目的:探讨先天性单侧输精管缺如(CUAVD)合并无精子症患者囊性纤维化跨膜转导(CFTR)基因全外显子检测的结果与意义。方法:抽取CUAVD合并无精子症6例患者外周血行CFTR全外显子突变及多态性检测,测序结果与UCSC Genome Browser on Human De...目的:探讨先天性单侧输精管缺如(CUAVD)合并无精子症患者囊性纤维化跨膜转导(CFTR)基因全外显子检测的结果与意义。方法:抽取CUAVD合并无精子症6例患者外周血行CFTR全外显子突变及多态性检测,测序结果与UCSC Genome Browser on Human Dec.2013 Assembly进行在线比对及分析。结果:6例CUAVD合并无精子症患者中,1例第6号外显子中可检测到1个已知错义突变c.592G>C,2例患者第10号外显子前非编码区域发现c.1210-12T[5]剪切突变,且该2例患者合并第11号外显子上V470单倍体。结论:CUAVD合并无精子症患者CFTR全外显子基因突变有一定的检出率,有必要对这部分患者进行CFTR基因突变检测。展开更多
目的:先天性单侧输精管缺如(Congenital unilateral absence of vas deferens,CUAVD)临床上罕见,诊疗过程中需要我们及时细致体检以便明确诊断,同时需要对病人适当的管理,注意预防对侧输精管病变,若罹患输精管疾患应采取积极合理的治疗...目的:先天性单侧输精管缺如(Congenital unilateral absence of vas deferens,CUAVD)临床上罕见,诊疗过程中需要我们及时细致体检以便明确诊断,同时需要对病人适当的管理,注意预防对侧输精管病变,若罹患输精管疾患应采取积极合理的治疗。方法:我们回顾了2011年5月～2012年1月诊治的4例CUAVD患者的临床资料,对每例进行分析、总结各自特点。结果:经分析发现,通过计算机辅助精液分析(CASA)、仔细地体检、经直肠超声可以区分梗阻部位以及引起少弱精症、无精症的原因。4例CUAVD病例中,超声发现患侧精囊腺发育不良或缺如。其中2例出现健侧输精管炎症,1例经抗炎治疗精液常规恢复。结论:对临床病人仔细体检,通过经直肠前列腺、精囊腺和射精管超声检查能够明确CUAVD的存在。因为只是经过门诊无创性的检查,即可以提供有效的确诊证据。如果患者一旦确诊为CUAVD,应告之患者预防健侧输精管发生梗阻的后果,并能积极预防,避免导致梗阻性无精。展开更多
目的:分析与诊断先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD)性无精子症,经过附睾穿刺取精后行卵胞浆内单精子显微注射(Intracytoplasmic sperm injection, ICSI)助孕,探讨其助孕结果。方法:结合查...目的:分析与诊断先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD)性无精子症,经过附睾穿刺取精后行卵胞浆内单精子显微注射(Intracytoplasmic sperm injection, ICSI)助孕,探讨其助孕结果。方法:结合查体,精液检查参数,超声,内分泌检查,精浆生化,必要时输精管造影,确诊为先天性双侧输精管缺如患者99例行附睾穿刺,倒置显微镜下观察发现有活动精子者行ICSI助育,与同期严重少弱精子症患者射出精子ICSI助孕结局进行比较。结果:CBAVD组ICSI助孕后临床妊娠率达55.7%,优质胚胎率、囊胚形成率及临床妊娠率均优于严重少弱精子症组。结论:先天性双侧输精管缺如是由于纤维囊性病跨膜转导因子(CFTR)基因突变所致的发育畸形,经过附睾穿刺取精ICSI助孕能够取得良好的助孕效果,助孕结局优于严重少弱精子症患者。展开更多
文摘目的:探讨先天性单侧输精管缺如(CUAVD)合并无精子症患者囊性纤维化跨膜转导(CFTR)基因全外显子检测的结果与意义。方法:抽取CUAVD合并无精子症6例患者外周血行CFTR全外显子突变及多态性检测,测序结果与UCSC Genome Browser on Human Dec.2013 Assembly进行在线比对及分析。结果:6例CUAVD合并无精子症患者中,1例第6号外显子中可检测到1个已知错义突变c.592G>C,2例患者第10号外显子前非编码区域发现c.1210-12T[5]剪切突变,且该2例患者合并第11号外显子上V470单倍体。结论:CUAVD合并无精子症患者CFTR全外显子基因突变有一定的检出率,有必要对这部分患者进行CFTR基因突变检测。
文摘目的:先天性单侧输精管缺如(Congenital unilateral absence of vas deferens,CUAVD)临床上罕见,诊疗过程中需要我们及时细致体检以便明确诊断,同时需要对病人适当的管理,注意预防对侧输精管病变,若罹患输精管疾患应采取积极合理的治疗。方法:我们回顾了2011年5月～2012年1月诊治的4例CUAVD患者的临床资料,对每例进行分析、总结各自特点。结果:经分析发现,通过计算机辅助精液分析(CASA)、仔细地体检、经直肠超声可以区分梗阻部位以及引起少弱精症、无精症的原因。4例CUAVD病例中,超声发现患侧精囊腺发育不良或缺如。其中2例出现健侧输精管炎症,1例经抗炎治疗精液常规恢复。结论:对临床病人仔细体检,通过经直肠前列腺、精囊腺和射精管超声检查能够明确CUAVD的存在。因为只是经过门诊无创性的检查,即可以提供有效的确诊证据。如果患者一旦确诊为CUAVD,应告之患者预防健侧输精管发生梗阻的后果,并能积极预防,避免导致梗阻性无精。
文摘目的:分析与诊断先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD)性无精子症,经过附睾穿刺取精后行卵胞浆内单精子显微注射(Intracytoplasmic sperm injection, ICSI)助孕,探讨其助孕结果。方法:结合查体,精液检查参数,超声,内分泌检查,精浆生化,必要时输精管造影,确诊为先天性双侧输精管缺如患者99例行附睾穿刺,倒置显微镜下观察发现有活动精子者行ICSI助育,与同期严重少弱精子症患者射出精子ICSI助孕结局进行比较。结果:CBAVD组ICSI助孕后临床妊娠率达55.7%,优质胚胎率、囊胚形成率及临床妊娠率均优于严重少弱精子症组。结论:先天性双侧输精管缺如是由于纤维囊性病跨膜转导因子(CFTR)基因突变所致的发育畸形,经过附睾穿刺取精ICSI助孕能够取得良好的助孕效果,助孕结局优于严重少弱精子症患者。
