假性重复输精管畸形(附1例报告及文献复习)

目的探讨假性重复输精管畸形的发病机制、临床特点和诊治方法。方法分析1例患者的临床诊治资料,复习相关文献。患者表现为右侧先天性输尿管(假性输精管)与精道汇合,合并同侧肾缺如、精囊囊肿。手术切除病变输尿管和精囊,同侧盆腔段输精管结扎。结果术后患者痊愈出院。病理检查提示与精道汇合的右输尿管在组织学上具有与输精管相同的特点。结论胚胎早期,输尿管芽从输精管前体近端发出可能是导致假性输精管畸形的原因。精道造影在本病诊断中具有重要价值。治疗宜行盆腔段输精管结扎、病变精囊切除．并根据患例肾功能状况决定是否行上尿路重建术。

先天性双侧输精管缺如的诊断与辅助生殖技术治疗（附38例报告）

先天性双侧输精管缺如（congenital bilateralabsence of vas deferens．CBAVD）约占男性不育的1％～2％，占无精子症的15％～20％，是梗阻性无精子症的重要病因之一，国外越来越多的研究证实CBAVD与纤维囊性病（cysticfibresis，CF）有关，

SCNN1G基因和IL1B基因多态性与汉族男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究

目的：研究非电压门控钠离子通道基因SCNN1G以及IL1B基因与先天性双侧输精管缺如（CBAVD）间的关系。方法通过直接测序和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法检测基因多态性位点rs5735（SCNN1G基因）和rs3917356（IL1B基因）在109例病例和103例对照人群中的基因型频率的分布。结果两个单核苷酸多态性（SNP）位点在病例-对照组中的等位基因、基因型频率分布差异无显著性（P=0.2410, P=0.1701 rs5735；P=0.5564, P=0.0959 rs3917356）结论 SCNN1G基因（rs5735）、IL1B基因（rs3917356）均未发现与CBAVD之间存在明显的关联性。