因左膝部疼痛半个月入院。无明显诱因,呈阵发性钝痛,无明显活动受限,压痛不明显。左膝部未见肿胀,未见静脉曲张,皮温不高。血象正常。髌骨X线片示：左侧髌骨局部密度减低、周围有骨质增生、硬化现象,膝关节在位（图1）。CT：左髌骨见不规则形的囊性骨缺损区,周围见硬化环。

软骨样脊索瘤的超微病理对比研究

目的:探讨软骨样脊索瘤的超微病理特点,为阐明此肿瘤的来源提供线索。方法:结合光镜、免疫组化及临床资料,对3例软骨样脊索瘤和4例普通的脊索瘤进行了超微结构对比观察。结果:1 在软骨样脊索瘤的软骨样区域,胞膜游离,形成棘突和微绒毛样突起;在非软骨样区域,瘤细胞排列紧密,粗面内质网发达。2 普通的脊索瘤,一些瘤细胞粗面内质网扩张、融合,挤压瘤细胞核至一侧。结论:1 软骨样脊索瘤出现了两个不同分化的层面,既有分化原始的类似胚胎脊索的瘤组织,又有分化高的软骨样区域,而普通的脊索瘤仅有单一的分化层面。2 软骨样脊索瘤的瘤细胞属同一起源,即胎儿的脊索残余。3 瘤组织的黏液性间质成分是由瘤细胞的粗面内质网合成的。液滴状细胞是部分瘤细胞由于粗面内质网高度扩张而成。