难治性癫过度运动发作的临床特征与致灶定位

目的总结以过度运动发作为主要表现的药物难治性癫癎的诊疗经验。方法回顾性分析25例药物难治性癫癎病人的临床资料,均以过度运动发作为主要表现。根据症状特点、MRI、头皮视频脑电图及颅内脑电图监测,综合定位致灶,并行手术切除。结果切除额叶致灶23例,切除前颞叶致灶2例。神经病理学检查显示：皮质发育不良（FCD）Ⅰ型8例,FCDⅡ型12例,节细胞胶质瘤1例,皮质微发育不良1例,灰质异位1例,胶质瘢痕1例,海马硬化1例。术后随访12~60个月,按Engel分级：Ⅰ级19例,Ⅱ级2例,Ⅲ级2例,Ⅳ级2例。结论以过度运动发作为特点的难治性癫癎病人,其致灶主要位于额叶,但也可位于额叶外的脑区,准确切除致癎灶后疗效满意。

起始于岛叶和（或）岛盖的过度运动发作的临床症状学分析

目的通过研究起始于岛叶和（或）岛盖的过度运动发作的临床症状学特点，探讨过度运动发作特征在致痫区定位中的价值。方法回顾性分析2006年6月至2014年3月清华大学玉泉医院神经外科收治的5例有过度运动发作的难治性癫痫患者的临床资料，包括病史、影像学、头皮脑电图及颅内电极脑电图。结果5例患者中，过度运动发作I型1例，Ⅱ型2例，混合型2例。3例伴有双侧非对称性强直，定位于致痫灶对侧。5例患者发作中均有特异性面部改变。所有病例发作前均有先兆，其中2例有对侧躯体感觉先兆，1例有心悸，2例有非特异性先兆。发作起源于左侧半球2例，右侧半球3例。间歇期脑电图显示4例有脑区性放电，位于致痫区同侧；1例未见癫痫样放电。发作期脑电图显示2例癫痫样放电为全部性起始，其余3例为一侧半球或一侧脑区起始。结论起始于岛叶和（或）岛盖皮质的癫痫发作可以表现为过度运动发作中的任何类型。发作前特异性先兆及过度运动发作中的非对称性强直具有定侧价值。面部的特殊表现在岛叶和（或）岛盖皮质起始的过度运动发作较为常见。

起源于颞叶的过度运动发作的电－临床特征分析

目的描述一组颞叶起源的过度运动发作患者的电一临床特征。方法回顾分析2001年4月至2015年2月在北京功能神经外科研究所经手术证实起源于颞叶的过度运动发作12例患者临床资料，包括发作病史、影像学改变、视频脑电图监测数据、手术及病理结果。结果10例有先兆症状。发作期症状表现为剧烈动作的有7例，轻度动作的有5例。12例患者在出现过度运动症状的同时，对侧上肢或肢体有一定程度的僵硬或肌张力障碍样动作。8例进行了颅内电极长程记录，共记录到29次发作，从颞叶导联起始期电活动出现到过度运动症状出现，整个过程历经（22．8±8．4）s，其中颞叶导联首先记录到起始期电活动与额叶导联记录到发作期电活动之间的时间间隔为（16．0±8．2）s，从额叶导联记录到发作期电活动到过度运动症状出现之间的时间间隔为（6．3±6．1）s，两者差异有统计学意义（t=4．442，P=0．000）。12例患者均行前颞叶切除手术，术后随访6～72个月，10例发作消失，其余2例术后不再表现为过度运动性发作。结论一些过度运动发作可以起源于颞叶，其过度运动症状常在发作期电活动累及额叶时出现。手术切除致痫灶可获得满意疗效。

颞叶癫痫中的过度运动性发作(附2例报告)

目的过度运动性发作常见于额叶癫痫,总结我中心病例,探讨颞叶癫痫表现为过度运动性发作时的临床决策。方法回顾2007～2009年进行手术治疗的颞叶癫痫患者,对所有患者的术前评估资料包括病史、MRI、头皮视频脑电图、PET和颅内脑电记录进行回顾性分析。根据Luders的描述对过度运动性发作进行识别。结果 102例患者中有2例表现为典型的过度运动性发作,尽管症状学提示额叶起源,但是头皮脑电图均提示颞叶为发作起始区,1例进行颅内电极监测,另1例因为MRI的阳性发现而直接进行手术切除。2例患者进行了前颞叶切除术,术后2 a以上无发作。结论过度运动性发作发作偶尔可见于颞叶癫痫,如果其头皮EEG结果与影像学检查一致,则手术治疗效果比较理想。

经SEEG证实以过度运动为发作症状的颞叶癫痫分析

目的探讨以过度运动为主要发作症状的颞叶癫痫患者的临床与电生理特点。方法回顾性分析广东三九脑科医院经立体定向脑电图(SEEG)证实的,以过度运动为主要发作症状的10例颞叶癫痫患者的临床资料;分析其症状学及脑电图特点。结果本组患者中,以颞叶内侧结构起始的患者7例,以颞叶新皮层起始的患者2例,以颞叶内外侧同步起始的患者1例。其中9例患者有发作前兆;所有患者均在过度运动发作的同时,伴有不同程度的自动运动(轻微的咂嘴、抿嘴、嘟嘴、手的摸索)和发作起始对侧肢体的肌张力障碍。SEEG均以周期性节律性棘-慢波→低波幅快活动为发作起始图形;脑电图起始至出现过度运动或自动运动的时间平均为65 s。结论以过度运动为主要发作症状的颞叶癫痫,其致痫区可以是颞叶内侧结构或颞叶新皮层。以过度运动为主要发作症状学,伴先兆、自动运动和对侧肢体的肌张力障碍,提示为颞叶起源的癫痫;先兆和自动症是颞叶癫痫与额叶癫痫鉴别的要点,可与额叶癫痫相鉴别。颞叶癫痫出现过度运动可能是同时或先后激活了额叶的腹内侧网络和颞岛网络所致。

发作性过度运动诱发性运动障碍家系报道及突变分析

目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制的研究进展作一综述。结果·该家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表现为单纯型PED,1人表现为PED合并癫痫。先证者和其女儿服用卡马西平和丙戊酸钠治疗效果不佳。3人随年龄增长呈现发作逐渐减轻的倾向。该家系5名患者均存在突变SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家属不存在该突变。根据ACMG标准和指南,对该突变位点进行致病性预测评估,评级为"致病"。结论·PED是一类罕见的发作性运动障碍,存在一定的临床异质性,并随年龄增长呈现自发缓解的倾向。目前该疾病致病机制未明,总结该病遗传学与发病机制的研究进展可为该病的临床诊断和治疗提供帮助。

发作性过度运动诱发性运动障碍一家系临床及基因突变分析

目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果先证者,男性,11岁;8岁起运动后出现运动障碍。基因测序发现先证者SLC2A1基因第7外显子存在c.940G>A(p.Gly 314 Ser)杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南致病性分析证实为致病位点。先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异;其中先证者弟弟表现为癫痫;父亲和姑姑也表现为PED。结论明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征,新发现变异位点c.940G>A(p.Gly 314 Ser),丰富了SLC2A1基因变异谱。