轻链足细胞病伴轻链肾小管病

老年女性患者,临床表现肾脏及血液系统为主的多系统损害,肾脏损害以中等量蛋白尿、低白蛋白血症为主要症状。肾外有轻度贫血及血小板减少,血清免疫固定电泳提示κ型Ig G单克隆免疫球蛋白条带。肾活检组织学改变为肾小球足细胞及肾小管上皮细胞肿胀,胞质内见结晶样物质;免疫病理示κ轻链阳性,电镜下见菱形、圆形、梭形等多种形状的结晶,免疫胶体金技术证实上述结晶κ轻链阳性。该患者最终诊断为轻链足细胞病伴轻链肾小管病,考虑浆细胞异常增生性疾病所致。

非结晶型轻链近端肾小管病合并管型肾病1例

患者男性,61岁,因“周身乏力伴食欲减退1个月余,发现肌酐升高1天”入院。骨髓穿刺结果提示骨髓纤维化伴浆样细胞比例偏高,血尿免疫固定电泳提示IgAλ型单克隆免疫球蛋白病,临床诊断:伴肾病意义的单克隆γ球蛋白病(monoclonal gammopathy of renal significance,MGRS)。

轻链近端肾小管病1例

1病例资料患者男性,50岁,因“双下肢乏力16个月”于2020年4月15日入住本院。患者16个月前出现双下肢乏力,未予重视。14个月前突发双下肢麻木、肢体活动障碍,就诊于当地县医院,诊断为“低钾血症”,给予补钾治疗后好转。10个月前再次出现上述症状,于当地行中草药治疗1月余仍感乏力,随后转至上级医院,查尿葡萄糖2+、尿蛋白+、尿pH 7.0、血红蛋白99 g/L、清蛋白37.1 g/L、尿素8.18 mmol/L、血肌酐238.2μmol/L、钾3.4 mmol/L、二氧化碳结合率18 mmol/L;泌尿系超声示:双肾实质区回声略增强。肌电图未见异常。

轻链近端肾小管病致成人Fanconi综合征一例

患者,女,48岁,因“发现尿常规异常1年,血肌酐升高6天”于2017年11月6日入院。患者1年前体检时发现尿潜血(+++),口服“血尿胶囊”(具体剂量不详)后好转。3个月前再次体检,尿常规检查结果示潜血(+++)、尿蛋白(++),血肌酐正常,未予系统诊治。6天前于外院尿常规检查结果显示潜血(++)、尿蛋白(+)、葡萄糖(+++),血肌酐84.4μmol/L(括号内为正常值,以下相同,41.0~73.0μmol/L),尿酸60μmol/L(89~375μmol/L),为求进一步诊治遂来我院。患者病程中乏力明显,无其他不适。精神、饮食、睡眠尚可,近半年体重下降约8kg,夜尿4~5次,大便正常。

结晶型轻链近端肾小管病

43岁男性,既往发现血清肌酐升高1年余。肾脏损害表现为蛋白尿和肾功能不全,伴Fanconi综合征,血和尿免疫固定电泳κ阳性,血κ/λ比值明显升高。肾活检病理提示急性肾小管损伤,免疫电镜可见单克隆κ阳性轻链结晶沉积于肾小管胞质。最终诊断为轻链近端肾小管病(结晶型)。

轻链近端肾小管病

32岁男性,病程4个月,临床表现为血清肌酐升高伴大量蛋白尿,尿沉渣镜检正常,近端肾小管损伤(低血钾、低血尿酸、低血磷、尿糖阳性),肾脏体积增大,血游离轻链比值异常(κ/λ=76.92),免疫固定电泳见κ型单克隆免疫球蛋白条带,两次骨髓穿刺示浆细胞分别占3%、0.5%,未见原始和幼稚浆细胞,肾活检示肾小管上皮细胞内见结晶形成,肾小管上皮细胞胞质λ轻链阳性,电镜示见肾小管上皮细胞内结晶形成,最终诊断为轻链近端肾小管病。予硼替佐米联合地塞米松治疗4个疗程,血清M蛋白转阴,肾功能改善,尿蛋白减少。

一例多发性骨髓瘤相关的轻链近端肾小管病伴结晶储积性组织细胞病

病例资料患者,58岁,男性,于1周前无明显诱因出现乏力、纳差,伴腰痛,无尿频、尿急、尿痛,就诊于当地医院查尿常规:尿蛋白(++),后进一步诊治就诊于我院,门诊以疑似慢性肾衰竭、肾炎收入院。既往病史:支气管扩张病史25年,患者否认高血压、糖尿病病史。体格检查:血压138/74 mmHg,一般状态欠佳,急性痛苦面容,双眼睑水肿,双下肢无浮肿。

少见肾小管间质性疾病的临床及病理特征分析

目的:肾小管间质性疾病是导致肾功能不全较为常见的原因之一,一些少见病理类型因其患病率低、认识相对不足,易被误诊、漏诊,影响患者的治疗和预后。本研究通过探讨几种少见肾小管间质性疾病的临床、肾脏病理特征,为临床诊治少见肾小管间质性疾病提供参考。方法:从2011年11月至2021年9月在中南大学湘雅二医院肾内科完善肾活检的9363例患者中,筛选出轻链管型肾病(light chain cast nephropathy,LCCN)6例、轻链近端肾小管病(light chain proximal tubulopathy,LCPT)2例、LCCN合并LCPT 1例、遗传性肾小管间质性疾病4例、非遗传相关性肾小管间质性病变6例。收集所有患者的临床表现,实验室检查、影像学检查、肾活检病理结果,并进行比较和分析。结果:LCCN患者表现为轻中度贫血、镜下血尿和轻到中度蛋白尿。与LCPT患者相比,LCCN患者24 h尿蛋白定量水平更高,Hb水平更低。5例LCCN患者和2例LCPT患者血清游离轻链以κ升高为主。5例LCCN患者临床表现为急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)。2例LCPT患者及1例LCCN合并LCPT患者表现为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)合并AKI,其中1例LCPT表现为典型的范科尼综合征(Fanconi syndrome,FS)。5例LCCN、2例LCPT、1例LCCN合并LCPT患者诊断为多发性骨髓瘤。LCCN免疫荧光表现为肾小管管型单克隆轻链阳性,以κ轻链限制为主,光镜下表现为过碘酸希夫(periodic acid-Schiff,PAS)染色淡染的裂纹状蛋白管型。免疫组织化学染色示2例LCPT患者近端肾小管上皮细胞κ轻链染色强阳性。电镜下可见结晶型LCPT单克隆轻链结晶;非结晶型LCPT溶酶体数量增多、体积增大,其内有形态各异的包涵体。6例LCCN患者以化学治疗(以下简称化疗)为主,1例肾功能恶化,4例肾功能稳定,1例肾功能好转。2例LCPT患者行化疗后肾功能均好转。4例遗传性肾小管间质性疾病患者临床均表现为CKD,多为轻度蛋白尿,伴或不伴镜下血尿,还可表现为高尿酸血症、血糖正常的糖尿、贫血、多囊肾,仅1例具有明确家族史,确诊主要依靠特征性肾脏病理表现和基因检测。相较于非遗传相关性肾小管间质性病变,遗传性肾小管间质性疾病患者发病年龄更小、血尿酸更高、Hb水平和估算的肾小球滤过率(estiated glomemlar fitration,eGFR)更低、水肿和高血压程度更轻。遗传性肾小管间质性疾病肾脏病理多表现为肾小管萎缩和间质纤维化、肾小管异常扩张、肾小囊腔扩张、毛细血管袢皱缩于血管极,肾小球可见发育不良及不同程度的硬化;治疗主要以肠道透析、降尿酸或降糖等治疗为主,其中2例患者肾功能明显恶化,2例肾功能稳定。结论:血清免疫固定电泳异常和/或血清游离轻链阳性患者,若临床表现为AKI或FS,要警惕LCCN或LCPT,肾活检是明确诊断的关键,化疗可延缓肾功能不全的进展。光镜下如果具有非萎缩区肾小囊腔扩张、球袢皱缩、肾小管异常扩张的特点,应警惕遗传性肾小管间质性疾病,应追踪家族史,必要时通过基因检测确诊。

轻链近端肾小管病的临床病理分析

目的探讨轻链近端。肾小管病（LCPT）的临床和病理特点。方法选择2011年1月至2016年9月在北京大学第一医院肾内科经肾活检确诊的9例LCPT患者为研究对象，所有病例均进行了光镜、常规免疫荧光、轻链免疫荧光和电镜检查，部分病例进行了轻链免疫电镜检查，回顾性分析LCPT患者临床病理资料。结果9例LCPT临床表现为小分子蛋白尿，伴急性或慢性肾功能不全，其中6例表现为完全性或不完全性范科尼综合征（Fanconi syndrome，FS）。9例LCPT的血液疾病诊断，6例为伴有肾脏损害的单克隆叫球蛋白病（MGRS），3例为多发性骨髓瘤（MM）。LCPT病理特征分为结晶型和非结晶型，其中7例为结晶型，均为．（型，光镜可见近端肾小管上皮胞质内空泡变性及针状结晶或裂隙样改变，电镜下可见菱形、矩形、棒状等形态的结晶；2例为非结晶型，均为入型，光镜可见肾小管上皮胞质有大量嗜银颗粒，均伴有管型。肾病，电镜下可见胞质内大量溶酶体颗粒，其中l例伴有轻链沉积病。免疫荧光可见肾小管上皮胞质内单种轻链阳性的颗粒分布，以石蜡切片酶处理后免疫荧光检查更为敏感；免疫电镜标记可见胞质内结晶或溶酶体被单种轻链特异标记。结论LCPT以继发性FS等近段肾小管功能受损为突出临床表现，病理以K型轻链导致的结晶型LCPT为主，非结晶型LCPT主要见于入型，且易合并管型肾病。LCPT的诊断依赖于电镜及轻链的免疫荧光和免疫电镜检查。

未经化疗而肾功能长期稳定的无结晶型轻链近端肾小管病1例

轻链近端肾小管病(light chain proximal tubulopathy,LCPT)是一种罕见的单克隆免疫球蛋白病(monoclonal gammopathy,MG)相关肾脏疾病。病理上,根据近端肾小管上皮细胞内是否有结晶形成分为结晶型和无结晶型。目前LCPT的治疗措施未统一,长期预后暂不清楚。本文报道1例未经化疗,8年随访肾脏功能稳定的无结晶型轻链近端肾小管病患者,并回顾国内外相关文献,讨论LCPT的治疗及预后。