冠心病患者载脂蛋白E基因多态性特点分析

目的 探讨载脂蛋白E(apoE)基因型和冠心病 (CHD)之间的关系。 方法 采用聚合酶链反应 (PCR)法分析 142例CHD患者和 131例健康对照者的apoE基因型。 结果 发现无论是在对照组还是CHD组 ,E3/ 3型发生频率最高 ,占整个样本的 6 7 8% ,含apoE3 的杂合子居中 ,E4/ 4的发生频率较低 ,E2 / 2和 4/ 2很少。病例组E3/ 4和E4/ 4的发生频率较对照组明显要高 ,统计学检验差别具显著性 (P <0 0 0 1)。且在对心肌梗死 (心梗 )亚组的基因型分析中 ,进一步发现E4携带者心梗的年龄较为提前。结论 E4携带是CHD的危险因子 ,值得进一步研究。

载脂蛋白E多态性和脑电图

载脂蛋白E（apolipoprotein E，apoE）是血浆中最重要的载脂蛋白之一，在血浆胆固醇、甘油三酯及磷脂的转运和代谢中发挥作用。在中枢神经系统（central nervous system，CNS），apoE也是胆固醇、磷脂及硫脂运输的调节剂和突触发生的促进剂，在神经生物学代谢上发挥重要作用。随着研究的深入，发现它的作用不仅仅局限于神经生物学的代谢方面，在反应神经功能的神经电生理活动方面，如脑电图（electroencephalogram，EEG），apoE也在发挥作用，并逐渐受到人们的重视。笔者就apoE多态性与脑电图关系的研究进展综述如下。

ApoE基因多态性与冠心病的研究进展

冠心病严重威胁人类健康,近年由于人们生活方式等因素的影响,冠心病的发病率逐渐升高。血脂水平是影响冠心病发生的危险因素之一,而载脂蛋白E(ApoE)作为影响血脂水平的重要因素,在脂质代谢中具有重要作用。ApoE基因多态性可通过不同作用机制直接或间接影响冠心病的发生,全面了解ApoE基因多态性与血脂水平及冠心病的相关性,可以为临床冠心病的预防及早期诊疗提供参考,并可优化患者的治疗方案,减少治疗过程中不良反应的发生。

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症痰瘀证患者血脂水平关系的研究

目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对高脂血症痰瘀证患者血脂水平的影响。方法:运用PCR-RFLP法检测210例高脂血症痰瘀证患者ApoE基因分型,分析ApoE基因多态性与血脂总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度胆固醇(LDL-C)、高密度胆固醇(HDL-C)水平的关系,结果:高脂血症痰瘀证患者不同ApoE基因型,血脂LDL-C水平,按照E3/4﹥E3/3﹥E2/3的规律逐渐降低,经比较具有显著性差异,P<0.01(P=0.0046),以E3/4为最高,E2/3为最低,而TC、TG、HDL-C水平无明显差异。结论:ApoE基因多态性影响高脂血症血脂水平,E4基因型痰瘀证个体血脂LDL-C水平明显增高,推测E4基因型可能是高脂血症痰瘀证候主要易感基因之一。

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和血管性痴呆的关系

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与Alzheimer病(AD)和血管性痴呆(VD)的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测79例AD患者(AD组)、85例VD患者(VD组)及156名健康老年人(正常对照组)ApoE基因型和等位基因频率。结果 ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率AD组分别为25.3%及17.7%,VD组分别为25.9%及20.5%,正常对照组分别为10.9%及5.7%;AD组及VD组ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率显著高于正常对照组(均P<0.01)。结论 ApoEε4等位基因可能是AD和VD共同的危险因素。

载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究

目的研究江西省老年人载脂蛋白E基因(Apo E)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍(MCI)的关系。方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行Apo E基因多态性的检测。结果两组人群中Apo Eε3/3基因型分布的百分比最大,其次为Apo Eε3/4,而Apo Eε2/2最少;患者组和对照组Apo Eε4基因频率分别为14.17%、7.91%,两者比较差异有统计学意义(χ2=4.77,P<0.05),两组人群中Apo Eε3等位基因分布的百分比最大;Apo Eε4等位基因与MCI呈正相关性(OR=1.92,P=0.029)。结论江西省汉族老人中,Apo Eε3/3为最常见的基因型,Apo Eε3为最常见的等位基因,Apo Eε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子。

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的 研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系。方法 应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和10 8例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测。结果 高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P <0 .0 5 ) ,而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P <0 .0 5 ) ;在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P <0 .0 5 )。结论 载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素。

载脂蛋白E基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型关系的研究

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型的关系。方法对急性动脉粥样硬化性脑梗死患者(ACI组)47例、腔隙性脑梗死患者(LI组)急性发作期48例、急性栓塞性脑梗死组患者14例和对照组50例,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性进行apoE基因HhaI多态性测定,并进行血脂及载脂蛋白的测定。结果ACI组apoEε4等位基因频率明显高于其他脑卒中亚型及对照组(P<0.05)。ACI组的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于其他3组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于其他3组(P<0.05)。ACI组各等位基因间血脂水平比较,含ε4等位基因者LDL-C水平高于含ε3者(P<0.05)。无论是E3/3还是E3/4 ACI组的总胆固醇水平均高于对照组,HDL-C水平均低于对照组(P<0.05)。在E3/4 ACI组的LDL-C水平明显高于对照组。结论apoEε4等位基因与ACI发病及血脂代谢改变有关;LI的apoE基因多态性研究与ACI不一致,说明apoE基因多态性在LI的发病中无明显的致病作用;不同类型的脑卒中亚型急性发作期血脂水平不同。

应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测载脂蛋白E基因多态性

【目的】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白E(apoE)基因的多态性。【方法】用PCR扩增出含apoE两个单核苷酸多态性(SNPs)位点(334T/C和472C/T)的DNA片段作为模板,经延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOFMS进行检测。从而确定样本apoE基因型。【结果】应用本技术对50例广东地区无关个体进行apoE基因多态性检测,共检出3种常见的apoE基因型,其中以apoEΣ3/3型最多,占总数的74.00%;等位基因频率分布以ε3(87.00%)最高。【结论】本实验建立的基于MALDI-TOFMS与引物延伸技术检测apoE基因多态性的方法,具有快速、准确和可靠的特点。

新疆哈萨克族居民载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系

目的探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白E(apoE)基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对100例新疆石河子地区哈萨克族高脂血症患者和91例健康对照者进行apoE基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高脂血症患者总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于健康对照组(P<0.01)。共检出5种基因型,两组各基因型、等位基因频率分布无差异(P>0.05),均以野生型E3/3基因型和ε3等位基因为主。ε2等位基因携带者的LDL-C水平在两组中与其他等位基因携带者相比均有统计学差异。结论apoE基因多态性对新疆石河子地区哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有影响,即ε2等位基因携带者的LDL-C、apoB水平较低,而ε4等位基因携带者的LDL-C、apoB水平较高。

国人载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病之间的相关性

目的探讨载脂蛋白E基因112bp与158bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系。方法采用生物化学法分别测量经冠状动脉造影证实的89例冠心病患者及43例正常人空腹血脂水平,应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法对载脂蛋白E基因DNA244bp的5’末端片段进行限制性片段长度多态性分析。结果冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白(a)水平均高于对照组(P<0.05),而载脂蛋白A1水平则低于对照组(P<0.05);冠心病组载脂蛋白Eε2基因型频率明显为低(P<0.001)。结论载脂蛋白E基因多态性特征会明显影响人群中个体的血浆脂质水平,从而增加人群中个体发生冠心病的危险。

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨载脂蛋白E基因型与2型糖尿病的易感性。方法:应用multi-ARMS快速分型法对316例T2DM患者、512例健康对照人群的ApoE基因第4外显子112位Cys/Arg和158位Arg/Cys进行检测;随机抽取分型标本进行DNA测序法验证。结果:ε2/2、ε2/3、ε3/3、ε4/2、ε4/3、ε4/4基因型在二组中的频率分布为:0.6%,5.7%,72.8%,1.9%,14.9%,4.1%(T2DM组);0.6%,9.4%,70.1%,1.8%,17.0%,1.2%(对照组)。二组间差异有显著性统计学意义(χ2=11.45,P<0.05),T2DM组ε4/4基因型频率明显高于对照组(4.11%VS1.17%)。结论:ApoEε4/4基因型可能与T2DM的易感性有关。

载脂蛋白E基因多态性与年轻人动脉粥样硬化性脑梗死关系的研究

ApoE等位基因ε4是动脉粥样硬化(AS)和早发冠心病的显著遗传易感性因子[1,2] .我们分析了ApoE 等位基因在年轻动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者与正常年轻人群中的分布,探讨其在年轻脑梗死发病中的意义.

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血管性痴呆 (VD)的关系。方法 采用PCR RFLP方法对VD组 4 7例 ,脑梗死组 (CI) 4 6例 ,正常对照组 6 0人进行ApoE基因型测定。结果 VD组、CI组与正常对照组ApoE基因型频率分布 ,以 3/3型所占比率最高。VD组 4 /3占第 2位 (2 7.7% ) ,与正常对照组 (18.33% )比较有显著差异 (P <0 .0 5 )。各组ApoE等位基因频率比较 ,VD组ApoEε4高于对照组 (P <0 .0 5 )。CI组与正常对照组之间ApoE基因型频率及等位基因频率比较无显著差异。结论 ApoEε4等位基因可能是VD发生的遗传危险因素之一。

载脂蛋白E基因多态性与终末期肾病

载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）是组成脂蛋白的重要成分,为乳糜颗粒、VLDL、IDL和部分HDL的结构蛋白,作为配体与LDL受体和ApoE受体结合,是胆固醇和脂蛋白代谢的关键调节蛋白之一,其基因多态性是决定血脂水平的重要因素,不仅与动脉粥样硬化、阿尔茨海默病等疾病发生、发展相关,也与终末期肾病（end-stage renal disease,ESRD）密切相关,本文拟对ApoE基因多态性与ESRD相互关系的研究进展做如下综述.

江苏地区汉族人群载脂蛋白E基因多态性和表型分布

目的 探讨江苏地区汉族人群载脂蛋白E (APOE)基因多态性和表型分布的特征。方法 选择 16 8名江苏地区无血缘关系健康汉族人 ,聚合酶链反应 (PCR)扩增ApoE基因第 4外显子包含编码第 112位和第 15 8位氨基酸碱基的基因序列 ,cfoI限制性内切酶酶切后电泳 ,经银染色后分析ApoE基因型。计算各基因型及等位基因频率分布。结果 江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E各基因型频率分别为 :ε2 / 2 =0 6 0 % ,ε2 / 3=11.90 % ,ε2 / 4 =1.2 0 % ,ε3/ 4 =10 .70 % ,ε3/ 3=75 .0 0 % ,ε4 / 4 =0 6 0 % ;各等位基因频率分别为 :ε2 =7.14 % ,ε3=86 .31% ,ε4 =6 .5 5 %。频率分布在不同年龄、性别无显著差异。中国人群ε3等位基因频率明显高于欧美人群 ,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。结论 江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似 ,与欧美人群不同。

中国人载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的Meta分析

目的探讨我国人群中载脂蛋白E基因多态性与脑梗死之间的相关性。方法使用Review Manager 5.2统计分析软件对已发表的载脂蛋白E基因多态性与脑梗死关系的相关研究进行分析。结果 ApoEε3/3、ApoEε2/3、ApoEε4/4、ApoEε3/4及ApoEε2/4基因型的OR值分别是0.55（95%CI为0.43-0.72）、0.81（95%CI为0.66-0.98）、2.72（95%CI为1.63-4.57）、2.25（95%CI为1.66-3.04）、1.70（95%CI为1.12-2.60）;携带ε4等位基因、携带ε3等位基因发生脑梗死的风险是对照组的2.44倍（95%CI为1.84-3.22）、0.59倍（95%CI为0.46-0.75）。结论 ApoEε3/3、ApoEε2/3基因型及ε3等位基因可能是脑梗死的保护因素;ApoEε4/4、ApoEε3/4及ApoEε2/4基因型和ε4等位基因可能是脑梗死的危险及遗传易感因素。

六味地黄丸对轻度认知损害患者载脂蛋白E基因多态性的影响

目的:观察六味地黄丸对轻度认知功能障碍患者载脂蛋白E基因多态性的影响,探讨其防治老年性痴呆的作用机制。方法:筛选40名轻度认知功能障碍患者,同时筛选30名非轻度认知功能障碍患者作为对照组,检测二组载脂蛋白E基因多态性变化。治疗组在常规治疗基础上给予六味地黄丸治疗6个月后,检测载脂蛋白E基因多态性变化并与治疗前比较。结果:轻度认知功能障碍患者与非轻度认知功能障碍患者比较,其载脂蛋白E基因多态性变化有显著差异,表现为E4/4、E4/3、E4/2基因型增加,ε4等位基因频率明显增加。六味地黄丸能够改变轻度认知功能障碍患者载脂蛋白E基因多态性变化,使ε4等位基因频率下降。结论:轻度认知功能障碍患者载脂蛋白E基因多态性明显异常,六味地黄丸能够影响轻度认知功能障碍患者载脂蛋白E基因多态性变化,可用于治疗轻度认知功能障碍患者及预防老年性痴呆。

载脂蛋白E基因多态性在高脂血症痰瘀证人群中分布状况的研究

目的研究高脂血症痰瘀证人群载脂蛋白E(apoE)基因型与等位基因频率分布特征。方法运用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测206例高脂血症痰瘀证患者apoE基因分型,按照频数计数法计算基因频率。结果在206例高脂血症痰瘀证人群中,共检测到5种基因型,以ε3等位基因频率最高,为78.33%,ε2为8.75%,ε4为12.93%,apoE基因型与等位基因频率分布,与北京自然健康人群比较,差异无统计学意义。但ε3等位基因频率仍明显减少,ε4等位基因频率明显增多。结论apoE基因多态性基因频率分布与高脂血症痰瘀证间有一定相关性。

载脂蛋白E基因多态性与慢性乙型肝炎病毒感染分析

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及其对慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染性免疫的影响。方法白细胞介素(IL)-2检测采用放射免疫法,聚合酶链反应(PCR)法扩增ApoE基因片段,用荧光偏振的方法检测ApoE基因型。结果轻度组ApoEε4高于正常值范围,并与中度、重度组相比差异有统计学意义(P均<0.05),与ApoEε3、ApoEε2组相比ApoEε4组有较高的IL-2和总胆固醇水平。结论高水平的ApoEε4基因可通过调节IL-2和血脂水平减轻HBV感染后引起的肝细胞炎症反应及肝损伤。