经颅直流电刺激与强化肌力训练对帕金森非运动性障碍患者的影响

目的:探讨经颅直流电刺激与强化肌力训练对帕金森非运动性障碍患者的影响。方法:选取2018年10月1日~2020年10月31日收治的134例帕金森非运动性障碍患者,随机分为对照组和研究组各67例,对照组给予假性刺激和常规训练,研究组给予经颅直流电刺激与强化肌力训练;比较两组日常活动能力[采用Barthel指数(BI)]、下肢运动功能(采用Fugl-Meyer运动功能评定量表)、平衡功能(采用Fugl-Meyer平衡功能量表)及认知功能[采用蒙特利认知评估量表(MoCA)]。结果:研究组BI、Fugl-Meyer下肢运动功能评定量表评分、Fugl-Meyer平衡功能量表评分均高于对照组(P<0.01),MoCA中定向能力、视知觉、空间知觉、动作运用、视运动组织、思维操作得分均高于对照组(P<0.01)。结论:在帕金森非运动性障碍患者中应用经颅直流电刺激与强化肌力训练效果明显,在改善患者下肢功能和平衡功能的同时,提高日常生活能力,改善认知功能,提高患者生活质量。

2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

通督调神针刺法结合言语训练治疗脑卒中后运动性构音障碍的临床观察

目的:探讨通督调神针刺法结合言语训练治疗脑卒中后运动性构音障碍的临床疗效。方法:将60例脑卒中后运动性构音障碍患者随机分为对照组(普通针刺组)和观察组(通督调神针刺组),每组30例。两组患者均在改善循环、营养神经等神经内科基础治疗上进行言语训练治疗,对照组取廉泉、风池、完骨、通里、照海、合谷、太冲穴;观察组在对照组基础上加百会、四神聪、风府、大椎、神庭、印堂、水沟穴,针刺治疗每日1次,每周6次,共治疗4周。两组患者在治疗前后分别进行Frenchay构音障碍评分量表、言语清晰度、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)及蒙特利尔认知量表(MoCA)评估,比较两组患者在构音器官运动功能、言语清晰度、神经功能及认知功能方面的差异。结果:观察组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者Frenchay评分、言语清晰度、NIHSS评分、MoCA评分与同组治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组Frenchay评分、言语清晰度与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组NIHSS评分、MoCA评分与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:通督调神针刺法结合言语训练可有效改善脑卒中后运动性构音障碍患者的构音器官运动功能、言语清晰度、神经功能及认知功能,且临床疗效优于普通针刺。

儿童抽动障碍与肠道菌群及炎症反应、免疫指标相关性研究

目的探究儿童抽动障碍与肠道菌群及炎症反应、免疫指标相关性研究。方法选取连云港市第二人民医院2022年1月至2023年6月收治的69例儿童抽动障碍病儿作为试验组,并选取69例同期在该院体检的健康儿童作为对照组。对比两组小儿肠道菌群及炎症反应[白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)]、免疫指标[分化抗原(CD)3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)],同时分析试验组病儿美国耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分与肠道菌群、炎症反应和免疫指标的相关性。结果试验组病儿双歧杆菌水平低于对照组[(7.15±0.98)IgCFU/g比(9.24±0.85)IgCFU/g],大肠埃希菌水平高于对照组[(7.19±0.77)IgCFU/g比(6.29±0.81)IgCFU/g](均P<0.05);试验组病儿血清IL-6[(3.45±0.39)ng/L比(1.44±0.31)ng/L]和TNF-α[(10.24±1.31)ng/L比(5.43±1.29)ng/L]水平显著高于对照组(均P<0.05);试验组病儿CD3^(+)[(57.99±1.32)%比(62.08±1.27)%]和CD4^(+)[(41.87±1.23)%比(48.25±1.18)%]水平低于对照组,CD8^(+)[(36.77±1.39)%比(31.85±1.27)%]水平高于对照组(P<0.05);Pearson分析结果显示双歧杆菌水平、CD3^(+)和CD4^(+)水平与YGTSS评分呈负相关(r=−0.57、−0.66、−0.67,均P<0.05),大肠埃希菌水平、IL-6、TNF-α和CD8^(+)水平与YGTSS评分呈正相关(r=0.68、0.68、0.62、0.59,均P<0.05)。结论儿童抽动障碍病儿存在明显的肠道菌群及炎症反应、免疫指标异常,其病情程度与肠道菌群及炎症反应、免疫指标存在明显的相关性。

原发性纤毛运动障碍致新生儿呼吸窘迫1例并文献复习

目的报道1例原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的新生儿期临床表现、诊治过程并进行文献复习,以提高对PCD的认识。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例PCD患儿的临床资料,并检索中国知网、万方数据库、PubMed、Cochrane Library、Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM),总结PCD的新生儿期表现。结果本例患儿女,1个月13 d,因“活动后发绀1个月余,咳嗽喘息3周,加重3 d”入院。足月儿,生后1 d出现活动后发绀,后渐出现咳嗽及喘息,因肺炎而加重,住院期间需无创通气,且存在持续CO_(2)潴留,肺炎临床治愈后仍有持续氧依赖。外显子测序提示DNAH1复合杂合突变,结合临床诊断为PCD。检索到PCD导致新生儿呼吸窘迫的病例报道9篇,共12例,均为足月儿,存在不同程度呼吸窘迫,主要表现为气促、胸壁凹陷、呼吸费力、发绀、低氧血症、氧依赖等,其中8例(66.7%)有内脏转位、6例(50.0%)有肺不张、6例(50.0%)需无创或有创机械通气。检索到DNAH1致PCD的文献报道3篇,共9例,其中儿童期确诊7例、成人期确诊2例,主要临床表现包括Kartagener综合征5例(55.5%)、支气管扩张3例(33.3%)、肺不张2例(22.2%)、感染后闭塞性细支气管炎3例(33.3%)、新生儿呼吸窘迫1例(11.1%)、女性不孕1例(11.1%)。结论PCD的新生儿期表现主要为不明原因的呼吸窘迫,且内脏转位和肺不张发病率较高,呼吸支持需求率较高。提高对PCD生命早期表现的认识有助于早期诊断和干预。

王文丽从“风”论治小儿慢性运动性或发声性抽动障碍

总结王文丽从“风”论治小儿慢性运动性或发声性抽动障碍。王文丽认为外风、内风、伏风共同作用于机体是本病反复发作的关键病因病机,治疗本病以治风为第一要义,辨证论治。有外风者先祛外风,对症下药,同时顾护脾胃,给予心灵关怀,可有效治疗慢性运动性或发声性抽动障碍,在临床中取得满意疗效。附病案2则以佐证。

原发性纤毛运动障碍临床诊治研究进展

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一种罕见的遗传疾病,通常以常染色体隐性遗传和x染色体连锁方式遗传^([1]),表现为运动纤毛的结构或功能异常,其中黏膜纤毛清除受损是导致多器官疾病发展的原因。这种罕见的疾病影响1万~2万人中的1人,由至少50个基因突变引起^([2])。在某些特定民族中由于近亲结婚,患病率更高^([3])。我国因病例数较少,目前尚无流行病学。

以发作性运动障碍为首发症状的视神经脊髓炎谱系疾病1例报告并文献复习

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optic spectrum disease,NMOSD)是一种中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,主要影响视神经和脊髓,其特征是水通道蛋白-4自身抗体的存在(aquaporin-4,AQP4)。NMOSD可出现多种形式的运动障碍表现,包括继发性发作性运动障碍(secondary paroxysmal dyskinesia,sPxD)表现,但sPxD通常出现在疾病恢复期。以发作性运动障碍为首发症状的病例罕见报道。本文分享1例以发作性运动障碍起病的NMOSD病例,该症状持续近1个月才出现肢体无力等其他症状。正确认识发作性运动障碍和NMOSD的关系有助于疾病早期诊断和治疗。

基于纳支法不同频率电针治疗上运动神经源性肠功能障碍临床研究

目的:探讨电针刺激特定穴位不同的针刺时间、频率参数对上运动神经源性肠功能障碍患者的临床干预效应。方法:将60例患者随机分为A、B、C与D组,每组15例,常规针刺取穴支沟、大肠俞、足三里、次髎、气海、长强、天枢与上巨虚;针刺得气后电针治疗仪连接,以天枢、大肠俞为刺激电极,足三里、次髎为参考电极;A组:连续波5 Hz,辰时(7-9时)电针20 min;B组:连续波5 Hz,非辰时电针20 min;C组:连续波100 Hz,辰时(7-9时)电针20 min;D组:连续波100 Hz,非辰时电针20 min。各组针刺留针30 min。比较各组治疗前后国际脊髓损伤肠功能基础数据集评分、布里斯托尔大便分型(Bristol分型)、大肠标志物在肠内残余数量和生活综合评定量表(GQOL-74量表)。结果:与治疗前比较,各组患者治疗后国际脊髓损伤肠功能基础数据集评分、Bristol分型、大肠标志物在肠内残余数量与GQOL-74量表均有改善(P<0.05),其中国际脊髓损伤肠功能基础数据集评分、大肠标志物在肠内残余数量和GQOL-74量表C组患者改善程度均优于A组、B组和D组(P<0.05),A组与D组均优于B组(P<0.05),A组与D组疗效差异无统计学意义(P>0.05)。在Bristol分型中,C组改善程度均优于A组、B组和D组(P<0.05),A组、B组和D组疗效差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在上运动神经源性肠功能障碍治疗上,高频辰时电针疗效最佳,能够有效缓解患者排便时间长、大便干燥与排便困难等症状,改善结肠传输功能,提高患者生活质量,疗效明确,值得临床推广。

虚拟情景互动训练对运动障碍性疾病患儿运动功能、平衡能力及生活质量的影响

目的探讨虚拟情景互动训练对运动障碍性疾病患儿运动功能、平衡能力及生活质量的影响。方法选取2022年2月至2023年1月我院收治的80例运动障碍性疾病患儿,随机分为观察组(n=40)与对照组(n=40)。对照组采用常规康复训练,观察组在对照组基础上采用虚拟情景互动训练。两组均连续干预4周。比较两组患儿的运动功能、平衡能力以及生活质量。结果干预后,观察组粗大运动功能量表(GMFM)-D、GMFM-E、Berg平衡量表(BBS)及生活质量评分均高于对照组(P<0.05)。结论虚拟情景互动训练可有效改善运动障碍性疾病患儿的运动功能与平衡能力,提升其生活质量,值得临床推广应用。

原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍(Primary ciliary dyskinesia, PCD),是一种罕见的遗传异质性疾病,是由基因突变导致运动纤毛结构和(或)功能、数量异常,从而引起相应组织器官功能障碍而引起一系列临床表现的一组疾病。由于运动纤毛主要分布于呼吸道,故以呼吸系统受累为主要表现。该病起病年龄小,常造成儿童慢性,反复呼吸道感染,进而形成支气管扩张。儿童PCD因临床表现与儿科常见呼吸系统疾病高度重叠,因此易漏诊及误诊,大部分患儿确诊前有多次因呼吸道症状就诊史,部分患儿明确诊断时已形成永久性肺损伤。因此,早期诊断、早期干预治疗十分重要。故本文旨在提高临床医生对本病的认识,对该病的流行病学、临床表现、诊断及治疗进行综述。

拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察

目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间为2018年11月至2022年9月,共计25例患者符合PKD诊断标准,排除20例使用其他治疗方案的患者,最终纳入使用LCM治疗的5例患者,对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果5例患者来自4个家系,男3例,女2例,起病年龄4~17岁,发作均出现于突然运动或有运动想法之后,其中4例患者为双侧症状,1例为单侧肢体症状及面部症状,发作频率5~15次/d,每次持续3~20 s。4例PRRT2基因(+),LCM初始剂量为25~50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100~200 mg/d(2.5~3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-),LCM初始剂量为100 mg/d,当天服药即控制症状,目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例(4/5)患者服药后无发作,1例(1/5)患者(PRRT2基因突变阳性)偶有“发作预感”(每2~3个月1次),所有患者服用LCM期间未出现不良反应。结论LCM治疗PKD可以快速加量,1~3 d可控制症状,未见不良反应。PRRT2基因(-)的PKD患者可能需要小剂量LCM即可控制症状。

40例原发性纤毛运动障碍患儿的护理

目的:探讨40例原发性纤毛运动障碍患儿的护理方法及效果。方法:配合协助诊断;促进黏液清除,改善呼吸功能;合理用药,有效控制感染;评估生长发育状况,加强营养支持;关注适龄心理社会问题,改善焦虑情绪;完善慢性病管理,提高生活质量。结果:40例原发性纤毛运动障碍患儿经积极治疗及精心护理,症状缓解。结论:对于原发性纤毛运动障碍患儿,精细的诊疗护理及症状管理可控制病情、减少感染、提高患儿生活质量。

平衡仪训练联合家庭康复训练在发育性运动协调障碍患儿中的应用效果

目的:观察平衡仪训练联合家庭康复训练在发育性运动协调障碍(DCD)患儿中的应用效果。方法:选取2018年9月至2021年8月该院收治的88例DCD患儿进行前瞻性研究,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组各44例。对照组采用家庭康复训练,观察组在对照组基础上联合平衡仪训练,比较两组康复效果、训练前后平衡能力[跌倒指数、功能性Berg平衡量表(BBS)、儿童运动协调能力评估量表第二版(MABC-2)]评分和运动功能[粗大运动功能测试量表(GMFM)]评分、日常生活能力[日常生活活动能力(ADL)]评分。结果:观察组康复总有效率为95.45%(42/44),高于对照组的81.82%(36/44),差异有统计学意义(P<0.05);训练后,两组跌倒指数均低于训练前,且观察组低于对照组,两组BBS、MABC-2评分均高于训练前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组A、B、C、D、E区等GMFM评分均高于训练前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组ADL评分均高于训练前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:平衡仪训练联合家庭康复训练应用于DCD患儿可提高康复总有效率及运动功能和日常生活能力评分,改善平衡能力评分,其效果优于单纯家庭康复训练。

浅谈禽运动障碍性疾病的病因与预防

近年来,经常发现家禽患有运动障碍性症状的疾病,无论是雏鸡还是成年鸡,均有这种现象。本文旨在对这一现象展开进一步原因分析,从而采取有效措施进行预防,减少养殖场户经济损失,提高养殖效益。1病因引起禽运动障碍性疾病原因有很多,大致分为两大类,一类是由细菌、病毒、真菌、支原体等生物因素引起的传染性疾病,另一类是由非生物因素引起的非传染性疾病,如营养代谢性疾病、中毒性疾病等。

运动性构音障碍言语、声学及疗效的研究

目的观察汉语普通话应用者运动性构音障碍的特点及康复疗效。方法采用康复生理途径法对18例患者康复40d。采用喉发声空气力学分析仪检测患者的最长发声时间(MPT)、频率、音量、发声时的每秒气流量;肺功能检测仪检测用力呼气肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量、最大呼气中期流速、最大呼气流量等,并用普通话单词表和语句检测语音清晰度进行评定。结果治疗前,18例患者MPT均缩短,每秒发声气流量较明显降低;治疗后患者的MPT均明显延长(P<0·01)。治疗前,FVC明显低于预期值,治疗后增加(P<0·05)。治疗后,篇章水平正答率明显增加(P<0·01)。结论喉发声空气力学分析仪、肺功能检测仪、语言清晰度和篇章正答率检测是较好的综合评定运动性构音障碍的言语和发声的方法;康复生理途径治疗可以明显改善运动性构音障碍患者的交流能力。

41例发作性运动诱发性运动障碍临床与神经电生理分析

目的 观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的临床特征及与癫的关系。方法 详细观察 4 1例PKMD的临床特征 ,影像学和脑电图改变。结果 4 1例均由运动诱发 ,呈发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 30例 ,发作性运动诱发性肌张力障碍 11例 ,发作时意识清楚 ,影像学有异常者 6例 ,脑电图有样放电者 12例 ,其中 2例发作时有样放电 ,脑体感诱发电位半数以上病例有定位侧半球改变。对抗药有良效。结论 本症障碍的部位可能在感觉刺激的传入通路与发作症状的传出通路之间的反射中枢。具有某些癫性质 。

发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。

运动障碍性构音障碍言语、声学水平机制及治疗进展

构音障碍是由于神经病变以及与言语产生有关肌肉的麻痹、收缩力减弱或运动不协调所致的言语障碍。依据神经系统损害部位和言语受损严重程度不同,可分为6种类型:痉挛型、迟缓型、失调型、运动过强型、运动过弱型、混合型。构音障碍在脑卒中患者中的发生率为30%～40%。痉挛型构音障碍是构音障碍中最常见的类型。国外学者对此种言语障碍做过深入研究,获得了很多重要数据。由于语言的不同,一些数据、检测方法和治疗方法可能不适合中国患者。