高分辨熔解曲线检测潮汕地区自发性深部脑出血患者载脂蛋白H基因多态性

目的:探讨潮汕人群中载脂蛋白H基因(apolipoprotein H,Apo H)多态性与自发性深部脑出血的关系。方法:采用病例对照研究,研究组收集2012年3月至2013年12月在潮州市中心医院和2017年1月至2018年6月在揭阳市人民医院住院治疗的自发性深部脑出血患者340例,对照组选取性别、年龄与研究组相匹配的轻度外伤患者257 例。应用高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting assay,HRM)检测Apo H基因型并测序验证。结果:所有患者的Apo H基因rs4581位点由HRM法成功检测,并且HRM检测结果与基因测序结果一致。与对照组比较,自发性深部脑出血患者Apo H 基因6个SNP位点(rs8178822、rs52797880、rs8178847、rs4581、rs1801690 和rs6933)的基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:HRM法能广泛运用于SNP基因多态性研究。潮汕地区自发性深部脑出血与Apo H基因多态性无关。

新生儿肾功能损害早期单个核细胞载脂蛋白H基因表达与尿NAG RBP结果比较

目的探讨尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、视黄醇结合蛋白(RBP)及血载脂蛋白H(apoH)基因表达在新生儿肾功能损害早期诊断中的价值。方法对60例可能伴肾功能损害的新生儿在入院48h内分别检测外周血单个核细胞apoH基因表达、肌酐和尿素氮与尿NAG酶活性、RBP及尿常规两次,两次间隔12～24h。结果60例新生儿中第1次尿NAG异常率83.3%,RBP异常率76.7%,apoH阳性率为73.3%;第2次尿NAG,RBP及apoH异常率分别为66.7%,76.7%,70.0%。以上3个指标第1次及第2次异常率比较,差异均无显著性意义(P>0.05)。但3个指标同血尿素氮和肌酐异常率比较,除第2次尿NAG与血尿素氮异常率比较差异无显著性意义外,其他均显著或极显著高于血尿素氮和肌酐异常发生率。结论新生儿肾功能损害早期尿RBP和血apoH基因表达与NAG酶的诊断价值相同。血apoH基因表达和尿NAG及RBP较血肌酐和尿素氮在肾小管损害早期更敏感。

载脂蛋白H基因表达对诊断早期新生儿肾小管损害价值探讨

[目的]探讨载脂蛋白H（apolipoprotein H，aport）在新生儿肾小管损害早期诊断意义。[方法]观察60例可能伴早期肾小管功能损害新生儿在人院48h内分别同时检测外周血单个核细胞apoH基因表达、血肌酐和尿素氮与尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶（N-acetyl-beta-D-Glucosaminidase，NAG）活性及尿常规两次，两次间隔12-24h。[结果]60例新生儿中第一次尿NAG异常83．3％，apoH阳性率为73．3％，第二次尿NAG异常占68．3％，apoH阳性占70．0％，两者比较差异无显著性（P〉0．05）。而apoH异常发生率与血尿素氮比较第一次增高非常显著（P〈0．01），第二次增高明显（P〈0．05）；然而，apoH表达两次异常率同血肌酐异常率比较增高均非常显著（P〈0．01）。[结论]新生儿肾小管功能损害早期apoH基因表达敏感性与尿NAG酶的诊断价值相同。apoH基因表达比血肌酐和尿素氮在肾功能损害早期更敏感，可作为肾小管损害早期诊断指标。