以家庭为中心的康复训练在运动发育落后婴幼儿中的护理效果研究

目的探究以家庭为中心的康复训练在运动发育落后婴幼儿中的护理效果。方法选取2022年6月至2023年3月期间河南大学第一附属医院收治的76例运动发育落后婴幼儿,随机将其分为对照组和观察组,各38例。对照组行医院康复锻炼;观察组行医院康复锻炼+以家庭为中心的康复训练。比较患儿粗大运动商(GMQ)、精细运动商(FMQ)、总运动商(TMQ)、智能发育指数(MDI)及运动发育指数(PDI)、粗大运动功能评分量表88项(GMFM-88)、生长发育指标及护理满意度。结果干预后观察组GMQ、FMQ、TMQ均值皆高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。干预后观察组MDI及PDI评分皆高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组干预后GMFM-88项粗大运动评分在卧位与翻身、坐位、爬与跪、站立位、行走与跑跳的评分均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。干预后观察组生长激素(GH)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)等反映生长发育的指标均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组的护理满意度高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论以家庭为中心的康复训练在运动发育落后婴幼儿中实践效果显著,可有效改善患儿运动功能,促进生长发育,提高护理效果及家属满意度,值得临床应用。

Alberta婴儿运动量表对新生儿重症监护室高危儿出院后筛查运动发育落后的准确性研究

目的 分析Alberta婴儿运动量表（AIMS）在NICU高危儿随访中筛查运动发育落后的应用价值,为更好解释患儿病情和尽早合理干预提供依据.方法 纳入经NICU治疗后并于2013年11月至2015年1月在上海健高儿科门诊部随访的高危儿,行AIMS和Peabody运动发育量表-第2版（PDMS-2）评估.将患儿的AIMS总分与PDMS-2的粗大运动发育商（GMQ）进行百分位数换算,分析两者的相关性.以6月龄后GMQ≥90作为运动发育正常的参考标准,绘制AIMS百分位数的ROC曲线,计算约登指数和预测界值.进而根据所得界值分析AIMS预测运动发育落后的价值.结果 70例高危儿进入分析,产生170个AIMS数据和70个6月龄PDMS-2 GMQ数据.0～3月龄的AIMS百分位数与PDMS-2的GMQ百分位数相关系数（r）为0.09（P =0.69）;≥4月龄两者的r为0.73（P＜0.001）.与参考标准比较,形成AIMS百分位数的ROC曲线,曲线下面积为0.929 （95％ CI：0.876 ～0.982）,预测界值为P17.5.以AIMS百分位数＜17.5预测运动发育落后的敏感度为87.6％ （95％ CI：68.4％ ～95.4％）,特异度为88.1％ （95％ CI：80.6％～93.1％）,阳性预测值为65.0％（95％ CI：48.3％ ～78.9％）,阴性预测值为96.3％（95％CI：90.2％ ～98.8％）.结论 ＞3月龄的高危儿行AMIS评估对识别运动发育正常有很高的预测价值,为避免对高危儿过度诊断和干预提供依据.

精细运动发育落后婴幼儿家庭干预方法的效果观察

目的探讨在作业治疗师指导下家庭干预对精细运动发育落后婴幼儿的恢复情况。方法选择精细运动发育落后的婴幼儿20例。由专业测试人员进行精细运动发育水平的评估,制定干预计划,由作业治疗师对婴幼儿家长进行干预方法培训,从而开展家庭干预指导,由家长对婴幼儿进行精细运动家庭干预。结果经过3个月的家庭干预后,婴幼儿精细运动两个能区标准分和精细运动发育商较治疗前有明显提高,精细运动的两个能区之间在干预前后差异均无统计学意义,但两个能区之间有显著的相关性。结论对精细运动发育落后婴幼儿采用以家庭干预方法为中心,医疗指导相结合的干预模式是有效的。

Peabody运动发育量表及配套运动训练方案在运动发育落后患儿中的应用

目的探讨Peabody运动发育量表(PDMS-2)评估方法对发育落后患儿各运动能区发育水平的判断,评价其配套训练方案在改善这些患儿运动技能中的应用价值。方法选取0～5岁运动发育落后患儿56例进行运动发育水平评估(用PDMS-2量表),结果显示单纯粗大运动发育落后患儿12例,单纯精细运动发育落后患儿5例,整体运动功能发育落后患儿39例,随机将这56例患儿分为干预组(26例)与对照组(30例),根据PDMS-2评估结果运用其配套训练方案对干预组进行干预,对照组不给任何干预,6个月后再次对两组患儿各运动能区发育水平进行评估(用PDMS-2)。结果干预前对照组粗大运动商(GMQ)、精细运动商(FMQ)和总运动商(TMQ)与干预组之间差异无显著性(P>0·05);干预后评估显示两组患儿运动技能都有所提高,但干预组GMQ、FMQ和TMQ均显著大于对照组(P<0·05)。结论PDMS-2评估方法对发育落后患儿各运动能区发育水平有很好的评估作用,其配套训练方案对提高这些患儿的运动技能是很有价值的。

儿童滑轨悬吊单元对运动发育落后儿童粗大运动功能的训练效果

目的观察儿童滑轨悬吊单元治疗运动发育落后儿童粗大运动功能的临床效果。方法根据纳入标准筛选出53例在院治疗患儿,其中儿童滑轨悬吊单元组(悬吊组)32例,传统物理治疗组(功训组)21例。功训组患儿接受常规运动疗法治疗,悬吊组接受滑轨单元训练治疗,每周训练5 d,每日1次,每次30 min,持续4个月。训练前后采用《0~6岁小儿神经心理发育检查表》对患儿进行粗大运动功能评估。结果训练后,悬吊组粗大运动原始分数和粗大运动发育商较训练前提高,差异有统计学意义(均P<0.05);功训组粗大运动原始分数较训练前提高,差异有统计学意义(P<0.05);功训组粗大运动发育商与训练前比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童滑轨悬吊单元训练能够显著提高运动发育落后患儿粗大运动功能。

以家庭为中心的康复训练在运动发育落后婴儿中的应用

目的探讨以家庭为中心的康复训练在运动发育落后婴儿中的应用效果。方法选择2016年10月-2017年3月儿保科高危随访门诊1-6个月婴儿通过盖泽尔测试筛选出运动发育落后的婴儿120例为研究对象,按临床干预措施不同将患儿分为观察组(80例)和对照组(40例)。对照组:医院康复锻炼。观察组:医院康复锻炼+以家庭为中心的康复训练。随访1年,观察患儿中文版GMFM-88评分、MDI、PDI评分、生长发育指标。结果观察组干预后中文版GMFM-88评分在A区、B区、C区、D区、E区均高于干预前和对照组(P<0.05);观察组MDI、PDI水平均高于对照组(P<0.05);观察组患儿不同月龄身长、体重均高于对照组(P<0.05)。结论以家庭为中心的康复训练对于运动发育落后婴儿有积极作用,可以改善婴儿中文版GMFM-88评分、MDI、PDI评分、生长发育指标。

个体化补充钙剂联合维生素D治疗运动发育落后患儿的临床效果

目的探讨个体化补充钙剂联合维生素D治疗运动发育落后患儿的临床效果。方法采用Peabody运动发育量表筛选2018年2~12月我院儿童保健门诊收治的200例粗大运动发育落后患儿作为研究对象,按照随机抽取法分为试验组(104例)与对照组(96例)。对照组采用常规推拿运动治疗,试验组则在对照组的基础上进行个体化补充钙剂联合维生素D治疗(根据患儿膳食结构及实际摄入量计算差异进行补充)。治疗1、2个月后检测患儿粗大运动发育商(GMQ),比较两组的运动功能康复率;比较两组2个月后的运动发育指数(PDI)。结果试验组患儿治疗1、2个月后的运动功能康复率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组患儿的PDI高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论个体化应用钙剂联合维生素D治疗可提高运动发育落后患儿的早期康复率和运动发育情况,值得临床推广应用。

脑损伤导致的运动发育落后采取早期干预治疗的效果分析

目的探讨在治疗脑损伤患儿过程中,采取早期干预治疗对运动发育落后的应用效果,观察并总结经验。方法选取2015年2月~2018年8月在本院进行诊治的脑损伤患儿200例,通过随机数字表法分为对照组(100例)和观察组(100例)。对照组采取常规育儿方式,观察组采取早期干预治疗,将两组结果进行比较。同时观察两组患儿Peabody运动发育量表评分、生活质量评分和家属满意度。结果观察组GMQ、FMQ、TMQ评分均高于对照组,观察组生活质量评分高于对照组,观察组家属满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期干预治疗对脑损伤患儿治疗过程中所起到的效果理想,推广价值高。

以运动发育落后为首发症状的甲基丙二酸血症临床观察

目的通过对2例以运动发育落后为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的临床观察,提高儿科医生对运动发育落后与先天性代谢异常的关系的认识。方法应用气相色谱-质谱法(GC/MS法)对2例患儿进行尿液生化学检测,在对症治疗的同时应用大剂量维生素B12治疗。结果1例患儿经过长期维生素B12治疗后,生长发育同正常同年龄儿童;另外1例患儿未能坚持长期维生素B12治疗,智力及运动发育明显落后,并逐渐出现难治性惊厥、呕吐。结论运动发育落后的儿童应尽早进行尿GC/MS法先天性代谢异常筛查,对考虑MMA的患儿,应尽早、长期应用维生素B12治疗,以减少神经系统并发症。

幼儿精神运动发育落后伴中性粒细胞减少1年余

患儿,男,1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常(右手通贯掌)、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展。基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G>A(splicing)与c.11624_11625del(p.V3875Afs*10)复合杂合突变,具致病性,确诊为Cohen综合征。Cohen综合征是由VPS13B基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,小头畸形、特殊面容、中性粒细胞减少、关节过度伸展等表现具有特征性,行VPS13B基因检测有助于确诊。

肢体功能训练结合家庭干预对粗大运动发育落后早产儿病情的影响

目的探讨肢体功能训练结合家庭干预对粗大运动发育落后早产儿病情的影响。方法选择2013年7月-2016年7月间在小榄医院接受治疗的62例粗大运动发育落后早产儿为研究对象,按照随机数表法分为对照组和观察组,每组各31例。对照组接受单纯家庭干预、观察组患儿接受肢体功能训练结合家庭干预,均持续3个月。对比两组患儿干预前后中文版88项粗大运动功能量表(GMFM-88)、Peabody粗大运动发育量表(PDMS-2)评分、血清发育指标水平的差异。结果干预前,两组患儿中文版GMFM-88评分、PDMS-2评分、血清发育指标含量的差异无统计学意义(P>0.05)。干预3个月后,观察组中文版GMFM-88中各个区域评分值高于对照组;PDMS-2评分中反射、姿势、移动等评分值高于对照组;血清发育指标生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平高于对照组(P<0.05)。结论粗大运动发育落后早产儿接受肢体功能训练结合家庭干预,有助于宏观粗大运动功能的提升,同时可促进中枢神经系统发育完善。

精细运动发育落后幼儿视觉运动整合与视诱发电位关系探讨

目的研究精细运动发育落后幼儿其视觉运动整合能力与视诱发电位潜伏期之间的相关性,为发育落后患儿的早期诊断和干预提供科学依据。方法 2015年1月-2016年12月选择71例经PDMS-Ⅱ测试精细运动发育落后并符合纳入标准的患儿,同时进行闪光视觉诱发电位检测,将闪光视诱发电位P100潜伏期(LP100)均值分别与视觉-运动整合能力(VMI)和精细运动发育商(FMQ)均值进行统计学检验及相关性分析。结果精细运动发育落后幼儿视诱发电位潜伏期与视觉-运动整合及精细运动发育商存在相关关系(r=-0.859和-0.844,P<0.001),潜伏期越延迟,其视觉-运动整合标准分及精细运动发育商越低。结论视知觉功能可影响精细运动发育落后幼儿视觉运动整合能力,视诱发电位可作为早期诊断、早期干预提供重要线索和电生理依据。

Peabody运动发育量表与高危儿运动功能区发育水平的临床研究

目的探讨Peabody运动发育量表(PDMS-2)及其配套训练方案对高危儿的运动功能区发育水平的影响,并对其作用机制进行探讨。方法选取2008年1月～2009年2月在本院住院治疗的654例高危儿中运动发育落后52例,将52例运动发育落后高危儿随机分为干预组27例与对照组25例,两组均给予静脉注射神经营养药物治疗,其中干预组在神经营养药物的基础上根据PDMS-2测试结果进行相应运动训练,分别于治疗1、12个月对两组患儿各运动功能区发育水平进行评估,包括粗大运动商(GMQ)、精细运动商(FMQ)、总运动商(TMQ)。结果干预后两组患儿运动技能都有所提高,且干预组的GMQ、FMQ、TMQ明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PDMS-2评估方法对高危儿各运动能区发育水平有很好的评估作用,值得临床推广和应用。

肢体功能训练结合家庭干预对粗大运动发育落后早产儿病情的影响

探讨肢体功能训练结合家庭干预对粗大运动发育落后早产儿病情的影响。方法 选取2022年6月至2023年5月本院接受治疗的480例粗大运动发育落后早产儿,将其分为实验组和参照组,分别采用不同的干预措施,记录整个治疗过程,对比两组的治疗效果。结果 比较结果显示,干预前两组血清发育指标含量、PDMS-2评分等指标没有明显差异(P>0.05);干预后实验组PDMS-2评分中反射、姿势、移动等项目评分均要高于参照组(P<0.05);血清发育指标生长激素、胰岛素样生长因子-1水平高于参照组(P<0.05)。结论 研究得出,针对粗大运动发育落后早产儿,若对其予以肢体功能训练结合家庭干预措施,可以在很大程度上促进患儿运动功能的提升,使中枢神经系统发育更加全面,提高其生存质量。

NK2同源盒1基因新发变异所致脑-肺-甲状腺综合征1例并文献复习

脑-肺-甲状腺综合征(BLTS)是一种全球罕见的涉及多器官且具有明显异质性的疾病。本文总结1例NK2同源盒1(NKX2-1)基因新发变异所致BLTS临床特征及诊疗经过,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识。患儿男,3岁,出生时有急性呼吸窘迫综合征病史,后出现运动及言语发育落后、反复肺部感染、代偿性甲状腺功能减退,全外显子基因检测显示NKX2-1基因外显子1~2杂合缺失。因此,对于有急性呼吸窘迫综合征病史患儿表现出神经系统异常、反复呼吸道感染或甲状腺功能减退时,应及时进行基因检测以助于早期诊断。

反复抽搐、肺部感染并发育落后

患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染。脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常,基因检测发现GNAO1 c.607G>A(p.G203R)新生杂合错义突变,确诊为GNAO1相关早发性癫癎脑病(EIEE17型)。改用托吡酯和氨己烯酸治疗,癫癎发作控制,但精神运动发育无进步,肺部感染反复,12月龄时因重症肺炎死亡。对于不明原因早发性癫癎脑病患儿需警惕GNAO1基因突变,尽早进行遗传学检测,并注意可能合并反复肺部感染。

CACNA1E基因变异致儿童难治性癫痫1例报告

目的报道CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特征。方法回顾分析1例CACNA1E基因变异所致难治性癫痫患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁6个月,因难治性癫痫伴智力运动发育落后就诊。患儿四肢肌张力降低,有严重的癫痫脑病表现,基因检测提示患儿携带CACNA1E基因c.4258(exon 30)G>A(NM_001205293)新发杂合变异,而其父母该位点均为野生型。根据ACMG(The American College of Medical Genetics and Genomics)标准与指南(2015),该变异为可能致病性变异。结论对难治性癫痫伴有智力运动发育落后、四肢肌张力低下的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断。

南通市1712例6～12月婴儿不同季节大运动发育的对比及其影响因素的研究

目的：为分析季节及其他因素对婴儿大运动发育的影响，制订干预措施提供依据。方法：利用GESELL发育诊断法对南通市不同季节婴儿的大运动发育进行评估，将基层转诊的1712例6～12月婴儿分组并进行GESELL发育诊断测试。结果：952例春夏季婴儿大运动发育达GESELL量表年龄段的有895例，达标率94．01％；760例秋冬季婴儿大运动发育达到正常水平的有512例，达标率67．37％。两个季节段大运动发育落后的婴儿，经专业指导训练2个月后复查，绝大多数达到正常水平。性别差异对大运动的影响无统计学意义，P〉0．05；而父母文化水平、抚养者、婴儿体重等因素对婴儿的大运动韵影响有统计学意义，P〈0．05。结论：不同季节对6～12月婴儿的大运动发育有显著影响，同时应关注父母文化水平、抚养者、婴儿体重等影响因素，加强抚养者对婴儿大运动发育的重视。

44-47号外显子缺失的杜氏肌营养不良1例并文献复习

杜氏肌营养不良(Duchenne型肌营养不良,DMD)是儿童常见的肌病,当其不以运动发育落后为该病的首要表现时易被忽视。基因缺失为DMD患儿确定的主要突变,占60%~65%。该疾病患儿走路为鸭型步态,由卧位到站立位时有一个特殊的过程,即"Gower征"。婴幼儿的"Gower征"容易被忽视,AST、CK升高缺乏特异性,因此对儿童不明原因肝功能及肌酶谱异常需提高警惕。早期基因检测是一种确诊Duchenne型肌营养不良的快速、有效的方法。明确相应基因位点的缺失可能对患儿的预后进行早期评估。

葡萄糖转运体1缺陷综合征三例报告并文献复习

目的:探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征与治疗。方法:报道3例SLC2A1基因突变所致GLUT1-DS患儿的临床和遗传学资料,并复习相关文献。结果:男1例,女2例,首次就诊年龄分别为2岁7个月、3岁7个月、1岁3个月;首次就诊主诉导致诊断分别为:热性惊厥、脑性瘫痪、癫痫;基因检测原因分别为:热性惊厥患儿病程中伴有双眼上翻且脑脊液检查葡萄糖降低、脑性瘫痪患儿语言运动发育落后且病程中伴有发作性下肢无力、癫痫患儿经丙戊酸钠治疗后仍频繁抽搐且自幼语言运动发育落后;基因检测结果均为SLC2A1新发突变,生酮饮食治疗有效。结论:GLUT1-DS具有不同临床表现,患儿出现发作性症状(惊厥或运动障碍)伴语言运动发育落后时,应考虑GLUT1-DS,基因检测有助于确诊,生酮饮食治疗有效。