一个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变检测

目的 检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本.用试剂盒提取基因组DNA,用PCR扩增SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”(zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS),对PCR产物进行双向Sanger测序,以确定致病突变位点.结果 该家系表现为典型的Ⅱ型轴前多指.基因检测结果提示家系中患者均携带ZRS第105位的C>G杂合突变,在家系的正常成员及100例正常对照中均未发现相同的突变.结论 SHH基因调控元件ZRS内第105位C>G杂合突变是该家系的致病原因.

伴并连及内翻畸形的轴前型趾多趾的解剖特点及手术治疗

目的分析伴有2个重复趾并连以及主趾内翻畸形的轴前型多趾的解剖特点,并探讨相应的手术整复方案及其效果。方法收集2010年1月至2020年1月重庆医科大学附属儿童医院烧伤整形外科收治的一类特殊轴前型多趾病例资料,患者表现为重复的趾皮肤并连,有主、副趾之分,胫侧趾发育不良,腓侧为主趾但均伴明显的内翻畸形。分析此类畸形的解剖特点、手术切口设计、骨关节矫正方式并随访术后趾轴向以及对行走功能的影响。结果共纳入该类轴前型多趾患儿10例(12个趾),其中男6例,女4例;年龄5~45个月,平均19.3个月;单侧8例,双侧2例。所有病例均为重复趾完全并连、胫侧趾发育不良且向近端移位,腓侧趾为主趾但不同程度内翻(内翻角度25°~90°,平均55°)。术中见趾外展肌止点附着于胫侧趾,连带并连的主趾跖趾关节向内侧脱位,并伴有跖趾关节面的倾斜。手术切口设计:3趾内翻角度25°~40°,采用环绕多趾的齿状切口;3趾内翻角度45°~90°,采用多趾近端蒂皮瓣切口;6趾内翻角度75°~90°,采用双Z成形切口。骨关节矫正方式:多趾切除后,2趾的轻度内翻在经松解主趾胫侧挛缩软组织、趾关节复位后,轴向获得矫正;其余10趾行跖骨或趾骨胫侧撑开式截骨后,轴向获得矫正,其中9趾骨缺损行楔形植骨。创面闭合方式:全部患趾的手术创面均顺利关闭,其中采用多趾近端蒂皮瓣转移的3趾中有2趾因皮肤不足,行植皮补充;采用双Z成形切口的6趾,虽然内翻角度大,但经延长胫侧纵向皮肤后均能完全关闭创面。术后2例失访,其余8例(10趾)随访5~38个月(平均13个月),除1趾内翻矫正不足(内翻15°),2趾矫枉过正(外翻15°、20°),其余趾轴向正常;所有病例穿鞋行走正常。结论趾外展肌止于发育不良的胫侧趾,连带并连的主趾跖趾关节向内侧脱位导致内翻,并伴有跖趾关节面的倾斜是这类轴前型多趾的解剖特点。主趾的内翻畸形以及矫正内翻后胫侧皮肤的不足是其手术难点。术中松解外展肌止点并行撑开式截骨可获得良好的轴向矫正,采用双Z成形切口能充分延长胫侧纵向皮肤,可一期关闭创面,无需植皮。

两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测；应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型，结合Sanger测序发现的点突变，进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示，家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变，且突变在各自家系中均与多指表型共分离，在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指；而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示，家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。

一个轴前多指畸形家系的基因变异分析

目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。

汽车前驱动轴断裂失效原因分析

汽车前驱动轴在装配过程中发生断裂。通过断口观察、显微硬度测试和金相组织分析等手段,对前驱动轴断裂原因进行失效分析。结果表明:前驱动轴表面硬度符合要求,材料非金属夹杂、晶粒度及淬火组织正常;零件局部淬火层深度高达7.3 mm,超出有效硬化层最大深度。经检查发现:在生产过程中由于某一感应线圈安装不当,导致淬硬层深度过深,造成残余应力过大,是该汽车前驱动轴断裂的主要原因;同时因零件中存在带状偏析,对中频淬火存在不利影响。

一种带前输出轴的直升机进气道性能试验研究

本文针对带有前输出轴直升机进气道结构特点，以实验的方法，着重研究在悬停与前飞状态下的直升机进气道流场特性，测量并分析了沿程静压分布、进气道出口截面流场畸变指数、总压恢复系数等进气道性能参数。结果表明，此类进气道在悬停与前飞状态下进气道内均存在某种程度的气流分离，在悬停状态时总压损失和出口流场畸变都不大，但在前飞状态时由于自由流直接进入进气道外侧，使得出口流场畸变变大，且随着前飞速度的增加出口流场不断恶化。

用前向近轴远场干涉法测量光纤直径的研究

本文提出了测量光纤直径的前向近轴远场干涉法。当一束准直的激光沿着与光纤轴线垂直的方向入射至光纤时，在前向近轴远场可以得到一段规则的光强分布。利用近轴干涉图象可以对光纤直径作出高准确度的测量，而且测量速度快，易于实现在线监测。文中介绍了前向近轴远场干涉法测量光纤直径的基本原理，并给出了利用这种方法对标称直径ｄ＝１２５μｍ的光纤测量得到的结果。目前这种方法的测量不确定度为±０．５μｍ。

X(S)M55-30型橡胶密炼机前转子轴有限元分析

借助有限元分析法,在UG/CAE下对X(S)M55-30型橡胶密炼机前转子轴进行建模仿真,利用NASTRAN解算器进行计算求解。通过对密炼室前转子轴的应力应变分析,预知密炼室的前转子轴是否满足强度要求,为密炼机的后续设计与改进方案提供数据。

汽车前照灯光轴检测偏差补偿策略

分析了汽车前照灯光轴检测的误差来源,提出了汽车轴偏角补偿量、汽车停放角补偿量和汽车停放距离补偿量的测量方法,论述了汽车前照灯光轴检测水平方向误差及垂直方向误差的补偿策略,设计了汽车前照灯检测误差补偿系统。试验结果表明,对检测误差进行补偿后,水平方位角的检测结果方差由1.836×10-1降为0.183×10-1,垂直方位角的检测结果方差由1.53×10-2降为0.39×10-2,验证了汽车前照灯检测误差补偿策略的有效性和准确性。

X(S)M55-30型橡胶密炼机前转子轴和速比齿轮可靠性分析

借助有限元分析法,在UG/CAE下对X(S)M55-30型橡胶密炼机前转子轴和速比齿轮进行建模仿真,利用NASTRAN解算器进行计算求解。通过对密炼机前转子轴和速比齿轮的应力应变分析,可以预知密炼室的关键部件是否满足强度要求,为密炼机的后续设计与改进方案提供了可靠的数据。

汽车前驱动轴总成优化设计应用软件

随着汽车工业的发展，前驱动轴总成的设计和开发越来越广泛，而传统的设计方法往往不能满足实际的需要本文在全面分析前驱动轴总成运动规律的基础上，针对前驱动轴的特点，侧重于系列化的角度，结合面向对象的Ｗｉｎｄｏｗｓ程序设计和已有的设计方法，基于模块化思想，采用ＶＣ语言对前驱动轴总成进行了优化设计软件开发，并结合其中的典型部件———等速万向节，对所涉及的模块进行了简单介绍最后，对国内某汽车厂所应用的前驱动轴总成进行了优化、校核，结果令人满意。

拖拉机前桥转向节轴护圈冲压工艺性分析和工艺设计

对拖拉机前桥转向节轴护圈的产品设计进行工艺性分析,并结合实际用途进行合理的工艺设计。实践证明,工艺设计合理,能满足产品质量要求及产品装配要求,现已批量生产。对同类零件的产品及工艺设计具有一定的参考作用。

白内障患者角膜前表面散光轴位和全角膜散光轴位差异的相关因素分析

目的:探讨白内障患者角膜前表面散光轴位和全角膜散光轴位的差异性及其相关影响因素。方法:记录在中国医科大学眼科医院行Pentacam检查的789例1 141眼白内障患者角膜前表面散光的轴位和全角膜散光轴位,并记录相应的年龄、散光值、前房深度、角膜厚度和角膜屈光力数值,对数据进行统计分析。结果:年龄与角膜前表面散光轴位和全角膜散光轴位的差异呈正相关(r=0.139,P<0.001);散光值与角膜前表面散光轴位和全角膜散光轴位的差异呈负相关(r=-0.293,P<0.05);前房深度与角膜前表面散光轴位和全角膜散光轴位的差异呈负相关(r=-0.067,P<0.05);角膜厚度与角膜屈光力对角膜前表面和全角膜散光轴位夹角大小无明显关系。结论:角膜前表面和全角膜散光轴位有明显差异,并与年龄呈正相关,与散光值、前房深度呈负相关。

轴差前壳断裂失效分析及改进措施

针对市场上出现的轴差前壳断裂故障,从设计和工艺方面进行排查,发现R3圆角附近的淬火硬度和淬火层深度不足是造成此类故障的主要因素.通过采用IGBT全固态感应加热,将淬火工序回收自制;并通过增加对大端面硬度的100%检测以及磨削工艺的改进,有效降低轴差前壳断裂失效的故障率.

一种新型前雨刮输出轴设计及仿真

针对汽车前雨刮噪声产生机制,通过改进前雨刮输出轴的结构设计,优化前雨刮刮水过程中的攻角,减小前雨刮在刮水时出现的噪声,提高汽车雨天驾驶的舒适性。

考虑支承动刚度的船舶轴系横向冲击响应计算

对船舶轴系进行冲击响应计算,通常在轴架支承处采用弹性边界处理,取一个近似的支承静刚度。采用实验方法对某舰尾轴架进行动刚度测量,得到了前尾轴架和后尾轴架的横向动刚度曲线。以此为基础,对该舰的轴系,建立了有限元模型,轴架支撑处横向动刚度用广义弹簧-阻尼器系统进行模拟,计算了在横向冲击作用下考虑动刚度效应的轴系横向冲击响应。