遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床与影像学研究

目的:探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床表现和MRI特征。方法:回顾性分析14例就诊于瑞金医院的HDLS患者的临床和影像学资料。结果:14例HDLS患者,平均发病年龄(38.43±6.80)岁,最常见的临床症状是进行性认知功能减退。异常MRI表现主要有侧脑室周围的白质病变、肼眠体萎缩和弥散加权成像(DWI)显示弥散受限。结论:HDLS临床表现多样,容易误诊,侧脑室周围脑白质变性、肼眠体萎缩和病变脑白质内DWI高信号提示HDLS的可能,有助于早期诊断。

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变一例

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病。该病临床表现不具有特异性,易被误诊。因此,本文报道一例CSF1R基因发生新位点突变患者,该患者出现快速进展性痴呆、癫痫及运动障碍等症状,头颅磁共振(MRI)平扫出现脑白质变性、脑萎缩等多种改变,推测HDLS可能性很大,旨在提高临床医生对HDLS的认识。

成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)的影像表现

目的探讨成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)的临床及影像特征,以期提高对该病的认识及对早期影像的诊断能力。方法回顾性分析3例经临床诊断的ALSP病人,分析其临床表现、神经影像学特征和基因检查结果,并行文献复习。结果ALSP病人的临床表现多样,3例病人均有认知障碍和锥体束征,存在精神行为异常和帕金森病样表现者2例,存在癫、共济失调和步态异常者2例。MRI显示3例病人双侧侧脑室旁和深部白质多发病变,呈额、顶叶分布,可累及胼胝体;2例累及锥体束,均未累及脑干;3例病变均呈不对称分布,其中2例病灶呈大片状、融合分布;3例均未见病灶强化及皮质下U纤维受累;除白质病变外,3例病人均可见侧脑室扩大和病变区扩散加权成像(DWI)点片状高信号,2例病人伴脑叶萎缩。2例病人CT伴点状微小钙化灶。2例病人基因诊断发现CSF1R突变。3例病人实验室检查均未见明显异常。结论中青年ALSP病人可表现为认知障碍,影像表现具有一定特征,可见以额顶叶受累为主的白质异常信号,伴受累部位脑叶萎缩、胼胝体萎缩,DWI上呈高信号和/或点状钙化,结合临床、影像特征及基因检查可考虑本病。

误诊为神经精神性狼疮的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例报告

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种常染色体显性遗传性疾病,由Axelsson等人于1984年首次报道,可导致成人期认知障碍、行为或情绪改变、瘫痪、帕金森综合征和癫痫发作。HDLS临床表现多样、个体差异大,易误诊为其他疾病。

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床和影像学特点(附1例报告)

目的探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床和影像学特点。方法对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析。结果本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,头颅MRI表现为双侧额颞叶白质病变、DWI像双侧脑室旁多发点状高信号。基因检测结果显示,集落刺激因子1受体基因突变。患者儿子检测到相同突变基因,尚未表现出相应临床症状。结论 HDLS为罕见疾病,临床表现多样,影像学无特异性,临床医师缺乏认识,容易误诊,遗传学检测是诊断的首选方法。

以持续弥散受限为特征的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例

1病例介绍患者女性,43岁,因"记忆力减退8个月"于2020年3月31日收入我科。8个月前患者无明显诱因出现记忆力减退、语速缓慢,主动与他人沟通减少,情绪淡漠、不愿参加日常活动。患者无畏寒发热、头痛头晕、肢体无力、胸闷气短、腹痛腹泻、尿频尿痛,以及皮疹、皮肤黏膜溃疡和关节疼痛症状。5个月前患者父亲猝死后其上述症状较前明显加重,为明确病因,门诊以"认知功能障碍"收入我科。

1例遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变患者行造血干细胞移植的护理

对1例无法行走,认知功能低下,大小便失禁,抑郁状态又易激惹的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变患者进行异基因造血干细胞移植,护理要点包括:对陪护家属进行医院感染相关知识和技能的培训及考核;化疗期间提前使用止吐药物干预,饮食上添加增稠剂并联合呼吸肌训练来减少患者呛咳及误吸的发生;进行四肢主动及被动运动,维持患者肌肉功能状态;不断变换思路来应对患者排便失禁;易激惹患者及照护者的心理护理;移植后密切监测感染、出血倾向及移植物抗宿主病等并发症。经过精心的治疗及护理,造血干细胞成功植入,入无菌仓26 d后患者转至普通病房继续治疗。

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病，临床上主要表现为进行性认知损害、帕金森症状、癫痫以及人格和行为改变等，且在核磁共振成像上呈非对称性脑白质损害。目前已确认唯一致病基因为集落刺激因子1受体基因。本文就遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床及影像学特征、基因诊断咨询和疾病管理进行综述。

遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特征附2例报告

目的探讨遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(HDLS)的磁共振特点,以加深对该病的理解和认识。方法报道2例确诊为集落刺激因子1受体基因突变的HDLS患者的临床诊疗经过,结合文献对其磁共振不同序列的影像学特征进行讨论及分析。结果2例均为青年,慢性起病,亚急性进展,临床表现为体重减轻,口齿不清,反应迟钝,近记忆力减退及肢体运动功能障碍。头颅MRI表现为双侧侧脑室旁、半卵圆中心对称性白质病变、DWI显示弥散受限,MRS提示病变区域NAA峰减低,Cho峰增高,2例均有不同程度脑萎缩,以顶叶及胼胝体体部较明显。结论HDLS为罕见疾病,临床表现多样,容易误诊,双侧侧脑室体旁、半卵圆中心区多发持续性DWI高信号伴有Cho峰增高为本病较特异性的影像学表现,有助于HDLS的早期诊断。

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(附1例报告及文献复习)

目的探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床、影像学特征及诊断要点。方法回顾性分析1例HDLS患者的临床资料并结合文献复习进行讨论。结果患者为中年女性,慢性起病。临床表现为进行性认知损害、性格改变、精神行为异常和运动障碍。头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质损害和脑室扩大。基因检测显示集落刺激因子1受体(CSF1R)基因突变。结论HDLS临床表现多样,影像学异常无特异性,CSF1R基因突变是目前唯一确定的致病基因,遗传学检测是诊断的首选方法。

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床特征分析

目的研究遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床特点。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经内科分别于2020年8月、2021年10月收治并经基因检测确诊的2例HDLS患者的临床资料,同时检索国内外数据库自2012年1月至2022年1月报道的文献[共48例集落刺激因子1受体(CSF1R)基因突变所致的HDLS患者],总结分析其人口、临床、影像学和基因突变等特点。结果(1)50例患者中男20例,女30例,发病年龄(40.72±11.27)岁,其中40例(80.0%)患者曾被误诊。(2)50例患者最常见的首发症状及症状体征分别为进行性认知障碍(74.0%)、进行性痴呆(80.0%)。中老年组(≥40岁,31例)患者的进行性认知障碍、帕金森样症状发生率明显高于青年组(<40岁,19例),青年组患者肌力下降的发生率明显高于中老年组,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)影像学异常表现发生率最高的是白质病变(100.0%),其次为脑萎缩(84.0%)、脑室扩大(84.0%)及胼胝体萎缩(60.0%)。28例患者完成DWI检查,均提示弥散持续受限(100.0%)。白质病变最易受累部位为侧脑室周围,其次为额顶枕叶、胼胝体等。青年组患者半卵圆中心异常信号发生率高于中老年组,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)50例患者共发现36个CSF1R基因突变或可能致病突变位点,其中21个为首次报道的新突变位点。在47例详细描述了突变位点的患者中,8例(17.0%)的突变位点为c.2381T>C/p.I794T,5例(10.6%)的突变位点为c.2345G>A/p.R782H。结论HDLS的临床表现多样且缺乏特异性,进行性认知障碍、进行性痴呆是患者最常见的首发症状和主要症状体征,但症状谱群和脑白质损害的MRI影像学改变与年龄有关,MRI随访和靶基因检测有助于减少该病的误诊和漏诊。

CSF1R基因突变致ALSP发病研究进展

成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)是一种细胞表面跨膜酪氨酸激酶受体,与其相关的编码基因突变已被证实是ALSP的潜在致病因素。然而,目前关于CSF1R基因突变致使ALSP发病的具体机制尚不清楚。本文回顾CSF1R基因在ALSP发病过程中的突变位点及致病机制研究,发现CSF1R突变可以通过显性负性效应、功能丧失、单倍体剂量不足及功能获得等机制导致小胶质细胞功能异常,进而引起ALSP的发病。对ALSP病因的深入认识有助于更好地探索潜在的治疗方法。

一例白质脑病伴胼胝体显著萎缩的青年女性

成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)是集落刺激因子1受体(CSF1R)基因点突变所致的一种罕见常染色体显性遗传性进展性白质脑病。患者常40~50岁起病,临床可表现为认知下降、失用、行为异常、锥体束征、锥体外系症状等,因症状不具特异性常被漏诊误诊。头磁共振成像突出表现T2-Flair/DWI高信号的脑白质病变和胼胝体受累为著的脑萎缩。本文报道一例因记忆力减退2年、双下肢无力伴发僵感1个月就诊,经临床、影像、基因检测最终诊断为ALSP的患者。