一个中国雄性激素不敏感综合征大家系中AR-Arg^(840)Cys突变的生物学效应

雄性激素不敏感综合征在中国有一个患者大家系.遗传分析表明,雄性激素受体(AR)的Arg840Cys突变是引起本家系疾病的原因.家系中的患者个体呈现高度变异的表型特征.选择具有显著代表性的3个患者个体,成功建立了这些个体的生殖器皮肤成纤维细胞系(GSF),并研究了各细胞系的生长动力曲线和生长周期的分布,发现这些指标和个体病症的严重程度呈一定的正相关性.通过比较野生型与突变性AR的空间结构变化以及转激活能力的变化,结合个体表型的差异性,推测由于个体的基因背景差异,相关AR辅调控因子的表达也会存在着差异,可能最终导致该家系患者显著的表型变化.目前,已利用蛋白质双向电泳,观察到个体间差异表达的蛋白,并在其中寻找AR的辅调控因子,以期进一步阐明AR-Arg840Cys突变一因多效性的机制.