载脂蛋白E基因多态性与血脂水平及高脂血症的相关性

目的:分析载脂蛋白E基因多态性、血脂水平与高脂血症的关系。方法:选择2005-06/2006-03武汉大学中南医院收治的高脂血症患者165例为高脂血症组,另外108例健康体检者为健康对照组。所有受试者均采集空腹静脉血,应用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术进行载脂蛋白E基因多态性分析,同时测定所有样本血清中总胆固醇,三酰甘油,载脂蛋白AI,载脂蛋白B,高、低密度脂蛋白胆固醇,脂蛋白α和载脂蛋白E水平,并比较不同载脂蛋白E基因型和等位基因受试者血脂水平的差异。结果:273例受试者全部完成测试进入结果分析。①共检出载脂蛋白E的4种基因型,以E3/3频率最高。高脂血症组ApoEE3/3基因型频率明显低于健康对照组(66.1%,75.0%,P<0.05),载脂蛋白E3/4基因型频率明显高于健康对照组(16.4%,6.5%,P<0.05),载脂蛋白Eε4等位基因频率又明显多于健康对照组(12.3%,3.2%,P<0.05)。②高脂血症组总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白E水平明显高于健康对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI明显低于正常对照组(P<0.05)。③高脂血症组中载脂蛋白Eε4携带者的总胆固醇、三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于ε2和ε3携带者;载脂蛋白Eε2携带者的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白α水平最低。载脂蛋白E水平顺序是E2/3>E3/3>E3/4。结论:载脂蛋白Eε4等位基因与高脂血症有关,载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素。

糖尿病视网膜病变与血管紧张素转换酶及载脂蛋白E基因多态性的关系

目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性及载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系。方法:收集145例2型糖尿病患者(合并或不合并有糖尿病视网膜病变)及年龄、性别相匹配的90例正常对照组,用加入50g/LDMSO的改良PCR法检测ACE基因I/D多态性,PCR-RFLP方法检测ApoE基因型。比较各组ACE、ApoE基因型及等位基因频率分布。结果:①无视网膜病变糖尿病(NDR)组与正常对照(NC)组间ACE基因型及等位基因频率均无显著差异(P>0.05);糖尿病视网膜病变(DR)组与正常对照(NC)组相比,DD基因型频率显著升高(24.4%vs10.0%,P<0.05),D等位基因频率也显著升高(46.3%vs30.6%,P<0.01)。②NC组、NDR组及DR组3组间ApoE基因型及等位基因频率均无显著差异。结论:ACE-DD基因型及D等位基因是DR的遗传易患因子之一;ApoE基因多态性与糖尿病发病无关,并且与是否并发DR无关。

载脂蛋白E基因多态性与代谢综合征的关联

目的:探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)之间的关联。方法:将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为MS组(n=96)和对照组(n=107),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定特定ApoE片段基因型,应用莹光标记自动测序法测定PCR产物,确认单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点。结果:①MS组ApoEε4等位基因频率高于对照组(15.6%,8.9%,P=0.038)。②将PCR扩增产物直接测序,共检出2个SNP,均为T→C碱基转换,分别位于E4/4PCR扩增产物序列的137和210碱基处。与RFLP法检测ApoE基因型相符。③MS携带ε4的三酰甘油水平升高,高密度脂蛋白胆固醇(highdensitylipoprotien-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(lowdensitylipoprotien-cholesterol,LDL-C)水平均降低,其中HDL-C的ε4犤(0.97±0.20)mmol/L犦与ε3犤(1.14±0.26)mmol/L犦比较,差异有显著性意义(P=0.0009)。通过Logitic多因素回归分析发现,三酰甘油是MS独立危险因素。结论:ApoE基因的ε4等位基因是MS危险因子,ApoE可能是MS候选基因之一。

飞行员载脂蛋白E基因多态性及与血脂关系的研究

目的了解飞行员载脂蛋白E（ApoE）基因多态性及与血脂的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者ApoE基因多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员与健康对照人群的ApoE基因型及等位基因频率分布无显著差异。

糖尿病视网膜病变与载脂蛋白E基因多态性的关系

目的 :研究载脂蛋白 E基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系。方法 :选择 14 5例 2型糖尿病患者 (合并或不合并有糖尿病视网膜病变 )及年龄、性别相匹配的 90例正常对照组 ,聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)方法检测 Apo E基因型。比较各组基因型及等位基因频率分布。结果 :对照组、糖尿病视网膜病变组及糖尿病非视网膜病变组 3组 Apo E基因型及等位基因频率均无显著差异。结论 :Apo E基因多态性与糖尿病发病无关 。

载脂蛋白E基因型多态性与青年高血压性脑出血

目的:观察青年高血压性脑出血患者的载脂蛋白E基因型的分布,探讨其分布与高血压性脑出血的关系。方法:高血压性脑出血组120例选自河源市人民医院及南方医院2001-03/2004-03的住院患者,入院距发病时间1h～3d并经CT检查明确诊断。所有患者均有高血压病史,且在3个月以上,年龄18～45岁。选择120名自愿健康体检者为对照组。采用聚合酶链反应酶切和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测分析两组载脂蛋白E基因分型和等位基因分布。结果:按意向处理分析,240例均进入结果分析。①高血压性脑出血患者载脂蛋白E基因型E2/4,E3/4,E4/4明显高于对照组(P<0.01),E3/3明显低于对照组(P<0.01)。②高血压性脑出血患者等位基因频率以E3最多,E4次之,E2最少(40.83%,37.92%,21.25%)。对照组等位基因频率以E3最多,E2次之,E4(76.67%,15.00%,8.33%)最少。③与对照组相比,高血压性脑出血患者等位基因E4的频率明显升高,E3频率明显降低(P<0.01)。结论:高血压性脑出血患者E4的频率明显高于对照组,E3的频率明显低于对照组,提示E4为青年高血压脑出血的危险因素,E3可能具有一定保护作用。

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者轻度认知功能障碍的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）患者轻度认知功能障碍（MCI）的相关性及T2DM合并MCI的相关危险因素。方法选择T2DM合并MCI患者40例，T2DM非MCI患者80例，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测ApoE的基因多态性，依据病程、血糖、血脂、体重指数等临床资料，进行非条件logistie回归分析T2DM合并MCI的独立危险因素。结果ApoE￡。等位基因的频率在T2DMMCI组高于非MCI组（25．0％vs10．0％），差异有统计学意义（P〈0．01）。T2DM合并MCI组与非MCI组差异有统计学意义的指标：年龄、病程、餐后2h血糖、糖化血红蛋白、体重指数、糖尿病家族史、高血压、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变、ApoE基因，其中独立危险因素有糖尿病视网膜病变（OR=3．452，P〈0．05）、周围神经病变（OR=3．252，P〈0．05）、ApoE基因（OR=2．441，P〈0．01）、糖化血红蛋白（OR=1．372，P〈0．05）、餐后2h血糖（OR=1．194，P〈0．05）、年龄（OR=1．194，P〈0．01）、病程（OR=1．142，P〈0．05）。结论ApoE8。等位基因与T2DM合并MCI明显相关，糖尿病患者的年龄、病程、血糖控制和微血管并发症均与认知功能明显相关。

轻度认知功能障碍患者ApoE基因多态性相关性分析

目的研究轻度认知功能障碍患者19号染色体的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性。方法随机选取2015年1月至2016年6月期间新疆医科大学附属中医医院门诊、住院或社区年龄在60～85岁的患者进行认知功能评定,选取轻度认知功能障碍(MCI)患者100例为观察组,另选取139例认知功能正常者为对照组。对所有患者抽血进行ApoE基因检测,通过SNP位点不同基因型比较和ApoE等位基因分布比较,分析其相关性。最终数据采用pearsonχ~2检验进行统计学分析。结果与对照组比较,观察组患者rs429358位点等位基因型分布上T/T型出现比例低于对照组,而T/C、C/C型高于对照组,等位基因C为MCI患病危险因素(OR值=2.100),ε4等位基因明显高于对照组,ε3等位基因明显高于对照组,且差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoE基因的多态性与MCI发病存在关联,其中ApoEε4等位基因可能为MCI的风险基因,这提示ApoE基因多态性检测有可能为MCI的早期诊断提供有用信息。