载脂蛋白C3基因多态性-482C>T与血浆脂质的关系

目的研究载脂蛋白C3基因上游调控区内-482C>T多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系。方法应用聚合酶链反应—限制片长多态性方法逐个鉴定每个个体的基因型,并测定其血浆脂质和载脂蛋白水平。结果-482T等位基因携带者具有较高的甘油三酯水平(P=0.044);同时该等位基因的携带者也具有较高的载脂蛋白C2水平(P=0.017)。结论载脂蛋白C3基因-482C>T位点和血浆甘油三酯以及其它几种脂蛋白密切相关。

载脂蛋白C3基因多态性与男性超重及肥胖的关系

目的分析探讨载脂蛋白C3基因C3175G多态性与男性超重及肥胖的关系,以及超重和肥胖的危险因素。方法采用病例对照研究方法,调查了重庆市某医院338名男性门诊病人和健康体检者,以体质指数作为肥胖的评价指标,获得超重及肥胖患者184人,体质指数正常者(对照组)154人,选择健康人和肥胖患者载脂蛋白C3(ApoC3),检测3175位核苷酸C→G多态性,并对其血脂水平进行比较。结果该人群CC、CG、GG的基因型频率分布分别为51.78%、39.94%和8.28%,C和G等位基因频率分布分别为71.75%和28.25%。超重及肥胖组CC、CG、GG基因型频率分别为47.28%、44.57%和8.15%,对照组分别为为57.14%、34.42%和8.44%;超重及肥胖组C等位基因和G等位基因频率分别为69.57%和30.43%,对照组分别为74.35%和25.65%,其差异经检验均无统计学意义。除腰臀比及甘油三酯在对照组内C3175G不同基因型间差异有统计学意义外,体重、身高、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白在超重及肥胖组和对照组的差异均无统计学意义(P>0.05);非条件Logistic回归分析提示,甘油三酯偏高是肥胖的危险因素。结论载脂蛋白C3基因C3175G可能与男性超重及肥胖的发生无关。

载脂蛋白C3转基因小鼠应用于严重高三酰甘油血症急性胰腺炎的探索

目的本研究旨在建立严重高三酰甘油血症下的急性胰腺炎小鼠模型。方法采用野生小鼠与载脂蛋白C3(apolipoprotein C3, ApoC3)转基因小鼠,以雨蛙素诱导急性胰腺炎,检测血浆脂质、淀粉酶活性与胰腺病理。并通过抗氧化剂叔丁基-特丁基对苯二酚(terbiary-butylhydroquinone, tBHQ)预防性给药,检测胰腺病理改变。结果 ApoC3转基因小鼠血浆三酰甘油浓度显著升高,在诱发急性胰腺炎后,淀粉酶活性在9 h与12 h时均升高,胰腺病理损伤加重较明显。使用tBHQ并不能改善ApoC3转基因小鼠的胰腺病理损伤。结论 ApoC3转基因小鼠诱导急性胰腺炎后,血浆淀粉酶活性增加,胰腺病理损伤明显加重,与临床中严重高三酰甘油血症-急性胰腺炎患者的胰腺病理改变类似,ApoC3转基因小鼠可以作为探讨严重高三酰甘油血症下急性胰腺炎病理机制研究的动物模型。

APOC3基因SstⅠ单核苷酸多态性与冠心病、Ⅱ型糖尿病合并高甘油三酯血症的关联性研究(英文)

对许多人群研究表明 ,位于APOA1/C3/A4 /A5基因簇上的载脂蛋白C3基因 (APOC3)SstⅠ多态性与高甘油三酯血症 (Hypertriglyceridaemia ,HTG)密切相关 ,高甘油三酯是冠心病和糖尿病的独立危险因素。为探讨中国人群APOC3基因SstⅠ单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (coronaryatheroscleroticheartdisease,CHD)合并高甘油三酯血症 (HTG)、Ⅱ型糖尿病 (non insulin dependentdiabetesmellitus,NIDDM)合并高甘油三酯血症 (HTG)患者的相关性 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法 ,分析了 2 6 7例CHD患者、2 4 6例NIDDM患者及 4 91例健康对照APOC3基因SstⅠ位点 (S1/S2 )多态性。CHD组、NIDDM组和对照组的APOC3基因SstⅠ多态位点S2等位基因频率分别为 0 30 1、0 30 7和 0 2 86 ,其基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较均无显著性差异 (P >0 0 5 )。以TG >1 90mmol/L为标准将CHD组、NIDDM组分为正常甘油三酯组 (NTG)和高甘油三酯组(HTG)发现 ,在CHD患者 ,HTG亚组S1S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0 5 4 2 >0 35 7,χ2 =8 77,P =0 0 12 4 ) ;在NIDDM患者 ,HTG亚组S2S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0 2 0 0 >0 0 5 5 ,χ2 =2 0 2 1,P =0 0 0 0 0 ) 。

从江香猪ApoC3基因的克隆及亚细胞定位研究

为了观察从江香猪载脂蛋白C3(ApoC3)基因及其表达产物在真核细胞中的亚细胞定位情况,以脂肪型小型猪从江香猪为研究对象,克隆ApoC3基因CDS区,构建携带有绿色荧光蛋白的pEGFP-C1-ApoC3重组质粒,转染HEK-293T细胞。结果显示:从江香猪ApoC3基因与GenBank上公布的序列相比,在141位有1个碱基发生转换,由腺嘌呤(A)突变成鸟嘌呤(G),为无义突变;对ApoC3蛋白的亚细胞定位分析表明,该蛋白在胞外基质占55.6%,内质网占22.2%,液泡占11.1%,细胞质占11.1%。pEGFP-C1-ApoC3重组质粒转染HEK-293T细胞后的荧光共定位结果显示,ApoC3蛋白在细胞中表达部位与PSORT II Prediction软件预测结果一致。本研究结果为进一步构建ApoC3基因转基因动物模型,开展ApoC3基因的多态性变化而导致的相关疾病研究奠定了基础。

中国南方汉族人群ApoC3基因启动子区-482C→T多态性与糖尿病肾病的相关性研究．

目的探讨载脂蛋白C3(ApoC3)基因启动子区-482C→T多态性与中国人DN的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),在中国人群中对179例T2DM患者和60名正常对照者(NC)的ApoC3基因启动子区-482C→T的多态性进行检测,并比较各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料。结果 DN组(DN1+DN2)的T/T基因型频率及T等位基因频率高于DN0组(P<0.01),但DN2与ND1组间T/T基因型频率及T等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。T2DM组中,T/T基因型组患者的血TG水平及24hUAlb均高于C/T和C/C基因型组者(P<0.01)。Logistic回归分析表明:ApoC3基因启动子区-482C→T多态性和DM病程与DN显著相关,-482T/T基因型是DN发生的危险因素;DN患者中,DM病程>5年是DN2发生的危险因素。结论在中国南方汉族人群中,ApoC3基因启动子区-482T/T基因型可能是DN发生的危险因素;病程>5年可能是DN进展的危险因素。