治疗PIK3CA相关的过度生长谱系疾病新药:Alpelisib

Alpelisib是一种激酶抑制剂,通过抑制PI3K通路起作用,主要是抑制PI3Kα亚型。Alpelisib口服薄膜衣片由瑞士诺华制药有限公司研发,于2022年4月5日被美国食品药品监督管理局批准用于2岁及以上有PIK3CA相关过度生长谱系疾病的严重表现且需要全身治疗的成人和儿童患者。临床研究表明,alpelisib可改善PIK3CA相关过度生长谱系疾病的临床症状,包括脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣及骨骼异常等。Alpelisib耐受性良好,无器官毒性,常见不良反应包括腹泻、口腔溃疡、轻度血糖升高等。

PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系

PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系(PROS)是与PIK3CA突变引起PI3K通路过度激活相关的一类过度生长综合征。PROS的临床特征具有高度异质性,典型表现有脉管畸形、骨和软组织过度增生、神经系统和内脏异常。基因检测结果是诊断必备的条件,并提供了基因靶向治疗的依据。抑制PI3K通路的药物提供了传统治疗以外的替代选择。该文回顾了目前已知的PROS相关内容,并总结了该领域精准治疗的最新进展。