老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性与尿酸及血脂的相关性研究

目的分析老年冠心病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与尿酸及血脂的相关性。方法回顾性选取2021年1月至2022年12月于徐州医科大学附属医院接受冠状动脉造影并确诊为冠心病的患者290例,根据患者ApoE基因型结果分为ApoEε2组41例(ε2/ε2、ε2/ε3基因型)、ApoEε3组180例(ε3/ε3基因型)、ApoEε4组69例(ε3/ε4、ε4/ε4基因型),分析比较3组尿酸及血脂分布差异;根据尿酸值二分位法分为低尿酸组146例(尿酸≤278μmol/L)和高尿酸组144例(>278μmol/L)。通过多因素logistics回归分析ApoE与尿酸之间的关系。结果ApoEε3组、ApoEε4组总胆固醇水平高于ApoEε2组;ApoEε4组三酰甘油水平高于ApoEε3组;ApoEε3组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平高于ApoEε2组,ApoEε4组HDL-C水平低于ApoEε3组;ApoEε4组低密度脂蛋白胆固醇水平高于ApoEε2组、ApoEε3组(P<0.05)。高尿酸组男性、体质量指数、收缩压、舒张压、高血压、三酰甘油、肌酐显著高于低尿酸组(P<0.05,P<0.01)。多因素logistics回归分析显示,总胆固醇、三酰甘油、肌酐与高尿酸独立相关(P<0.05,P<0.01);以ApoEε3组基因型为参照,ApoEε2组基因型(OR=2.868,95%CI:1.194~6.890,P=0.018)、ApoEε4组基因型(OR=0.268,95%CI:0.132~0.544,P=0.000)与高尿酸显著相关。结论ApoE基因多态性与老年冠心病患者血脂及尿酸代谢相关,ApoEε2(ε2/ε2、ε2/ε3)基因型与尿酸水平升高相关,ApoEε4(ε3/ε4、ε4/ε4)基因型与尿酸降低相关,可为临床老年心血管病患者干预提供参考。

载脂蛋白E基因多态性与急性冠状动脉综合征关系的研究进展

急性冠状动脉综合征(ACS)是由不稳定的冠状动脉粥样硬化斑块(AP)破裂或糜烂导致血栓形成而引发的一系列缺血性疾病,其病理基础为AP形成,这一过程受到脂质代谢紊乱的驱动。血脂水平是ACS预后的关键因素,载脂蛋白E(ApoE)作为脂质代谢的关键调控因子,其多态性与血脂异常密切相关。而ApoE4基因型患者ACS后强化他汀治疗效果不佳是ACS的独立危险因素。未来明确ApoE基因多态性与ACS的关系,有助于为ACS患者制订个体化降脂方案提供更为精准、安全的策略。

Alzheimer病与遗传基因载脂蛋白E的多态性分析

目的 进一步探讨Alzheimer病 (AD)与载脂蛋白E(ApoE)的关联性。 方法 通过对济南铁路地区 2 0 14名 60岁以上的老年人进行痴呆流行病学调查 ,随机选出AD患者 3 6例、血管性痴呆患者 (VD) 2 7例和非痴呆老人 (ND) 3 6例 ,取外周血抗凝 ,酚、氯仿 /异戊醇法提取DNA ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)技术对ApoE基因的多态性进行分析。 结果 AD、VD患者与ND的ApoEε4、ε3、ε2的等位基因频率依次为 0 2 5 0、0 681、0 0 69和 0 0 74、0 83 3、0 0 93及 0 0 5 6、0 889、0 0 5 6。AD患者的ApoEε4基因频率显著高于对照组 (P <0 0 1) ,ApoEε3基因频率明显低于对照组 (P <0 0 5 )。不含、含 1个、含 2个ApoEε4 AD的患病率分别为 2 7 6%、60 0 %、10 0 %。随ApoEε4基因剂量的递增AD的发病年龄提前。 结论 ApoEε4在AD中增高具有较高的特异性 。

载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病遗传关系研究

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与早发冠心病(CHD)的关系。方法应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法先扩增出apoE基因第4外显子内的227bp片段,继以限制性内切酶CfoI酶解消化,8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,并计算等位基因频率。共检测了52例早发冠心病患者和110例正常对照者的apoE基因型及等位基因频率。结果早发冠心病患者apoEε4/3基因型和ε4等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.05)。结论apoE基因多态性与早发冠心病的发生有关。该检测方法快速、准确、分辨率高。

载脂蛋白E基因多态性及脂质代谢水平与胆囊结石形成的关系研究

目的探讨载脂蛋白(Apo)E基因多态性及脂质代谢水平与胆囊结石形成的关系。方法回顾性选取2022年6月至2023年6月在温州市人民医院诊断为胆囊结石的100例患者作为胆囊结石组,另选取同期在本院体检的100名健康者作为对照组。使用基因检测试剂盒进行多通道荧光定量分析Apo E基因多态性。比较两组Apo E基因型分布、等位基因频率分布以及血清TG、TC、HDL-C、LDL-C、非高密度脂蛋白胆固醇及脂蛋白水平差异。采用logistic回归分析胆囊结石形成的独立危险因素,采用ROC曲线评估危险因素对胆囊结石的预测效能。结果胆囊结石组患者TC、HDL-C、LDL-C水平均高于对照组(均P<0.05)。Apo E基因多态性分析显示,胆囊结石组ε2、ε4等位基因频率均高于对照组(均P<0.01)。胆囊结石组E2/3、E2/4、E3/4、E4/4及E2/4+E3/4+E4/4基因型频率均高于对照组(均P<0.01)。logistic回归分析显示,E2/3、E2/4及E3/4基因型、性别、HDL-C水平及吸烟史均是胆囊结石形成的独立危险因素(均P<0.05)。而E2/4、E3/4、TG、HDL-C可作为胆囊结石的预测指标,其联合预测的灵敏度为0.710,特异度为0.910,约登指数为0.620,截断值为0.600,AUC为0.880。结论胆囊结石患者存在Apo E基因多态性,且Apo E基因多态性、性别、HDL-C水平及吸烟史与胆囊结石的形成密切相关,E2/4、E3/4、TG、HDL-C可作为预测胆囊结石形成的潜在指标。

载脂蛋白E基因多态性与原发性高脂血症中医辨证的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与原发性高脂血症中医辨证的相关关系。方法采用基因测序法检测102例高脂血症患者的ApoE基因型。结果共检出5种基因型,分别是E2/2、E3/3、E4/4、E2/3、E3/4;肝肾阴虚证E3/4+E4/4基因型频率和ε4等位基因频率明显高于脾肾阳虚证和痰浊阻遏证(P<0·05,P<0·01),气滞血瘀证E3/4+E4/4基因型频率和ε4等位基因频率也明显高于痰浊阻遏证(P<0·05)。结论ApoE基因多态性与原发性高脂血症中医辨证具有一定的相关性。

载脂蛋白E基因多态性影响星形胶质细胞损伤后早期NF-κB表达的实验研究

目的探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因多态性与星形胶质细胞损伤后NF-κB表达的相关性。方法通过RT-PCR及定点突变技术扩增人源性APOEε2、ε3、ε4 3种等位基因的CDS区,并构建pEGFP-N1-APOE重组质粒;APOE基因敲除鼠星形胶质细胞的原代培养、鉴定,脂质体法将重组质粒转染入星形胶质细胞,并筛选稳定表达APOE信息的细胞株;利用划痕致伤构建细胞损伤模型,于伤后12、24、48 h,通过RT-PCR测定NF-κB mRNA的转录,通过West-ern blot测定其蛋白的表达。结果伤后12 h,APOEε2、ε3、ε4 3组细胞可检测到NF-κB的表达,但各组间比较差异无统计学意义(P>0.05);伤后24 h,3组细胞NF-κB的表达较伤前增高,且APOEε4组的表达明显高于APOEε2和APOEε3组(P<0.05);伤后48 h,表达进一步增强,APOEε4组的表达依然明显高于APOEε2和APOEε3组(P<0.05)。结论损伤后早期,携带APOEε4等位基因的星形胶质细胞NF-κB的表达水平高于APOEε2和APOEε3型,提示APOEε4携带体可能通过早期创伤性炎症反应导致急性期伤情加重及不良预后。

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞关系的研究

应用聚合酶链反应(PCR)扩增ApoE基因外显子4中编码112位和158位氨基酸的DNA片段 ,将该长为292bp的PCR产物以HhaI酶切 ,根据其限制性片段长度多态性图谱确定ApoE基因型。对广东汉族人群的50例动脉粥样硬化脑梗塞 (ACI)患者和50例健康对照者的ApoE基因多态性频率的研究结果表明 :所研究的人群中 ,ApoE基因多态性频率与ACI没有关联。ACI患者中各基因型亚组之间血清TG和TC浓度无显著性差异。

中国人群载脂蛋白E基因多态性与他汀类药物疗效关系的Meta分析

目的评价中国人群载脂蛋白E(APOE)基因多态性对他汀类药物降脂疗效的影响。方法在数据库中检索,获取APOE基因多态性与他汀类药物疗效关系的文献,筛选并对纳入文献进行质量评分和数据提取,使用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果ε2等位基因携带者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)降低水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组P<0.05;阿托伐他汀组P<0.01)和ε4等位基因(冠心病组P=0.01;阿托伐他汀组P=0.01)。ε2等位基因总胆固醇(TC)降低水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组P<0.01)和ε4等位基因(高脂血症组P<0.01;冠心病组P=0.02;阿托伐他汀组P<0.01)。ε3ε3基因型甘油三酯(TG)降低水平显著大于ε4等位基因(总体P<0.01;高脂血症组P=0.03;辛伐他汀组P=0.03)。ε2等位基因高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组P=0.02)。结论 APOE基因多态性与他汀类药物疗效相关,ε2等位基因携带者具有更好的降脂效果。

载脂蛋白E基因多态性在中国4个民族中的分布

本研究提取中国东北汉族和达斡尔、鄂伦春、鄂温克等 4个人群的基因组 DNA后 ,利用PCR- RFLP方法扩增 apo E基因第 4外显子片段并进行遗传分析 ,计算各个人群中的 apo E等位基因频率。结果发现 4个人群中的 apo E等位基因频率分布趋势与国内外报告基本一致 ,但等位基因ε3

冠心病痰瘀证与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

目的:探讨冠心病(coronary heart disease,CHD)不同痰瘀证候与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因第4外显子多态性的关系。方法:选择符合条件的CHD痰证、瘀证、痰瘀互阻证和非痰非瘀证(其他证型)患者200例,另选100名健康志愿者作为对照。常规检测所有样品的血脂水平。提取全血DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length poly-morphism,PCR-RFLP)技术检测ApoE基因型。采用SAS软件对基因多态性和痰瘀证候的辨证类型进行相关性分析。结果:(1)冠心病患者中ε4等位基因频率(19.5%)明显高于健康对照组(9.5%),具有统计学意义(P<0.05),其中尤以E 3/4基因型更为多见(P<0.01)。(2)携带ε4等位基因者的总胆固醇(totalcholesterol,TC)、总甘油三酯(total triglycerides,TG)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoproteincholesterol,LDL-C)水平明显高于非携带者(P<0.01)。(3)痰证特别是E3/4基因型患者中E3/4型和ε4等位基因的频率明显高于血瘀证患者(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是冠心病的危险因素,携带此基因的患者与痰证关系较为密切,推测其可能是CHD痰证的主要易感基因之一。

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症痰瘀证患者血脂水平关系的研究

目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对高脂血症痰瘀证患者血脂水平的影响。方法:运用PCR-RFLP法检测210例高脂血症痰瘀证患者ApoE基因分型,分析ApoE基因多态性与血脂总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度胆固醇(LDL-C)、高密度胆固醇(HDL-C)水平的关系,结果:高脂血症痰瘀证患者不同ApoE基因型,血脂LDL-C水平,按照E3/4﹥E3/3﹥E2/3的规律逐渐降低,经比较具有显著性差异,P<0.01(P=0.0046),以E3/4为最高,E2/3为最低,而TC、TG、HDL-C水平无明显差异。结论:ApoE基因多态性影响高脂血症血脂水平,E4基因型痰瘀证个体血脂LDL-C水平明显增高,推测E4基因型可能是高脂血症痰瘀证候主要易感基因之一。

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性分析

目的 探讨载脂蛋白 E基因多态性与脑梗死的关系。方法 通过聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)分析结合 DNA直接银染技术检测 6 6例脑梗死 (CI)患者的载脂蛋白 E(Apo E)基因型 (其中家系中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死 (FMACI)亚组 2 6例 ,家系中无脑卒中史的非家族聚集性脑梗死 (NF-MACI)亚组 4 0例 ) ,并与 90例健康对照组比较 ,同时检测血脂、脂蛋白 (a) [L P(a) ]及部分载脂蛋白。结果 脑梗死组ε3/4基因型频率明显高于对照组 (P<0 .0 1) ,ε3/3基因型频率明显低于对照组 (P<0 .0 1) ;两脑梗死亚组之间的ε3/4/ε3/3基因型频率虽有上升 /下降趋势 ,但未发现明显的统计学差异 ;FMACI组高密度脂蛋白 (HDL )水平明显低于 NFMACI组 (P<0 .0 5 )。结论 Apo E基因多态性与脑梗死的发生有关 ,ε4等位基因是脑梗死的易感因子 ,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用 ;Apo E基因多态性和 HDL水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

为研究载脂蛋白E基因多态性与冠心病及其严重程度的相关性 ,选择已经冠状动脉造影证实的冠心病病人 (6 0例 )和冠状动脉造影阴性的对照组病人 (5 0例 ) ,自外周抗凝血抽提基因组DNA后多聚酶链反应扩增特异性载脂蛋白E片段 ,经HhaI限制性内切酶消化后电泳识别基因型 ,多因素Logistic回归分析载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关性。结果显示 ,E2 / 3、E3/ 3、E3/ 4、E2 / 4、E4/ 4和E2 / 2基因型在冠心病组分别占 11.7%、6 8.4%、10 .7%、1.7%、1.7%和 0 ,ε2、ε3和ε4等位基因在冠心病组分别占 7%、82 .2 %和 10 .8% ;对照组分别占 6 %、76 %、16 %、2 %、0、0和 4%、87%、9%。多因素Logistic回归分析显示载脂蛋白E基因多态性分布在冠心病组和对照组间无明显差异 (P >0 .0 5 )。提示载脂蛋白E基因多态性分布与冠心病无明显相关性 ,与冠心病严重程度也无明显相关性。

载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系(英文)

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者与正常人群中的分布,探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法ACI患者组:36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者,男30例,女6例。对照组:自愿健康体检沈阳籍汉族100例,男66例,女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性,分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果(1)ACI组ε3/4型频率、ε2/4型频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组(χ2=4.14,5.09,4.48,P<0.05)。(2)ε4等位基因引起血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、脂蛋白(a)犤Lp(a)犦升高及高密度脂蛋白(HDL-C)降低的发病风险率(RR)依次为8.23,4.85,4.39,29.9(χ2=16.0,8.76,7.89,16.7,P<0.01～0.001)。结论ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢;ApoE等位基因ε4与青年ACI关系密切,是一种遗传易感性因子。

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的 研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系。方法 应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和10 8例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测。结果 高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P <0 .0 5 ) ,而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P <0 .0 5 ) ;在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P <0 .0 5 )。结论 载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素。

载脂蛋白E基因型及启动子区多态性与颅脑损伤病情发展的相关性研究

目的探讨在中国人群中载脂蛋白E(APOE)基因多态性及启动子区多态性与颅脑损伤病情发展的相关性。方法收集110例颅脑损伤患者的临床资料,每对象抽取静脉血2mL,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测APOE基因及启动子区多态性,分型结果与临床资料等分别采用SPSS11.5软件进行2检验和Logistic回归分析。结果在17例APOEε4等位基因携带者中有7例病情加重,明显高于非ε4等位基因携带者(P<0.05);单因素和多因素Logistic回归分析均提示ε4是病情加重的危险因素。进一步对APOE基因启动子区多态性分型,发现启动子区多态性在颅脑损伤病情加重方面无统计学意义(P>0.05),但调整其余相关因素后,Logistic回归分析提示ε4仍为病情加重危险因素,同时,-491AA也为病情加重危险因素(OR=11.681,P=0.009,95%CI1.824～74.790),此外,饮酒及伤情也为病情加重危险因素。结论在本研究的中国人群中,APOEε4等位基因是颅脑损伤患者病情加重的危险因素。启动子区-491A/T多态性也为颅脑损伤病情加重危险因素,但是并非独立危险因素。

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合酶链反应和ＨｈａＩ酶切的方法。结果：本研究只发现３种常见的ＡｐｏＥ基因型，即Ｅ３／３，Ｅ３／４，Ｅ３／２。在病例组和正常对照组之间，ＡｐｏＥ等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异（Ｐ＞０．０５）。在冠心病患者不同基因型之间，总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平有差异（Ｐ＜０．０５）；其它血脂指标无差异（Ｐ＞０．０５）。结论：本研究证实ＡｐｏＥ基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平；但ＡｐｏＥ基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。

载脂蛋白E基因多态性对血脂康胶囊抑制炎症作用的影响

目的探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性对血脂康胶囊抑制炎症作用的影响。方法采用基因测序法检测102例高脂血症患者和100名健康体检者ApoE基因多态性和血清肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factoralpha,TNF-α)、白介素-6(interleukin 6,IL-6)、高敏C反应蛋白(high sensitivity Creactive protein,hs-CRP)等炎症因子表达,并检测血脂康胶囊干预6周后高脂血症患者TNF-α、IL-6、hs-CRP等炎症因子的变化,分析ApoE基因多态性与各炎症因子变化值之间的关系。结果健康体检者E3/3基因型(86%,86/100)显著高于高脂血症组(62.7%,64/102)、E3/4基因型(6%,6/100)显著低于高脂血症组(21.6%,22/102)(P<0.05);高脂血症组治疗前TNF-α、IL-6、hs-CRP水平明显高于健康体检组(P<0.05),E3/4+E4/4型TNF-α高于E3/3型(P<0.05)、IL-6高于E2/E2+E2/E3型(P<0.05)、hs-CRP高于E2/E2+E2/E3型和E3/E3型(P<0.05),而E2/E2+E2/E3型和E3/E3型TNF-α、IL-6、hs-CRP三者比较,差异均无统计学意义;血脂康干预6周后,高脂血症组TNF-α、IL-6、hs-CRP等水平较治疗前均显著降低(P<0.05) ,但TNF-α、IL-6水平仍显著高于健康体检组(P<0.05),但E2/E2+E2/E3型、E3/E3型和E3/4+E4/4型3组TNF-α、IL-6、hs-CRP治疗前后差值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ApoE基因型在高脂血症患者和健康人群间分布存在差异;高脂血症者存在慢性炎症反应,含ε4等位基因者更为明显;血脂康具有抗炎作用,但ApoE基因多态性不影响其抗炎疗效。

Alzheimer病患者载脂蛋白E基因多态性及线粒体DAN4336突变的研究

目的 研究散发性Alzheimer病 (AD)患者载脂蛋白E (ApoE)基因型的分布以及线粒体DAN4 336基因突变情况 ,并对不同国家和地区AD患者ApoE基因型的分布频率进行对比。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法对 12 7例AD患者 (AD组 )和 138名正常老年人 (正常组 )ApoE基因型和mtDNA基因突变进行分析。结果 AD组携带 2个、1个和不含ApoE 4基因型的比例为 2 4 %、18 1%和 79 5 % ;正常组的比例分别为 0 7%、10 1%和 89 2 % ,两组比较差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;两组均未出现mtDNA 4 336基因突变。AD组ε4 /4比例相对于西方研究报道要低 ,与部分亚洲国家研究相近。结论 ApoE 4等位基因可能是中国散发性AD发生的危险因素 ,ApoE基因型分布频率可能与人群选择、病例分辨和种族、地区差异有关。