轻表型家族性腺瘤性息肉病一家系APC基因检测及分析

目的对一轻表型家族性腺瘤性息肉病(attenuated familial adenomatous polyposis,AFAP)家系进行腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因检测及分析。方法采用PCR和直接测序法对1例临床诊断为AFAP的患者进行APC基因检测,发现突变位点后对家系成员进行相应突变位点检测,同时采集100名无血缘关系正常人外周血进行相应位点检测作为对照。结果该家系在APC基因第9外显子处发生无义突变:c.1072C>T(Q358X),此突变在国内尚未见报道,100名无血缘关系正常人中未见此突变。结论 APC基因发生c.1072C>T(Q358X)突变为该AFAP家系的致病原因。

家族性腺瘤性息肉病并发胃息肉及胃癌:研究进展与治疗建议

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺瘤个数多大于100个。FAP患者常在20~30岁发展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC),患CRC风险随着年龄的增长而逐步增加.

家族性腺瘤性息肉病的临床特征分析

目的 探究家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)临床特征。方法 回顾分析郑州大学第一附属医院2011年1月至2021年12月100例被确诊为家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料。结果 患者主要临床表现依次为血便(44.0%),腹痛(40.0%),大便性状改变(25.0%),腹胀(18.0%)和腹泻(17.0%)等;腺瘤类型以绒毛管状腺瘤(44.9%)和管状腺瘤(32.1%)为主;肠外表现包括硬纤维瘤3例,骨瘤2例,脂肪瘤1例;伴发胃息肉47例,病理类型多为胃底腺息肉(34.0%);伴发十二指肠息肉18例,十二指肠降部多发(61.1%);21例患者发生癌变,癌变中位年龄为39.6岁,直肠部位多发;将癌变与未癌变患者性别、有无家族史、发病年龄、腺瘤数目、腺瘤直径和腺瘤病理类型进行统计学比较,发现两组患者的性别、平均发病年龄、不同年龄阶段、腺瘤数目、腺瘤直径和腺瘤病理类型差异有统计学意义(P<0.05)。结论 家族性腺瘤性息肉病主要表现为血便及腹痛等,癌变率高,危险因素包括患者发病年龄、腺瘤数目直径及病理类型。病理类型以绒毛管状腺瘤和管状腺瘤为主。目前预防性结直肠切除术仍是治疗FAP最有效的方式;无论患者选择何种术式,均需严格内镜下随访。

安阿玥教授运用固本消积法治疗家族性腺瘤性息肉病的经验

家族性腺瘤性息肉病癌变率高,是临床治疗较为棘手的疾病之一,安阿玥教授将辨病与辨证相结合,提出了“固本消积”法治疗家族性腺瘤性息肉病。认为本病病位在大肠,与肝脾肾关系密切,病机为本虚标实,本虚以肾精亏虚、脾虚肝郁为基础,标实以痰瘀互结、热结肠腑为主。治则治法上,以补肾填精、健脾调肝,化痰祛瘀、清热散结为主。治疗理念上,强调扶正祛邪,标本兼治,并依据患者病情,病证结合,随证加减。

APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点.

改良Bacon法治疗家族性腺瘤性息肉病1例报告

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)为常染色体显性遗传性疾病,表现为全结直肠散在的多发腺瘤性息肉,直径为1~2 cm,多见于青少年,如不进行手术治疗,几乎100%会发生癌变[1]。预防性全结直肠切除是防止FAP癌变的首选方法。

家族性腺瘤性息肉病化学预防药物的研究进展

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是结直肠发生数百个腺瘤性息肉,如果不进行治疗,终生发展为结直肠癌的风险高达100%。目前该病主要的治疗方法是定期内镜下监测并切除较大息肉以及预防性手术切除病变肠段,手术后多发生储袋炎、吻合口狭窄、继发硬纤维瘤等,会严重影响患者的生活质量。化学预防药物或延迟其病情进展可作为一项重要的治疗方法,有研究表明非甾体类抗炎药、二十碳五烯酸、姜黄素、二甲双胍等可能成为有希望的化学预防剂。文章对近年在家族性腺瘤性息肉病化学预防方面取得的研究进展进行综述。

家族性腺瘤性息肉病癌变伴口唇黏膜黑斑1例

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis)是一种常染色体显性遗传的结直肠癌综合征。患者早期缺乏特异性临床表现,出血是最常见的症状,其次是腹泻,腹痛、黏液便、贫血、消瘦、肠梗阻常提示癌变。本病与其他遗传性结直肠癌综合征及炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)表现相近,临床不易鉴别。

家族性腺瘤性息肉病伴多发及快速进展的腹腔内硬纤维瘤1例

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是常染色体显性遗传病,除了结直肠多达数百上千枚腺瘤性息肉外,还可表现为结直肠外病变,其中硬纤维瘤是较常见的一种结直肠外病变。硬纤维瘤在普通人群中的发病率是2/百万~4/百万,而在FAP患者中发病率却达10%~15%^([1])。硬纤维瘤常发生于FAP术后,FAP术前伴发硬纤维瘤非常罕见^([2])。现将新疆维吾尔自治区阿克苏市人民医院收治的FAP伴硬纤维瘤1例报道如下。1病历摘要患者,男,39岁,汉族,因发现结肠多发腺瘤5年入院。

腹腔镜与开腹全结直肠切除-回肠储袋肛管吻合术治疗男性家族性腺瘤性息肉病患者的效果比较

目的:比较腹腔镜与开腹全结直肠切除-回肠储袋肛管吻合术(TPC-IPAA)治疗男性家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者的效果。方法:回顾性分析2019年6月至2021年6月该院收治的80例男性FAP患者的临床资料,按照治疗方式不同将其分为观察组和对照组各40例。观察组行腹腔镜TPC-IPAA治疗,对照组行开腹TPC-IPAA治疗,比较两组围术期指标(手术时间、术中出血量、最大切口长度、首次进食时间、住院时间)水平,术后1、3个月排尿功能、性功能(勃起功能、射精功能)Ⅰ级占比率,以及并发症发生率。结果:观察组手术时间长于对照组,术中出血量少于对照组,最大切口长度、首次进食时间、住院时间均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后1个月,观察组排尿功能、勃起功能、射精功能Ⅰ级占比率均高于对照组,术后3个月,两组排尿功能、勃起功能、射精功能Ⅰ级占比率均高于术后1个月,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组并发症发生率为7.50%(3/40),低于对照组的27.50%(11/40),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:腹腔镜TPC-IPAA治疗男性FAP患者可减少术中出血量,缩短最大切口长度、首次进食时间和住院时间,提高排尿功能和性功能Ⅰ级占比率,以及降低并发症发生率,效果优于开腹TPC-IPAA,但需延长手术时间。

家族性腺瘤性息肉病手术患儿应用精细化护理管理的效果分析

目的分析家族性腺瘤性息肉病手术患儿应用精细化护理管理的效果。方法将32例家族性息肉病行手术治疗患儿随机分为研究组和参照组,每组16例。参照组实施传统手术护理,研究组采取精细化护理,比较两组手术时间、术中出血量和住院时间,统计并发症发生率。结果手术时间、术中出血量和住院时间观察组均明显少于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。并发症发生率观察组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小儿家族性腺瘤性息肉病行手术治疗,实施精细护理干预能明显缩短手术时间、术中出血量和住院时间,减少并发症的发生,促进患儿康复。

中国人家族性腺瘤性息肉病的基因型与临床表型的关系分析

目的分析中国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因型与表现型的相关关系。方法14个经过了APC基因胚系突变检测的FAP家系患者,将所发现的APC基因胚系突变类型与临床特征进行综合分析。结果位于密码子443、779、1062、1068、1309、1308、1394、c.657+1和c.532-2微小突变的患者均表现为密集型息肉病,2例大片段缺失的患者表现为中间型息肉病,3例APC基因突变阴性的患者中2例表现为中间型息肉,1例表现为衰减型息肉病。结论中国人密集型息肉病APC基因突变范围较西方报道的位于密码子1250～1464之间广。

内镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的探讨内镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病的新方法及临床疗效。方法该组21例结肠息肉病中,15例行内镜下高频电切息肉+定期治疗和随访;6例行部分肠切除+内镜下高频电切息肉+定期治疗和随访。结果本组切除最大息肉3.0cm×3.5cm大小,切除息肉1次最多达256个,最多的1例共行11次高频电切治疗,切除息肉1535个,21例均恢复正常生活和工作。全组未发生出血、穿孔等并发症,在治疗和随访期间无癌变或死亡病例。结论结肠镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病,结合定期结肠镜随访的方案安全可行,近期疗效满意。

中国人231例家族性腺瘤性息肉病术式选择的Meta分析

目的：荟萃分析中国人家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床特征及手术术式。方法：以“家族性腺瘤性息肉病”为检索词，电脑检索2000～2006年国内公开发表的中文文献，统一纳入和排除标准，对所得资料进行荟萃分析。结果：男137例（59．3％），女94例（40．7％），男：女=1．46：1。有明确家族性腺瘤性息肉病家族史者占51．2％，平均发病年龄27．8岁，腺瘤癌变率为47．5％，腺瘤癌变者平均年龄35．9岁。术式选择全结肠直肠切除＋末端回肠腹壁造口术（TPA）60例（26．0％），全结肠部分直肠切除＋回肠直肠吻合术（IRA）63例（27．3％），全结肠直肠切除＋回肠肛管吻合术（IAA）12例（5．2％），全结肠直肠切除＋回肠储袋肛管吻合术（IPAA）19例（8．2％），全结肠部分直肠切除＋残留直肠黏膜剥脱＋经直肠肌鞘回肠肛管吻合术22例（9．5％），全结肠部分直肠切除＋残留直肠黏膜剥脱＋经直肠肌鞘回肠储袋肛管吻合术47例（20．3％），部分结肠或直肠切除术8例（3．5％）。结论：FAP是临床常见的多发生于结直肠的遗传性疾病，但文献报道不多，病例数较少；腺瘤发病早，癌变比率高；症状主要为大便习惯改变；诊断主要靠下消化道造影及纤维结肠镜检查；术式选择时应根据患者具体情况采用个体化手术方式；良性者预后较好，已癌变者预后也较原发结直肠癌为好。

舒林酸治疗家族性腺瘤性息肉病患者结直肠腺瘤的长期疗效观察

目的观察长期服用舒林酸对家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者结直肠腺瘤消退的作用以及对结直肠中残存腺瘤组织病理学表现的影响。方法根据家族史和结肠镜检确诊FAP患者,经患者同意后每天口服舒林酸400mg。患者定期复查结肠镜评价疗效,对残存息肉进行活检病理组织学检查。结果18例FAP患者接受舒林酸长期治疗,平均维持治疗时间为(65.3±31.6)月。最后一次复查时息肉数目均较治疗前明显减少(P=0.02)。舒林酸治疗前FAP患者结直肠腺瘤活检标本中,管状腺瘤占活检腺瘤总数的86.5%,绒毛管状腺瘤占13.0%,绒毛状腺瘤占0.5%。异型程度为Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级的腺瘤分别占40.0%、43.5%和11.5%。治疗后获得的腺瘤标本中,管状腺瘤占活检腺瘤总数的97.7%,绒毛管状腺瘤占2.3%。与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.01)。异型程度为Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级的腺瘤分别占48.9%、48.1%和3.0%,与治疗前相比异型程度显著下降(P<0.01)。但是,有1名患者自行将舒林酸减至每天100mg,一年后发生结肠癌。结论舒林酸长期维持治疗可使家族性腺瘤性息肉病患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态,结直肠残存腺瘤异型程度下降,绒毛管状腺瘤减少。但是腺瘤消退与维持剂量有关,剂量过小无效,而且舒林酸对腺瘤的消退作用是不完全的,患者仍需定期复查肠镜,早期发现结直肠癌。

环氧合酶2与增殖细胞核抗原在家族性腺瘤性息肉病发生、发展中的作用

背景与目的:环氧合酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)在结直肠癌中有较高的表达,长期使用COX-2抑制剂可有效降低结直肠癌等消化道肿瘤的发病危险性。增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)是细胞异常增殖的重要标志物。本研究检测了COX-2及PCNA蛋白在正常结直肠肠黏膜、家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)腺瘤和FAP癌组织中的表达,探讨COX-2在FAP肿瘤发生过程中的意义,以及与细胞增殖的关系。方法:对2004年11月至2007年7月在北京军区总医院经肠镜跟踪检查的11个FAP家系中,收集腺瘤组织36例,癌组织32例,以健康查体者结肠镜活检的正常结直肠黏膜组织34例作为对照。采用免疫组织化学染色,分别检测COX-2、PCNA的表达情况。结果:COX-2在正常结直肠黏膜、FAP腺瘤和癌组织阳性表达率分别为0%(0/34)、80.6%(29/36)、93.8%(30/32),PCNA指数分别为17.79±7.49、34.47±10.57、71.75±9.22。与正常结直肠黏膜比较,FAP腺瘤和癌组织中COX-2、PCNA表达均升高(P<0.01)。PCNA表达在FAP癌组织中显著高于FAP腺瘤(P<0.01)。FAP腺瘤中PCNA表达在COX-2阳性者显著高于COX-2阴性者(P<0.01)。结论:正常结直肠黏膜、FAP腺瘤、FAP癌组织中COX-2、PCNA表达呈逐步升高趋势,COX-2在FAP腺瘤的形成、结直肠癌发生和发展过程中起重要作用;COX-2、PCNA的检测对研究结直肠肿瘤癌前病变及干预治疗具有重要意义。

家族性腺瘤性息肉病相关性硬纤维瘤病

硬纤维瘤(desmoid tumours,DT)是一种罕见的良性肿瘤,但可呈局部浸润性生长。FAP患者DT发病率显著高于一般人群,其发生、发展可能与手术、遗传学易感性和体内激素水平有关。50%的FAP相关性DT发生于腹腔内,常表现为无压痛、缓慢生长的肿块。临床表现包括腹痛、恶心、呕吐、腹泻等。肠系膜DT可导致肠梗阻、肠缺血、肾盂积水和瘘管。可活检或CT检查明确诊断。对于腹壁DT建议手术切除,而肠系膜DT的首选药物治疗,手术应慎重。

家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员外周静脉血基因组DNA,应用二代测序(NGS)技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员分别进行变异位点的验证。结果 3个家系均检测到APC基因外显子的杂合性变异,分别为两种无义突变和一种移码突变,其中家系1为第14外显子c.1945C>T(p.Q649X)杂合变异;家系2为第15外显子c.3129_3130delAC(p.Q1044Kfs*2)杂合变异;家系3为第10外显子c.1363C>T(p.Q455X)杂合变异。结论 3个FAP家系均存在致病性APC基因病理性胚系突变,是发病的根本原因,基因检测可以帮助明确诊断,家系受累成员均应筛查肠镜及时治疗。

5个家族性腺瘤样息肉病家系APC基因突变研究

目的探讨结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli,APC)基因在5个云南省家族性腺瘤样息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)家系的突变情况。方法对昆明医科大学第一附属医院住院病例进行统计,查找FAP家系,绘制家系图谱。抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,利用PCR方法扩增APC基因,应用DNA自动测序仪进行测序。结果 5个家系(2个白族家系,2个彝族家系,1个汉族家系)中,只有汉族家系查出APC基因1196S>SX(1196号氨基酸由丝氨酸变为了终止密码子)的突变。其余家系均未查出APC基因的无义突变。结论通过对5个FAP家系进行APC基因测序,发现云南省少数民族家系APC基因的突变率不高,APC基因突变存在民族差异。