婴儿鼻软骨间叶性错构瘤1例

患儿男,8个月,因“出生2个月后出现左侧鼻塞”就诊。查体:左侧鼻腔内可见类圆形新生物。MRI:左侧鼻腔-筛窦-蝶窦内见约3.0 cm×4.4 cm×3.8 cm团块状异常信号,边界清,呈T1WI等信号(图1A),T2WI不均匀等稍高信号(图1B),病灶内可见多发囊状T2WI高信号,鼻中隔受压向右偏曲,左眶内壁、前颅窝骨质受累;增强扫描病灶呈明显不均匀强化(图1C)。MRI诊断:左侧鼻腔-筛窦-蝶窦占位,恶性病变不除外。遂行内镜下鼻腔肿物活检术,提示不除外软骨来源肿瘤,外院病理会诊意见为“婴儿鼻软骨间叶性错构瘤”。行经鼻内镜前颅底肿瘤切除术,术中见左侧鼻腔内灰白色鱼肉样肿瘤组织,外被纤维囊壁及不规则骨壳,质脆,左侧眼眶及颅底骨质受累,眶筋膜及硬脑膜完整。术后病理:镜下见肿瘤外被纤毛柱状上皮,肿瘤组织由岛状分布的成熟或部分不成熟软骨结节及梭形间叶性细胞组成(图1D),间质黏液样变性伴囊肿形成;免疫组织化学:Vimentin(+),EMA(+)、S-100(部分+)。病理诊断:鼻软骨间叶性错构瘤。患儿术后6个月随访未见临床症状与影像学复发。

成人胸壁软骨间叶性错构瘤2例临床病理观察

目的探讨成人胸壁软骨间叶性错构瘤的临床病理和影像学特征、诊断与鉴别诊断及治疗。方法观察2例发生于成人的胸壁软骨间叶性错构瘤的临床及影像学表现、组织学形态及免疫组化特征,并复习相关文献。结果2例患者男女各1例,年龄均为18岁。肿瘤分别位于胸壁右侧第10肋和右侧第4肋骨,均因体检发现肋骨膨胀伴有钙化的肿块而就诊。镜下见实性区主要为分化成熟的透明软骨,部分区域见不成熟软骨母细胞样细胞和破骨细胞样多核巨细胞;梭形细胞为增生的纤维母细胞以及胶原纤维。囊性区域呈典型动脉瘤性骨囊肿特征,囊腔内充满血液,囊壁和囊内分隔组织内含纤维母细胞、破骨细胞样多核巨细胞和反应性新生骨,无内皮细胞覆盖。免疫组化:vimentin(+),CD56、calponin、caldesmon、S-100、SMA、desmin、CD34和SOX-10(-)。患者均手术切除肿块及患侧肋骨。结论胸壁软骨间叶性错构瘤发生于成人非常罕见,需结合临床和影像学及病理组织学进行诊断与鉴别诊断。手术完整切除肿块可治愈。

成人锁骨软骨间叶性错构瘤1例

患者男,62岁,胸痛1个月,活动后加重,以左锁骨胸骨端疼痛明显;肝右叶肝癌切除术后3年。查体:左锁骨胸骨端隆起,触痛明显,皮肤无瘀斑及红肿;右上腹见长30 cm“L”型手术瘢痕,愈合良好。实验室检查未见明显异常。胸部CT:左锁骨胸骨端骨质破坏,骨皮质毛糙、不光整,局部可见6.1 cm×4.3 cm×3.8 cm软组织密度影,边界不清,CT值42 HU(图1A),增强扫描中未见明显强化(图1B);骨窗可于病灶内见小斑片状钙化影(图1C)。影像学考虑为左锁骨良性占位性病变。行CT引导下左锁骨肿物穿刺活检术。病理:肉眼见灰白色穿刺组织3条,直径0.05~0.10 cm,长0.2~0.6 cm,质地软;光镜下见大量软骨细胞及少量胶原样骨小梁,易见软骨内成骨,间质内部分区域可见血管及纤维组织(图1D)。免疫组织化学:Vim(+),S100(-),ERG(-),D2-40均(-)。病理诊断:(锁骨)软骨间叶性错构瘤(chondromesenchymal hamartoma,CMH)。

儿童软骨间叶性错构瘤的影像表现及临床病理特征

目的探讨儿童软骨间叶性错构瘤(CMH)的影像表现及临床病理特征。方法收集并分析8例经手术病理证实的儿童CMH的影像资料及其临床病理资料。结果8例患儿中,男6例,女2例;其中4例表现位于鼻部,4例位于胸壁;发病年龄为出生1 d至3岁。鼻部病变的症状主要为鼻腔肿物、鼻塞及眼球突出;CT表现为混杂密度软组织肿块伴钙化,可向颅内或眼眶侵蚀;磁共振成像(MRI)呈T1WI低、T2WI高信号为主的混杂信号表现,增强后明显不均匀强化。胸壁病变多发生于肋骨,临床主要表现为胸壁肿块;CT检查显示边界清楚的膨胀性骨质破坏,伴边缘为主的钙化或骨化;MRI显示肿块呈囊实性混杂信号,部分可见继发性动脉瘤样骨囊肿的出血性液-液平面。组织病理学可见大小不等的透明软骨伴软骨内骨化,免疫组织化学检查显示软骨细胞主要表达波形蛋白(Vimentin)和S-100蛋白,梭形间质细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA)。结论CMH是一种多见于婴幼儿鼻部与胸壁的罕见良性病变,具有独特的影像学及临床病理特点,术前准确诊断对于患儿的治疗和预后至关重要。

婴儿鼻腔软骨间叶性错构瘤2例及文献复习

目的探讨婴儿鼻腔软骨间叶性错构瘤的临床及病理特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年3月上海交通大学医学院附属新华医院收治的2例经病理证实为鼻腔软骨间叶性错构瘤患儿的临床及病理资料,并对该病的诊断、治疗及预后进行探讨。结果起源于鼻腔或颅底的鼻腔软骨间叶性错构瘤经鼻内镜术完整切除,长期随访无复发。组织学显示间叶细胞及胶原纤维围绕软骨结构,呈良性增生特性。结论婴儿鼻腔软骨间叶性错构瘤临床表现多样且无特异性,早期诊断困难。鼻内镜手术是治疗鼻腔软骨间叶性错构瘤的主要手段,并且具有良好的临床效果。

鼻中隔软骨间叶性错构瘤1例并文献复习

鼻软骨性间叶性错构瘤是一种罕见的良性肿瘤。本文报道1例16岁鼻中隔软骨间叶性错构瘤患者的临床特点、诊断及治疗方案,并回顾了国内外相关文献,阐述了该病的诊断、治疗及随访情况,旨在提高临床工作者对该病的认识,为标准化诊断及治疗提供参考依据。