作业治疗在精神运动发育迟滞儿童中的应用

目的探讨作业治疗对精神运动发育迟滞儿童精细运动功能的作用。方法选取25例精神运动发育迟滞儿童进行作业治疗。采用Peabody精细运动发育评估量表(PDMS-FM)评定治疗前后的效果。结果PDMS-FM各项指标在治疗前后均有显著性差别(P<0.05～0.01)。结论作业治疗可以显著改善精神运动发育迟滞儿童的精细运动功能。

Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征及与精神运动发育迟滞的相关性

目的探讨Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征及与精神运动发育迟滞的相关性。方法选取2013年7月—2016年4月在我院诊治的Lennox-Gastaut综合征儿童60例作为病例组,同期来自我院儿保科的60名非癫痫、年龄及性别匹配的正常儿童作为对照组,记录与调查两组儿童的智力评分与精神运动发育迟滞情况,观察Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征并进行相关性分析。结果病例组言语智商(VIQ)与操作智商(PIQ)评分分别为54.22分±15.30分和50.11分±23.50分,均明显低于对照组的92.94分±6.20分和92.49分±8.11分,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组精神运动发育迟滞率为53.3%,对照组为3.3%,病例组精神运动发育迟滞率明显高于对照组(χ2=9.114,P<0.05)。病例组中脑电图背景基本正常22例(36.7%),背景明显慢化34例(56.7%),58例(96.7%)患儿清醒或睡眠期可见(10~14)次/秒的快活动,51例(85.0%)患儿有小于3次/秒的全面性、弥漫性棘慢波。多元逐步回归分析显示病程、精神运动发育迟滞家族史、发作频率、出身史为影响精神运动发育迟滞的主要独立危险因素(P<0.05);直线相关性分析显示Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征(脑电图背景慢化、快活动、棘慢波)与精神运动发育迟滞存在明显的相关性(r值分别为0.341,0.255,0.319,P<0.05)。结论 Lennox-Gastaut综合征儿童多存在脑电图背景慢化、快活动与弥漫性棘慢波,精神运动发育迟滞发生率比较高,脑电图特征与精神运动发育迟滞有明显相关性,依据Lennox-Gastaut综合征的脑电图的特征,有利于指导改善患儿的精神运动发育。

运动发育迟滞患儿延迟就诊影响因素分析

目的探讨运动发育迟滞患儿延迟就诊的相关影响因素。方法采用自行设计"运动发育迟滞患儿延迟就诊影响因素调查表"对358名运动发育迟滞患儿家长进行一对一的问卷调查,采用多元回归分析模型分析患儿延迟就诊的影响因素。结果本组早期就诊患儿98例占27.4%,延迟就诊患儿260例占72.6%。父母疾病相关知识认知情况、患儿父母有无接受疾病相关知识教育和患儿父母文化程度是影响患儿延迟就诊的主要因素;而患儿性别、有无高危病史与就诊时间无关。结论运动发育迟滞患儿就诊时间受多种因素影响。应积极通过各种方式加大运动发育迟滞高危儿家长的健康教育力度,并根据家长的文化程度、患儿的病程长短等因素不同而采取不同的教育方式,提高家长的认知水平及运动发育迟滞高危儿的早期就诊率,减轻此类患儿的残障程度。

高压氧配合作业疗法对儿童精神运动发育迟滞治疗效果的影响

目的:研究高压氧联合作业疗法治疗小儿精神运动发育迟滞的效果。方法:在笔者所在医院收治的精神运动发育迟滞患儿中选出182例为本次研究的对象,根据治疗方法的不同进行分组,对照组患儿给予常规作业疗法,观察组患儿加用高压氧治疗,对比两组患儿的总有效率、0~6岁儿童神经心理发育量表评分。结果:观察组患儿治疗6个月后的总有效率比对照组患儿高,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿治疗6个月时的精细运动、大运动、适应行为、语言和社交能力评分均高于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高压氧与作业疗法的配合治疗小儿精神运动发育迟滞效果确切,有助于促进患儿智商和情商的提高,促进患儿精神和运动发育恢复正常,值得推广应用。

高压氧配合作业疗法治疗小儿精神运动发育迟滞的临床观察

目的:观察高压氧配合作业疗法治疗小儿精神运动发育迟滞的临床效果。方法:将67例诊断为精神运动发育迟滞的患儿分为高压氧组和对照组。高压氧组在作业疗法的基础上配合高压氧治疗,对照组单纯使用作业疗法进行训练。比较治疗6个月后两组的疗效。结果:治疗6月后,高压氧组有效率明显高于对照组,差异有统计学意义。结论:高压氧的治疗效果优于单一训练组;高压氧配合作业疗法有利于促进精神运动发育迟滞患儿正常的运动模式,更利于智商、情商的提高。

近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析

背景Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。方法收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证。结果患儿男,11月龄,于3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972_973dup(p.F325Sfs*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者。结论本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。

STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例

报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。

热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析

目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)、Dravet综合征(DS)和孤独症。收集FS+患者血样,测序SCN1A基因并分析结果。结果:53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有智力发育障碍,所有的DS患者均存在智力障碍。GEFS+和PEFS+患者中各有1例孤独症,DS患者有9例孤独症(P<0.01)。FS+伴孤独症的患者中,PEFS+中有1例SCN1A突变,而DS则有6例。结论:大部分GEFS+和PEFS+患者存在智力发育障碍,而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS+和PEFS+。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。

Smith-Magenis综合征诊断方法探讨

【目的】探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识。【方法】本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇(8a)、泌乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、肝肾功能、血生化、空腹胰岛素及餐后2 h血糖、乙肝两对半等实验室检查,以及骨龄测定和垂体核磁共振等影像学检查来诊断Smith-Magenis综合征,并对该病患儿的病情进行评估及观察。【结果】该病例中患儿染色体微阵列分析示:chr17p11.2区域发生约3.6 Mb片段缺失,包含RAI1等重要功能基因,该基因与Smith-Magenis综合征相关。结合患儿临床表现,明确诊断患儿为Smith-Magenis综合征。【结论】基因检查是诊断Smith-Magenis综合征的重要标准。儿童特殊面容合并多系统障碍,早期进行基因检查有利于早期诊断,降低时间及经济成本。

NGLY1基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型一家系报告

目的分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者,女,8个月,临床表现为精神运动发育迟缓、少汗、泪少、眼睑闭合差、手小、脚小等;胎龄6个月时其母行唐氏综合征产前筛查提示高风险,羊水穿刺结果未见异常,超声提示胎儿宫内发育迟缓。先证者姐姐4岁,临床表现及生长发育史与先证者相似。患儿父母非近亲结婚,表型无异常。先证者染色体核型分析及染色体微缺失分析无异常。先证者以及父母全外显子基因测序均存在NGLY 1基因突变;先证者胞姐也存在相同的NGLY 1来源于父亲的移码突变(可导致氨基酸p.S 546 Ffs*12改变)和来源于母亲的剪切位点突变。NGLY1基因已被国外文献报道与先天性糖基化障碍Ⅳ型有关,目前在中国知网、万方、PubMed和Clinvar数据库中未检索到与此相同的NGLY 1基因1003+3位点点突变及1637位点移码突变,推测其可能为新的突变。结论先证者及其胞姐NGLY1基因突变分别源自父母,NGLY1基因突变可导致先天性糖基化障碍Ⅳ型,其临床表型与文献报道相吻合。

Angelman综合征的临床和脑电图表现

目的探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床特点和诊断方法。方法回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测特点,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁,精神运动发育迟滞,反复惊厥发作,脑电图异常。染色体核型46,XX,del(15)(q11.2q12),15号染色体长臂部分片段缺失。结论以发育落后、癫癎为表现的婴幼儿,需考虑到遗传性疾病,染色体及基因检测有助诊断。

中年女性,进行性走路困难35年余——POLR3A基因复合杂合突变致HLD7

本文报告1例POLR3A基因突变致髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型(hypomyelinating leukodystrophy type 7,HLD7)病例。患者为53岁女性,表现为进行性加重的痉挛性步态和构音障碍,并伴部分感觉功能受累,幼儿时期有运动里程碑发育延迟和牙齿发育异常。MRI提示有脑白质病变和小脑萎缩。基因检测提示患者POLR3A基因存在复合杂合变异c.928T>A(p.W310R)和c.3295C>T(p.R1099C),该变异位点既往未见报告。本病以对症支持治疗为主。本文通过对该病例的报告及文献回顾,期望提高对HLD7及POLR3-HLD疾病谱系的认识,并为临床诊治提供参考。

两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析

目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断，探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3），微阵列检测结果示arr[-Hgl9]22q13．2-q13．33（44183172—51211392）×1dn，杂合缺失约7．0Mb；病例2染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3）E84]／45，XY，-22[6]，微阵列检测结果为arr[-Hgl9]22q13．33（49612799—51211392）×1dn，杂合缺失约1．6Mb。结论联合应用多种遗传学检测技术对两例r（22）综合征患者明确了诊断，为分析22号环状染色体末端微缺失与临床表型之间的关系提供了新的材料及依据。

婴儿期诊断Angelman综合征5例分析并文献复习

目的分析于婴儿期诊断的Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床及脑电图(electroencephalogram,EEG)特征,为本病的早期诊断提供线索。方法总结2012年7月-2014年7月于北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科就诊,经遗传学确诊的5例AS患儿的临床及视频脑电图(VEEG)特征,并进行文献复习。结果 5例中男4例,女1例,就诊年龄6~12个月。均因精神运动发育迟滞就诊,4例曾于外院诊断脑瘫。有2例表现爱笑,1例有睡眠障碍,无1例出现抽搐。4例有头围小,2例枕平,2例毛发黄、皮肤白,1例嘴大。Gesell发育测评显示中重度发育迟滞占70%,以语言发育迟滞突出。5例VEEG均显示醒-睡各期广泛性高-极高波幅慢波阵发或连续发放,清醒期多以后头部为主,前头部亦可出现,慢波阵发可呈游走性,其中可夹杂棘波、尖波。结论 AS于婴儿期临床表现常不典型,精神运动发育迟滞为常见就诊原因,VEEG具有明显特征性和敏感性,可为早期诊断AS提供线索。

KRAS基因新生突变(c.101C>G)致Cardio-facio-cutaneous综合征一例

Cardio-facio-cutaneous综合征(Cardio-faciocutaneous syndrome,CFCS)是RASopathies(RAS)病的一种,RAS病是一组因编码Ras/MAPK信号通路中某些成分或信号因子种系突变引起的一类发育障碍综合征。CFCS为常染色体显性遗传,发病率为1/20 000,具有遗传异质性.