轻链肾病的临床与病理诊断

报道2例轻链肾病的临床与病理表现，对轻链沉淀病肾脏损害作了文献复习，并与糖尿病肾病和轻链型肾脏淀粉样变进行比较。发现轻链肾病具有特异性的肾脏病理改变，早期肾活检对疾病诊断和治疗非常重要。

轻链肾病1例

轻链肾病又称单克隆免疫球蛋白沉积病，临床较为少见，现将我科收治１例报道如下．患者男性，６６岁，因浮肿、蛋白尿、夜尿增多半年于１９９８年８月入院．既往患原发性高血病３０ａ余．２９ａ前曾出现一过性蛋白尿，后反复查小便正常．入院查体：ＢＰ２２６／１２０...

冰冻切片免疫荧光石蜡切片免疫荧光石蜡切片免疫组织化学在系统性轻链型淀粉样变性肾病分型中的应用研究

目的 探讨冰冻切片免疫荧光(frozen-immunofluorescence,F-IF)、石蜡切片免疫荧光(paraffin-immunofluorescence,P-IF)和石蜡切片免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)在系统性轻链型淀粉样变性肾病分型中的应用。方法 选取2020年5月—2022年5月在贵州医科大学附属医院确诊的52例系统性轻链型淀粉样变性肾病患者,所有系统性轻链型淀粉样变性肾病样本均进行F-IF、P-IF和IHC标记染色,比较这3种病理检验方法对于系统性轻链型淀粉样变性肾病分型的效能。结果 52例患者经F-IF检测分型50例,分型率为96.1 5%;P-IF检测分型34例,分型率为65.38%;IHC检测分型36例,分型率为69.23%。F-IF检测的分型率高于P-IF、IHC分型率,差异有统计学意义(P<0.05)。F-IF检测中仅κ~+检出9例,仅λ~+检出38例,双阳性(强度差较大,提示分型)3例;未分型2例,均为阴性。P-IF检测中仅κ~+检出6例,仅λ~+检出27例,双阳性(强度差较大,提示分型)1例;未分型1 8例,其中双阳性(强度差较小,分型困难)6例,阴性1 2例。IHC中仅κ~+检出6例,仅λ~+检出25例,双阳性(强度差较大,提示分型)5例;未分型1 6例,其中双阳性(强度差较小,分型困难)4例,阴性1 2例。3种方法检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 相较于P-IF和IHC,F-IF对系统性轻链型淀粉样变性肾病的分型诊断更为准确,可以在临床上作为辅助诊断的手段,指导诊疗方案的制定。

非结晶型轻链近端肾小管病合并管型肾病1例

患者男性,61岁,因“周身乏力伴食欲减退1个月余,发现肌酐升高1天”入院。骨髓穿刺结果提示骨髓纤维化伴浆样细胞比例偏高,血尿免疫固定电泳提示IgAλ型单克隆免疫球蛋白病,临床诊断:伴肾病意义的单克隆γ球蛋白病(monoclonal gammopathy of renal significance,MGRS)。

轻链肾病的病理学特点

目的 探讨轻链肾病 (lightchainnephropathy ,LCN)的病理学特点及其诊断方法。方法对7例LCN进行了系统的光镜、免疫荧光及透射电镜检查 ,并进行轻链蛋白 (κ、λ)的免疫荧光和免疫电镜标记。结果 7例的光镜表现不一 ,3例系膜结节状硬化性肾小球病 ,1例系膜轻至中度增生 ;其余3例为管型肾病 ,肾小球病变轻微。免疫荧光检查 :7例均可见单一品种的轻链蛋白在肾小球系膜区团块状 ,及肾小球基底膜、肾小管基底膜和小血管壁呈线性沉积。透射电镜检查可见肾小球系膜区和基底膜内侧、肾小管基底膜外侧及小血管壁的颗粒状电子致密物沉积。免疫电镜标记显示 ,肾小球基底膜内侧和系膜区、肾小管基底膜外侧及小血管壁的颗粒状沉积物均可被单一品种轻链蛋白 (5例κ,2例λ)标记。结论 典型的LCN呈系膜结节状硬化性肾小球病 ,电镜观察到LCN的特征性超微结构改变具有诊断意义 ,结合轻链蛋白 (κ、λ)的免疫荧光或免疫电镜检查可进一步确诊 ,尤其对光镜病变不明显的LCN更有意义。

轻链沉积病合并轻链管型肾病所致肾衰竭一例报道

病例资料患者,女,48岁,因“间断双下肢水肿4年余,纳差1个月余”入院,患者4年间断出现双下肢水肿,活动后加重,自觉尿中泡沫增多,就诊于当地医院,化验尿蛋白阳性,给予输液(具体不详)对症处理后好转出院,仍反复出现双下肢水肿,多次复查尿潜血阳性,蛋白阴性,未检测肾功能,未予治疗。1个月前因牙痛自行口服氯芬待因2片,出现恶心、呕吐,尿量无明显变化,就诊于当地医院,输液治疗2 d,恶心、呕吐明显缓解,出现乏力、纳差。1周前就诊于当地医院,测血压正常,化验尿常规潜血(++),蛋白阴性,肾功能:肌酐356μmol/L,尿素氮17.8 mmol/L,血常规:血红蛋白90 g/L,为进一步治疗就诊于我院。既往体健,无药物过敏史,无特殊家族遗传病史。体格检查:BP:101/64 mmHg。颜面部无水肿,眼睑苍白,双下肢无水肿。入院后实验完检查见表1。

轻链沉积性肾病误诊为高血压肾病一例并文献复习

轻链沉积病(LCDD)是一种罕见疾病,最早于1976年由RANDALL等[1]提出。LCDD通常与潜在的浆细胞或淋巴细胞增生性疾病相关。LCDD、重链沉积病(HCDD)和轻重链沉积病(LHCDD)这三种疾病被称为单克隆免疫球蛋白沉积病(MIDD),其中LCDD最常见。

伴结晶形成的轻链管型肾病

56岁女性患者,临床表现为少尿型急性肾损伤,伴肋骨骨折、贫血,血免疫固定电泳示λ型IgG单克隆免疫球蛋白条带,血尿游离轻链检查示κ/λ比值明显下降,尿本周蛋白阳性,骨髓细胞学示浆细胞比例17%。肾脏病理示伴结晶形成的轻链管型肾病。最终确诊为多发性骨髓瘤Durie⁃Salmon分期Ⅲ期B组,伴结晶形成的轻链管型肾病,急性肾损伤3期。

淀粉样管型肾病的临床病理特征分析

目的探讨轻链淀粉样管型肾病(light chain amyloid casts,LCAC)的临床病理学特征,加深对LCAC的认识。方法回顾2018年1月至2021年6月在广州金域医学检验中心肾脏病理诊断为LCAC的患者,将患者分为单纯LCAC(pure light chain amyloid casts,I-LCAC)组和LCAC合并轻链淀粉样变性肾病(light chain amyloid casts with light chain amyloid nephropathy,LCAC&AL)组,所有患者均进行了光镜、免疫荧光、电镜和免疫电镜检查,对两组患者的肾脏病理进行半定量评分进行分析,评估两组患者的临床病理学特征。结果同期诊断为轻链管型肾病(light chain cast nephropathy,LCCN)的患者共131例,其中15例诊断为LCAC(11.5%),包括ILCAC组10例和LCAC&AL组5例;LCAC有9例临床确诊为多发性骨髓瘤,其中I-LCAC组7例,LCAC&AL组2例,两组差异无统计学意义;与LCAC&AL组相比,I-LCAC组患者血肌酐水平[(766.1±472.5)μmol/L比(82.8±22.5)μmol/L]和发生贫血的比例(100%比40%)更高(P<0.05);ILCAC组患者的肾组织内每平方毫米的平均淀粉管型数[(7.3±5.0)个/mm²比(0.3±0.1)个/mm²]显著多于LCAC&AL组(P<0.05),管型的轻链类型以λ型多见;每平方毫米的平均淀粉管型数与患者的血肌酐水平呈正相关(R2=0.593)。结论LCAC的病因以多发性骨髓瘤最常见,管型多呈同心圆和分层状,中心区域染色较浅,而边缘嗜银呈“睫毛状”的病理形态特征和刚果红染色阳性,偏振光镜下有黄绿色双折光的染色特性,I-LCAC病理类型患者较LCAC&AL组更容易肾功能损伤,每平方毫米的平均淀粉管型数越多肾功能越差。

恶性肿瘤与肾病综合征——慢性淋巴细胞性白血病合并非典型性膜性肾病1例报告及有关文献复习、综合

恶性肿瘤常合并有各种不同类型的肾脏损害。临床上常表现为肾病综合征(NS),其中淋巴系统增生性恶性病变合并NS多见于Hodgkin病,而NS合并于淋巴细胞性白血病者相对很少,所见的报告中病理类型以膜增生性肾小球肾炎(MPCN)多见,膜性肾病(MGN)为数甚少。国内尚未见到报告。近来,我们观察到1例慢性淋巴细胞性白血病(CLL)合并非典型性膜性肾病,现报告如下,目的在于引起大家对恶性肿瘤造成肾小球疾病的重视,以及加强对NS病因多样性的了解,并复习有关文献。

少见肾小管间质性疾病的临床及病理特征分析

目的:肾小管间质性疾病是导致肾功能不全较为常见的原因之一,一些少见病理类型因其患病率低、认识相对不足,易被误诊、漏诊,影响患者的治疗和预后。本研究通过探讨几种少见肾小管间质性疾病的临床、肾脏病理特征,为临床诊治少见肾小管间质性疾病提供参考。方法:从2011年11月至2021年9月在中南大学湘雅二医院肾内科完善肾活检的9363例患者中,筛选出轻链管型肾病(light chain cast nephropathy,LCCN)6例、轻链近端肾小管病(light chain proximal tubulopathy,LCPT)2例、LCCN合并LCPT 1例、遗传性肾小管间质性疾病4例、非遗传相关性肾小管间质性病变6例。收集所有患者的临床表现,实验室检查、影像学检查、肾活检病理结果,并进行比较和分析。结果:LCCN患者表现为轻中度贫血、镜下血尿和轻到中度蛋白尿。与LCPT患者相比,LCCN患者24 h尿蛋白定量水平更高,Hb水平更低。5例LCCN患者和2例LCPT患者血清游离轻链以κ升高为主。5例LCCN患者临床表现为急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)。2例LCPT患者及1例LCCN合并LCPT患者表现为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)合并AKI,其中1例LCPT表现为典型的范科尼综合征(Fanconi syndrome,FS)。5例LCCN、2例LCPT、1例LCCN合并LCPT患者诊断为多发性骨髓瘤。LCCN免疫荧光表现为肾小管管型单克隆轻链阳性,以κ轻链限制为主,光镜下表现为过碘酸希夫(periodic acid-Schiff,PAS)染色淡染的裂纹状蛋白管型。免疫组织化学染色示2例LCPT患者近端肾小管上皮细胞κ轻链染色强阳性。电镜下可见结晶型LCPT单克隆轻链结晶;非结晶型LCPT溶酶体数量增多、体积增大,其内有形态各异的包涵体。6例LCCN患者以化学治疗(以下简称化疗)为主,1例肾功能恶化,4例肾功能稳定,1例肾功能好转。2例LCPT患者行化疗后肾功能均好转。4例遗传性肾小管间质性疾病患者临床均表现为CKD,多为轻度蛋白尿,伴或不伴镜下血尿,还可表现为高尿酸血症、血糖正常的糖尿、贫血、多囊肾,仅1例具有明确家族史,确诊主要依靠特征性肾脏病理表现和基因检测。相较于非遗传相关性肾小管间质性病变,遗传性肾小管间质性疾病患者发病年龄更小、血尿酸更高、Hb水平和估算的肾小球滤过率(estiated glomemlar fitration,eGFR)更低、水肿和高血压程度更轻。遗传性肾小管间质性疾病肾脏病理多表现为肾小管萎缩和间质纤维化、肾小管异常扩张、肾小囊腔扩张、毛细血管袢皱缩于血管极,肾小球可见发育不良及不同程度的硬化;治疗主要以肠道透析、降尿酸或降糖等治疗为主,其中2例患者肾功能明显恶化,2例肾功能稳定。结论:血清免疫固定电泳异常和/或血清游离轻链阳性患者,若临床表现为AKI或FS,要警惕LCCN或LCPT,肾活检是明确诊断的关键,化疗可延缓肾功能不全的进展。光镜下如果具有非萎缩区肾小囊腔扩张、球袢皱缩、肾小管异常扩张的特点,应警惕遗传性肾小管间质性疾病,应追踪家族史,必要时通过基因检测确诊。

轻链沉积病误诊为糖尿病肾病1例

患者男性,68岁。因＂口干、多饮、多尿10年,反复浮肿3年,加重半年＂入院。患者于10年前因＂口干、多饮、多尿、空腹血糖偏高＂诊断为2型糖尿病,不规则服用格列吡嗪、消渴丸3年,血糖控制尚可。3年前始反复出现全身浮肿、