液相色谱串联质谱法检测血清载脂蛋白C的酶解效率

目的分析液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)检测载脂蛋白(apo) C-Ⅰ、C-Ⅱ和C-Ⅲ的酶解效率,为其准确定量检测提供依据。方法对不同apo C含量的混合人血清样品进行变性、还原、烷基化等前处理,经胰蛋白酶酶解,用LC-MS/MS定量检测目标肽段;分析多肽释放图谱和样品间多肽释放的相关性。结果肽段TP(apo C-Ⅰ)、TY(apo C-Ⅱ)和GW(apo C-Ⅲ)的响应值较高。酶解1 h时,肽段ES和DA即达释放峰值; 3 h时,TY释放最充分;而TP、GW和EF的释放速率相对较慢,在8 h达最高值。TP、TY和GW达峰值后,峰面积随酶解时间延长而逐步下降。apo C-Ⅰ释放出的2条肽段EF和TP在5份样品之间一致,相关系数(r)=0.993 9(3 h)和0.992 9(20 h); apo C-Ⅱ(ES和TY肽段)和apo C-Ⅲ(DA和GW肽段)的r值介于0.976 1～0.997 3。结论 apo C-Ⅰ、apo C-Ⅱ和apo C-Ⅲ肽段的酶解效率受肽段自身特性和酶解环境影响,合适地选择代表性肽段和酶解条件将有助于其准确定量检测。

脂蛋白脂酶基因与apo C-Ⅱ基因变异

原发性高甘油三酯血症是由于血浆中的甘油三脂持续升高,达到了一个高水平而造成的一组症候。甘油三酯代高血代谢紊乱的病人往往带有家族性,提示某些基因的遗传缺陷可能是导致高甘油三酯血症的原因之一,具有常染色体隐性遗传特性。引起家族性乳糜微粒血症的两个主要因素是脂蛋白脂酶(LPL)以及LPL的协同因了载脂蛋白C-Ⅱ(apoC-Ⅱ)的异常。对于这些基因变异目前已经有了比较成熟的检验方法 ,但是基因治疗尚处在研究阶段。

家族性高三酰甘油血症的遗传因素

家族性高三酰甘油血症（FHTG）是一种家族性的以TG显著升高为特征的常染色体显性遗传疾病，血液中高水平的TG是心血管疾病的重要危险因素。目前认为FHTG是复杂的多基因病。多种因素可以导致高三酰甘油血症，包括遗传因素和环境因素。FHTG的主要候选基因为脂蛋白酯酶（LPL）基因，该基因具有200多种突变。其他的遗传因素包括apoC-Ⅲ、apoE、apoC—Ⅰ、apoC—Ⅱ等。遗传筛查有利于FHTG的诊断和治疗。

家族性高乳糜微粒血症2例

家族性高乳糜微粒血症（FCS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型。本院6 a来诊治2例。现报告如下。1临床资料例1,男,55 d,系G2P2,足月剖宫产,母乳喂养,出生30余天排褐色稀便,2～3次.d-1,量中等。出生40余天时发现面色苍白,无皮肤瘀点瘀斑,便色渐加深至黑色,

自身抗体与高甘油三酯血症

部分重度高甘油三酯血症的病因与自身抗体相关,目前的研究显示,脂蛋白脂酶、糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1和载脂蛋白C-Ⅱ这3种参与脂代谢的重要功能蛋白的自身抗体均可导致高甘油三酯血症。本文拟对自身抗体诱发的高甘油三酯血症进行综述,探讨其诊治策略。